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DNA序列分析鉴定HLA-DRB1新等位基因DRB1 1449 被引量:7
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作者 缪扣荣 潘芹芹 +7 位作者 薛敏 旭日 周小玉 费小明 赵星 徐安龙 汪承亚 KuKuruga D 《中国输血杂志》 CAS CSCD 2006年第2期100-103,共4页
目的鉴定HLADRB1位点新等位基因。方法应用基因克隆和DNA测序技术对1例受检样本HLADRB1基因第2外显子(Exon2)作核苷酸序列分析,与已知等位基因序列比对并作血清学分型。结果基因组DNA和DNA克隆的测序结果一致;DRB1Exon2的核苷酸序列与... 目的鉴定HLADRB1位点新等位基因。方法应用基因克隆和DNA测序技术对1例受检样本HLADRB1基因第2外显子(Exon2)作核苷酸序列分析,与已知等位基因序列比对并作血清学分型。结果基因组DNA和DNA克隆的测序结果一致;DRB1Exon2的核苷酸序列与已知等位基因序列均不相同,与同源性最高的HLADRB11432相比,存在4处碱基的改变;以Exon2的第1位碱基为记数起点,核苷酸71位C→>G,196位G→>A,244位T→>G和245位上G→>T,引起相应编码氨基酸28位上天门冬氨酸(Asp)→>谷氨酸(Glu),70位上精氨酸(Arg)→>谷氨酸盐(Gln),86位上缬氨酸(Val)→>氨基乙酸(Gly)。血清学分型结果表明新等位基因血清学特异性为DR14。结论被检标本HLADRB位点存在新等位基因,2005年2月WHOHLA命名委员会正式将其命名为HLADRB11449。 展开更多
关键词 新等位基因 ^drb1^* 1449 HLA DNA 测序DNA 亚克隆
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2型糖尿病家系人类白细胞抗原DRB1^*和DQB1^*单倍型分析
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作者 袁宝军 颉玉欣 +3 位作者 邹吉敏 安新 李伟 张志欣 《中华老年多器官疾病杂志》 2004年第3期216-217,共2页
关键词 2型糖尿病 家系 人类白细胞抗原 ^drb1^* ^DQB1^* 单倍型 遗传因素 胰岛素抵抗
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散发性阿尔茨海默病易患性与人类白细胞抗原基因频率的相关性(英文) 被引量:5
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作者 刘中霖 王丽敏 +4 位作者 邢诒刚 陶恩祥 刘军 肖颂华 周道友 《中国临床康复》 CSCD 2003年第16期2260-2261,共2页
目的探讨人类白细胞抗原HLA-DR2,DRB1*04,DRB1*09基因频率与散发性阿尔茨海默病(SAD)的关系,试图从分子免疫遗传学角度揭示SAD的发病机制。方法SAD组44例(广州市精神病院中筛选),男11例,女33例,年龄59~91岁。正常对照组45例(中山大学... 目的探讨人类白细胞抗原HLA-DR2,DRB1*04,DRB1*09基因频率与散发性阿尔茨海默病(SAD)的关系,试图从分子免疫遗传学角度揭示SAD的发病机制。方法SAD组44例(广州市精神病院中筛选),男11例,女33例,年龄59~91岁。正常对照组45例(中山大学附属第二医院保健科体检的自愿健康老年人),男14例,女31例,年龄61~88岁。采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)技术分别测定44例SAD患者(SAD组)和45例正常老年人(对照组)的HLA-DR2,DRB1*04,DRB1*09基因频率。结果SAD患者中3种基因频数分别为25,5,16;频率分别为28.41%,5.68%,18.18%。而正常老年人中的相应基因频数分别为16,13,19;频率分别为17.78%,14.44%,21.11%。其中HLA-DR2,DRB1*04较对照组差异有显著性意义(χ2=4.002,4.187,P<0.05),DRB1*09差异无显著性意义(χ2=0.050,P>0.05)。结论HLA-DR2可能是SAD的易感基因,而HLA-DRB1*04可能对SAD的发病起到保护作用。HLA-DRB1*09与SAD发病无关联。 展开更多
