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重型遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症家系分子遗传学分析 被引量：3
1
作者 丁秋兰 王鸿利 +5 位作者 王学锋 王明山 傅启华 武文漫 胡翊群 王振义 《中华内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第10期692-696,共5页
目的　探讨遗传性凝血因子Ⅶ (FⅦ )缺陷症家系基因突变的类型。方法　检测凝血和止血指标以明确诊断 ;用DNA直接测序法对先证者及其家庭成员FⅦ基因的全部外显子及其侧翼、5′和 3′非翻译区进行分析 ;将含杂合缺失突变外显子克隆入pMD... 目的　探讨遗传性凝血因子Ⅶ (FⅦ )缺陷症家系基因突变的类型。方法　检测凝血和止血指标以明确诊断 ;用DNA直接测序法对先证者及其家庭成员FⅦ基因的全部外显子及其侧翼、5′和 3′非翻译区进行分析 ;将含杂合缺失突变外显子克隆入pMD18 TTA克隆载体中 ,对来自父母的两条染色体的相应序列分别测序。应用限制性内切酶StuI、MspI进行酶切分析。 结果　先证者FⅦ的 6号、8号外显子分别发现了 1个错义杂合突变 :94 82位G→T ,导致Arg(CGA) 15 2被Leu(CUG)替代 ;11348位C→T突变 ,导致Arg(CGG) 30 4Trp(UGG)突变 ;克隆的 pMD18 TTA克隆载体测序结果显示一个杂合缺失 :在 114 87～ 9位 (CCC)缺失一个C ,引起框移突变 (已证实 ,后两种杂合突变均来自母亲 ) ,使 35 1位His变为Thr,在其后编码与正常氨基酸序列完全不同的 6个氨基酸后出现了翻译终止密码。其中 ,先证者Arg15 2Leu杂合突变来自父亲 ,其祖父具有相同的杂合突变 ,父亲还含有Arg35 3Gln杂合多态性 ;其祖母为Arg30 4Trp杂合突变且含有Arg35 3Gln杂合多态性 ;姑姑和大伯分别为Arg35 3Gln杂合多态性和Arg30 4Trp杂合突变。PCR辅助限制性酶切证实了先证者及其家系成员的两种错义突变。结论　在该例家系中发现了Arg30 4Trp、Arg15 2Leu、114 87～ 9位 展开更多
关键词 遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症 家系调查 分子遗传学 基因突变 dna直接测序法 血液凝固障碍
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角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征一例及GJB2基因突变研究 被引量：3
2
作者 张玲琳 唐黎 +5 位作者 王宏伟 温海 谢韶琼 丁蕙琳 宋勋 汪青良 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第8期597-599,共3页
目的探讨角膜炎、鱼鳞病及耳聋综合征患者临床特征和GJB2基因突变情况，为该病临床与基因诊断提供依据。方法收集1例角膜炎、鱼鳞病及耳聋综合征患者的临床资料，提取患者及家族成员的外周血DNA，用PCR扩增GJB2基因外显子2及其附近的剪... 目的探讨角膜炎、鱼鳞病及耳聋综合征患者临床特征和GJB2基因突变情况，为该病临床与基因诊断提供依据。方法收集1例角膜炎、鱼鳞病及耳聋综合征患者的临床资料，提取患者及家族成员的外周血DNA，用PCR扩增GJB2基因外显子2及其附近的剪切点，DNA直接测序法进行基因突变检测。结果该患者存在血管化角膜炎、鱼鳞病及先天性耳聋三联征的典型临床特征，检测到GJB2基因中核苷酸序列外显子2第148位碱基由G突变为A，导致编码的连接蛋白Cx26第50位的天冬氨酸转换成天冬酰胺（D50N）。其未患病的母亲及哥哥未检测到突变位点。结论GJB2基因突变（D50N）可能是引起鱼鳞病、角膜炎及耳聋综合征患者临床表型的原因。 展开更多
关键词 GJB2基因 耳聋综合征 基因突变 角膜炎 鱼鳞病 dna直接测序法 临床特征 外周血dna
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流式磁珠PCR-SSOP方法HLA基因分型可疑结果的确认分析 被引量：3
3
作者 康轶青 刘铮 +5 位作者 张丽 马茹 杜鹃 杨贺才 胡迎春 张伯伟 《中国输血杂志》 CAS 北大核心 2016年第7期756-758,共3页
