宫颈TCT与人乳头瘤病毒DNA联合筛查——在宫颈疾病中的意义 被引量：2

1

作者 武慧英 《中国医药指南》 2012年第32期574-575,共2页

目的评价宫颈TCT,人乳头瘤病毒（HPV）DNA联合筛查在宫颈癌普查中的应用价值。方法对参与宫颈癌普查的2080例女性一次取样,同时完成TCT和HPV检测,取2ML做HPV,其余的保存液做TCT。结果细胞学检测ASC-US以下的CervistaHPV高危型检测阳性,... 目的评价宫颈TCT,人乳头瘤病毒（HPV）DNA联合筛查在宫颈癌普查中的应用价值。方法对参与宫颈癌普查的2080例女性一次取样,同时完成TCT和HPV检测,取2ML做HPV,其余的保存液做TCT。结果细胞学检测ASC-US以下的CervistaHPV高危型检测阳性,活检89%CINⅡ以上,还有9%为CINⅡ以上,在1年之内做过锥切。结论常规细胞学检测敏感性较低,形态变化缺少客观的判断标准,相对特异性较高。而CervistaHPV高危型检测敏感性较高,所以TCT,人乳头瘤病毒（HPV）DNA联合筛查,可预测宫颈病变发生的风险度,从而决定筛查的间隔及处理方案的制定,以防漏诊,若二者均为阴性,可以3~5年以后再做宫颈体检。 展开更多

关键词 TCT 人乳头瘤病毒 dna筛查

下载PDF 职称材料

无创产前DNA筛查在胎儿染色体非整倍体基因检测中的临床应用 被引量：11

2

作者 付佳 郭敬春 +6 位作者 肖纪平 张静 周林 张华 郭云霄 侯慧丽 李霞 《中国计划生育学杂志》 2018年第11期1064-1067,1071,共5页

目的:探讨无创产前DNA筛查(NIPT)在胎儿染色体非整倍体基因检测中的临床应用价值。方法:选择2015年5月-2016年12月在聊城市东昌府区妇幼保健院产前诊断中心进行无创产前DNA筛查孕妇,对筛查出的高风险病例进行羊膜腔穿刺或脐带血穿刺染... 目的:探讨无创产前DNA筛查(NIPT)在胎儿染色体非整倍体基因检测中的临床应用价值。方法:选择2015年5月-2016年12月在聊城市东昌府区妇幼保健院产前诊断中心进行无创产前DNA筛查孕妇,对筛查出的高风险病例进行羊膜腔穿刺或脐带血穿刺染色体核型分析和染色体微缺失微重复检测,确诊并追踪回访妊娠结局,对筛查结果为低风险孕妇进行追踪回访至产后12周。结果:在10 203例孕妇中筛查出高风险122例(1.2%),包括21-三体33例(0.3%),18-三体15例(0.2%),13-三体3例(0.03%),性染色体异常25例(0.3%),其他染色体异常46例(0.5%)。对筛查出染色体异常高风险孕妇进行羊膜腔穿刺或脐血穿刺进行确诊和追踪回访,21-三体假阳性率为0.02%,18-三体假阳性率为0.01%,13-三体假阳性率为0.03%。经过回访,10 203例孕妇中有1例假阴性。孕妇年龄分析,NIPT阳性率低的年龄段为26~35岁。对1例T18假阳性患者进行胎盘组织及脐带不同位点取样和脐血检测发现NIPT假阳性来源于胎盘组织。结论:孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测对21-三体、18-三体有较高的特异性和准确性,而对性染色体和其他染色体的特异性和准确性较低。 展开更多

关键词 无创产前dna筛查 染色体非整倍体

下载PDF 职称材料

无创DNA检测用于唐氏综合征产前筛查的临床价值

3

作者 董石英 《中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生》 2023年第5期37-39,共3页

分析应用无创DNA检测在唐氏综合征产前筛查中的价值。方法 选取2021年6月到2022年7月期间在我院实施唐氏综合征产前筛查的试验样本,将样本分为两组,探究选取的研究样本的资料,并根据样本资料实施统计学讨论。结果 两组样本经过研究以后... 分析应用无创DNA检测在唐氏综合征产前筛查中的价值。方法 选取2021年6月到2022年7月期间在我院实施唐氏综合征产前筛查的试验样本,将样本分为两组,探究选取的研究样本的资料,并根据样本资料实施统计学讨论。结果 两组样本经过研究以后,无创DNA检测情况明显优于另一组样本(P<0.05)。结论 无创DNA检测的准确率高,利于提早干预唐氏综合征患儿降生,值得推广。 展开更多

