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弥漫性半球胶质瘤临床病理特征及分子病理特征分析
1
作者 张立英 常青 杜江 《神经疾病与精神卫生》 2024年第5期333-340,共8页
目的探讨弥漫性半球胶质瘤(DHG)的临床病理特征及分子病理特征。方法选取2021年1月—2023年5月于首都医科大学附属北京天坛医院神经外科接受手术切除或立体定向活检的27例DHG患者为研究对象,收集患者临床资料并进行随访。采用苏木素-伊... 目的探讨弥漫性半球胶质瘤(DHG)的临床病理特征及分子病理特征。方法选取2021年1月—2023年5月于首都医科大学附属北京天坛医院神经外科接受手术切除或立体定向活检的27例DHG患者为研究对象,收集患者临床资料并进行随访。采用苏木素-伊红染色及免疫组织化学染色检测肿瘤细胞特征性的蛋白表达;采用二代测序+焦磷酸测序的方法检测肿瘤分子病理学特征。结果27例DHG患者的中位发病年龄为22.5岁;男性占59.3%(16/27);24例肿瘤主要位于单侧额、顶、颞叶,仅3例位于双侧大脑半球。组织病理学结果显示,27例肿瘤形态学上5例呈星形细胞瘤形态,17例呈胶质母细胞瘤形态,1例呈胶质母细胞瘤伴节细胞样分化,4例呈原始神经外胚层肿瘤形态。免疫组化染色结果显示,27例肿瘤胶质纤维酸性蛋白染色均为弥漫阳性,少突胶质细胞转录因子2蛋白阴性表达,α-地中海贫血/精神发育迟滞综合征X染色体相关基因表达缺失,p53蛋白呈错义突变或无义突变表达,异柠檬酸脱氢酶1 R132H、异柠檬酸脱氢酶2 R172K、H3K27M、BRAF V600E蛋白均呈阴性表达,24例肿瘤细胞核不同程度地表达H3.3G34R蛋白,3例肿瘤弥漫性表达H3.3G34V蛋白。Ki67增殖指数3%~80%不等。分子病理学检测结果显示,所有肿瘤均出现H3F3A基因H3.3 G34(35)突变,23例伴ATRX缺失,27例均伴TP53突变。随访2~24个月,其中5例在确诊10~24个月后死亡,中位无进展生存期为6.5个月,中位总生存时间为11个月,5例失访。结论DHG恶性程度高,尽管全切或近全切病变加放疗或化疗,患者仍很快复发进展或死亡。因此,对于DHG进行免疫组化及分子病理检测是必要的,更有利于对DHG患者的积极治疗和预后评估。 展开更多
关键词 神经胶质瘤 胶质母细胞瘤 星形细胞瘤 病理学 弥漫性半球胶质瘤 原始神经外胚层肿瘤
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H3 G34突变型弥漫性半球胶质瘤的临床和病理学特征分析 被引量：1
2
作者 古家美 蒙志平 +4 位作者 王苏杰 刘秀峰 王芳 查显丰 吴小延 《海南医学》 CAS 2023年第10期1445-1452,共8页
目的 分析H3 G34突变型弥漫性半球胶质瘤(DHG-G34)的临床及分子病理特征等相关因素。方法 回顾性分析2018年1月至2022年11月经中山大学肿瘤防治中心确诊的13例DHG-G34患者的临床病理特征、影像学特征及分子病理特征。结果 13例DHG-G34... 目的 分析H3 G34突变型弥漫性半球胶质瘤(DHG-G34)的临床及分子病理特征等相关因素。方法 回顾性分析2018年1月至2022年11月经中山大学肿瘤防治中心确诊的13例DHG-G34患者的临床病理特征、影像学特征及分子病理特征。结果 13例DHG-G34患者中男性6例,女性7例,平均诊断年龄19.7岁(13~25岁)。组织形态上,13例均为胶质母细胞瘤(GBM)结构,其中1例部分区域含原始神经外胚层肿瘤(PNET)形态。免疫组织化学检测显示所有病例IDH1均为阴性;9例p53 (81.8%,9/11)强阳性;13例GFAP (100%,13/13)弥漫表达;6例Syn (75.0%,6/8)阳性表达;6例(46.2%,6/13) ATRX表达缺失;Ki-67阳性指数20%~80%。13例行Sanger检测均显示H3F3A基因发生G34突变(其中10例为G34R突变,3例为G34V突变);IDH1/2及TERT基因均为野生型;MGMT基因均发生突变。4例(36.4%,4/11)在治疗过程中发生颅内复发或转移。13例患者平均总生存时间26.1个月,中位总生存时间为22.1个月。13例患者的1年、2年、3年生存率分别为84.6%、46.2%、38.5%。结论 H3 G34突变型DHG患者多见于儿童和青少年,好发于大脑半球;组织学可表现为胶质母细胞瘤或原始神经外胚层肿瘤的世界卫生组织(WHO)4级样肿瘤。 展开更多
关键词 H3 G34突变型 弥漫性半球胶质瘤 组织学 分子病理 大脑半球
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一例H3 G34突变的儿童弥漫性半球胶质瘤病例报道及文献复习
3
作者 田宇飞 张刘超 +3 位作者 涂一鸣 潘敏鸿 刘宁 季晶 《生物医学转化》 2022年第1期81-94,共14页
H3 G34突变的儿童弥漫性半球胶质瘤(Diffuse Hemispheric Glioma,DHG)是一种以组蛋白H3 G34基因突变为主要特征的高级别胶质瘤,临床罕见,预后不佳,且由于缺乏典型影像学表现,早期极易误诊。该亚型以手术治疗为主,尚无统一的放化疗方案... H3 G34突变的儿童弥漫性半球胶质瘤(Diffuse Hemispheric Glioma,DHG)是一种以组蛋白H3 G34基因突变为主要特征的高级别胶质瘤,临床罕见,预后不佳,且由于缺乏典型影像学表现,早期极易误诊。该亚型以手术治疗为主,尚无统一的放化疗方案。本文报道一例癫痫起病的左侧颞叶胶质瘤患儿,经手术全切肿瘤,术后病理证实为H3 G34突变的弥漫性半球胶质瘤。患儿术后恢复良好,随访6个月未见复发。 展开更多
关键词 组蛋白H3 G34突变 弥漫性半球胶质瘤 病理 治疗
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