性发育异常(disorders of sex development,DSD)是一类临床表型异质性很强的疾病,患病率为1/5000~1/4500。根据国际分类标准,按照染色体核型分类,DSD分为性染色体DSD、46,XY DSD和46,XX DSD,仅35%~45%的46,XY DSD患者和10%的46,XX DSD...性发育异常(disorders of sex development,DSD)是一类临床表型异质性很强的疾病,患病率为1/5000~1/4500。根据国际分类标准,按照染色体核型分类,DSD分为性染色体DSD、46,XY DSD和46,XX DSD,仅35%~45%的46,XY DSD患者和10%的46,XX DSD患者的病因能够明确。DSD的表型和致病机制仍然是目前的研究热点。DEAH-box解旋酶37(DEAH-box helicase 37,DHX37)基因是2019年新发现的性发育异常候选致病基因。近年来,研究者们证实了DHX37基因的变异与46,XY DSD疾病有着密切的联系。DHX37基因作为基因组中最保守的基因之一,其诊断较为困难,并且DHX37基因如何导致46,XY DSD疾病的分子机制尚不清楚。近年来,许多研究者通过全外显子组基因测序技术筛选出DHX37基因的变异位点并对其致病机制进行深入研究,扩展了有关性发育异常的遗传图谱。该文综述了DHX37基因的结构与功能,DHX37基因变异引起的临床表型和DSD的致病机制,以及DHX37基因变异在核糖体病背景下的致病机制。展开更多