关键词 无创dna筛查 唐氏综合征 产前筛查 血清筛查

下载PDF 职称材料

孕妇血中胎儿游离DNA是双胎妊娠无创DNA筛查的关键

4

作者 赵妍 张志涛 +3 位作者 尹少尉 魏军 刘彩霞 吕远 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2023年第4期1-5,共5页

越来越多的数据显示无创DNA筛查技术在双胎中具有良好的应用效果,并且被一些指南和文献推荐为双胎妊娠胎儿染色体非整倍体的一线检测方案。无创DNA筛查的关键是胎儿游离DNA浓度,如果浓度达不到检测阈值,将出现假阴性的结果。双胎妊娠孕... 越来越多的数据显示无创DNA筛查技术在双胎中具有良好的应用效果,并且被一些指南和文献推荐为双胎妊娠胎儿染色体非整倍体的一线检测方案。无创DNA筛查的关键是胎儿游离DNA浓度,如果浓度达不到检测阈值,将出现假阴性的结果。双胎妊娠孕妇血中的胎儿游离DNA虽然总体比单胎高,但是每个胎儿的DNA比单胎低,因此双胎妊娠的无创DNA筛查更容易出现检测失败和假阴性的结果。另外,临床上双胎一胎消失的情况又增加了假阳性的结果,这些都导致无创DNA筛查在双胎妊娠的筛查中效果不如单胎。基于SNP的无创DNA筛查技术可以准确评估孕妇和每个胎儿的游离DNA浓度,可以有效地保证无创DNA检测的效果,也可以解决消失胎儿对存活胎儿游离DNA干扰的问题。本文将对双胎妊娠胎儿游离DNA在无创DNA筛查中的关键作用进行阐述,以期为双胎的无创DNA筛查在临床上的应用和遗传咨询提供理论依据。 展开更多

关键词 双胎妊娠 无创dna筛查 胎儿游离dna 双胎一胎消失 单核苷酸多态位点

下载PDF 职称材料

无创产前DNA检测与血清学产前筛查结果对比分析 被引量：3

5

作者 刘新红 杨艳 《中国社区医师》 2020年第32期115-117,共3页

目的:评价无创产前DNA检测与血清学筛查在提示胎儿染色体非整倍体中的应用价值。方法:选取2017年1月-2018年12月在产科门诊就诊的孕妇,进行无创产前DNA检测与血清学产前筛查,筛查结果异常孕妇行进一步遗传诊断,胎儿出生后进行随访,对两... 目的:评价无创产前DNA检测与血清学筛查在提示胎儿染色体非整倍体中的应用价值。方法:选取2017年1月-2018年12月在产科门诊就诊的孕妇,进行无创产前DNA检测与血清学产前筛查,筛查结果异常孕妇行进一步遗传诊断,胎儿出生后进行随访,对两种产前筛查方法的灵敏度、特异性、假阳性率、阳性预测值等指标进行统计学分析。结果:同时进行中孕期血清学筛查及无创产前DNA检测者共15325例,中孕期血清学筛查高风险1530例,阳性率为10%,假阳性为9.42%,阳性预测值为1.34%,灵敏度为66.7%,特异性为90.7%;无创产前DNA检测高风险72例,阳性率为0.47%,假阳性率为0.16%,阳性预测值为53%,灵敏度为100%,特异性为99.8%。结论:无创DNA检测对染色体非整倍体的检测效率高于中孕期血清学筛查。 展开更多

