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中国结直肠癌患者966例中KRAS和BRAF基因突变分析 被引量：50
1
作者 高静 孙志伟 +1 位作者 李艳艳 沈琳 《中华病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第9期579-583,共5页
目的检测中国结直肠癌患者中KRAS和BRAF基因突变率，分析KRAS和BRAF基因突变与患者临床病理特征的相关性。方法收集2008年12月至2012年1月于北京大学肿瘤医院就诊的966例结直肠癌患者的肿瘤组织，运用直接测序法检测组织标本中KRAS基因... 目的检测中国结直肠癌患者中KRAS和BRAF基因突变率，分析KRAS和BRAF基因突变与患者临床病理特征的相关性。方法收集2008年12月至2012年1月于北京大学肿瘤医院就诊的966例结直肠癌患者的肿瘤组织，运用直接测序法检测组织标本中KRAS基因外显子2第12、13位密码子以及BRAF基因外显子15的突变状态，分析基因突变与临床病理特征的相关性。结果中国结直肠癌患者中KRAS与BRAF基因突变率分别为38．8％（375／966）与4．4％（40／915），BRAF基因在KRAS野生型患者中的突变率为7．4％（40／540），且KRAS与BRAF基因突变为排他性。KRAS基因突变类型共有8种，以G12D、G12V与G13D最常见；BRAF基因突变类型共有3种，以V600E最常见。KRAS基因在女性、肿瘤分化程度较好及原发部位为有半结肠的患者中突变率明显升高（P值均〈0．05），且在≥65岁的患者中的突变率高于65岁以下患者（P=0．05）；而BRAF基因在肿瘤分化程度较差及原发部位为右半结肠的患者中突变率较高（P值均〈0．05）。KRAS和BRAF基因突变与肿瘤大小、浸润深度、淋巴结转移及TNM分期均无明显相关性（P值均〉0．05）。结论中国结直肠癌患者中，KRAS基因突变与性别、年龄、肿瘤分化程度及原发部位相关，而BRAF基因突变仅与肿瘤分化程度及原发部位有关；KRAS和BRAF基因突变与患者预后的相关性有待继续研究。 展开更多
关键词 结直肠肿瘤 dna突变分析 聚合酶链反应 序列分析
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中国结直肠癌患者中KRAS与BRAF基因突变特征及其临床病理相关性 被引量：50
2
作者 朱晓丽 蔡旭 +5 位作者 张玲 杨飞 盛伟琪 陆永明 杜祥 周晓燕 《中华病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第9期584-589,共6页
目的回顾性分析中国结直肠癌患者中KRAS与BRAF基因突变特征及其与临床病理学的关系。方法收集结直肠癌病例557例，其中结肠癌325例，直肠癌232例。采用PCR—DNA直接测序法检测557例中KRAS基因第2号外显子突变和197例中BRAF基因第15号外... 目的回顾性分析中国结直肠癌患者中KRAS与BRAF基因突变特征及其与临床病理学的关系。方法收集结直肠癌病例557例，其中结肠癌325例，直肠癌232例。采用PCR—DNA直接测序法检测557例中KRAS基因第2号外显子突变和197例中BRAF基因第15号外显子突变，分析基因突变特征及与其临床病理特征的相关性。结果（1）结直肠癌患者中KRAS基因突变率为40．4％（225／557），常见突变位点是第12位密码子（79．1％，178／225）和第13位密码子（20．4％，46／225）；常见突变类型为第12位密码子GGT〉GAT（G12D）、GGT〉GTT（G12V）和第13密码子GGC〉GAC（G13D），分别占KRAS总突变的37．8％（85／225）、20．0％（45／225）和19．6％（44／225），3者约占总突变的77．3％（174／225）。未检测到KRAS基因不同密码子同时突变的病例。（2）557例结直肠癌患者中，女性KRAS基因突变率（46．2％，92／199）明显高于男性（37．2％，133／358；P〈0．05）。KRAS基因第13位密码子突变在右半结肠（11．3％，12／106）高于左半结肠（4．8％，6／124），但差异无统计学意义（P〉0．05）。（3）结直肠癌BRAF基因突变率为5．1％（10／197），主要为第600位密码子GTG〉GAG突变（V600E，8／10），8例GTG〉GAG（V600E）的结直肠癌中未同时检测到KRAS基因突变。第600位密码子GTG〉ATG（V600M）和第606位密码子GGG〉AGT（G606S）突变各1例，均同时伴KRAS基因第2号外显子第12位密码子突变。（4）女性BRAF（V600E）基因突变率（8．5％，6／71）高于男性患者（1．6％，2／126），差异接近有统计学意义（P=0．05）；结肠癌（8．3％，6／72）高于直肠癌（2．1％，2／94），右半结肠癌9．7％（3／31）略高于左半结肠癌7．3％（3／41），但差异均无统计学意义（均P〉0．05）。结论（1）KRAS基因第12、13位密码子及BRAF基因第600位密码子是中国� 展开更多
关键词 结直肠肿瘤 dna突变分析 聚合酶链反应 序列分析
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2171例地中海贫血产前基因诊断回顾性分析 被引量：31
3
作者 杜丽 尹爱华 +5 位作者 张彦 梁驹卿 周伟宁 汪安石 兰菲菲 李海霞 《国际妇产科学杂志》 CAS 2012年第2期208-210,共3页
