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一起珍珠鸡维生素E缺乏症的诊治
1
作者 黄承锋 张玉团 +1 位作者 黄庚明 吕敏娜 《广东畜牧兽医科技》 2000年第1期42-43,共2页
关键词 珍珠鸡 维生素 e缺乏症 症状 诊断 防治
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丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症1例的临床表现与分子诊断 被引量：2
2
作者 黄小玲 李思涛 +3 位作者 郝虎 刘汇团 唐玉文 张玉琼 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2019年第8期626-628,共3页
目的分析1例丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症患儿PDHA1基因的变异特点及其相应的临床症状,为临床诊断、遗传咨询和产前诊断提供依据。方法对1例丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症患儿的临床症状、生化检查及治疗效果进行分析;运用高通量测序技术对患儿及... 目的分析1例丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症患儿PDHA1基因的变异特点及其相应的临床症状,为临床诊断、遗传咨询和产前诊断提供依据。方法对1例丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症患儿的临床症状、生化检查及治疗效果进行分析;运用高通量测序技术对患儿及其父母外周血进行基因组DNA检测,运用Sanger测序对患儿姐姐进行阳性位点验证。结果患儿,男,3个月,持续性高乳酸血症,血乳酸9.05~11.04 mmol/L,不会抬头,反应欠灵敏。头颅磁共振成像提示双侧侧脑室略显僵直,胼胝体体部变薄,双侧枕骨发育不对称。3 h脑电图提示睡眠期左侧前中颞区为主尖波、尖慢复合波散发;睡眠期广泛性中-高波幅2.0~3.0 Hz慢波阵发。高通量基因测序结果提示,患儿PDHA1基因c.1243_1257dup15(p.V415-N419dup)半合子变异,结合临床表现确诊为丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症。患儿母亲及姐姐未携带该变异,且排除母亲致病位点嵌合体的可能性。最后患儿因治疗无效于1岁3个月死亡。结论 PDHA1基因c.1243-1257dup15重复变异为新发变异,该变异可导致丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症;丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症的确诊需进行分子诊断。 展开更多
关键词 丙酮酸脱氢酶e1α缺乏症 PDHA1基因 新发变异 高乳酸血症
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猪硒和V_(E)缺乏症的防治
3
作者 魏恩远 《畜牧兽医科技信息》 2022年第10期173-174,共2页
随着我国养猪业的不断发展壮大,猪饲养量平稳上升,由于饲养经济效益比较理想,吸引更多的饲养者加入到养猪生产的行列。但是由于饲养管理措施以及专业水平的差异性,造成猪患病的情况比较多见。其中营养代谢性疾病发生的情况比较多见,硒和... 随着我国养猪业的不断发展壮大,猪饲养量平稳上升,由于饲养经济效益比较理想,吸引更多的饲养者加入到养猪生产的行列。但是由于饲养管理措施以及专业水平的差异性,造成猪患病的情况比较多见。其中营养代谢性疾病发生的情况比较多见,硒和V_(E)缺乏症在临床中属于常发的疾病,会影响实际养猪生产,给饲养者造成经济损失。本文主要分析引发猪硒和V_(E)缺乏症的原因,并且总结相应有效的诊治措施,供参考。 展开更多
关键词 猪 硒和V_(e)缺乏症 发病原因 防治措施
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一例锥体束受累的丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症的PDHA1基因变异分析 被引量：1
4
作者 沈娜娜 王海丽 +3 位作者 时伊初 耿德勤 群森 葛巍 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第6期657-660,共4页
目的对1例表现为发作性共济失调合并锥体束征阳性患者的PDHA1基因进行变异分析,明确其致病原因并探讨其可能的机制。方法应用高通量测序、Sanger测序及SCA动态变异位点检测并分析。结果患者为青少年男性,表现为发作性共济失调,双侧膝反... 目的对1例表现为发作性共济失调合并锥体束征阳性患者的PDHA1基因进行变异分析,明确其致病原因并探讨其可能的机制。方法应用高通量测序、Sanger测序及SCA动态变异位点检测并分析。结果患者为青少年男性,表现为发作性共济失调,双侧膝反射亢进,踝阵挛(+)。基因检测结果显示患者的PDHA1基因发生了c.1159-1162dupAAGT变异,父、母和胞姐未携带此变异,提示为新生变异,而SCA动态变异未见异常,患者确诊为丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症。结论PDHA1基因c.1159-1162dupAAGT变异可能为患者的致病原因,丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症患者表型复杂,极少数可有锥体束受累,可能与早期神经元发育受影响有关。 展开更多
关键词 丙酮酸脱氢酶e1α缺乏症 锥体束 小脑萎缩 新生变异
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一例PDHA1突变致女婴丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症临床及遗传学分析并文献复习
5
作者 赵璇 郑琳璐 程亚颖 《中国综合临床》 2020年第6期552-556,共5页
目的探讨丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症的临床特征及基因突变遗传学特点。方法回顾性分析由河北省人民医院确诊的1例丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症罕见女婴患儿的临床特点及基因学特征,并结合本病的研究进展做文献复习。结果罕见女婴发病,起病早,重... 目的探讨丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症的临床特征及基因突变遗传学特点。方法回顾性分析由河北省人民医院确诊的1例丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症罕见女婴患儿的临床特点及基因学特征,并结合本病的研究进展做文献复习。结果罕见女婴发病,起病早,重度精神运动发育落后,持续高乳酸、高丙酮酸血症,代谢性酸中毒,头颅MRI显示透明隔较小,隔间腔缺如;穹隆显示不明确,胼胝体压部细小,呈蓬状向前突。第三脑室顶向背侧抬高,左侧侧脑室扩张向右侧突,左侧室间孔明显扩大。脑电图间歇期:左侧后头部(O1、T5)导联可见大量中高幅棘慢波、慢波,少量多棘慢波散发或连续发放。双侧半球各导联可见大量低幅慢波活动。二代基因测序发现患儿PDHA1基因在chrX-19371287位置有C>T(p.A169V)的杂合错义突变,父母PDHA1基因未见该突变。确诊为丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症。结论PDHA1突变所致的丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症在早期缺乏特异性表现,且女性患者因有X染色体随机失活,更为少见。对原因不明的精神运动发育落后、持续高乳酸血症、难以纠正的代谢性酸中毒患儿,需警惕该病。可通过基因分析诊断。 展开更多
关键词 丙酮酸脱氢酶e1α缺乏症 PDHA1 杂合突变 高乳酸血症 发育落后
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