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18个省市聋校学生非综合征性聋病分子流行病学研究(Ⅰ)-GJB2 235delC和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变筛查报告 被引量:167
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作者 戴朴 刘新 +8 位作者 于飞 朱庆文 袁永一 杨淑芝 孙勍 袁慧军 杨伟炎 黄德亮 韩东一 《中华耳科学杂志》 CSCD 2006年第1期1-5,共5页
目的通过统一的调查、标本采取和基因筛查方法进行全国性重度感音性耳聋的分子流行病学调查和研究。方法通过标准化的流行病学调查设计、行政组织、标本采取和GJB2 235delC和线粒体DNA 12SrRNA A1555G筛查方法进行全国18个省市自治区的... 目的通过统一的调查、标本采取和基因筛查方法进行全国性重度感音性耳聋的分子流行病学调查和研究。方法通过标准化的流行病学调查设计、行政组织、标本采取和GJB2 235delC和线粒体DNA 12SrRNA A1555G筛查方法进行全国18个省市自治区的重度感音神经性耳聋患者的一般情况和常见分子病因学调查。结果收集来自18个省市2065例重度至极重度感音神经性耳聋病例,其中非综合征性耳聋病例2016例,筛查出线粒体 DNA 12SrRNA A1555G突变病例57例,GJB2 235纯合突变148例,GJB2杂合突变157例。调查显示在中国各地, 线粒体DNA 12SrRNA A1555G和GJB2 235delC突变相关性耳聋占有较高的比例,同时各地区间检出率差异较大。结论在中国广大地区的重度神经性耳聋患者中,常见突变引起的遗传性耳聋占有较大的比例,基因筛查方法是进行耳聋病因流行病学调查的有用工具。 展开更多
关键词 耳聋 流行病学 基因突变 筛查
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针刺治疗突发性耳聋及其对血液流变学的影响 被引量:90
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作者 王长海 王中欧 +4 位作者 冯文 李锋 石少平 杨兰文 王宏才 《中国针灸》 CAS CSCD 北大核心 2003年第2期87-88,共2页
目的:观察针刺对突发性耳聋症状及其血液流变学的影响,探讨作用机理。方法:采用毫针平补平泻手法,针刺耳门、听宫、听会、翳风、中渚、三阴交、太溪,每天1次,每次30分钟,6天为一疗程。4个疗程后采用自身前后对照的方法,比较针刺前后血... 目的:观察针刺对突发性耳聋症状及其血液流变学的影响,探讨作用机理。方法:采用毫针平补平泻手法,针刺耳门、听宫、听会、翳风、中渚、三阴交、太溪,每天1次,每次30分钟,6天为一疗程。4个疗程后采用自身前后对照的方法,比较针刺前后血液流变学检测资料。结果:经针刺后,全血高切粘度、全血低切粘度、纤维蛋白原含量、红细胞压积及红细胞聚集指数均较针刺前下降明显(P<0.05,P<0.01),红细胞变形能力明显提高(P<0.01),症状得到改善,听力有一定提高。结论:针刺可以改善症状,提高听力,改变高粘血状态,提高红细胞变形能力。提示降低血粘度可能是针刺治疗突发性耳聋的机理之一。 展开更多
关键词 针刺 治疗 突发性耳聋 血液流变学 针灸疗法
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未通过听力筛查的婴幼儿听力追踪分析 被引量:90
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作者 黄丽辉 韩德民 +9 位作者 刘莎 莫玲燕 史蕾 张华 刘博 亓贝尔 张微 杨宜林 唐小青 邢锦红 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第9期643-647,共5页