目的:对广东省妇女儿童医院产前诊断中心1 506例α地中海贫血和665例β地中海贫血产前基因诊断进行回顾性分析。方法:对α地中海贫血产前基因诊断采取裂隙聚合酶链反应(gap-PCR)以及PCR结合反向点杂交(RDB)方法,β地中海贫血产前基因诊... 目的:对广东省妇女儿童医院产前诊断中心1 506例α地中海贫血和665例β地中海贫血产前基因诊断进行回顾性分析。方法:对α地中海贫血产前基因诊断采取裂隙聚合酶链反应(gap-PCR)以及PCR结合反向点杂交(RDB)方法,β地中海贫血产前基因诊断采取PCR结合RDB方法,若夫妇一方携带少见突变则加用DNA测序方法。结果:1 506例α地中海贫血产前基因诊断病例中共检测出262例水肿胎,72例血红蛋白H病。665例β地中海贫血产前基因诊断病例中共检测出174例重型β地中海贫血。结论:地中海贫血产前基因诊断有效减少了水肿胎和重型β地贫患儿的出生,对于优生优育、减少围生期并发症具有重要意义。 展开更多
关键词 Α地中海贫血 Β地中海贫血 产前诊断 基因 dna突变分析 水肿 胎儿
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C-kit、NPM1、FLT3基因突变在656例中国急性髓系白血病患者中的分布及其对预后的影响 被引量：30
4
作者 丁子轩 沈宏杰 +6 位作者 缪竞诚 陈苏宁 邱桥成 祁小飞 金正明 吴德沛 何军 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第10期829-834,共6页
目的探讨急性髓系白血病（AML）患者中C—kit、NPM1、FLT3基因突变的发生率和分布情况，并分析其对预后的影响。方法应用基因测序方法分别检测656例AML患者C．kit基因8、17号外显子，NPM1基因12号外显子，FLT3基因20（酪氨酸激酶区，TK... 目的探讨急性髓系白血病（AML）患者中C—kit、NPM1、FLT3基因突变的发生率和分布情况，并分析其对预后的影响。方法应用基因测序方法分别检测656例AML患者C．kit基因8、17号外显子，NPM1基因12号外显子，FLT3基因20（酪氨酸激酶区，TKD）、14、15号外显子（内部串联重复，ITD）基因突变情况，并随访患者的预后。结果656例AML患者中检出C—kit基因8号外显子突变6例（0．9％），17号外显子突变33例（5．0％），NPM1基因突变169例（25．8％），FLT3．TKD突变46例（7．1％），FLT3-ITD突变178例（27．1％）。至少有1个突变的患者341例（50．3％）。C—kit的8号外显子检测到6种突变类型；C—kit的17号外显子检测到8种突变类型；NPMI检测到15种突变类型，其中10种类型已有报道（A、B、C、D、Nm、I、J、J＋、S、13），5种类型未见报道；TKD检测到11种突变类型。t（8；21）／M：患者常伴有C—kit的17号外显子突变；inv（16）／M。患者常伴有C—kit的8号外显子突变；M3患者中除FLT3基因突变外未检测到其他突变。NPM1和ITD基因突变多见于正常核型患者，在形态学亚型中多见于M5和M1，阳性病例多伴随高白细胞计数、骨髓原始细胞增多、CD34低表达和CD33高表达。随着发病年龄的增长，突变数量增多，白细胞计数平均值增高，高白细胞计数的患者比例升高。在正常核型的群体中突变阳性的比例较其他群体增高，2种、3种突变的比例增多，差异均有统计学意义（P值均〈0．01）。FLT3-ITD突变阳性病例中位生存时间（10．0±1．2）个月，与阴性群体中位生存时间（17．0±2．4）个月相比差异有统计学意义（P=0．004），单独NPM1突变与否对总生存率没有显著影响，但NPM1／ITD-患者的总生存率最高。结论c—kit、NPM1、FLT3基因突变类型及数量在MICM分型中都有特殊的分布，并与白细胞计数、骨髓 展开更多
关键词 白血病 非淋巴细胞 急性 dna突变分析 预后 基因 c—kit
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单中心1648例Ph染色体阴性慢性骨髓增殖性肿瘤患者JAK2、CALR及MPL基因突变的临床分析 被引量：30
5
作者 郦梦云 晁红颖 +7 位作者 孙爱宁 仇惠英 金正明 唐晓文 韩悦 傅琤琤 陈苏宁 吴德沛 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第4期295-300,共6页
目的研究Ph染色体阴性的慢性骨髓增殖性肿瘤（MPN）患者JAK2、CALR及MPL基因突变情况，比较不同类型基因突变及突变阴性患者部分临床参数的差异。 方法采用基因测序法分别检测1 648例Ph阴性MPN患者JAK2V617F、JAK2基因12号外显子、CAL... 目的研究Ph染色体阴性的慢性骨髓增殖性肿瘤（MPN）患者JAK2、CALR及MPL基因突变情况，比较不同类型基因突变及突变阴性患者部分临床参数的差异。 方法采用基因测序法分别检测1 648例Ph阴性MPN患者JAK2V617F、JAK2基因12号外显子、CALR基因9号外显子及MPL基因10号外显子突变情况。 结果①JAK2V617F突变总检出率为82.8%（1 364/1 648），其中真性红细胞增多症（PV）为92.7%（471/508），原发性血小板增多症（ET）为78.1%（819/1 049），原发性骨髓纤维化（PMF）为81.3%（74/91）；JAK2基因12号外显子突变总检出率为0.5%（9/1 648），均为PV患者[1.7%（9/508）]；CALR基因突变总检出率为8.7%（143/1 648）,其中ET为12.6%（132/1 049），PMF为12.1%（11/91）；MPL基因突变总检出率为0.6%（10/1 648）,其中ET为0.9%（9/1 049），PMF为1.1%（1/91）。