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单精子测序技术在新发突变单基因遗传病家系胚胎植入前遗传学检测中的应用
1
作者 周宣佑 陈松长 +1 位作者 李淑元 徐晨明 《中华生殖与避孕杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第11期1127-1135,共9页
目的探讨单精子测序技术在新发突变单基因病家系胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)中的应用效果和价值。方法针对3个携带新发突变的常染色体遗传病家系,采用多重置换扩增技术(multiple-displacement amplifica... 目的探讨单精子测序技术在新发突变单基因病家系胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)中的应用效果和价值。方法针对3个携带新发突变的常染色体遗传病家系,采用多重置换扩增技术(multiple-displacement amplification,MDA)对单精子进行全基因组扩增(whole genome amplification,WGA),通过检测扩增产物的变异位点以及目的基因上下游2M范围内有效单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphism,SNP)位点信息,构建携带突变的风险单体型与不携带突变的正常单体型。对待测胚胎进行WGA,产物进行高通量测序,结合单体型信息判断胚胎致病位点的携带状态,选择不携带致病变异的胚胎进行移植。结果共挑取16份有效单精子样本,在原发性高草酸尿症、Kabuki综合征、遗传性大疱性表皮松解症3个新发突变单基因病家系中成功构建单体型。胚胎植入前单基因遗传病检测(PGT for monogenic disorders,PGT-M)结果提示有10枚胚胎携带父源致病变异;6枚胚胎不携带父源致病变异,其中2枚胚胎检出染色体拷贝数变异。除原发性高草酸尿症夫妇外,其余两个家系的夫妇共获得4枚正常胚胎,移植后均未妊娠。结论对于家系中男性携带新发突变的夫妇,可以利用单精子测序技术构建单体型,进而进行PGT。 展开更多
关键词 胚胎植入前遗传学检测 单基因疾病 单精子测序 新发突变
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EXT2基因突变引起的多发性骨软骨瘤的遗传学及表型分析 被引量：5
2
作者 钟良英 丁红珂 +3 位作者 袁萍 裴元元 王一鸣 黄玮俊 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第5期980-984,共5页
目的:对2个多发性骨软骨瘤(multiple exostoses)小家系中的先证者进行致病基因EXT1和EXT2编码序列的突变检测,寻找致病性突变。方法:应用PCR扩增EXT1和EXT2基因的编码区及外显子-内含子交界区,对产物进行直接测序。在50个正常对照中进... 目的:对2个多发性骨软骨瘤(multiple exostoses)小家系中的先证者进行致病基因EXT1和EXT2编码序列的突变检测,寻找致病性突变。方法:应用PCR扩增EXT1和EXT2基因的编码区及外显子-内含子交界区,对产物进行直接测序。在50个正常对照中进行新发现突变位点的PCR测序分析,以排除多态性。结果:家系1的先证者检测到1个EXT2基因的已知突变c.668G>C(p.Arg223Pro),该错义突变使精氨酸变成脯氨酸;家系2的先证者于EXT2基因中检测到1个国际数据库中尚未报道的新突变c.950delT(p.Phe317SerfsX15),患者父母均未检测到此突变,故此突变为一个de novo突变。该突变引起开放阅读框架移位,提前引入终止密码子,导致蛋白质分子的截断,即部分exostosin结构域和全部glyco-transf-64结构域的丢失。结论:本文发现的EXT2基因的新生及已知突变是引起本研究中多发性骨软骨瘤患者发病的分子机制,可用于临床的分子诊断。 展开更多
关键词 外生骨疣 多发性遗传性 基因 EXT1 基因 EXT2 denovo突变
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一例重型斑驳病患者的KIT基因突变检测 被引量：1
3
作者 邓伟平 彭琛 +1 位作者 陈敏华 戴少霞 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2017年第6期949-954,共6页
【目的】对1例斑驳病小家系中的先证者进行致病基因KIT和SLUG(SNAI2)编码序列的突变检测,寻找致病性突变。【方法】应用PCR扩增KIT和SLUG基因编码区及外显子-内含子交界区,对PCR产物进行直接测序。在50例正常对照中进行新突变的测序分析... 【目的】对1例斑驳病小家系中的先证者进行致病基因KIT和SLUG(SNAI2)编码序列的突变检测,寻找致病性突变。【方法】应用PCR扩增KIT和SLUG基因编码区及外显子-内含子交界区,对PCR产物进行直接测序。在50例正常对照中进行新突变的测序分析,以排除多态性。【结果】家系先证者SLUG基因检测未发现异常,KIT基因检测到1个国际数据库中尚未报道的点突变c.860T>A(p.V287E),患者父母均未检测到此突变。该突变位于KIT基因编码蛋白的细胞外配体结合区域,第287位的缬氨酸突变为谷氨酸,可能导致了与249位谷氨酸相排斥,破坏了D3结构域中βD和βD/βE稳定性,最终影响SCF(stem cell factor)的结合功能。【结论】KIT基因的新生突变可能是引起本重型斑驳病患者发病的原因。 展开更多
关键词 斑驳病 KIT基因 SLUG基因 denovo突变
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