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DNMT3单核苷酸多态性与乳腺癌临床病理特征的相关性研究
1
作者 王蓉 潘小平 +5 位作者 杜利军 方萍 赖金国 杨园 韩秀娟 殷朋林 《微循环学杂志》 2023年第2期43-48,共6页
目的:探讨DNA甲基化转移酶3(DNMT3)基因多态性位点与乳腺癌临床病理特征的相关性。方法:采用SNaPshot技术检测68例乳腺癌患者(乳腺癌组)和80例健康体检者(对照组)外周血中DNMT3基因rs13420827、rs11887120、rs1550117、rs2424908、rs242... 目的:探讨DNA甲基化转移酶3(DNMT3)基因多态性位点与乳腺癌临床病理特征的相关性。方法:采用SNaPshot技术检测68例乳腺癌患者(乳腺癌组)和80例健康体检者(对照组)外周血中DNMT3基因rs13420827、rs11887120、rs1550117、rs2424908、rs2424913和rs6087990多态性位点的基因分型。Hardy-Weinberg检验分析六个位点基因型的遗传平衡性,比较两组间各个位点基因型的分布差异,以及不同临床病理特征的乳腺癌患者各基因差异。结果:Hardy-Weinberg遗传平衡定律检验结果显示,除rs2424913和rs6087990,两组对象中其余四个位点均符合遗传平衡,所选对象具有衡定性及群体代表性。DNMT3基因位点rs1550117在病例组和对照组基因型差异比较有统计学意义(P<0.05)。进一步分析发现基因型AA在乳腺癌组和对照组比较差异有统计学意义(P<0.05),提示位点rs1550117基因型AA能降低患乳腺癌的风险;两组间其余各位点基因型比较差异无统计学意义(P>0.05)。乳腺癌组中不同位点临床病理例特征比较无统计学意义(P>0.05)。结论:DNMT3基因位点rs1550117能降低患乳腺癌的风险,而rs13420827、rs11887120和rs2424908位点单核苷酸多态性与患乳腺癌的风险无明显相关,以上各位点单核苷酸多态性与乳腺癌的临床病理特征无明显相关性。 展开更多
关键词 dna甲基化转移酶3 乳腺癌 单核苷酸多态性
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DNMT1、β-catenin和P-GSK-3β在结肠癌组织中的表达 被引量：9
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作者 魏永长 贺大林 +1 位作者 赵佳辉 白纪蓉 《西安交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2009年第1期100-102,114,共4页
目的探讨DNA甲基转移酶1(DNMT1)、β-连环素(β-catenin)和磷酸化糖原合成酶激酶(P-GSK-3β)在结肠癌中的表达及其与肿瘤分化程度和淋巴结转移等的关系。方法采用荧光定量PCR检测62例原发性结肠癌患者癌组织及21例正常大肠黏膜组织中DN... 目的探讨DNA甲基转移酶1(DNMT1)、β-连环素(β-catenin)和磷酸化糖原合成酶激酶(P-GSK-3β)在结肠癌中的表达及其与肿瘤分化程度和淋巴结转移等的关系。方法采用荧光定量PCR检测62例原发性结肠癌患者癌组织及21例正常大肠黏膜组织中DNMT1、β-catenin和GSK的表达,采用Westernblot方法验证蛋白的表达情况。结果结肠癌组织中DNMT1、β-catenin和P-GSK-3β表达程度显著高于正常组织。DNMT1在低分化程度的癌组织间相对含量高,β-catenin在肿瘤的不同分化程度及有无淋巴结转移的癌组织间相对含量的差异有统计学意义,而P-GSK-3β的组间比较无显著性差异。结论DNMT1、β-catenin和P-GSK-3β的活性改变与结肠癌有一定的相关性。 展开更多
关键词 dna甲基转移酶1 磷酸化糖原合成酶激酶 Β-连环素 结肠癌
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晚期结直肠癌中DNMT3b基因多态性与FOLFOX4方案化疗疗效的关系 被引量：6
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作者 王建军 卢红 《临床肿瘤学杂志》 CAS 2016年第6期519-524,共6页
目的探讨DNA甲基转移酶3b(DNMT3b)基因单核苷酸多态性(SNPs)与晚期结直肠癌患者应用FOLFOX4方案化疗疗效的关系。方法采用SNP预测软件筛选HapMap数据库中国汉族人群DNMT3b基因的4个标签SNPs(rs6119954、rs4911107、rs4911259、rs8118663... 目的探讨DNA甲基转移酶3b(DNMT3b)基因单核苷酸多态性(SNPs)与晚期结直肠癌患者应用FOLFOX4方案化疗疗效的关系。方法采用SNP预测软件筛选HapMap数据库中国汉族人群DNMT3b基因的4个标签SNPs(rs6119954、rs4911107、rs4911259、rs8118663)及启动子区2个SNPs(rs1569686、rs2424913),采用直接测序法检测178例晚期结直肠癌患者外周血DNA中以上SNPs位点的基因分布情况;采用RECIST 1.1标准评价以上患者接受FOLFOX方案化疗4个周期的近期疗效,并将患者分为有效组(CR+PR)和无效组(SD+PD),分析不同化疗效果与临床病理参数(年龄、性别、部位、肿瘤大小、病理类型和分化程度)及以上SNPs位点基因型、等位基因的关系。结果 178例晚期结直肠癌患者DNMT3b rs6119954、rs1569686、rs4911107、rs4911259、rs8118663和rs2424913基因多态性位点各基因型分布与预测值的差异均无统计学意义(P>0.05),符合Hardy-Weinberg平衡。178例晚期结直肠癌患者经4个周期化疗后,获CR 4例、PR 45例、SD 88例、PD41例,故分为有效49例和无效129例。FOLFOX4化疗效果与年龄、性别、部位、肿瘤大小及病理类型均无关,而与分化程度有关(P<0.05)。rs6119954及rs2424913中携带突变等位基因者的化疗有效率较低,且化疗无效的风险升高,以上差异均有统计学意义(P<0.05);其余SNPs位点基因分布与疗效及无效风险均无关(P>0.05)。结论 DNMT3b rs6119954及rs2424913与晚期结直肠癌患者FOLFOX4方案的疗效有关,且携带rs6119954 A或rs2424913 T等位基因者化疗无效的风险较高,对于预测晚期结直肠癌患者FOLFOX4方案的效果可能具有一定价值。 展开更多
关键词 dna甲基转移酶3B 结直肠癌 单核苷酸多态性 FOLFOX4方案
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