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2个汉族Okihiro综合征家系的SALL4基因新移码变异 被引量：1
1
作者 白莹 吴庆华 +4 位作者 李福祯 孙玥 王莉 焦智慧 孔祥东 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第26期2006-2010,共5页
本研究收集2个汉族Okihiro综合征家系患者的临床表现,应用外显子组测序对2个家系的先证者进行检测,Sanger测序对家系成员进行基因型分析,以确定生物学发病机制,并为家系中的3个高危胎儿提供产前诊断。2个家系的患者表现出广泛的表型,尤... 本研究收集2个汉族Okihiro综合征家系患者的临床表现,应用外显子组测序对2个家系的先证者进行检测,Sanger测序对家系成员进行基因型分析,以确定生物学发病机制,并为家系中的3个高危胎儿提供产前诊断。2个家系的患者表现出广泛的表型,尤其是家系1的先证者在胎儿期就发现超声异常(桡骨畸形、姿势异常、永存动脉干和室间隔缺损等心脏畸形),其余患者表现从严重表型(前臂严重缩短和变形、杜安异常、听力障碍),到不太明显的情况(仅有大鱼际发育不良、桡骨茎突较短小)。外显子组测序在2个家系的先证者中分别发现SALL4基因变异:c.844delC p(.Q282Kfs*8)和c.2210delG p(.G737Vfs*23),其中c.2210delG p(.G737Vfs*23)为新变异。家系验证发现患者成员均携带变异,正常成员中均未检测到。同时,3个高危胎儿中共检出1例正常基因型胎儿,2例携带杂合变异胎儿并终止妊娠。本研究通过外显子组测序和Sanger测序明确了2个Okihiro综合征家系的分子病理学原因,丰富了Okihiro综合征在围产期的临床表现和SALL4基因突变图谱,同时为3个高危胎儿提供产前诊断,有效降低生育患儿的风险。 展开更多
关键词 产前诊断 Okihiro综合征 SALL4基因 上肢畸形 杜安异常
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