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湖北土家族一糖尿病伴耳聋家系的遗传学研究 被引量：1
1
作者 付四清 罗文军 陈观明 《中国优生与遗传杂志》 2010年第12期16-17,8,共3页
目的分析湖北土家族一糖尿病伴耳聋家系,确定其遗传方式;检测线粒体基因组中tRNAleu(UUR)基因3243A→G突变,阐明该家系患者发病与线粒体基因突变的关系。方法采集家系部分成员外周血提取DNA,利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PC... 目的分析湖北土家族一糖尿病伴耳聋家系,确定其遗传方式;检测线粒体基因组中tRNAleu(UUR)基因3243A→G突变,阐明该家系患者发病与线粒体基因突变的关系。方法采集家系部分成员外周血提取DNA,利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的分析方法,检测家系部分成员的线粒体基因突变。结果经PCR-RFLP分析,家系中8名患者tRNAleu(UUR)基因均存在3243A→G异质性突变,患者的2名正常后代则没有该突变。结论该家系为母系遗传,线粒体tRNAleu(UUR)基因3243A→G突变是导致患者发病的原因。 展开更多
关键词 糖尿病伴耳聋 tRNAleu(UUR)基因 突变
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母系遗传性糖尿病伴耳聋发病机制及诊治 被引量：1
2
作者 王超群 陆斌 +2 位作者 许忆峰 郭庆军 郑骄阳 《国际内分泌代谢杂志》 2017年第6期408-410,425,共4页
母系遗传性糖尿病伴耳聋（MIDD）是一种线粒体疾病，在糖尿病患者中约占1％。其中tRNA^Leu（UUR）A3243G突变引起胰岛B细胞胰岛素分泌功能障碍是其致糖尿病的主要原因，但具体机制仍不明确。近年EndoC-βH1细胞系的建立为研究其机制提... 母系遗传性糖尿病伴耳聋（MIDD）是一种线粒体疾病，在糖尿病患者中约占1％。其中tRNA^Leu（UUR）A3243G突变引起胰岛B细胞胰岛素分泌功能障碍是其致糖尿病的主要原因，但具体机制仍不明确。近年EndoC-βH1细胞系的建立为研究其机制提供了途径。尿道上皮细胞与线粒体疾病表型相关性最好，尿液可作为临床诊断和检测线粒体DNA异质性首选的样本，而MIDD的治疗仍以抗氧化剂和预防糖尿病并发症为主。A3243G突变的临床表型和MIDD突变的组织异质性仍是研究的热点，其研究对MIDD的诊断和治疗具有重要的指导意义。 展开更多
关键词 母系遗传性糖尿病伴耳聋 线粒体疾病 异质性
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母系遗传糖尿病中线粒体tRNA^(leu(UUR))基因突变的研究 被引量：10
3
作者 张庆 曾瑞萍 +2 位作者 杜传书 程桦 梁奕铨 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1997年第2期88-92,共5页
为了解线粒体ｔＲＮＡｌｅｕ（ＵＵＲ）基因ｎｔ３２４３Ａ→Ｇ突变在中国人家族性糖尿病中的发生率及该类糖尿病的临床特征，应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）结合限制性内切酶酶切分析，对５８例有母亲患病史（第１组）、３２例有父亲患病... 为了解线粒体ｔＲＮＡｌｅｕ（ＵＵＲ）基因ｎｔ３２４３Ａ→Ｇ突变在中国人家族性糖尿病中的发生率及该类糖尿病的临床特征，应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）结合限制性内切酶酶切分析，对５８例有母亲患病史（第１组）、３２例有父亲患病（第２组）、４８例有兄弟姐妹患病史（第３组）和５０例无家族史（第４组）的糖尿病患者进行该基因的筛查。在第１组和第３组患者中发现５例突变基因阳性者，并对其中２例先证者的家系成员进行临床和基因分析。结果显示该突变在家族中与糖尿病和耳聋共分离。提示这是一种独特的糖尿病亚型，存在于中国人ＩＤＤＭ和ＮＩＤＤＭ群体中，在母系遗传糖尿病中有较高的发生率。 展开更多
关键词 线粒体 TRNA 基因突变 糖尿病
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鼓室注射甲泼尼龙治疗糖尿病伴突发性耳聋的临床研究
4
作者 陈刚 《中国现代药物应用》 2022年第15期133-137,共5页
目的分析鼓室注射甲泼尼龙治疗糖尿病伴突发性耳聋的疗效。方法40例糖尿病伴突发性耳聋患者,随机分为观察组与对照组,各20例。对照组采用常规治疗,观察组在对照组的基础上联合鼓室注射甲泼尼龙治疗。比较两组治疗效果、治疗前后纯音听阈... 目的分析鼓室注射甲泼尼龙治疗糖尿病伴突发性耳聋的疗效。方法40例糖尿病伴突发性耳聋患者,随机分为观察组与对照组,各20例。对照组采用常规治疗,观察组在对照组的基础上联合鼓室注射甲泼尼龙治疗。比较两组治疗效果、治疗前后纯音听阈值(PTA)、生活质量评分、抑郁自评量表(SDS)评分、焦虑自评量表(SAS)评分、白细胞介素相关指标、炎症指标。结果观察组治疗总有效率为95.00%,高于对照组的70.00%,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后10、20 d,观察组PTA分别为(65.63±6.38)、(51.62±6.34)dB,均低于对照组的(76.64±7.41)、(58.75±5.52)dB,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后,观察组精力评分(77.31±5.51)分、社会功能评分(78.51±4.67)分、角色功能评分(76.56±5.34)分、躯体功能评分(77.61±3.51)分、心理健康评分(78.78±4.71)分、总体健康评分(78.41±4.41)分均高于对照组的(61.45±3.76)、(62.76±4.71)、(60.56±4.51)、(61.78±3.41)、(62.67±3.51)、(63.62±3.65)分,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后,观察组SDS评分(42.36±4.38)分、SAS评分(45.67±4.21)分均低于对照组的(48.56±3.65)、(55.33±5.46)分,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后,观察组白细胞介素(IL)-1(28.96±2.48)pg/ml、IL-6(26.37±2.17)pg/ml、IL-8(21.74±1.54)pg/ml、IL-10(22.33±2.25)pg/ml均低于对照组的(55.54±4.13)、(46.24±4.48)、(46.45±2.14)、(31.57±2.11)pg/ml,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后,观察组白细胞总数(WBC)(7.49±1.36)×10^(9)/L、降钙素原(PCT)(1.52±0.41)ng/L、C反应蛋白(CRP)(42.58±4.49)mg/L均低于对照组的(10.77±1.59)×10^(9)/L、(3.58±0.97)ng/L、(71.95±6.42)mg/L,差异有统计学意义(P<0.05)。结论鼓室注射甲泼尼龙可以改善糖尿病伴突发性耳聋患者的临床症状,提高其生活质量。 展开更多
关键词 鼓室 甲泼尼龙 糖尿病伴突发性耳聋 临床疗效 不良情绪 生活质量
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