目的探讨未通过听力筛查的婴幼儿听力变化及其特点。方法2001年1月至2003年10月期间在北京市海淀区妇幼保健院接受瞬态诱发耳声发射(transiente voked otoacousticemission,TEOAE)进行听力筛查的新生儿14785名,未通过者106例转诊至北京... 目的探讨未通过听力筛查的婴幼儿听力变化及其特点。方法2001年1月至2003年10月期间在北京市海淀区妇幼保健院接受瞬态诱发耳声发射(transiente voked otoacousticemission,TEOAE)进行听力筛查的新生儿14785名,未通过者106例转诊至北京同仁医院北京市耳鼻咽喉科研究所进行听力诊断性检查和跟踪随访1年,最终以听性脑干反应、畸变产物耳声发射(distortion producto toacoustic emission,DPOAE)、声导抗和行为测听的结果进行综合评估和确认。结果106例婴幼儿最后确认双耳听力正常65例,占61.3%,听力损失39例,占36.8%,2例未接受最后听力确认,患儿家长接受了电话随访,占1.9%。39例中传导性听力损失15例(14.2%),感音性听力损失24例(22.6%);39例中轻度13例(12.3%),中度14例(13.2%)、重度6例(5.7%),极重度6例(5.7%)。本组资料提示,各种听力损失(包括单耳和双耳)的患病率为0.264%(39/14785)。从初诊到最后确认,重度和极重度以上听力损失者的听力基本无改变,而轻中度听力损失者的听力有改善和正常化的趋势。结论重度以上听力损失者,3个月内的早期诊断和6个月内的早期干预是可行的;轻中度听力损失者,应进行至少2次以上听力检测和至少6个月以上的跟踪随访,综合分析各项检测结果后才可得出正确诊断。 展开更多
关键词 新生儿筛查 诱发电位 听觉 脑干 测听 诱发反应 听力筛查 婴幼儿 北京市海淀区妇幼保健院 追踪分析 未通 瞬态诱发耳声发射
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线粒体DNA1555位点和GJB2基因及SLC26A4基因的诊断方法及临床应用 被引量:91
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作者 戴朴 于飞 +8 位作者 康东洋 张昕 刘新 米文宗 曹菊阳 袁慧军 杨伟炎 吴柏林 韩东一 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第10期769-773,共5页
目的建立常见耳聋基因如线粒体DNA(mtDNA)1555位点、GJB2基因、SLC26A4(Pendren′ssyndromegene,PDSgene)基因突变的临床检测方法。方法来自门诊的散发耳聋患者367例,有母系家族遗传史耳聋患者60例(27个家系),来自聋哑学校的先天性聋患... 目的建立常见耳聋基因如线粒体DNA(mtDNA)1555位点、GJB2基因、SLC26A4(Pendren′ssyndromegene,PDSgene)基因突变的临床检测方法。方法来自门诊的散发耳聋患者367例,有母系家族遗传史耳聋患者60例(27个家系),来自聋哑学校的先天性聋患者20例,来自门诊经高分辩CT证实双侧前庭水管扩大患者3例,无感音神经性聋病史的对照个体50例。应用线粒体基因A1555G突变检测试剂盒检测线粒体基因1555位点的突变情况;针对20例语前聋患者进行GJB2全序列分析;针对3例大前庭水管综合征的患者,应用变性高效液相色谱技术进行SLC26A4基因的全部外显子筛查,出现异常波形之外显子行序列分析。结果在26个家系的59例患者和5例散发患者中发现mtDNAA1555G突变;20例先天性聋中发现2例GJB2235delC纯合突变,酶切加测序发现1例235delC+299-300delAT复合突变,均为先天性聋的肯定原因,另外2例具有109G-A杂合突变;3例大前庭水管综合征患者的变性高效液相色谱技术筛查均发现包含第7、8外显子的扩增子具有异常波形,测序证实1例为杂合的SLC26A4G316X突变;另2例为919-2A-G纯合突变。结论耳聋基因诊断具有显著的临床意义,可操作性强,在不远的将来耳聋的基因诊断可能会正式列为耳科临床检测项目。 展开更多
关键词 基因 诊断 突变 GJB2基因 线粒体基因 临床应用 4基因 变性高效液相色谱技术 诊断方法
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中国人群遗传性耳聋研究进展 被引量:81
