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22q11．2缺失综合征
被引量：
3
1
作者
贺建新
《中华实用儿科临床杂志》
CSCD
北大核心
2018年第4期285-288,共4页
22q11.2缺失综合征是最常见的染色体缺失综合征。大部分DiGeorge异常患者具有22q11.2的杂合缺失。异常的腭弓发育可导致甲状旁腺、胸腺和心脏圆锥动脉干的发育缺陷。胸腺发育缺陷导致免疫缺陷病。完全性DiGeorge综合征在所有患者中的比...
22q11.2缺失综合征是最常见的染色体缺失综合征。大部分DiGeorge异常患者具有22q11.2的杂合缺失。异常的腭弓发育可导致甲状旁腺、胸腺和心脏圆锥动脉干的发育缺陷。胸腺发育缺陷导致免疫缺陷病。完全性DiGeorge综合征在所有患者中的比例〈0.5%，表现为胸腺缺如和严重T淋巴细胞缺陷。大部分患者为部分型，具有可变的T淋巴细胞缺陷。该病表型谱广泛，包括语言发育延迟、神经精神异常和眼、耳、鼻、咽喉、口腔科异常。此类患者自身免疫性疾病风险增加，重症患儿需要胸腺移植。
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关键词
digeorge
异常
22q11.2缺失综合征
原发性免疫缺陷病
原文传递
题名
22q11．2缺失综合征
被引量：
3
1
作者
贺建新
机构
国家儿童医学中心
出处
《中华实用儿科临床杂志》
CSCD
北大核心
2018年第4期285-288,共4页
文摘
22q11.2缺失综合征是最常见的染色体缺失综合征。大部分DiGeorge异常患者具有22q11.2的杂合缺失。异常的腭弓发育可导致甲状旁腺、胸腺和心脏圆锥动脉干的发育缺陷。胸腺发育缺陷导致免疫缺陷病。完全性DiGeorge综合征在所有患者中的比例〈0.5%，表现为胸腺缺如和严重T淋巴细胞缺陷。大部分患者为部分型，具有可变的T淋巴细胞缺陷。该病表型谱广泛，包括语言发育延迟、神经精神异常和眼、耳、鼻、咽喉、口腔科异常。此类患者自身免疫性疾病风险增加，重症患儿需要胸腺移植。
关键词
digeorge
异常
22q11.2缺失综合征
原发性免疫缺陷病
Keywords
digeorge
anomaly
22q11.2 deletion syndrome
Primary immunodeficiency
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
22q11．2缺失综合征
贺建新
《中华实用儿科临床杂志》
CSCD
北大核心
2018
3
原文传递
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