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早发性癫痫脑病患儿SCN1A CDKL5基因突变特点与临床特征
1
作者 廖赵妹 蔡思铭 +2 位作者 陈剑标 吕华龙 雷智贤 《河北医学》 CAS 2022年第6期950-955,共6页
目的:探讨早发性癫痫脑病(early-onset epileptic encephalopathy,EOEE)患儿SCN1A、CDKL5基因突变的特点,并总结其具体临床特征。方法:选取我院2018年4月至2019年4月期间收治的40例早发性癫痫脑病患儿临床资料作为研究对象,分别采集患... 目的:探讨早发性癫痫脑病(early-onset epileptic encephalopathy,EOEE)患儿SCN1A、CDKL5基因突变的特点,并总结其具体临床特征。方法:选取我院2018年4月至2019年4月期间收治的40例早发性癫痫脑病患儿临床资料作为研究对象,分别采集患儿及相关家庭成员外周血,患儿外周血采用靶向二代测序技术分析患儿癫痫基因,家庭成员外周血采用sanger测序排查,并利用多重连接依赖的探针扩增技术(MultipIe ligation-dependen,probe amplification,MLPA)筛查SCN1A、CDKL5基因突变阴性患儿大片基因片段。结果:40例EOEE患儿中,有男性12例,女性28例,疾病发作时间为出生后6d至18个月(10.11±4.29)个月。存在23例患儿出现婴儿痉挛症,10例出现出现非特异性EOEE疾病,4例出现Dravet综合征,3例出现大田原综合征。40例患儿中共发现32例(80.00%)SCNIA、CDKL5基因突变,其中17例(42.50%)患儿SCNIA基因突变,15例(37.50%)患儿CDKL5基因突变,包括17例(42.50%)错义突变,3例(7.50%)插入突变,3例(7.50%)无义突变,3例(7.50%)剪切位点突变,6例(15.00%)微小缺失突变。在32例SCNIA、CDKL5基因突变的患儿中,有27例(84.38%)患儿首次发病出现无热惊厥,6例(18.75%)患儿伴有强直阵挛,3例(9.38%)患儿伴有全身痉挛,随着病情发展有5例(15.63%)患儿出现痉挛。32例SCNIA、CDKL5基因突变患儿中,尚无患儿具备有意义语言和独立行走能力,21例(65.63%)患儿独坐时间明显低于同年龄正常儿童,28例(87.50%)患儿具有孤独症征兆,11例(34.38%)存在手足功能低刻板和身体发育缓慢情况。结论:SCN1A、CDKL5基因突变相关的EOEE疾病在患儿群体中发病较早,且临床表现形式多样,将严重影响患儿的生长发育。因此,需在早期抗癫痫药物和食疗基础上探索更加针对性的治疗方法,以此对症治疗。 展开更多
关键词 早发性癫痫脑病 基因突变Dravet综合征 大田原综合征 钠通道蛋白编码基因 细胞周期依赖激酶样5
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