关键词 羊水穿刺 血清学筛查 无创产前dna筛查 染色体异常

下载PDF 职称材料

扩增孕妇血浆中游离胎儿DNA构建方法及其对产前诊断21-三体综合征中价值研究 被引量：3

6

作者 郭莉 李砚 《中国优生与遗传杂志》 2017年第12期30-32,57,共4页

目的建立扩增孕妇血浆中游离胎儿DNA(cff DNA)的方法,并对该方法在21-三体综合征产前诊断中的应用价值进行分析,以期提高21-三体综合征产前检出率,提高优生率。方法选择2014年10月~2017年4月本院行产前优生优育检查的60例高危21-三体综... 目的建立扩增孕妇血浆中游离胎儿DNA(cff DNA)的方法,并对该方法在21-三体综合征产前诊断中的应用价值进行分析,以期提高21-三体综合征产前检出率,提高优生率。方法选择2014年10月~2017年4月本院行产前优生优育检查的60例高危21-三体综合征胎儿孕妇作为研究对象,取所有孕妇的空腹肘静脉血进行PCR扩增血浆中游离胎儿DNA的方法构建研究,提取血浆中胎儿游离DNA,分别在76~83℃温度条件下对不同长度的DNA模板进行扩增,分别在76.6~86.6℃温度条件下对连接DNA进行整体扩增,分别在80~86.9℃温度条件下对整体扩增的影响,在81.4~86.9℃温度对整体扩增效率的影响。总结不同温度对cff DNA监测时PCR扩增的效果影响,根据上述结果构建扩增片段长度多态性(AFLP)方法检测cff DNA的方法。对60例孕妇cff DNA按照传统和新构建的AFLP方法对不同的模板进行扩增,比较两种ALFP对不同长度目的产物片段的整体效率并比较。分别进行60例孕妇中49例行羊膜腔穿刺取羊水行胎儿DNA检测,11例孕妇流产,孕妇流产过程中取羊水进行DNA检测。对60例孕妇cff DNA按照传统和新构建的AFLP方法分别进行21-三体综合征检测。以羊膜腔穿刺DNA检测和流产胎儿组织DNA检测结果为金标准,计算传统和新构建AFLP方法检测的cff DNA中21-单体综合征的敏感度、特异度、准确度。结果 79.9~82.4℃温度范围可有效提高<300bp片段的cff DNA小片段扩增,而>300bp片段扩增效果差,这一温度范围可有效分离母体DNA与胎儿游离DNA。80.4℃-82.4℃可有效区分链接后cff DNA模板扩增图像,82.6℃-84.2℃变性温度可有效区分片段长度500bp目标片段,选择80-83℃扩增温度条件是适合cff DNA扩增效果的变性温度。新构建AFLP扩增法可有效提升产前诊断21-三体综合征的诊断特异度度和准确度。结论在一定范围内降低PCR反应的变性温度能够引起cf DNA连接接头后� 展开更多

关键词 21-三体综合征 扩增孕妇血浆中游离胎儿dna 羊膜腔穿刺dna筛查

原文传递

TCT与HPV-DNA筛查宫颈病变的价值 被引量：1

7

作者 卫银娟 《巴楚医学》 2022年第1期77-80,共4页

目的:探讨宫颈液基薄层细胞学检查(TCT)和人乳头瘤病毒(HPV)-DNA筛查宫颈病变的价值。方法:选取2017年3月~2021年3月在本院进行宫颈病变筛查的2730例女性,以病理学检查为临床诊断金标准,采用Kappa一致性检验比较TCT与HPV-DNA筛查的灵敏... 目的:探讨宫颈液基薄层细胞学检查(TCT)和人乳头瘤病毒(HPV)-DNA筛查宫颈病变的价值。方法:选取2017年3月~2021年3月在本院进行宫颈病变筛查的2730例女性,以病理学检查为临床诊断金标准,采用Kappa一致性检验比较TCT与HPV-DNA筛查的灵敏度、特异度、准确度和阳性预测值。结果:2730例女性经TCT和HPV-DNA共检出阳性83例,再次经病理确诊62例宫颈病变患者,其中TCT确诊49例,HPV-DNA确诊51例。与病理学检查相比,TCT、HPV-DNA筛查宫颈病变的Kappa值分别为0.625、0.670,敏感度分别为79.03%、82.26%,特异度均为95.24%,准确率分别为83.13%、85.54%,阳性预测值分别为98.00%、98.08%,TCT联合HPV-DNA筛查宫颈病变的阳性预测值[JP2]为74.70%。结论:TCT、HPV-DNA筛查宫颈病变均有较高的价值[JP],联合检测可提高阳性患者检出率。 展开更多

关键词 液基薄层细胞学检查 人乳头瘤病毒-dna筛查 宫颈病变

下载PDF 职称材料

无创产前DNA筛查联合超声检查在染色体非整倍体疾病诊断中的应用 被引量：2

8

作者 张爱兵 孙娜 《深圳中西医结合杂志》 2021年第10期104-105,共2页

目的:探讨无创产前DNA筛查联合超声检查在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的应用价值。方法:收集2018年1月至2019年12月期间北京市房山区妇幼保健院妇产科接受胎儿染色体疾病筛查的孕妇2192例作为研究对象,均进行超声检查,对超声结果异常... 目的:探讨无创产前DNA筛查联合超声检查在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的应用价值。方法:收集2018年1月至2019年12月期间北京市房山区妇幼保健院妇产科接受胎儿染色体疾病筛查的孕妇2192例作为研究对象,均进行超声检查,对超声结果异常的孕妇进行无创产前DNA筛查,评估无创产前DNA筛查联合超声检查在染色体非整倍体疾病中的价值。结果:2192例孕妇经超声检测异常128例(5.84%),再经无创DNA筛查出染色体异常高风险14例(0.64%);核型分析以21–三体综合征居多(51.74%)。结论:无创产前DNA筛查联合超声检查可有效检出染色体异常胎儿。 展开更多