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作者 刘学忠 欧阳小梅 +2 位作者 Denise Yan 袁永一 袁慧军 《中华耳科学杂志》 CSCD 2006年第2期81-89,共9页
耳聋有着复杂的病因学特点,遗传和/或环境因素均可致聋。120多个耳聋相关基因的发现为我们了解听觉的病理生理机制提供了新的视点。然而,最近的研究表明在中国相当一部分综合征性和非综合征性耳聋仅由为数不多的几个基因突变引起。本文... 耳聋有着复杂的病因学特点,遗传和/或环境因素均可致聋。120多个耳聋相关基因的发现为我们了解听觉的病理生理机制提供了新的视点。然而,最近的研究表明在中国相当一部分综合征性和非综合征性耳聋仅由为数不多的几个基因突变引起。本文旨在综述综合征性、非综合征性及线粒体遗传性聋在中国人群感音神经性聋致病机制方面的最新进展。深入了解中国人群耳聋分子病因学特点,对获得准确的耳聋早期诊断和遗传咨询,以便及时干预和治疗至关重要。 展开更多
关键词 耳聋 基因 人群遗传学 中国人
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中国内地新生儿听力筛查情况的回顾性分析 被引量:82
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作者 韩冰 历建强 +3 位作者 兰兰 李倩 王大勇 王秋菊 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第1期6-11,共6页
目的回顾性分析中国内地新生儿听力筛查工作开展现状及相关统计指标,探讨存在的主要问题并提出前瞻性建议。方法通过PUBMED、CBMdisc数据库及互联网检索1998~2008年间发表的有关中国内地新生儿听力筛查文献,设定标准筛选文献,使用SPSS1... 目的回顾性分析中国内地新生儿听力筛查工作开展现状及相关统计指标,探讨存在的主要问题并提出前瞻性建议。方法通过PUBMED、CBMdisc数据库及互联网检索1998~2008年间发表的有关中国内地新生儿听力筛查文献,设定标准筛选文献,使用SPSS13.0软件对相关数据行统计分析,并对结果进行系统评价。结果共纳入符合标准文献129篇,合计筛查新生儿705 394例。明确对象为普通病房新生儿的耳聋合并发病率为0.20%(880/447 604),新生儿重症监护病房(NICU)新生儿的耳聋合并发病率为2.29%(79/3 446);新生儿聋病发病率男女间无差别;出生后72小时初筛通过率高于出生后48小时(P<0.05);存在高危因素新生儿的耳聋发病率高于正常儿(P<0.05);高危因素组间比较显示存在耳聋家族史及颌面畸形的新生儿耳聋发病率最高(P<0.05)。结论新生儿出生后72小时为初筛最佳时间;有耳聋家族史及颌面畸形新生儿耳聋发病率最高。目前国内新生儿听力筛查工作需要统一筛查手段、方法和程序,加强随诊。 展开更多
关键词 新生儿 耳聋 听力筛查 数据库
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基因芯片技术在非综合征性耳聋快速基因诊断中的应用研究 被引量:78
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作者 王国建 戴朴 +5 位作者 韩东一 李彩霞 张地 韩冰 康东洋 张昕 《中华耳科学杂志》 CSCD 2008年第1期61-66,共6页
目的应用耳聋基因芯片对非综合征性感音神经性耳聋患者进行分子病因学研究,评估其在快速耳聋基因诊断中的可行性。方法采集158名来自北京第三聋哑学校的非综合征性耳聋学生的外周血,提取基因组DNA,用耳聋基因芯片检测四个国人中常见的... 目的应用耳聋基因芯片对非综合征性感音神经性耳聋患者进行分子病因学研究,评估其在快速耳聋基因诊断中的可行性。方法采集158名来自北京第三聋哑学校的非综合征性耳聋学生的外周血,提取基因组DNA,用耳聋基因芯片检测四个国人中常见的耳聋相关基因中的9个热点突变,包括GJB2(35delG,176del16bp,235delC及299_300delAT),GJB3(538C>T及547G>A),SLC26A4(IVS7-2A>G、2168A>G)和线粒体DNA 12S rRNA(A1555G)。