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Dowling-Meara亚型单纯型大疱性表皮松解症一家系的基因突变检测 被引量：9
1
作者 杨勇 李冠群 朱学骏 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第1期36-38,共3页
目的研究 Dowling-Meara亚型单纯型大疱性表皮松解症 (DM-EBS)一家系的基因突变。方法采用了免疫组化、电镜、聚合酶链反应－异源双链分析和 DNA测序方法。结果免疫组化显示裂隙发生于致密层以上；电镜显示本病的基底细胞下部出现裂隙... 目的研究 Dowling-Meara亚型单纯型大疱性表皮松解症 (DM-EBS)一家系的基因突变。方法采用了免疫组化、电镜、聚合酶链反应－异源双链分析和 DNA测序方法。结果免疫组化显示裂隙发生于致密层以上；电镜显示本病的基底细胞下部出现裂隙，张力微丝减少；通过聚合酶链反应－异源双链分析检测到 K14的基因突变，进而应用直接测序法确定了突变位点 : K14的 1A区 N123R。 结论本 DM-EBS家系存在 K14的基因突变。 展开更多
关键词 单纯性大疱性表皮松解 角蛋白14 基因突变 dowling-meara亚型 遗传学
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Weber-Cockayne亚型单纯型大疱性表皮松解症一家系KRT5基因突变
2
作者 黄一锦 赵小燕 +4 位作者 赵岩 林粼 张益珠 张启国 吴泳 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第11期809-810,共2页
单纯型大疱性表皮松解症（epidermolysis bullosa simplex．EBS，MIM131800）是一种较为少见的遗传性皮肤病，呈常染色体显性遗传。临床上可分为3个主要亚型，即Weber．Cockayne亚型、Ktiebner亚型和Dowling-Meara亚型。研究表明，EBS... 单纯型大疱性表皮松解症（epidermolysis bullosa simplex．EBS，MIM131800）是一种较为少见的遗传性皮肤病，呈常染色体显性遗传。临床上可分为3个主要亚型，即Weber．Cockayne亚型、Ktiebner亚型和Dowling-Meara亚型。研究表明，EBS发病为角蛋白5（KRT5）基因或KRTl4基因突变所致。我们采用PCR和DNA直接测序方法对1个Weber-Cockayne亚型EBS家系进行KRT5基因突变检测，并经限制性内切酶片段长度多态性（RFLP）分析予以证实。 展开更多
关键词 Weber-Cockayne亚型 单纯型大疱性表皮松解症 基因突变 dowling-meara亚型 限制性内切酶片段长度多态性 家系 常染色体显性遗传 遗传性皮肤病
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