关键词 染色体异常 无创产前dna筛查 超声检查 胎儿

下载PDF 职称材料

一例18号染色体短臂缺失合并重复胎儿的产前诊断分析 被引量：2

9

作者 李雯雯 邵惠芬 +5 位作者 姚娟 施春霞 阳鑫妙 章静慧 张鑫丽 沈国松 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2021年第6期569-572,共4页

目的探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术检测1例无创产前DNA筛查提示18号染色体短臂部分缺失胎儿基因组拷贝数变异的临床价值,为临床遗传咨询提供参考。方法应用常规染色体G显带技术分析羊水细胞的核型后,... 目的探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术检测1例无创产前DNA筛查提示18号染色体短臂部分缺失胎儿基因组拷贝数变异的临床价值,为临床遗传咨询提供参考。方法应用常规染色体G显带技术分析羊水细胞的核型后,CMA技术检测潜在的染色体微缺失或微重复,并对胎儿进行系统超声检查,同时对其父母行相关检测。结果常规G显带核型分析显示胎儿核型为46,XX,18p+;CMA检测结果显示胎儿18号染色体短臂p11.32-p11.31区段存在约5 Mb缺失,18p11.31-p11.23区域(约2.9 Mb)约6~8个拷贝及18p11.23-p11.22区域(约2.5 Mb)4个拷贝,父母染色体核型分析及芯片检测结果均正常,为新发变异。结论从无创产前DNA筛查到CMA分子遗传学诊断分析能有效检出染色体微缺失或微重复,明确胎儿基因型与临床表型的对应关系,为染色体微缺失重复综合征的产前诊断提供参考。 展开更多

关键词 无创产前dna筛查 产前诊断 染色体微阵列分析 基因组拷贝数变异 染色体18p微缺失/重复

原文传递

在胎儿染色体非整倍体的细胞游离DNA筛查之前的10-14w进行超声筛查的临床意义

10

作者 田军 张璐 文蛟龙 《中国优生与遗传杂志》 2020年第3期322-324,共3页

目的探讨在胎儿染色体非整倍体的细胞游离DNA筛查之前的10-14w进行超声筛查的临床意义。方法选取2016年1月~2018年1月于我院进行产检的产妇进行了回顾性分析,所有产妇都进行了孕早期超声检查以确定超声检查改变基因检测策略的频率。从... 目的探讨在胎儿染色体非整倍体的细胞游离DNA筛查之前的10-14w进行超声筛查的临床意义。方法选取2016年1月~2018年1月于我院进行产检的产妇进行了回顾性分析,所有产妇都进行了孕早期超声检查以确定超声检查改变基因检测策略的频率。从围产期数据库中收集了患者的年龄,产科超声,产前筛查和基因检测的信息。于妊娠早期发现了意外的超声波发现,作为产前筛查/测试策略改变的依据。结果有2337名妇女符合纳入标准,总共2462名胎儿。68名孕妇(2.9%)为胎儿异常。在这68名孕妇中,45名(66%)进行了诊断性检测。所有研究对象中共153例(6.5%)为无活力妊娠,32例(1.4%)为多胎妊娠。126(5.3%)进行妊娠管理修订。在选择非整倍体筛查的患者中(n=1806),68.5%的患者进行了游离DNA筛查,31.5%的患者进行了孕早期筛查。在那些有资格进行游离DNA筛查的人群中,16.1%(377/2337)[95%CI 0.15-0.18]在测试时有超声发现异常。结论大部分符合游离DNA筛查条件的高龄产妇建议进行超声检查结果可能改变基因检测策略。 展开更多

关键词 胎儿非整倍体 游离dna筛查 产前超声检查

原文传递

产前无创基因检测的应用与分析

11

作者 钱君香 《健康之路》 2018年第8期269-270,共2页

目的:探讨无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的临床应用价值。方法:通过对908例孕妇在孕12-23周之间取静脉血5mL送华大基因检测中心,行血浆胎儿游离DNA筛查,得出胎儿患唐氏综合症的风险,并进一步追综胎儿的情况,对高风险... 目的:探讨无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的临床应用价值。方法:通过对908例孕妇在孕12-23周之间取静脉血5mL送华大基因检测中心,行血浆胎儿游离DNA筛查,得出胎儿患唐氏综合症的风险,并进一步追综胎儿的情况,对高风险者再做羊水穿刺明确诊断。结果:共筛查出阳性孕妇10例,全部经羊水穿刺行染色体核型分析,结果有9例诊断相符,仅一例不符。结论:无创基因检测方法简单易行,准确率高,孕妇容易接受,是产前筛查的有效方法。 展开更多