关键词 散发性阿尔茨海默病 人类白细胞抗原 基因频率 HLA-DR2 ^drb1^*04 ^drb1^*09 分子免疫遗传学
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四川骨髓库汉族人群HLAD-RB1^*14等位基因分布 被引量:3
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作者 王珏 罗玫 +6 位作者 陈雪黎 黄淑 田素华 邹海 郑忠伟 陈静娴 陈强 《中国输血杂志》 CAS CSCD 2008年第4期273-276,共4页
目的研究四川骨髓库中四川籍汉族人群HLAD-RB1*14等位基因分布。方法在四川骨髓库8934名四川汉族造血干细胞捐献志愿者中随机筛选107例中低分辨为DRB1*14的样本,以PCR-SBT分型技术检测DRB1位点的第2外显子以鉴定HLAD-RB1*14等位基因。... 目的研究四川骨髓库中四川籍汉族人群HLAD-RB1*14等位基因分布。方法在四川骨髓库8934名四川汉族造血干细胞捐献志愿者中随机筛选107例中低分辨为DRB1*14的样本,以PCR-SBT分型技术检测DRB1位点的第2外显子以鉴定HLAD-RB1*14等位基因。结果共检出6种DRB1*14等位基因,包括DRB1*140101/1454(56.0%),DRB1*1403(1.8%),DRB1*1404(11.0%),DRB1*140501(27.5%),DRB1*140701(1.8%)和DRB1*1425(1.8%);其中最主要的DRB1*140101/1454频率与美国亚裔/太平洋岛民接近,而与高加索人、非洲裔美国人、西班牙裔及韩国人和中国北方汉族中的分布有显著性差异;DRB1*140501和DRB1*1404则与中国北方汉族分布类似;本研究未检到的等位基因在四川汉族DRB1*14阳性个体中的频率低于3%。结论四川汉族人群HLA-DRB1*14等位基因呈现多样性并存在自身特点。 展开更多
关键词 骨髓库 ^HLA-drb1^*14 基因频率 PCR-SBT
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HLA-DRB1^(*)11:01与HCV感染的病毒选择压力及与CD4+T细胞表位的关系探讨
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作者 许茹 黄杰庭 +5 位作者 王敏 廖峭 单振刚 钟惠珊 戎霞 付涌水 《中国输血杂志》 CAS 2023年第7期571-577,共7页
目的我们前期研究显示,无论在汉族人群还是黎族人群中,HLA-DRB1^(*)11∶01均是与机体自发清除HCV相关联的HLA-Ⅱ类基因,因此,本研究的目的是探讨HLA-DRB1^(*)11∶01基因与HCV感染的病毒选择压力及与CD4+T细胞表位的关系。方法对广东地... 目的我们前期研究显示,无论在汉族人群还是黎族人群中,HLA-DRB1^(*)11∶01均是与机体自发清除HCV相关联的HLA-Ⅱ类基因,因此,本研究的目的是探讨HLA-DRB1^(*)11∶01基因与HCV感染的病毒选择压力及与CD4+T细胞表位的关系。方法对广东地区常见的HCV 6a慢性感染者HLA-DRB1^(*)11∶01阳性组和阴性组的E1E2和NS3基因进行病毒选择压力以及病毒群体扩张的分析。采用覆盖我国常见HCV基因型保守区的CD4+T细胞表位的重叠肽段刺激HCV自发清除组和慢性感染组,通过ELISPT实验,根据每孔的斑点形成细胞数以及在不同组出现的频次评估HLA-DRB1^(*)11∶01基因与CD4+T细胞表位的关系。结果广东地区常见的HCV 6a感染者HLA-DRB1^(*)11∶01阴性组E1E2和NS3的阳性选择位点以及位于CD4+T细胞表位的位点数均大于HLA-DRB1^(*)11∶01阳性组;两组HCV 6a感染者在广东地区均具有群体扩张趋势,且HLA-DRB1^(*)11∶01阴性组的扩张趋势明显高于HLA-DRB1^(*)11∶01阳性组。HCV自发清除组对其中5条肽段(C-52 E2691-707、C-119 NS31545-1560、C-134 NS4A1669-1684、C-154 NS4B1912-1927和C-159 NS4B1929-1944)刺激的应答率较高,HCV慢性感染组对其中的2条肽段(C-111 NS31497-1512和C-130 NS31650-1665)刺激的应答率较高。