未发现两种及以上基因突变共存病例。②JAK2V617F突变组中位年龄[61（15-95）岁]高于JAK2 12号外显子突变组[49（33-62）岁]及突变阴性组[42（3-78）岁]（P值均〈0.001），与CALR突变组[57（17-89）岁]、MPL突变组[59（22-71）岁]比较差异无统计学意义（P〉0.05）。JAK2V617F突变阳性组白细胞计数、血红蛋白浓度均高于CALR突变阳性及阴性组（P〈0.05），而与MPL突变阳性组比较仅表现为高白细胞计数（P=0.013）；CALR突变组血小板计数高于JAK2V617F突变组[966（400-2 069）×109/L对800（198-3 730）×109/L，P〈0.001]。③共1 160例患者进行了有效染色体核型分析，CALR基因突变阳性、阴性患者异常核型检出率差异无统计学意义[9.8%（8/82）对7.4%（80/1 078），P=0.441]；JAK2V617F突变阳性、阴性患者异常核型检出率差异无统计学意义[7.7%（75/971）对6.9%（13/189），P=0.688]。CALR突变阳性组与JAK2V617F突变阳性组的异常核型检出率差异无统计学意义[9.8%（8/82）对7.7%（75/971），P=0.512]。7例JAK2基因12号外显� 展开更多
关键词 真性红细胞增多症 血小板增多 原发性 原发性骨髓纤维化 dna突变分析
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赤峰市特教学校耳聋患者GJB2和GJB3及GJB6基因突变分析 被引量：27
6
作者 袁永一 黄德亮 +5 位作者 戴朴 朱秀辉 于飞 张昕 刘丽贤 韩东一 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第1期14-17,21,共5页
目的:利用基因诊断的方法调查内蒙古自治区赤峰市特教学校非综合征耳聋患者的常见分子病因,对GJB2、GJB3、GJB6基因编码区突变进行分析。方法:调查对象来自赤峰市特教学校非综合征耳聋患者134例(耳聋组),对照组为中国北方地区(北京、河... 目的:利用基因诊断的方法调查内蒙古自治区赤峰市特教学校非综合征耳聋患者的常见分子病因,对GJB2、GJB3、GJB6基因编码区突变进行分析。方法:调查对象来自赤峰市特教学校非综合征耳聋患者134例(耳聋组),对照组为中国北方地区(北京、河北、内蒙、山西)听力正常者100例。所有受检者均采集外周血并提取DNA,首先进行GJB2基因编码区测序,对携带GJB2单杂合突变的患者进一步检查GJB6del(GJB6-D13S1830)突变并进行GJB6编码区测序。对除GJB2基因、线粒体A1555G突变相关性耳聋及前庭水管扩大综合征外的分子病因不明的91例非综合征耳聋患者进行GJB3基因编码区测序。结果:134例非综合征耳聋患者及100例正常对照中共检测到6种GJB2基因新的突变方式。耳聋组41例携带GJB2病理性突变,其中双等位基因突变22例,单等位基因突变19例,在GJB2单等位基因突变的耳聋患者中未检测到GJB6del(GJB6-D13S1830)及编码区其他突变;对照组4例携带GJB2基因病理性突变。在91例分子病因不明的耳聋患者及100例正常对照中共检测到3种GJB3基因新的突变方式。耳聋组2例携带GJB3基因病理性突变,均为杂合子,其中1例同时携带GJB2单等位基因突变235delC;对照组1例携带GJB3基因病理性突变。结论:通过GJB2、GJB6、GJB3基因编码区突变分析为赤峰市特教学校16.42%(22/134)的非综合征耳聋学生明确了分子病因;新发现的突变和多态丰富了中国人GJB2、GJB3基因突变及多态性图谱,为深入开展耳聋基因筛查奠定了基础。 展开更多
关键词 聋 GJB2基因 GJB3基因 6JB6基因 dna突变分析
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结直肠癌患者KRAS、BRAF及PIK3CA基因突变检测分析 被引量：26
7
作者 凌云 应建明 +3 位作者 邱田 山灵 郭蕾 吕宁 《中华病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第9期590-594,共5页
目的研究结直肠癌KRAS、BRAF、PIK3CA等基因突变情况，分析KRAS基因及其他影响靶向治疗效果的基因突变在结直肠癌中的分布。方法收集结直肠癌标本311例，所有标本均通过石蜡包埋、切片，HE染色后确定肿瘤细胞含量，必要时切割富集肿瘤... 目的研究结直肠癌KRAS、BRAF、PIK3CA等基因突变情况，分析KRAS基因及其他影响靶向治疗效果的基因突变在结直肠癌中的分布。方法收集结直肠癌标本311例，所有标本均通过石蜡包埋、切片，HE染色后确定肿瘤细胞含量，必要时切割富集肿瘤细胞后采用聚合酶链反应-直接测序法检测KRAS基因第2号外显子的第12和13位密码子、BRAF基因的第11和15号外显子、PIK3CA基因的第9和20号外显子、表皮生长因子受体（EGFR）基因的第18至21号外显子。结果KRAS、BRAF、PIK3CA和EGFR等基因在结直肠癌的突变率分别为44．1％（137／311）、5．8％（9／156）、2．6％（4／156）和1．3％（2／156）。KRAS基因突变阳性标本中第12位密码子的突变占81．0％（111／137），其中p．G12D发生率最高，占总突变的45．3％（62／137）；第13位密码子的突变占19．0％（26／137），以c．38G〉A为主（17．5％，24／137）。结论结直肠癌中KRAS基因突变的发生率较高；结直肠癌患者联合检测KRAS、BRAF、PIK3CA等基因突变可获得额外靶向治疗的预测信息。 展开更多