关键词 无创基因检测 胎儿游离dna筛查 唐氏综合症

原文传递

产前筛查结果与不良妊娠结局关系分析 被引量：12

12

作者 王红坤 赵燕玲 +1 位作者 陶炯 徐先明 《现代妇产科进展》 CSCD 北大核心 2021年第3期161-166,共6页

目的:探讨血清学唐氏筛查和孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查(NIPT)结果与不良妊娠结局的关系。方法:选取2017年2月1日至2019年6月1日在上海市第一人民医院产前诊断中心接受中孕期血清学唐氏筛查(2483例)和NIPT(2312例)的孕妇,随访妊娠结... 目的:探讨血清学唐氏筛查和孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查(NIPT)结果与不良妊娠结局的关系。方法:选取2017年2月1日至2019年6月1日在上海市第一人民医院产前诊断中心接受中孕期血清学唐氏筛查(2483例)和NIPT(2312例)的孕妇,随访妊娠结局。比较血清学唐氏筛查高风险、中风险、低风险孕妇发生不良妊娠结局的差异;分析NIPT高风险及低风险中游离胎儿DNA占比(cffDNA%)偏低、适中、偏高孕妇发生不良妊娠结局的情况。结果:血清学唐氏筛查中唐氏综合征(DS)高风险181例、18三体(T18)高风险16例、开放性神经管缺陷(NTD)高风险19例;DS中风险320例、T18中风险17例;DS、T18、NTD均为低风险的孕妇1930例。DS和T18中风险组发生各种不良妊娠结局的概率与低风险组无明显差异。DS高风险组的妊娠期糖尿病、前置胎盘发生率分别为14.92%、2.76%,均高于低风险组(9.95%,0.66%)(P=0.032,P=0.012)。T18高风险组胎儿染色体病发生率(6.25%)高于低风险组(0.15%)(P=0.024)。NTD高风险组早产发生率(21.05%)显著高于低风险组(4.67%)(P=0.010),自然流产率(10.53%)远高于低风险组(1.1%)(P=0.015),死胎/死产/新生儿死亡率为10.53%,亦明显高于低风险组(0.3%)(P=0.001)。NIPT高风险共88例;低风险2234例,其中cffDNA%偏低组106例,cffDNA%适中组2019例,cffDNA%偏高组109例。NIPT高风险组和cffDNA%偏低组发生妊娠期高血压疾病的概率(9.09%和8.49%)和发生妊娠期糖尿病的概率(12.5%和16.98%)均高于cffDNA%适中组和偏高组(2.63%和0%;8.62%和7.34%)(P=0.017)。cffDNA%偏低组自然流产发生率为8.49%,显著高于其他三组(P<0.01)。NIPT高风险组未出现胎儿/新生儿合并症的有51.14%,远低于其他三组的90%多(P<0.01)。该组发生染色体异常者占40.91%、胎儿畸形占9.09%、新生儿疾病占13.64%,均显著高于其他3组(P均<0.01)。结论:血清学唐氏筛查高风险、NIPT高风险及低风险中cffDNA%偏低孕妇发� 展开更多

关键词 血清学唐氏筛查 孕妇外周血胎儿游离dna产前筛查 产前筛查结果 游离胎儿dna 不良妊娠结局

下载PDF 职称材料

10577例基于二代测序的胎儿非整倍体异常无创产前筛查临床应用效力评估 被引量：12

13

作者 常家祯 戚庆炜 +11 位作者 周希亚 蒋宇林 郝娜 周京 刘善英 高劲松 马良坤 宋亦军 宋英娜 杨剑秋 边旭明 刘俊涛 《生殖医学杂志》 CAS 2018年第12期1165-1169,共5页

目的对无创DNA产前筛查(NIPT)在胎儿21、18、13三体筛查中的应用效果进行评估,从产前咨询的角度评价NIPT产前筛查的应用效力。方法对10 577例在北京协和医院产检、符合NIPT适用及慎用条件的孕妇,提供检测前咨询后进行NIPT检测,记录其临... 目的对无创DNA产前筛查(NIPT)在胎儿21、18、13三体筛查中的应用效果进行评估,从产前咨询的角度评价NIPT产前筛查的应用效力。方法对10 577例在北京协和医院产检、符合NIPT适用及慎用条件的孕妇,提供检测前咨询后进行NIPT检测,记录其临床资料、检测结果及妊娠结局,对特殊病例进行进一步分析,对所有病例进行汇总分析,探讨NIPT的实际临床检测效力。结果自2016年4月1日至2017年8月31日共10 577例单胎孕妇被纳入研究,结果提示高风险102例(0.96%),其中,21三体高风险28例(0.26%),18三体高风险12例(0.11%),13三体高风险5例(0.05%),性染色体异常(SCA)高风险43例(0.41%),其他类型染色体异常高风险14例(0.13%)。低风险10 433例(98.64%),检测失败42例(0.40%)。在102例高风险病例中,9例拒绝接受产前诊断,93例经后续产前诊断,确诊21三体26例,18三体6例,13三体1例,SCA 15例,其他异常6例。去除拒绝诊断病例后,计算其阳性预测值(PPV)分别为92.86%、54.55%、25.00%、39.47%及50.00%。在10 433例阴性结果中,发现1例18三体假阴性病例,假阴性率为1.82%,计算阴性预测值为99.99%。结论 NIPT检出率高、假阳性率低,但依然存在假阳性及假阴性结果,其作为一种产前筛查方法,不可替代介入性产前诊断,临床应用时应向孕妇充分进行检测前、后咨询,说明其优势和局限性,帮助孕妇选择合适的筛查及诊断手段。 展开更多

