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题名林奇综合征的筛查策略和综合应用
被引量：10
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作者
高显华
张卫
刘连杰
颜宏利
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机构
海军军医大学附属长海医院肛肠外科
海军军医大学附属长海医院生殖医学中心
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出处
《中华胃肠外科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第7期684-688,共5页
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基金
国家自然科学基金(81572332、81572358).
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文摘
林奇综合征约占所有结直肠癌的3%,是最常见的遗传性结直肠癌,但是由于其临床表现多样,诊断困难。其筛查需要综合应用阿姆斯特丹(Amsterdam)、贝塞斯达(Bethesda)等各种筛查标准、预测模型、警示表现、免疫组织化学检测错配修复缺陷(dMMR)、微卫星不稳定性(MSI)、MLH1甲基化、BRAF基因突变和胚系基因突变检测等各种方法。只有找到了错配修复基因的致病性胚系突变后,才能确诊为林奇综合征。建议患者的一级亲属和二级亲属均检测该突变基因。通过对患者和基因突变携带者进行随访监测和预防性手术,可以早期发现、甚至预防癌症,还可以通过生殖医学的手段,阻止该疾病遗传给下一代。
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关键词
结直肠肿瘤
遗传性
林奇综合征
错配修复缺陷
微卫星不稳定性
筛查标准
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Keywords
Hereditary colorectal cancer
Lynch syndrome
deficient mismatch repair (dmmr)
Microsatellite instability (MSI)
Screening criteria
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分类号
R735.34
[医药卫生—肿瘤]
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题名免疫组化筛查林奇综合征的缺陷和应对策略
被引量：5
- 2
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作者
高显华
张卫
白辰光
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机构
上海长海医院肛肠外科
上海长海医院病理科
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出处
《中华结直肠疾病电子杂志》
2019年第5期439-446,共8页
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基金
国家自然科学基金(No.81572332,No.81572358,No.81201936)
上海市市级医院新兴前沿技术联合攻关项目(No.SHDC12016122)
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文摘
林奇综合征(LS)是由于错配修复基因(MLH1、MSH2、MSH6、PMS2)的胚系突变引起的,是最常见的遗传性结直肠癌综合征,约占所有结直肠癌的3%。目前,多个权威国际组织建议对所有初诊的结直肠癌患者进行LS的普查。LS的普查方法包括免疫组化(IHC)检测错配修复蛋白缺陷(dMMR)和微卫星不稳定性(MSI)检测两种。IHC由于具有检测费用低、对检测设备的要求低、便于基层医院开展、可以提示突变基因等优点,成为LS筛查的首选。但是,由于组织固定、抗体质量、IHC染色技术问题以及不寻常的染色模式,IHC结果容易出现各种误读。干扰IHC结果解读的因素包括:肿瘤细胞的胞浆染色、内对照细胞染色弱、肿瘤细胞的异质性、特殊的病理形态表现(如:淋巴细胞浸润肿瘤上皮,印戒细胞癌)、新辅助放化疗等。注意避免IHC结果解读的各种陷阱,对于准确识别LS至关重要,有助于节省患者和亲属的监测费用,并避免不必要的焦虑。同时,由于采用IHC进行LS的普查本身还存在一些固有缺陷,所以不能将IHC作为LS的唯一筛查手段,应综合应用各种筛查标准、IHC、MSI、BRAF V600E突变、MLH1启动子甲基化和基因的胚系突变检测,以便对LS做出准确的诊断。
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关键词
结直肠肿瘤
林奇综合征
错配修复蛋白缺陷(dmmr)
免疫组化(IHC)
筛查
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Keywords
Colorectal neoplasms
Lynch syndrome
deficient mismatch repair(dmmr)
Immunohistochemistry(IHC)
Screening
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分类号
R735.34
[医药卫生—肿瘤]
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