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中国Y连锁遗传性聋DFNY1家系POU3F4基因突变的检测 被引量：2
1
作者 王秋菊 韩东一 杨伟炎 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第5期323-326,共4页
目的　进行Y连锁遗传性聋(Y linkedhereditaryhearingimpairment)家系的候选基因———POU3F4基因的突变分析。方法　在POU3F4基因的全部编码序列设计5对引物进行聚合酶链反应(polymerasechainreaction,PCR)扩增反应。应用PCR 单链构像... 目的　进行Y连锁遗传性聋(Y linkedhereditaryhearingimpairment)家系的候选基因———POU3F4基因的突变分析。方法　在POU3F4基因的全部编码序列设计5对引物进行聚合酶链反应(polymerasechainreaction,PCR)扩增反应。应用PCR 单链构像多态性(single strandconformationpolymorphismSSCP)方法对DFNY1家系中的43名成员进行突变检测及鉴定。结果POU3F4基因的5对引物均有较好的扩增效果,PCR SSCP的多态性分析显示所有家系成员在POU3F4基因中均未检测到多态及突变。结论　本研究通过对一个位于X染色体与Y染色体存在同源交换区域的耳聋基因POU3F4基因的检测排除了该基因易位到Y染色体导致DFNY1家系耳聋的可能性,说明中国Y连锁遗传性聋家系的致病基因更多可能是位于Y染色体上的基因突变所致。 展开更多
关键词 中国 Y染色体连锁 遗传性聋 dfny1家系 POU3F4 基因突变
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