关键词 无创dna产前筛查 遗传咨询 21三体综合征 18三体综合征 13三体综合征

下载PDF 职称材料

2021—2022年河南省某地区孕妇无创DNA产前检测现状研究

14

作者 李晶晶 DAVID Lubasi Nalisa 孙宗立 《现代疾病预防控制》 2024年第8期613-616,625,共5页

目的 分析某地区孕妇无创DNA产前检测(NIPT)现状,为合理产前诊断提供依据。方法 对2021年8月—2022年9月接受无创DNA产前检测的533名孕妇进行回顾性分析。结果 孕妇无创DNA产前检测结果异常检出率为2.63%(14/533),14例中,9例接受了电话... 目的 分析某地区孕妇无创DNA产前检测(NIPT)现状,为合理产前诊断提供依据。方法 对2021年8月—2022年9月接受无创DNA产前检测的533名孕妇进行回顾性分析。结果 孕妇无创DNA产前检测结果异常检出率为2.63%(14/533),14例中,9例接受了电话随访和羊水穿刺,4例确诊异常:21-三体综合征2例、16号染色体异常1例、性染色体异常1例,确诊率44.44%(4/9)。174例(32.64%)参与者在预产期年龄超过35岁。妊娠中期孕妇选择无创DNA产前筛查的主要原因是高龄和唐氏筛查结果异常,分别占32.64%(174例)和32.46%(173例),自主申请仅占14.07%(75例)。无创DNA产前筛查电话随访配合率64.73%(345/533),其中低风险者中, 5.20%(27例)拒绝随访,低于结果异常者中拒绝随访的14.29%(2例),但差异无统计学意义(P>0.05)。结论 高龄产妇和异常产前筛查结果是该地区无创DNA产前筛查的主要驱动因素。然而,自愿申请率较低,需要提高人们对无创DNA检测及羊水穿刺在预防出生缺陷方面重要性的认识。 展开更多

关键词 孕妇 无创dna产前筛查 现状调查

原文传递

某地区1716例孕妇无创DNA产前筛查与唐氏筛查结果分析 被引量：1

15

作者 李晶晶 DAVID Lubasi Nalisa +2 位作者 孙宗立 贾萌萌 刘玉钱 《现代疾病预防控制》 2023年第10期787-792,共6页

目的对某地区孕妇无创DNA产前筛查及唐氏筛查结果进行分析,为妊娠中期孕妇选择合适的产前筛查方式提供临床依据。方法选取某地区2019年1月至2022年5月期间进行无创DNA产前筛查且有唐氏筛查结果的中孕期妇女1716例,对两项检测结果进行统... 目的对某地区孕妇无创DNA产前筛查及唐氏筛查结果进行分析,为妊娠中期孕妇选择合适的产前筛查方式提供临床依据。方法选取某地区2019年1月至2022年5月期间进行无创DNA产前筛查且有唐氏筛查结果的中孕期妇女1716例,对两项检测结果进行统计分析并研究其一致性。结果研究对象无创DNA检测结果与其唐筛结果有较大差异,无创DNA检测结果异常者34例(1.98%)低于唐筛结果异常者1325例(77.21%);26~30岁年龄段为染色体异常检出率高发年龄段;两项检测结果均异常者23例(1.34%),均正常者380例(22.14%),唐筛与无创DNA筛查结果的符合率为23.48%;产后随访发现,两项筛查结果均异常者中,1例超雌综合征,1例21号染色体异常,1例7号染色体长臂较大片段缺失,1例羊穿结果未见异常(唐筛与无创结果均有异常)但新生儿发生出生缺陷。结论唐氏筛查在中孕期妇女产前筛查中具有非常重要的作用,同时进行无创DNA产前筛查更有利于做好出生缺陷的二级预防。 展开更多