关键词 结直肠肿瘤 dna突变分析 聚合酶链反应 序列分析
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乳腺癌p16基因的纯合缺失、高甲基化、突变及其表达 被引量：21
8
作者 郭山春 廖松林 +4 位作者 孟振行 柳剑英 黄玫 王丹 丁华野 《中华病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1999年第2期105-108,共4页
目的研究ｐ１６基因在乳腺癌中的纯合缺失、高甲基化和突变等结构变化及其与表达之间的关系。方法应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）和ＰＣＲ甲基化银染分析技术（ＰＣＲＭＡＳＳ）对６０例乳腺癌和２４例癌旁组织进行了ｐ１６基因纯合缺失... 目的研究ｐ１６基因在乳腺癌中的纯合缺失、高甲基化和突变等结构变化及其与表达之间的关系。方法应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）和ＰＣＲ甲基化银染分析技术（ＰＣＲＭＡＳＳ）对６０例乳腺癌和２４例癌旁组织进行了ｐ１６基因纯合缺失和ｐ１６基因第１外显子的甲基化检测；用ＰＣＲ单链构象多态性（ＳＳＣＰ）和ＤＮＡ测序技术进行了ｐ１６基因突变分析；检测了ｐ１６蛋白和ｍＲＮＡ的表达。结果６０例乳腺癌中，检出７例（１１７％）纯合性缺失、１６例（２６７％）高甲基化、４例（６７％）点突变。ｐ１６蛋白、ｍＲＮＡ的阳性率分别为４６７％（２８／６０例）、６５０％（３９／６０例）。结论ｐ１６基因在乳腺癌中有多种形式的结构异常。其结构的变化使ｐ１６表达障碍，其主要机制是ｐ１６基因高甲基化，而ｐ１６基因纯合缺失和突变仅为次要原因，ｐ１６基因表达异常参与了乳腺癌的进展及转移。 展开更多
关键词 乳腺肿瘤 dna突变分析 甲基化 基因缺失 基因.p16
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瘦素受体基因变异与中国人肥胖的关系 被引量：15
9
作者 陈刚 罗敏 +6 位作者 丁伟 洪洁 蔡东升 苏青 刘优萍 宗阳 金群燕 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第5期298-300,共3页
目的　研究瘦素受体基因变异与中国人肥胖的关系。方法　选择肥胖病人〔体重指数(BMI)≥ 30kg/m2 〕和正常人 (BMI <2 5kg/m2 )各 5 0例 ,抽提基因组DNA ;用PCR SSCP技术筛查瘦素受体基因外显子 1～ 7、12和 18及内含子 2的变异。结... 目的　研究瘦素受体基因变异与中国人肥胖的关系。方法　选择肥胖病人〔体重指数(BMI)≥ 30kg/m2 〕和正常人 (BMI <2 5kg/m2 )各 5 0例 ,抽提基因组DNA ;用PCR SSCP技术筛查瘦素受体基因外显子 1～ 7、12和 18及内含子 2的变异。结果　在瘦素受体基因内含子 2处发现有碱基改变 (T→C) ;瘦素受体基因外显子 18发现碱基改变 (C→A) ,导致其 96 8位氨基酸由丙氨酸→天冬氨酸。结论　瘦素受体基因内含子 2发生碱基改变可能引起瘦素受体基因RNA剪切异常 ,导致产生异常的瘦素受体 ;瘦素受体基因外显子 18碱基改变 ,导致其 96 8位氨基酸由丙氨酸→天冬氨酸 ,氨基酸改变可能影响受体的空间构象 。 展开更多
关键词 dna突变分析 瘦素受体基因 肥胖 中国人
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非小细胞肺癌患者肿瘤组织中EGFR、K-Ras和BRAF基因突变的分子病理检测分析 被引量：22
10
作者 宋业颖 许春伟 +3 位作者 吴永芳 班怡 张博 李晓兵 《解放军医药杂志》 CAS 2015年第4期16-19,共4页
目的探讨非小细胞肺癌(NSCLC)患者肿瘤组织中EGFR、K-Ras和BRAF基因各亚型突变情况。方法应用直接测序方法检测550例NSCLC石蜡组织中EGFR基因、K-Ras基因和BRAF基因突变情况。结果 NSCLC肿瘤组织中EGFR基因总突变率为37.09%(204/550),... 目的探讨非小细胞肺癌(NSCLC)患者肿瘤组织中EGFR、K-Ras和BRAF基因各亚型突变情况。方法应用直接测序方法检测550例NSCLC石蜡组织中EGFR基因、K-Ras基因和BRAF基因突变情况。结果 NSCLC肿瘤组织中EGFR基因总突变率为37.09%(204/550),外显子18、19、20和21的突变率分别为1.45%(8/550)、21.09%(116/550)、3.64%(20/550)和11.09%(61/550);EGFR基因各外显子之间双重突变共13例(2.36%),EGFR基因各外显子内双重突变共12例(2.18%)。K-Ras基因总突变率为2.00%(11/550)。BRAF基因总突变率为0.36%(2/550)。结论 NSCLC患者中EGFR基因存在较高的突变率,尤其为19和21外显子突变,其基因突变亚型分类能指导EGFR-TKI的肿瘤靶向治疗,K-Ras和BRAF基因突变率虽低但不容忽视。 展开更多
关键词 直接测序 癌 非小细胞肺 基因 erbB-1 基因 ras 原癌基因蛋白质B-raf dna突变分析
