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性发育异常的基因诊断现状和研究进展
1
作者
丁蕾蕾
田秦杰
《生殖医学杂志》
CAS
2024年第8期1125-1131,共7页
性发育异常(DSD)是先天性改变引起的发育异常或变异,表现为性染色体、性腺或性激素性别不典型、不一致。DSD是一类临床表现类似的遗传性疾病,临床误诊率极高。通过基因检测能够明确病因,避免因血清化验、影像检查的局限性导致疾病误诊...
性发育异常(DSD)是先天性改变引起的发育异常或变异,表现为性染色体、性腺或性激素性别不典型、不一致。DSD是一类临床表现类似的遗传性疾病,临床误诊率极高。通过基因检测能够明确病因,避免因血清化验、影像检查的局限性导致疾病误诊。本文对性发育的胚胎学和遗传学机制进行了描述,总结了近年来DSD不同疾病中的主要基因组发现,以期为DSD的临床诊断和遗传咨询提供更多参考。
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关键词
性发育异常
性腺分化与发育
基因检测
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职称材料
DHX37基因突变导致46,XY部分型性腺发育不良一例的临床及遗传学分析并文献复习
2
作者
逯海波
彭慧芳
+4 位作者
高金爽
马瑜瑾
李利平
王瑛
姜宏卫
《中华内分泌代谢杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第3期249-252,共4页
本文报道1例因DEAH-box RNA解旋酶37(DHX37)先天性缺陷导致46,XY部分型性腺发育不良。收集并分析总结1例因"外生殖器模糊不清"于2020年9月就诊于河南科技大学第一附属医院内分泌代谢科患儿的临床资料及基因检测结果。患儿为3...
本文报道1例因DEAH-box RNA解旋酶37(DHX37)先天性缺陷导致46,XY部分型性腺发育不良。收集并分析总结1例因"外生殖器模糊不清"于2020年9月就诊于河南科技大学第一附属医院内分泌代谢科患儿的临床资料及基因检测结果。患儿为3月龄男童,表现为小阴茎、双侧隐睾,染色体核型46,XY,睾酮、抗米勒管激素、抑制素B降低,卵泡刺激素升高,睾丸活检示双侧性腺发育不良,基因检测发现DHX37存在c.923G>A(p.Arg308Gln)新发杂合突变。临床上对于46,XY性腺发育不良需考虑DHX37变异。
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关键词
性发育异常
性腺发育不良
DHX37
核糖体病
原文传递
题名
性发育异常的基因诊断现状和研究进展
1
作者
丁蕾蕾
田秦杰
机构
中国医学科学院
出处
《生殖医学杂志》
CAS
2024年第8期1125-1131,共7页
文摘
性发育异常(DSD)是先天性改变引起的发育异常或变异,表现为性染色体、性腺或性激素性别不典型、不一致。DSD是一类临床表现类似的遗传性疾病,临床误诊率极高。通过基因检测能够明确病因,避免因血清化验、影像检查的局限性导致疾病误诊。本文对性发育的胚胎学和遗传学机制进行了描述,总结了近年来DSD不同疾病中的主要基因组发现,以期为DSD的临床诊断和遗传咨询提供更多参考。
关键词
性发育异常
性腺分化与发育
基因检测
Keywords
disorders
or
differences
of
sex
development
Gonadal
differ
entiation
and
development
Genetic
testing
分类号
R588 [医药卫生—内分泌]
R711 [医药卫生—内科学]
下载PDF
职称材料
题名
DHX37基因突变导致46,XY部分型性腺发育不良一例的临床及遗传学分析并文献复习
2
作者
逯海波
彭慧芳
高金爽
马瑜瑾
李利平
王瑛
姜宏卫
机构
河南科技大学临床医学院
郑州大学第三附属医院
出处
《中华内分泌代谢杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第3期249-252,共4页
基金
河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20200585)
河南省科技发展计划项目(212102310780)
河南省医学教育研究项目(Wjlx2020466)。
文摘
本文报道1例因DEAH-box RNA解旋酶37(DHX37)先天性缺陷导致46,XY部分型性腺发育不良。收集并分析总结1例因"外生殖器模糊不清"于2020年9月就诊于河南科技大学第一附属医院内分泌代谢科患儿的临床资料及基因检测结果。患儿为3月龄男童,表现为小阴茎、双侧隐睾,染色体核型46,XY,睾酮、抗米勒管激素、抑制素B降低,卵泡刺激素升高,睾丸活检示双侧性腺发育不良,基因检测发现DHX37存在c.923G>A(p.Arg308Gln)新发杂合突变。临床上对于46,XY性腺发育不良需考虑DHX37变异。
关键词
性发育异常
性腺发育不良
DHX37
核糖体病
Keywords
disorders
/
differences
of
sex
development
Gonadal
dysgenesis
DHX
37
Ribosomopathy
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
性发育异常的基因诊断现状和研究进展
丁蕾蕾
田秦杰
《生殖医学杂志》
CAS
2024
0
下载PDF
职称材料
2
DHX37基因突变导致46,XY部分型性腺发育不良一例的临床及遗传学分析并文献复习
逯海波
彭慧芳
高金爽
马瑜瑾
李利平
王瑛
姜宏卫
《中华内分泌代谢杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022
0
原文传递
已选择
0
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引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
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