关键词 中孕期 唐氏筛查 无创dna产前筛查 一致性分析

原文传递

性染色体非整倍体筛查的必要性及伦理探讨

16

作者 张鹏 张红燕 +1 位作者 蒙明慧 莫伟英 《当代医药论丛》 2024年第25期13-16,共4页

目的:分析产前诊断中性染色体非整倍体(SCAs)检测情况、常见指征及妊娠结局,探讨SCAs筛查的必要性及伦理争议。方法:统计2016年至2023年在广西壮族自治区人民医院进行产前染色体筛查的10557例孕妇异常核型分布情况,同时对SCAs患者的产... 目的:分析产前诊断中性染色体非整倍体(SCAs)检测情况、常见指征及妊娠结局,探讨SCAs筛查的必要性及伦理争议。方法:统计2016年至2023年在广西壮族自治区人民医院进行产前染色体筛查的10557例孕妇异常核型分布情况,同时对SCAs患者的产前诊断结果及妊娠结局进行随访。结果:在10557例产前诊断病例中,共检出染色体异常565例,其中SCAs检出152例,占异常核型总数的26.9%。在产前诊断结果为SCAs阳性的病例中,孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查(NIPT)为指征的占比最高,为40.79%(62/152);不同种类的SCAs以NIPT为指征的比例不同,45,X最低,为19.51%;47,XXY最高,为53.70%;47,XXX和47,XYY分别为40.74%及47.83%。SCAs阳性病例总体终止妊娠率为52.99%(71/134),其中47,XXX最高,为70.83%(17/24);45,X为66.67%(22/33),47,XXY为60.42%(29/48),47,XYY最低为13.04%(3/23)。结论:SCAs是产前诊断中检出的第二大类异常核型,NIPT是检出SCAs贡献最高的指征。除47,XYY外,SCAs患者终止妊娠率均超过60%。由于在NIPT中报告SCAs导致大量SCAs被发现,进而终止妊娠,在法律及伦理上存在一定风险,需要在检测前及终止妊娠前做好充分的知情告知工作。 展开更多

关键词 性染色体非整倍体 外周血胎儿游离dna产前筛查 妊娠结局 伦理

下载PDF 职称材料

不同产前筛查方案对胎儿染色体异常检出效率的比较 被引量：4

17

作者 郭颖 张弘 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2021年第1期29-36,共8页

目的探讨不同产前筛查方案对胎儿染色体异常的检出效率。方法应用时间分辨免疫荧光法对24986例孕妇进行母体血清学二联筛查,根据风险值及后续的检查方案不同将人群分为高风险直接进行羊水穿刺组(A1组)、高风险行无创产前检测(non-invasi... 目的探讨不同产前筛查方案对胎儿染色体异常的检出效率。方法应用时间分辨免疫荧光法对24986例孕妇进行母体血清学二联筛查,根据风险值及后续的检查方案不同将人群分为高风险直接进行羊水穿刺组(A1组)、高风险行无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)组(A2组)、临界风险进行超声软指标筛查组(B1组)及临界风险进行NIPT组(B2组)。并对各组妊娠结局进行随访后比较分析各组筛查方案对胎儿常见染色体异常检出效率的影响。结果(1)A1组390例直接经羊水穿刺确诊唐氏综合征(Downs’syndrome,DS)1例,爱德华综合征(Edwards’syndrome,ES)2例,其他染色体异常14例;A2组1001例NIPT检出高风险24例,经羊水穿刺确诊DS 9例,ES 2例,其他染色体异常6例,A2组漏诊1例ES及1例6号染色体小片段缺失(arr[hg19]6p12.2(21,816,542-22,431,031)×1)。血清学筛查高风险A1组、A2组筛查方案对胎儿染色体异常的检出率分别为100%、89%,差异有统计学意义。(2)B1组确诊DS 2例,其他染色体异常2例,漏诊DS 2例;B2组确诊DS 1例,ES 1例,其他染色体异常2例。B1、B2筛查方案对血清学筛查临界风险者胎儿染色体异常的检出率分别为60%、100%,差异有统计学意义。结论(1)当血清学筛查结果高风险时,选择NIPT可获得最优的卫生经济学评价及更高的工作效率;(2)当血清学筛查为临界风险时,首选NIPT,在经济落后地区,对不接受NIPT者推广孕18~20周时软指标筛查作为补充。 展开更多