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变性高效液相联合测序及酶切检测广西葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的基因型 被引量：18
11
作者 罗建明 李慕军 +1 位作者 唐霞 梁徐 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第10期607-611,共5页
目的探索广西地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症新的基因型。方法对广西30例G6PD缺乏症的基因型使用变性高效液相(DHPLC)筛选,然后使用直接测序或限制性内切酶进行再检测。结果在我国大陆第一次确定G6PD Viangchan(871G→A,1311C→T... 目的探索广西地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症新的基因型。方法对广西30例G6PD缺乏症的基因型使用变性高效液相(DHPLC)筛选,然后使用直接测序或限制性内切酶进行再检测。结果在我国大陆第一次确定G6PD Viangchan(871G→A,1311C→T)的存在,共3例,占10.0%;首次发现1例G6PD Union(1360C→T),占3.3%;其余为G6PD Ganton(1376G→T)占30.0%,G6PD Kaiping(1388G→A)占26.7%和G6PD Gaohe(95A→G)占23.3%。结论除G6PD Ganton、Kaiping和Gaohe三种中国常见的变异型之外,广西尚有G6PD Viangchan和G6PD Union。G6PD Vi-angchan和G6PD Union在我国大陆均为首次报道。 展开更多
关键词 葡糖磷酸脱氢酶 基因型 变性高效液相 dna突变分析 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 广西地区 高效液相 直接测序 G6PD缺乏症 检测
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结直肠癌APC、K-ras、p53基因突变检测 被引量：16
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作者 唐卫中 高枫 +1 位作者 李卫 唐宗江 《肿瘤》 CAS CSCD 北大核心 2006年第3期282-284,共3页
目的:探讨结直肠癌中APC、K-ras、p53基因突变模式。方法:应用酚/氯仿法提取48例结直肠癌组织及其相应正常黏膜组织的DNA,用聚合酶链反应(PCR)、单链构象多态性分析(SSCP)和DNA测序等方法检测APC基因第15外显子突变密集区(mutation clus... 目的:探讨结直肠癌中APC、K-ras、p53基因突变模式。方法:应用酚/氯仿法提取48例结直肠癌组织及其相应正常黏膜组织的DNA,用聚合酶链反应(PCR)、单链构象多态性分析(SSCP)和DNA测序等方法检测APC基因第15外显子突变密集区(mutation cluster region,MCR)区段、K-ras和p53基因的突变。结果:APC、K-ras和p53基因的突变率分别为37.5%(18/48)、43.8%(21/48)和35.4%(17/48)。48例结直肠癌组织中,有42例发生APC、K-ras或p53基因突变,突变率高达87.5%(42/48),其中仅有APC、K-ras或p53 1种基因发生突变的发生率分别为16.7%(8/48)、25.0%(12/48)和20.8%(10/48)。单独1种基因发生突变的总发生率为62.5%(30/48)。APC和p53,APC和K-ras或p53和K-ras 2种基因均有突变的发生率分别为6.3%(3/48)、10.4%(5/48)和4.2%(2/48)。APC、K-ras和p53 3种基因均发生突变的发生率为4.2%(2/48)。2种和3种基因均发生突变的总发生率为25%(12/48)。结论:结直肠癌的发生、发展并不完全遵循由正常结直肠黏膜上皮细胞向腺瘤和侵袭性癌转化的过程中,及依次发生“APC→K-ras→p53→DCC”突变累积这一经典的结直肠癌发生发展模式,可能存在其他结直肠癌发病机制。 展开更多
关键词 结肠直肠肿瘤 dna突变分析 癌基因 肿瘤形成过程 基因 APC基因 p53 基因 K-ras
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非小细胞肺癌驱动基因突变与临床病理特征的关系 被引量：20
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作者 陈灵锋 陈小岩 俞训彬 《中华病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第4期221-225,共5页
