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DLG4基因变异导致中度智力低下孕妇1例的遗传学分析 被引量：1
1
作者 时盼来 赵学潮 +6 位作者 刘莉娜 夏艳洁 王聪慧 陈铎 侯雅勤 白周现 孔祥东 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第3期354-359,共6页
目的探讨1例中度智力低下(ID)孕妇的遗传学病因,并为其提供产前诊断。方法以2021年4月28日在郑州大学第一附属医院就诊的1例孕18周的ID孕妇作为研究对象,收集孕妇及其胎儿的临床资料,并采集其外周血样以及羊水样本用于检测。通过低深度... 目的探讨1例中度智力低下(ID)孕妇的遗传学病因,并为其提供产前诊断。方法以2021年4月28日在郑州大学第一附属医院就诊的1例孕18周的ID孕妇作为研究对象,收集孕妇及其胎儿的临床资料,并采集其外周血样以及羊水样本用于检测。通过低深度全基因组测序(CNV-seq)分析孕妇基因组的拷贝数变异(CNVs),再通过全外显子组测序(WES)及Sanger测序检测和验证候选基因变异。根据基因检测的结果,对胎儿进行Sanger测序验证,并通过CNV-seq及多重连接探针扩增技术(MLPA)检测胎儿的CNVs。结果孕妇为23岁,中度智力低下、走路偏向一侧,持物不稳,孕18+3周胎儿发育未见异常。CNV-seq未发现其存在致病CNVs,WES发现其DLG4基因存在c.1675C>T(p.Arg559*)杂合变异,经Sanger测序验证。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南,上述变异被判定为可能致病性变异(PVS1+PM2_Supporting)。Sanger测序发现胎儿亦携带DLG4基因c.1675C>T(p.Arg559*)杂合变异,同时CNV-seq发现其Xp21.1区存在0.1 Mb杂合缺失,涉及DMD基因,经MLPA检测得到验证。结论DLG4基因c.1675C>T杂合变异可能是该孕妇智力低下的遗传学病因,其胎儿携带相同变异以及DMD基因的缺失,发生智力低下62型的风险较高。 展开更多
关键词 智力障碍 dlg4基因 DMD基因 产前诊断 孕妇 胎儿
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DLG4基因突变致常染色体显性遗传智力障碍62型一例并文献复习
2
作者 李毅 周正 +2 位作者 郭智丹 叶玉香 陆相朋 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2023年第2期288-290,共3页
目的:探讨常染色体显性智力障碍62型(MRD62)的临床表型、致病基因突变特征。方法:回顾性分析1例MRD62患儿的临床资料并复习相关文献。结果:患儿男,13岁,运动发育迟缓,语言发育落后,多动不安,身材矮小,面部畸形。韦氏儿童智力量表测试提... 目的:探讨常染色体显性智力障碍62型(MRD62)的临床表型、致病基因突变特征。方法:回顾性分析1例MRD62患儿的临床资料并复习相关文献。结果:患儿男,13岁,运动发育迟缓,语言发育落后,多动不安,身材矮小,面部畸形。韦氏儿童智力量表测试提示重度智力低下;婴儿-初中生社会生活能力量表测试提示存在极重度问题。全外显子组基因测序显示患儿DLG4基因c.1240dup(p.Ser414LysfsTer25)杂合变异,ClinVar数据库中未见该变异。结论:该例是DLG4基因突变所致的MRD62;MRD62临床表现复杂多样,及时基因检测可以明确诊断。 展开更多
关键词 dlg4基因 常染色体显性遗传智力障碍62型 智力障碍
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DLG4基因新发移码突变致智力发育障碍1例报告
3
作者 任明月 郑宏 +4 位作者 廉文君 陆相朋 张诺楠 茹丽珂 张璠 《中国优生与遗传杂志》 2023年第3期598-601,共4页
目的探讨DLG4基因变异所致智力发育障碍62型(MRD62)患儿的临床表型及基因型。方法回顾分析1例因发育迟缓就诊,经基因检测诊断为因DLG4基因变异导致智力发育障碍62型患儿的临床资料和基因结果,并复习相关文献。结果患儿以孤独症谱系障碍... 目的探讨DLG4基因变异所致智力发育障碍62型(MRD62)患儿的临床表型及基因型。方法回顾分析1例因发育迟缓就诊,经基因检测诊断为因DLG4基因变异导致智力发育障碍62型患儿的临床资料和基因结果,并复习相关文献。结果患儿以孤独症谱系障碍、运动发育落后、言语障碍、智力障碍、癫痫发作和马凡样特征为主要临床表现。全外显子测序(WES)分析提示患儿DLG4基因存在1处移码突变,c.1373delA,基因功能预测该变异具有致病性,患儿确诊为DLG4基因相关智力发育障碍62型。结论发现1处未报道的DLG4基因变异位点,为中国首例报道的患儿,扩展了智力发育障碍62型基因变异谱。 展开更多
关键词 智力发育障碍 dlg4基因 癫痫 马凡样特征 儿童
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