关键词 孕中期血清学筛查 胎儿染色体异常 唐氏综合征 无创dna产前筛查 超声软指标筛查

下载PDF 职称材料

HPV宫颈癌检出率影响因素及阴道体外定性HPV-DNA检测在HPV16/18分流筛查中的应用

18

作者 梅丽丽 管丽红 +1 位作者 郭平平 祝小欢 《循证医学》 2023年第1期30-36,共7页

目的探讨人乳头瘤病毒(human papillomavirus,HPV)宫颈癌检出率影响因素及阴道体外定性HPV-DNA检测在HPV16/18分流筛查中的应用。方法采用分层整群随机抽样的横断面调查方法对5217例体外定性HPV-DNA核酸检测患者检测结果进行分析。记录... 目的探讨人乳头瘤病毒(human papillomavirus,HPV)宫颈癌检出率影响因素及阴道体外定性HPV-DNA检测在HPV16/18分流筛查中的应用。方法采用分层整群随机抽样的横断面调查方法对5217例体外定性HPV-DNA核酸检测患者检测结果进行分析。记录患者临床资料,分析影响HPV宫颈癌阳性检出率的危险因素。基于危险因素构建列线图模型并利用受试工作者(receiver operating characteristic,ROC)曲线和校准曲线评价模型的应用效果。结果5217例患者经阴道体外定性HPV宫颈癌筛查并经阴道镜病理诊断检查,结果显示,HPV真阳性2187例,真阴性2248例,假阳性495例,假阴性287例;准确性为85.01%,敏感性为88.40%,特异性为81.95%,阳性预测值为81.54%,阴性预测值为88.68%。年龄>45岁,伴有糖尿病、高血压、高血脂、子宫内膜炎、乳腺增生、阴道炎、卵巢囊肿、乳腺炎的阳性检出率较高,是HPV-DNA宫颈癌结果阳性检出率的影响因素。ROC曲线下和校准曲线显示模型应用效果良好。结论阴道体外定性阴道体外定性HPV-DNA宫颈癌筛查具有较高的准确性,可应用于分流筛查HPV16/18分型。 展开更多

关键词 阴道体外定性 HPV-dna宫颈癌筛查 HPV16/18分流筛查

下载PDF 职称材料

1069例高龄孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断分析 被引量：5

19

作者 郭正琴 陈雪清 +1 位作者 蔡素清 李文灿 《中国优生与遗传杂志》 2018年第12期64-64,61,共2页

目的评价外周血胎儿游离DNA产前筛查在高龄孕妇中的应用价值。方法回顾性分析2014年10月~2016年12月期间高龄孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断1069例的结果,追踪随访妊娠结局。结果检查结果阳性20例,21三体5例、18三体5例、性染色... 目的评价外周血胎儿游离DNA产前筛查在高龄孕妇中的应用价值。方法回顾性分析2014年10月~2016年12月期间高龄孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断1069例的结果,追踪随访妊娠结局。结果检查结果阳性20例,21三体5例、18三体5例、性染色体异常10例,羊水诊断17例,21三体阳性预测值100%、18三体100%、性染色体异常60.00%。追踪随访1018例妊娠结局未发现假阴性病例。结论外周血胎儿游离DNA产前筛查对高龄孕妇胎儿常见染色体病的检出具有重要意义,值得临床应用推广。 展开更多

关键词 高龄孕妇 外周血胎儿游离dna产前筛查 胎儿常见染色体病

原文传递

无创产前筛查在胎儿性染色体非整倍体产前筛查及诊断中的应用

20

作者 张秀芹 《中文科技期刊数据库（引文版）医药卫生》 2023年第4期85-88,共4页

综合分析探究在胎儿性染色体非整倍体产前筛查及诊断中应用无创DNA技术产前筛查的应用效果。方法:本研究选择我院2020年3月-2022年3月期间接诊的400例单胎妊娠孕产妇作为研究对象,所有孕产妇产前血清学筛查存在高风险、临界风险、高龄... 综合分析探究在胎儿性染色体非整倍体产前筛查及诊断中应用无创DNA技术产前筛查的应用效果。方法:本研究选择我院2020年3月-2022年3月期间接诊的400例单胎妊娠孕产妇作为研究对象,所有孕产妇产前血清学筛查存在高风险、临界风险、高龄孕妇、单项生化指标等,于妊娠12-26周,在知情同意后,进行无创性DNA产前检查。结果:400名孕妇中,无创DNA产前检查共检出11名孕妇呈阳性结果,筛查阳性率为2.75%,其中21号染色体三体阳性占比54.55%(6/11);18号染色体三体阳性占比27.27%(3/11);性染色体异常占比18.18(2/11);对两组患者进行羊水或脐血再测,发现两次的检测结果基本吻合,吻合率达到100%;唐氏综合症的检出率是100%。结论:具有快速、安全、准确等特征的无创胎儿染色体非整倍体检测技术,其较侵入性产前诊断更容易被孕妇及家属接受,是一种较为有效的产前筛查及诊断方式,可用于唐氏综合征等疾病的筛查中。 展开更多

关键词 无创dna产前筛查 胎儿性染色体非整倍体 产前筛查 诊断 唐氏综合征

下载PDF 职称材料