目的探讨非小细胞肺癌中常见驱动基因突变的特点及其与临床病理特征的关系。方法采用蝎形探针扩增阻滞突变系统（scorpionsARMS）荧光定量PCR对205例原发性非小细胞肺癌手术切除标本进行驱动基因突变检测，并结合临床病理资料分析驱动... 目的探讨非小细胞肺癌中常见驱动基因突变的特点及其与临床病理特征的关系。方法采用蝎形探针扩增阻滞突变系统（scorpionsARMS）荧光定量PCR对205例原发性非小细胞肺癌手术切除标本进行驱动基因突变检测，并结合临床病理资料分析驱动基因存在情况及其与患者临床病理特征的关系。结果205例非小细胞肺癌中，共检测到146例存在基因突变（71．2％），肺腺癌驱动基因总突变率达81．7％（138／169），分别为表皮生长因子受体（EGFR，63．3％，107／169）、KRAS（5．9％，10／169）、PIK3CA（4．1％，7／169）、问变性淋巴瘤激酶（ALK，4．1％，7／169）、ROSI（3．0％，5／169）、RET（3．6％，6／169）、HER2（1．8％，3／169）、NRAS（0．6％，1／169）和BRAF（0．6％，1／169）。在非小细胞肺癌患者群体中，腺癌（P〈0．01）、女性（P=0．003）、无吸烟史（P〈0．01）患者驱动基因总突变率比非腺癌、男性、有吸烟史患者的突变率高，与患者的年龄（P=0．281）和病理分期（P：0．490）无关。EGFR突变更容易发生在腺癌（P〈0．01）、女性（P〈0．01）、无吸烟史（P=0．002）、I〉62岁（P=0．012）患者中。EGFR突变率在鳞屑样为主型、腺泡样为主型、乳头状为主型、微小乳头状为主型腺癌更高，与病理分期（P=0．237）无关。KRAS突变率在实性为主型和浸润性黏液腺癌更高（P=0．015）。在腺癌中，／〉62岁、浸润性黏液腺癌和胎儿型腺癌患者的PIK3CA突变率更高（P值分别为0．015，0．006）。ALK、ROSI、RET融合基因总阳性率在实性为主型和浸润性黏液腺癌的非吸烟患者中更高（P值分别为0．012，0．017），ALK重排更容易发生在病理分期较早、实性为主型和浸润性黏液腺癌中（P值分别为0．025，0．014），ROSI重排更容易发生在浸润性黏液腺癌中（P=0．049）。NRAS、BRAF、HER2突变发� 展开更多
关键词 癌 非小细胞肺 基因 dna突变分析
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FLT3-ITD突变阳性急性髓系白血病的临床特征和预后因素 被引量：19
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作者 林冬 魏辉 +11 位作者 王迎 周春林 刘兵城 刘凯奇 宫本法 魏述宁 张广吉 刘云涛 弓晓媛 邱少伟 秘营昌 王建祥 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第12期1017-1021,共5页
目的 探讨FLT3-ITD突变阳性急性髓系白血病（AML）的临床特征和预后因素,为FLT3-ITD突变阳性AML患者的预后评估提供更多证据.方法 收集98例FLT3-ITD突变阳性AML初诊患者的临床资料,对其临床特征与预后的相关性进行统计学分析.结果 98例F... 目的 探讨FLT3-ITD突变阳性急性髓系白血病（AML）的临床特征和预后因素,为FLT3-ITD突变阳性AML患者的预后评估提供更多证据.方法 收集98例FLT3-ITD突变阳性AML初诊患者的临床资料,对其临床特征与预后的相关性进行统计学分析.结果 98例FLT3-ITD突变阳性AML患者初诊时中位WBC 58.2 （0.3～ 461.8）×10^9/L,外周血原始细胞绝对计数中位数42.2（0～397.1）×10^9/L.71例细胞遗传学中高危组患者1个疗程完全缓解（CR）率为60.6％,原发耐药率为26.8％.单因素分析结果显示外周血原始细胞绝对计数低是影响患者1个疗程CR的良好预后因素（P=0.009）.多因素分析结果显示,1个疗程达CR （HR=0.395,95％ CI 0.183～0.850,P=0.001）及第1次CR期行异基因造血干细胞移植（HR=0.180,95％CI 0.043～0.752,P=0.018）是影响患者无复发生存的良好预后因素,1个疗程达CR（HR=0.251,95％CI 0.121～0.523,P＜0.001）及外周血原始细胞绝对计数低（HR=0.219,95％CI 0.088～0.545,P=0.003）是影响患者总生存的良好预后因素.结论 外周血原始细胞计数低的FLT3-ITD突变阳性AML患者预后相对良好,1个疗程达CR和第1次CR期行异基因造血干细胞移植是改善FLT3-ITD突变阳性AML患者预后的重要治疗策略. 展开更多
关键词 白血病 髓样 急性 基因 FLT3 dna突变分析 预后
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SMARCA4缺失的原发性胸部肉瘤的临床病理特征 被引量：19
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作者 郑茗嘉 郑强 +3 位作者 王悦 沈磊 朱雄增 李媛 《中华病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第7期537-542,共6页