同时,应用酶切法或直接测序法分别对线粒体12SrRNA A1555G突变,以及GJB2、SLC26A4基因编码区序列进行检测,以验证基因芯片结果的准确性。结果在158名耳聋患者中,基因芯片方法共检出67例携带致聋突变(42.41%)。其中,线粒体DNA 12S rRNA A1555G突变5例(3.16%);GJB2基因突变39例(24.68%),包括235delC纯合突变24例,235delC和299_300delAT复合杂合突变7例,235delC单杂合突变5例,299_300delAT单杂合突变2例,35delG单杂合突变1例;SLC26A4基因突变22例(13.92%),包括IVS7-2A>G纯合突变5例,IVS7-2A>G和2168A>G复合杂合突变5例,IVS7-2A>G单杂合突变11例,2168A>G单杂合1例;另外还有1例患者检出299_300delAT和IVS7-2A>G双杂合突变。未检出GJB3基因突变。除两例纯合235delC被判读为杂合外,基因芯片的结果同酶切及测序方法结果一致,后者的阳性患者检出率为70例(44.3%),与芯片检测结果相比无统计学差异(P=0.250)。经探针优化后,上述两例误判的235delC样品的芯片检测结果均与测序方法一致,同时经测序证实的其他22例235delC纯合突变样品验证,基因芯片的结果均与测序结果一致。结论针对国人常见耳聋相关基因热点突变设计的耳聋基因芯片对非综合征性重度和极重度耳聋患者的突变检出率高(42.41%)。与传统方法相比,它具有快速、高通量、高准确性、低成本等特点,能够满足临床耳聋基因检测的要求;且其操作简单,易于标准化,适于推广,显示出广阔的临床 展开更多
关键词 耳聋 GJB2基因 SLC26A4基因 GJB3基因 线粒体DNA 突变 基因芯片
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中国人语前非综合征性耳聋患者GJB2基因的突变分析 被引量:59
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作者 郑文波 罗建红 +2 位作者 郦云 余应年 钱羽力 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第10期610-613,共4页
目的 分析中国人语前非综合征性耳聋 (NSHI)患者GJB2基因编码区的突变。方法采取来自浙江地区 43个独立家系的 43例语前NSHI患者 (包括隐性遗传和散发性 )血样 ,用 3对引物经聚合酶链反应 (PCR)扩增GJB2基因 ,产物依次部分重叠覆盖全... 目的 分析中国人语前非综合征性耳聋 (NSHI)患者GJB2基因编码区的突变。方法采取来自浙江地区 43个独立家系的 43例语前NSHI患者 (包括隐性遗传和散发性 )血样 ,用 3对引物经聚合酶链反应 (PCR)扩增GJB2基因 ,产物依次部分重叠覆盖全部编码区 1~ 6 81bp片段 ;用单链构象多态性 (SSCP)分析法进行突变筛选 ,部分异常带型的PCR产物经T克隆、DNA测序以明确突变方式 ;对有GJB2基因突变的部分患者 ,做家系分析明确患者纯 /杂合子情况。结果  43例语前NSHI患者中 ,PCR SSCP呈明显异常带型者有 11例 ;测序发现 3种突变方式和 2种多态性改变 ,最常见的突变方式为 2 35delC。结论 中国人语前NSHI患者存在相当比例的GJB2基因的突变 ,且有数种不同的突变方式 ;中国人语前NSHI患者最常见的突变方式为 2 35delC。 展开更多
关键词 基因 突变 多成现象 单链构象
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内耳病变并发良性阵发性位置性眩晕 被引量:58
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作者 吴子明 张素珍 +5 位作者 刘兴健 陈曦 冀飞 陈艾婷 杨伟炎 韩东一 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第11期821-825,共5页