当考虑HLA-DRB1^(*)11∶01分型时,在慢性感染组和自发清除组HLA-DRB1^(*)11∶01阳性和HLA-DRB1^(*)11∶01阴性PBMCs产生的HCV特异性免疫应答均无统计学差异。结论研究揭示了HLA-Ⅱ类基因HLA-DRB1^(*)11∶01与HCV感染的病毒选择压力及与CD4+T细胞表位的关系,同时,获得HCV泛基因型CD4+T细胞抗原候选表位,为研发适合HCV泛基因型的T细胞疫苗提供基础数据。 展开更多
关键词 丙型肝炎病毒 阳性选择位点 CD4+T细胞表位 ^HLA-drb1^(*)11∶01 自然转归
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中国汉族人群人类白细胞抗原DRB1~* 04等位基因多态性 被引量:2
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作者 罗广平 叶欣 +3 位作者 夏文杰 程良红 邹红岩 丁浩强 《中国输血杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第4期278-281,共4页
目的研究中国南方和北方汉族人群的人类白细胞抗原(HLA)-DRB1*04等位基因多态性。方法采用PCR-SBT对104名南方和168名北方汉族无偿献血者的HLA-DRB1*04基因做高分辨分型,并采用高分辨PCR-SSP对其中的DRB1*0406/0449模棱两可等位基因做... 目的研究中国南方和北方汉族人群的人类白细胞抗原(HLA)-DRB1*04等位基因多态性。方法采用PCR-SBT对104名南方和168名北方汉族无偿献血者的HLA-DRB1*04基因做高分辨分型,并采用高分辨PCR-SSP对其中的DRB1*0406/0449模棱两可等位基因做精确分型,进而采用卡方检验对南北方汉族群体的DRB1*04等位基因与其他不同种群的分布情况做比较。结果56个DRB1*0406/0449模棱两可等位基因的分型结果全部为DRB1*0406。南方汉族无偿献血者共检出5种DRB1*04基因,最常见的为DRB1*0405(47.32%)、DRB1*0406(24.24%)和DRB1*0403(16.35%),北方汉族无偿献血者共检出10种DRB1*04等位基因,以DRB1*0405(40.48%)、DRB1*0406(18.45%)和DRB1*0403(17.26%)常见。中国南方、北方汉族人群HLA-DRB1*04等位基因的总体分布格局与高加索人、非裔美国人、西班牙人和亚洲/太平洋岛民存在明显差异,而与韩国人非常接近。结论中国南北汉族人群HLA-DRB1*04等位基因的总体分布格局不同,但主要等位基因DRB1*0405、DRB1*0406和DRB1*0403的分布无明显差异;不同种群的DRB1*04等位基因的分布各具特色。 展开更多
关键词 ^drb1^*04 中国汉族
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HLA-DRB1^* 0701基因与吸烟在乙肝疫苗免疫应答中的交互作用 被引量:2
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作者 黄晓晖 陈思东 《公共卫生与预防医学》 2009年第2期7-10,共4页
目的探讨HLA-DRB1*0701基因与吸烟对乙肝疫苗无(弱)应答发生的交互作用及作用方式。方法选取1342名接种乙肝疫苗后无、弱应答者128人作为病例组,在有应答者中按性别匹配随机抽取128人作为对照组进行病例对照研究,对所有研究对象进行问... 目的探讨HLA-DRB1*0701基因与吸烟对乙肝疫苗无(弱)应答发生的交互作用及作用方式。方法选取1342名接种乙肝疫苗后无、弱应答者128人作为病例组,在有应答者中按性别匹配随机抽取128人作为对照组进行病例对照研究,对所有研究对象进行问卷调查,并应用PCR-SSP技术检测研究对象的HLA-DRB1*0701基因。采用SPSS13.0软件进行分析。结果HLA-DRB1*0701基因与无(弱)应答的发生有相关性;基因与吸烟对无(弱)应答的发生有交互作用,显著增加无(弱)应答的发生,且有明显的剂量反应关系;与开始吸烟年龄的交互作用呈低暴露—基因效应;与吸烟年限及每日吸烟量的交互作用呈高暴露—基因效应。结论HLA-DRB1*0701基因与吸烟对乙肝疫苗无(弱)应答的发生有交互作用。 展开更多