目的探讨SMARCA4缺失的原发性胸部肉瘤的临床病理特征。方法收集复旦大学附属肿瘤医院病理科2016年12月至2018年10月间诊断的5例SMARCA4缺失的原发性胸部肉瘤的临床及影像学资料,进行组织学、免疫组织化学染色及二代测序,并复习相关文... 目的探讨SMARCA4缺失的原发性胸部肉瘤的临床病理特征。方法收集复旦大学附属肿瘤医院病理科2016年12月至2018年10月间诊断的5例SMARCA4缺失的原发性胸部肉瘤的临床及影像学资料,进行组织学、免疫组织化学染色及二代测序,并复习相关文献。结果5例SMARCA4缺失的原发性胸部肉瘤,患者均为男性患者,年龄32至65岁,平均年龄54岁,中位年龄61岁。4例吸烟,1例吸烟情况不明。肿瘤平均最大径5.6 cm,肿瘤原发部位分别为胸壁、胸腔、肺及纵隔。组织学上,肿瘤细胞排列成实性片状或岛状,瘤细胞常呈上皮样细胞形态伴有显著的核分裂象和大片坏死。部分区域肿瘤细胞具有横纹肌样形态学特征,核呈空泡状。免疫组织化学染色显示SMARCA4、SMARCA2和Claudin-4均阴性(5/5),SOX2和SMARCB1均核阳性(5/5)。其中3例进行二代测序,均有SMARCA4和p53基因共突变,此外还检测到STK11、ERBB4、NF2、GNAS、MTOR、MET突变和FGFR1拷贝数扩增等。随访5例SMARCA4缺失的原发性胸部肉瘤,2例死亡,1例带瘤生存,2例无瘤生存;复发和转移比例为3/5;2例进行根治性切除后无复发。结论SMARCA4缺失的原发性胸部肉瘤是一类罕见原发于胸腔的恶性肿瘤,组织学上具有横纹肌样形态特征,并具有特征性免疫表型和分子型。该类肿瘤具有高度侵袭性生物学行为,预后差。 展开更多
关键词 胸部肿瘤 dna突变分析 SMARCA4缺失的原发性胸部肉瘤
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四川地区非小细胞肺癌患者EGFR基因突变分型与临床病理特征的相关性分析 被引量：18
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作者 魏丹凤 郭元彪 +1 位作者 王战豪 朱义芳 《临床肿瘤学杂志》 CAS 北大核心 2018年第10期915-919,共5页
目的探讨非小细胞肺癌(NSCLC)患者EGFR基因突变状态及其与临床病理特征的关系。方法收集2015年1月至2017年12月成都市第三人民医院确诊的NSCLC病理标本203例,其中石蜡切片113例,新鲜组织41例,胸腔积液49例。采用突变扩增阻滞系统(ARMS)-... 目的探讨非小细胞肺癌(NSCLC)患者EGFR基因突变状态及其与临床病理特征的关系。方法收集2015年1月至2017年12月成都市第三人民医院确诊的NSCLC病理标本203例,其中石蜡切片113例,新鲜组织41例,胸腔积液49例。采用突变扩增阻滞系统(ARMS)-Taqman探针法检测EGFR基因外显子突变状态,分析其与临床病理特征的关系。采用Logistic回归分析影响NSCLC患者发生EGFR突变的因素。结果 203例NSCLC患者中,有97例检测到EGFR突变(47. 8%),其中TKIs药物敏感性突变82例(L858R突变44例,19-del突变35例,G719C/G719S突变1例,L861Q/S768I突变2例),TKIs耐药性突变7例,另有8例为多位点突变。多位点突变中携带T790M突变率高(87. 5%),以男性、Ⅳ期、腺癌患者为主。EGFR突变主要发生在女性、无吸烟史、腺癌患者; 19-del和L858R突变在女性中占的比例更高,分别为57. 1%和54. 5%,而其他突变类型在男性中占的比例更高(72. 2%)。Logistic回归分析显示,无吸烟史患者的EGFR突变率更高(HR=4. 146,95%CI:1. 802～9. 536)。结论四川地区NSCLC患者EGFR基因突变以L858R和19-del突变为主,女性、无吸烟史、肺腺癌患者更易发生EGFR突变,吸烟状态是预测EGFR突变的独立因素。 展开更多
关键词 非小细胞肺癌(NSCLC) 基因检测 dna突变分析 表皮生长因子受体(EGFR)
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伴有红细胞和血小板异常的植物固醇血症临床及基因研究 被引量：18
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作者 苏雁华 王兆钺 +3 位作者 曹丽娟 杨海燕 白霞 阮长耿 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第11期739-743,共5页
目的研究一个伴有红细胞和血小板异常的植物固醇血症家系的临床、生物化学和分子生物学特征。方法用高效液相色谱方法检测血浆植物固醇含量;PCR法扩增ABCG5和ABCG8基因的所有外显子和侧翼序列,DNA测序确定基因异常,限制性内切酶(BfaⅠ)... 目的研究一个伴有红细胞和血小板异常的植物固醇血症家系的临床、生物化学和分子生物学特征。方法用高效液相色谱方法检测血浆植物固醇含量;PCR法扩增ABCG5和ABCG8基因的所有外显子和侧翼序列,DNA测序确定基因异常,限制性内切酶(BfaⅠ)分析该家系及70名正常人相应序列的PCR产物。结果3例患者临床主要表现为溶血和巨大血小板,其血浆谷固醇、豆固醇和二氢胆固醇浓度明显增高而总胆固醇浓度正常。发现在ABCG5基因外显子1中18 802位碱基发生C→T突变,导致22位的谷氨酸(Q)变为终止密码子。3例患者均为纯合子,其父母及两个亲属为杂合子。ABCG8基因测序结果未见异常。限制性内切酶BfaⅠ分析70名正常人相应序列的PCR产物未发现相同的基因突变。结论血细胞是血浆植物固醇毒性作用的一个靶子,红细胞和血小板的异常是植物固醇血症的一种特殊的表型。 展开更多
关键词 植物固醇血症 溶血 血小板 dna突变分析
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中国人非综合征型耳聋患者线粒体DNAA1555G突变分析 被引量：17
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作者 欧启水 程祖建 +3 位作者 陈静 杨滨 江凌 叶胜难 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第3期273-275,共3页
