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1例线粒体过氧化物酶体裂殖缺陷性脑病1型的临床分析
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作者 吕静静 郑华城 《中国优生与遗传杂志》 2024年第4期790-794,共5页
目的探讨1例线粒体过氧化物酶体裂殖缺陷性脑病1型(EMPF1)患儿的临床特征及其致病基因突变。方法回顾性分析2023年3月河北中西医结合儿童医院诊治的1例EMPF1患儿的临床资料及基因检测结果。结果男性患儿,5岁6个月,主要临床特征为眼睑下... 目的探讨1例线粒体过氧化物酶体裂殖缺陷性脑病1型(EMPF1)患儿的临床特征及其致病基因突变。方法回顾性分析2023年3月河北中西医结合儿童医院诊治的1例EMPF1患儿的临床资料及基因检测结果。结果男性患儿,5岁6个月,主要临床特征为眼睑下垂、共济失调、不典型癫痫样发作,头颅磁共振正常,视频脑电图提示:发作期快慢波活动增多,发作间期大量癫痫样放电。全外显子家系基因检测提示患儿DNM1L基因存在c.335A>G位点的杂合错义变异,经Sanger验证结果显示,其父亲该位点杂合变异;经生物信息学分析推测该变异为致病变异。门诊给予抗癫痫药物治疗无效或加重,目前给予线粒体鸡尾酒疗法治疗中。结论EMPF1主要的临床表现与DNM1L基因突变位点密切相关,综合临床表型及基因检测结果可实现对该病的早诊断;目前c.335A>G突变位点国内外均未见报道,丰富了DNM1L的突变基因谱。 展开更多
关键词 DNM1L基因 动力蛋白相关蛋白1 线粒体过氧化物酶体裂殖缺陷性脑病1型 基因型 表型
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