关键词 ^HLA-drb1^*0701 乙肝疫苗 无(弱)应答 吸烟 交互作用
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HLA-DRB1^(*)04位点下IL-34和CSF-1表达水平对广西肝癌家族聚集性的影响 被引量:1
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作者 李晓晴 李国坚 +2 位作者 吴健林 彭金林 劳晓洁 《广西医科大学学报》 CAS 2021年第1期107-111,共5页
目的:探讨HLA-DRB1^(*)04位点下白细胞介素-34(IL-34)和集落刺激因子-1(CSF-1)表达水平对广西HCC家族聚集性的影响。方法:在广西HCC高发地区完成HLA-DRB1^(*)04位点检测的人群中收集HCC高发家族无癌成员51名作为高发家族成员组,直系血... 目的:探讨HLA-DRB1^(*)04位点下白细胞介素-34(IL-34)和集落刺激因子-1(CSF-1)表达水平对广西HCC家族聚集性的影响。方法:在广西HCC高发地区完成HLA-DRB1^(*)04位点检测的人群中收集HCC高发家族无癌成员51名作为高发家族成员组,直系血亲中未发生过任何肿瘤的家族成员49名作为无癌家族成员组。收集两组空腹外周血清样本,应用酶联免疫吸附试验(ELISA)技术检测研究对象外周血清IL-34和CSF-1的表达水平。分析HLA-DRB1^(*)04位点下IL-34和CSF-1表达水平对广西HCC家族聚集性的影响。结果:高发家族成员组IL-34表达水平显著高于无癌家族成员组(P<0.05);高发家族成员组CSF-1表达水平与无癌家族成员组比较,差异无统计学意义(P>0.05);HLA-DRB1^(*)04阳性组IL-34和CSF-1表达水平均显著高于HLA-DRB1^(*)04阴性组(P<0.05);HBsAg阳性组IL-34和CSF-1表达水平均显著低于HBsAg阴性组(P<0.05)。结论:IL-34高水平表达可能与广西HCC家族聚集性存在一定相关性。HLA-DRB1^(*)04等位基因导致广西HCC家族聚集性的发生可能是通过影响IL-34和CSF-1的高表达来实现。乙肝病毒(HBV)感染与IL-34和CSF-1的表达水平在广西HCC家族聚集中可能不具有协同作用。 展开更多
关键词 ^HLA-drb1^(*)04 白细胞介素-34 集落刺激因子-1 肝细胞癌 家族聚集
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DNA测序确认新等位基因HLA-DRB1^*1463
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作者 叶世辉 刘孟黎 +1 位作者 齐珺 刘晟 《中国输血杂志》 CAS CSCD 2008年第2期98-99,共2页
目的DNA测序确认1例HLA-DRB1*1463新等位基因。方法使用低分辨分型采用PCR-SSP分型技术,DNA测序采用等位基因特异性技术。结果新基因HLA-DRB1*1463序列与DRB1*140301相比,第2外显子区域有4个碱基发生突变,造成2个氨基酸发生改变。256位G... 目的DNA测序确认1例HLA-DRB1*1463新等位基因。方法使用低分辨分型采用PCR-SSP分型技术,DNA测序采用等位基因特异性技术。结果新基因HLA-DRB1*1463序列与DRB1*140301相比,第2外显子区域有4个碱基发生突变,造成2个氨基酸发生改变。256位G>A、257位A>G、258位T>C,导致86编码子的氨基酸由Asp>Ser;286位C>A,导致96编码子的氨基酸由Leu>Iso。在大约4万例随机骨髓捐献者中未发现其它带有该基因的个体。结论该基因为HLA-DRB1的新等位基因,2006年10月30日被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-DRB1*1463。 展开更多
关键词 ^HLA-drb1^*1463 DNA测序 新等位基因
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