目的了解继发于几种内耳疾病的良性阵发性位置性眩晕(benign paroxysmalpositional vertigo,BPPV)的发病情况,进一步了解 BPPV 的可能发病机制。方法观察眩晕诊疗中心2004年1月至2006年11月53例前庭神经炎、90例突发性聋(包括伴眩晕的... 目的了解继发于几种内耳疾病的良性阵发性位置性眩晕(benign paroxysmalpositional vertigo,BPPV)的发病情况,进一步了解 BPPV 的可能发病机制。方法观察眩晕诊疗中心2004年1月至2006年11月53例前庭神经炎、90例突发性聋(包括伴眩晕的突发性聋)、381例梅尼埃病 BPPV 等的发病情况,并与同期183例原发性 BPPV 比较。结果 4种内耳疾病后可以出现BPPV,分别是前庭神经炎、突发性聋、梅尼埃病和 Bell 麻痹。前庭神经炎后出现 BPPV 为9.4%(5/53);突发性聋后出现 BPPV 为38.9%(35/90);梅尼埃病后出现 BPPV 为0.3%(1/381);1例 Bell麻痹后出现 BPPV。其中外半规管 BPPV 5例;后半规管37例,其中1例后半规管 BPPV 在复位过程中出现同侧前半规管 BPPV。管结石症39例,外半规管嵴顶结石症3例。内耳病变后出现 BPPV 在发病后半年内出现者占75.0%(27/36)。继发性 BPPV 的手法复位效果与原发性 BPPV 相似,大多都可1、2次就诊后治愈。结论内耳病突发性聋、前庭神经炎和梅尼埃病后可以出现 BPPV。这种类型的 BPPV 主要表现为后半规管管结石,偶见外半规管嵴帽结石。原发性 BPPV 与内耳病变后出现的BPPV 手法复位疗效相似。 展开更多
关键词 迷路 眩晕 梅尼埃病 突发性 Bell麻痹
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突发性聋预后与一些因素的相关性探讨 被引量:53
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作者 顾之平 佟玲 孙可淳 《中华耳鼻咽喉科杂志》 CSCD 1997年第2期81-83,共3页
突发性聋的病因、预后及其相关因素、疗效评估等方面迄今尚无定论,通过一组突发性聋临床病例进行回顾性分析的资料,探讨影响预后的相关因素以及如何客观地判断疗效。对1993年1月~1996年4月以扩血管药物为主要治疗的突发性... 突发性聋的病因、预后及其相关因素、疗效评估等方面迄今尚无定论,通过一组突发性聋临床病例进行回顾性分析的资料,探讨影响预后的相关因素以及如何客观地判断疗效。对1993年1月~1996年4月以扩血管药物为主要治疗的突发性聋患者83例(91耳),选择13项影响预后的因素进行逐步回归分析。结果示:除年龄、治疗前听力损失程度、听力曲线类型外,其他如性别、病程、有无伴随眩晕、单双侧、是否复发、病毒感染、心脑血管合并症、以及用药种类及疗程等因素均与预后无相关性。同时比较了单因素分析与此结果的差别,说明突发性聋研究应采用多因素逐步回归方法进行分析,以使预后和疗效评估更具客观性。 展开更多
关键词 突发性耳聋 预后 回归分析
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鼠神经生长因子在突发性耳聋中的疗效观察 被引量:50
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作者 王淑芳 张莉 +1 位作者 张雯雯 耿彬 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2016年第2期223-228,共6页
目的探讨鼠神经生长因子联合银杏叶提取物、长春西汀及激素在突发性耳聋中的治疗效果,了解鼠神经生长因子在突发性耳聋中疗效,探讨治疗突发性耳聋更加有效的方法。方法选择2013年1月至2014年6月于我科住院救治的患者84例,将所有患者随... 目的探讨鼠神经生长因子联合银杏叶提取物、长春西汀及激素在突发性耳聋中的治疗效果,了解鼠神经生长因子在突发性耳聋中疗效,探讨治疗突发性耳聋更加有效的方法。方法选择2013年1月至2014年6月于我科住院救治的患者84例,将所有患者随机分成实验组(鼠神经生长因子+银杏叶提取物、长春西汀及激素)及对照组(银杏叶提取物、长春西汀及激素)2组,每组42例,每组按低中频下降、中高频下降及平坦与全聋各分为三小组,对照组行银杏叶提取物、长春西汀及激素治疗,实验组在对照组基础上加用鼠神经生长因子,比较两组患者的临床疗效、受损频率听力体力提高幅度及并发耳鸣症状的改善情况。