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一例东北马鹿白化病的病例分析
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作者 陈旭 唐丽昕 +5 位作者 邢秀梅 董崇山 王莘皓 高鹤轩 苏伟林 刘欣 《特产研究》 2024年第4期25-30,共6页
为了探究一只东北马鹿的白化病的遗传机制,对其进行了30全基因组重测序及生物信息分析并进行验证。结果表明。通过筛选与白化病致病基因相关的SNPs,最终定位到这只白化马鹿的5个SNPs,分别涉及到HPS3(c.A1652G),LYST(c.C3338T、c.G3635A... 为了探究一只东北马鹿的白化病的遗传机制,对其进行了30全基因组重测序及生物信息分析并进行验证。结果表明。通过筛选与白化病致病基因相关的SNPs,最终定位到这只白化马鹿的5个SNPs,分别涉及到HPS3(c.A1652G),LYST(c.C3338T、c.G3635A、c.C4613T),TYR(c.C1204T)3个基因。同源蛋白序列分析排除了HPS3和LYST上突变位点的致病性,而TYR基因上为终止突变。RT-PCR分析进一步证实TYR基因的终止突变,蛋白结构预测分析显示,TYR基因的突变位点位于蛋白的胞质区与跨膜区之间,而作为与网格衔接蛋白AP-3接合的双亮氨酸基序(EEXXXPLL)位于膜内区,因突变而丢失。综上分析,TYR基因(c.C1204T)突变导致了马鹿的白化病。该突变使TYR尾端丢失,包含了双亮氨酸基序和跨膜区丢失,TYR蛋白无法从内质网转移到黑素体上,黑素体功能性缺失导致白化病。 展开更多
关键词 TYR基因 黑色素 白化病 东北马鹿
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东北马鹿Myostatin基因编码序列的克隆及序列分析 被引量:2
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作者 巴恒星 邢秀梅 +1 位作者 李春义 杨福合 《吉林农业大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2010年第2期200-204,共5页
根据Myostatin基因的保守性,选择牛(Bos taurus cattle登录号:AB076403)的Myostatin序列为模板进行引物设计,首次从东北马鹿基因组中扩增出Myostatin序列,扩增产物连接pMD18-T载体,克隆出3个外显子片断。根据5-′GU-AG-3′规则和同... 根据Myostatin基因的保守性,选择牛(Bos taurus cattle登录号:AB076403)的Myostatin序列为模板进行引物设计,首次从东北马鹿基因组中扩增出Myostatin序列,扩增产物连接pMD18-T载体,克隆出3个外显子片断。根据5-′GU-AG-3′规则和同源基因比对拼接出完整的编码序列,全长为1 128 bp(发表到GenBank登录号:EF629535),Myostatin蛋白前体由375个氨基酸组成。同源比较结果表明:Myostatin在进化过程中具有高度保守性,东北马鹿与猪Myostatin编码序列同源性最高达到98%,鸟类与哺乳动物间Myostatin编码序列同源性为85%~89%,鱼类与其他动物间编码序列同源性为60%-67%。Myostatin编码序列能够真实反映远缘物种的进化关系,可以作为远缘物种进化分析较理想的标记。 展开更多
关键词 东北马鹿 MYOSTATIN 基因克隆 同源性分析
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