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间变性大细胞淋巴瘤患儿EEF1G/ALK 融合基因的鉴定与检测
1
作者
何竞
刘丰
+3 位作者
张彩艳
郭丽改
刘英
郑勤龙
《标记免疫分析与临床》
CAS
2024年第2期360-365,377,共7页
目的明确1例伴少见ALK融合基因的间变性大细胞淋巴瘤患儿的分子诊断,建立该融合基因的实时荧光定量PCR检测方法。方法采用基于锚定多重PCR的二代测序技术,鉴定患儿腹股沟肿大淋巴结组织中ALK基因的伙伴基因。建立EEF1G/ALK融合基因实时...
目的明确1例伴少见ALK融合基因的间变性大细胞淋巴瘤患儿的分子诊断,建立该融合基因的实时荧光定量PCR检测方法。方法采用基于锚定多重PCR的二代测序技术,鉴定患儿腹股沟肿大淋巴结组织中ALK基因的伙伴基因。建立EEF1G/ALK融合基因实时荧光定量PCR方法,并对方法的重复性、灵敏度和特异性进行性能评价。在此基础上检测此患儿肿瘤组织、骨髓、外周血和脑脊液EEF1G/ALK融合基因的表达。结果经二代测序鉴定该患儿肿瘤细胞EEF1G/ALK融合基因阳性,Sanger测序验证为EEF1G Exon 6和ALK Exon 20的融合。建立的实时荧光定量PCR方法最低定量限为40拷贝/体系;弱阳性标本和强阳性标本的批内精密度CV分别为0.52%和0.17%;批间精密度CV分别为1.32%和1.14%,重复性好;检测其他ALK融合阳性标本结果为阴性,特异性好。复发时送检的淋巴结穿刺组织和外周血的融合基因定量检测结果为138.92%和0.0039%,其余检测为阴性。结论明确此例间变性大细胞淋巴瘤为少见EEF1G/ALK融合基因阳性。建立的EEF1G/ALK融合基因定量检测方法特异性、重复性好,灵敏度高,完全满足融合基因MRD监测的需要。
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关键词
间变性大细胞淋巴瘤
eef
1
g
/
alk
融合
基因
二代测序
实时荧光定量PCR
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职称材料
题名
间变性大细胞淋巴瘤患儿EEF1G/ALK 融合基因的鉴定与检测
1
作者
何竞
刘丰
张彩艳
郭丽改
刘英
郑勤龙
机构
北京高博博仁医院医学检验科
北京高博博仁医院血液科
出处
《标记免疫分析与临床》
CAS
2024年第2期360-365,377,共7页
文摘
目的明确1例伴少见ALK融合基因的间变性大细胞淋巴瘤患儿的分子诊断,建立该融合基因的实时荧光定量PCR检测方法。方法采用基于锚定多重PCR的二代测序技术,鉴定患儿腹股沟肿大淋巴结组织中ALK基因的伙伴基因。建立EEF1G/ALK融合基因实时荧光定量PCR方法,并对方法的重复性、灵敏度和特异性进行性能评价。在此基础上检测此患儿肿瘤组织、骨髓、外周血和脑脊液EEF1G/ALK融合基因的表达。结果经二代测序鉴定该患儿肿瘤细胞EEF1G/ALK融合基因阳性,Sanger测序验证为EEF1G Exon 6和ALK Exon 20的融合。建立的实时荧光定量PCR方法最低定量限为40拷贝/体系;弱阳性标本和强阳性标本的批内精密度CV分别为0.52%和0.17%;批间精密度CV分别为1.32%和1.14%,重复性好;检测其他ALK融合阳性标本结果为阴性,特异性好。复发时送检的淋巴结穿刺组织和外周血的融合基因定量检测结果为138.92%和0.0039%,其余检测为阴性。结论明确此例间变性大细胞淋巴瘤为少见EEF1G/ALK融合基因阳性。建立的EEF1G/ALK融合基因定量检测方法特异性、重复性好,灵敏度高,完全满足融合基因MRD监测的需要。
关键词
间变性大细胞淋巴瘤
eef
1
g
/
alk
融合
基因
二代测序
实时荧光定量PCR
Keywords
Anaplastic lar
g
e cell lymphoma
eef
1
g
/
alk
fusion
g
ene
Next-
g
eneration Sequencin
g
Real-time quantitative PCR
分类号
R733.4 [医药卫生—肿瘤]
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题名
作者
出处
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1
间变性大细胞淋巴瘤患儿EEF1G/ALK 融合基因的鉴定与检测
何竞
刘丰
张彩艳
郭丽改
刘英
郑勤龙
《标记免疫分析与临床》
CAS
2024
0
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