目的分析线粒体 DNA A1555G(mitochondrial DNA A1555G,mtDNA A1555G)在中国人非综合征型耳聋(NSHI)患者中的突变率及突变性质。方法用 PCR-限制性内切酶切分析(-RFLP)和 PCR 产物直接测序法对325例中国人 NSHI 患者、50名健康体检者的... 目的分析线粒体 DNA A1555G(mitochondrial DNA A1555G,mtDNA A1555G)在中国人非综合征型耳聋(NSHI)患者中的突变率及突变性质。方法用 PCR-限制性内切酶切分析(-RFLP)和 PCR 产物直接测序法对325例中国人 NSHI 患者、50名健康体检者的血样进行 mtDNAA1555G 突变检测及测序分析。结果 325例 NSHI 患者 mtDNA A1555G 突变率为14.5%(47/325),47例 mtDNA A1555G 突变中28例为均质性突变,19例为异质性突变;50名健康体检者均未发现同样突变。结论 NSHI 患者 mtDNA A1555G 突变率较高,并为均质性和异质性两种突变,这对进一步研究中国人耳聋相关基因突变与临床表型的关系奠定了基础。 展开更多
关键词 非综合征型耳聋 dna突变分析 dna 线粒体
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荧光PCR熔解曲线法检测结核分枝杆菌耐药基因的结果分析 被引量：18
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作者 刘艳 古丽比克·木拉提 +4 位作者 玛力亚木·阿布力提甫 易星 李君莲 师永欢 刘天剑 《中国防痨杂志》 CAS 2018年第9期959-963,共5页
目的分析和探讨荧光PCR熔解曲线法对结核病的诊断和耐药检测的应用价值。方法收集2015年9月至2016年12月新疆维吾尔自治区胸科医院的976例疑似结核病患者的痰标本，运用探针荧光PCR熔解曲线法来检测结核分枝杆菌及其对利福平、异烟肼的... 目的分析和探讨荧光PCR熔解曲线法对结核病的诊断和耐药检测的应用价值。方法收集2015年9月至2016年12月新疆维吾尔自治区胸科医院的976例疑似结核病患者的痰标本，运用探针荧光PCR熔解曲线法来检测结核分枝杆菌及其对利福平、异烟肼的耐药突变情况。以BACTECMGIT960液体培养法及液体药敏试验检测结果为标准，评价探针荧光PCR熔解曲线法鉴定结核分枝杆菌及其耐药突变检测的敏感度、特异度、一致率、Kappa值等。结果以MGIT960液体培养结果为标准，荧光PCR熔解曲线法鉴定结核DNA的敏感度为85．44％（135／158），特异度为94．01％（769／818），Kappa值为0．75，诊断符合率为92．62％（904／976）。以MGIT960液体药敏试验结果为标准，荧光PCR熔解曲线法对异烟肼耐药突变检测的敏感度为83．33％（20／24），特异度为94．59％（105／111），Kappa值为0．76，诊断符合率为92．59％（125／135）；荧光PCR熔解曲线法对利福平耐药突变检测的敏感度为95．83％（23／24），特异度为95．50％（106／111），Kappa值为0．86，诊断符合率为95．56％（129／135）。结论荧光PCR熔解曲线法检测速度快，对利福平和异烟肼耐药突变检测结果具有良好的敏感度和特异度，可用于临床上对结核分枝杆菌利福平和异烟肼耐药情况的快速筛查。 展开更多
关键词 结核 抗多种药物性 荧光免疫测定 分子探针技术 dna突变分析 利福平 异烟肼
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GJB2基因突变始祖效应对中国耳聋人群的影响 被引量：13
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作者 李庆忠 王秋菊 +4 位作者 韩东一 赵立东 刘穹 李丽娜 杨伟炎 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第5期394-396,共3页
目的对中国耳聋患者中缝隙连接蛋白beta2(gapjunctionproteinbeta2,GJB2)基因突变情况进行筛查,探寻该基因各种突变的分布情况。方法在聋病门诊收集各种感音神经性聋患者141例,其中非综合征型耳聋135例(有家族史者17例),综合征型耳聋6... 目的对中国耳聋患者中缝隙连接蛋白beta2(gapjunctionproteinbeta2,GJB2)基因突变情况进行筛查,探寻该基因各种突变的分布情况。方法在聋病门诊收集各种感音神经性聋患者141例,其中非综合征型耳聋135例(有家族史者17例),综合征型耳聋6例。另外收集听力正常者150例作为对照。采取PCR扩增、直接测序的方法检测GJB2基因突变。结果在耳聋患者中发现7种GJB2基因碱基改变:79G→A,109G→A,341A→G,235delC,455A→G,176-191del16和504insGCAA。79G→A纯合15例,杂合5例;341A→G纯合4例,杂合8例;109G→A纯合1例,杂合4例;235delC纯合5例,杂合6例;176-191del16杂合3例;504insGCAA杂合2例;455A→G杂合1例。结论在耳聋患者中开展GJB2基因的筛查工作可以将235delC作为一个候选突变筛查位点。 展开更多
关键词 聋 基因 GJB2 dna突变分析 连接蛋白类
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