目的对PCR-SSOP方法未明确HLA分型结果的可疑样本进一步分型,并分析原因。方法对采用PCRSSOP方法进行HLA分型出现的131例可疑样本采用LABScan3D分型方法进行检测。对于3D分型仍不能确定的样本采用PCR-SBT分型方法进行检测。结果 131例... 目的对PCR-SSOP方法未明确HLA分型结果的可疑样本进一步分型,并分析原因。方法对采用PCRSSOP方法进行HLA分型出现的131例可疑样本采用LABScan3D分型方法进行检测。对于3D分型仍不能确定的样本采用PCR-SBT分型方法进行检测。结果 131例可疑样本分析,其中87例LABScan3D分型方法可确定分型结果,余下的44例采用PCR-SBT获得分型结果,3种分型方法检测结果在低分水平上是完全一致的。结论 LABScan3D分型方法在PCR-SSOP的基础上进一步发展,可代替其进行大量样本的HLA分型,但是仍有引物探针的局限,不能代替SBT的地位。 展开更多
关键词 人类白细胞抗原 LABScan3D 多聚酶链反应序列特异性寡核苷酸探针杂交法 dna直接测序法
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K-ras基因突变两种检测方法的比较 被引量：2
4
作者 许洁 李丽 +3 位作者 张科平 骆新兰 庄恒国 刘艳辉 《诊断病理学杂志》 CSCD 北大核心 2013年第10期629-633,共5页
目的通过比较ARMS实时荧光定量PCR法和DNA直接测序法,分析K-ras基因突变检测结果的一致性,确立临床K-ras基因突变检测的最适方法。方法应用ARMS实时荧光定量PCR法及DNA直接测序法检测34例石蜡标本的K-ras基因第12位和第13位密码子的基... 目的通过比较ARMS实时荧光定量PCR法和DNA直接测序法,分析K-ras基因突变检测结果的一致性,确立临床K-ras基因突变检测的最适方法。方法应用ARMS实时荧光定量PCR法及DNA直接测序法检测34例石蜡标本的K-ras基因第12位和第13位密码子的基因突变,结果比较采用χ2检验。结果这两种方法对K-ras基因第12和第13密码的基因突变检测结果无统计学差异,ARMS实时荧光定量PCR法比测序法操作简便,敏感度更高。结论相较于DNA直接测序法,ARMS实时荧光定量PCR法更适用于临床检测。 展开更多
关键词 K-RAS基因 基因突变 ARMS 荧光定量PCR dna直接测序法
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类I-κB基因多态性与湖南汉族类风湿关节炎的相关性
5
作者 肖嫦娟 左晓霞 +3 位作者 肖献忠 扶琼 罗卉 游运辉 《中华内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第8期675-676,共2页
类风湿关节炎（RA）是以慢性对称性多关节损害为主要表现的一种全身性自身免疫性疾病，其病因及发病机制尚不十分明确，但环境与遗传因素的交织作用共同促成RA的发生已成为医学界的共识。以往对RA遗传因素的研究主要集中在HLA、尤其是H... 类风湿关节炎（RA）是以慢性对称性多关节损害为主要表现的一种全身性自身免疫性疾病，其病因及发病机制尚不十分明确，但环境与遗传因素的交织作用共同促成RA的发生已成为医学界的共识。以往对RA遗传因素的研究主要集中在HLA、尤其是HLA-Ⅱ类分子。随着生物技术的飞速发展，新近发现许多候选基因与RA易感性有关，且独立于HLA-Ⅱ类分子而起作用。我们采用PCR-单链构象多态性（SSCP）技术结合DNA直接测序法，在国内首次检测了湖南汉族RA患者和对照人群中类Ⅰ-κB（IκBL）基因-62位点的多态性，并以RA患者的临床资料为依据，探讨基因型和临床表现型的关系。 展开更多
关键词 类风湿关节炎 基因多态性 Ⅰ-κB HLA-Ⅱ类分子 汉族 湖南 全身性自身免疫性疾病 dna直接测序法 单链构象多态性 RA患者
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南方汉族人群肿瘤坏死因子α基因启动子区中多态位点的检测
6
作者 卓阳 周雪雪 +1 位作者 罗兴华 曾兴业 《中华实验外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第6期798-798,共1页
单核苷酸多态性（SNPs）作为基因组中最普遍的序列差异，在生物学、遗传学等诸多领域如复杂性疾病病因研究、药物敏感性研究中发挥着越来越重要的作用。我们采用DNA直接测序法检测中国南方汉族人群肿瘤坏死因子（TNF）-α基因启动子区... 单核苷酸多态性（SNPs）作为基因组中最普遍的序列差异，在生物学、遗传学等诸多领域如复杂性疾病病因研究、药物敏感性研究中发挥着越来越重要的作用。我们采用DNA直接测序法检测中国南方汉族人群肿瘤坏死因子（TNF）-α基因启动子区中部分单核苷酸多态性位点。 展开更多
关键词 肿瘤坏死因子Α 基因启动子区 南方汉族人群 多态位点 单核苷酸多态性位点 检测 dna直接测序法 (TNF)-Α
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