结果 1.实验组治疗的有效率80.95%,高于对照组的有效率64.28%,χ2=6.323,P=0.028,差异显著,有统计学意义(P<0.05),见表1;实验组突聋患者听力提高幅值(23.87±15.50)d B高于对照组(15.48±13.84)d B,见表2;说明鼠神经生长因子联合银杏叶提取物、长春西汀及激素在各型突发性耳聋中均有疗效;且鼠神经生长因子联合银杏叶提取物、长春西汀及激素听力提高幅度高于银杏叶提取物、长春西汀及激素,说明鼠神经生长因子治疗突聋的有效性。2.实验组及对照组组间比较低中频听力下降听力提高值均优于中高频下降及平坦及全聋,P<0.05,差异有统计学意义,而中高频下降与平坦及全聋比较,P>0.05,差异无统计学意义。说明低中频下降听力提高效果优于中高频及平坦与全聋型。实验组听力提高幅度高于对照组,说明鼠神经生长因子可以增加突聋治疗的有效性。见表3;3中高频听力下降伴耳鸣发生率最高94%,平坦及全聋伴耳鸣次之73%,低中频听力下降伴耳鸣发生率最低40%,差异显著,有统计学意义(P<0.05);经治疗后各型听力下降伴耳鸣实验组的有效率76%明显高于对照组34%,差异有统计学意义(P<0.05);说明� 展开更多
关键词 鼠神经生长因子 银杏叶提取物 长春西汀 激素 突发性 耳聋 耳鸣
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connexin 26基因突变与国人遗传性无综合征耳聋相关性分析 被引量:36
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作者 柯肖枚 路远 +4 位作者 刘玉和 卜定方 朱平 戚豫 刘学忠 《中华耳鼻咽喉科杂志》 CSCD 北大核心 2001年第3期163-165,I001,共4页
目的 分析国人遗传性无综合征耳聋与缝隙连接蛋白 2 6 (connexin 2 6 ,Cx 2 6 )基因突变相关性 ,从分子水平探讨该病的发病机理。方法 收集国人 35个无综合征耳聋家系中 138名成员 ,99例散发的无综合征耳聋患者以及 10 0份健康对照个... 目的 分析国人遗传性无综合征耳聋与缝隙连接蛋白 2 6 (connexin 2 6 ,Cx 2 6 )基因突变相关性 ,从分子水平探讨该病的发病机理。方法 收集国人 35个无综合征耳聋家系中 138名成员 ,99例散发的无综合征耳聋患者以及 10 0份健康对照个体的外周血DNA样本共 337份 ;采用聚合酶链反应 单链构像多态性 (polymerasechainreaction singlestandconformationalpolymorphism ,PCR SSCP)分析方法 ,初筛受试者Cx 2 6基因部分编码区的突变 ,发现异常电泳带的PCR产物直接序列分析。结果 PCR SSCP检出 2个家系 5例耳聋成员异常泳带的样本。 2个常染色体遗传性耳聋家系发现所有 5例患者Cx 2 6基因的编码区 2 33 2 35位碱基C纯合性缺失 ,导致移码突变 ,这 2个家系听力正常者为杂合性突变或无此突变。结论 国人遗传性无综合征耳聋患者的Cx 2 6基因突变热点可能与其他人种不同。Cx 2 6基因编码区 2 33 2 35位碱基C纯合性缺失可致常染色体隐性遗传性聋 。 展开更多
关键词 连接蛋白 基因突变 遗传病 CX26 PCR-SSCP
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中国非综合征型聋患者GJB2基因突变流行病学文献荟萃分析 被引量:47
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作者 纪育斌 兰兰 +2 位作者 王大勇 赵亚丽 王秋菊 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第4期323-327,共5页
目的综合分析GJB2基因在我国非综合征型感音神经性聋人群中的流行病学特征,发现既往研究中可能存在的问题并提出解决方案。方法通过万方数据库和Pubmed数据库检索2000年1月~2010年8月间国内外期刊刊登的有关GJB2基因突变流行病学文献,... 目的综合分析GJB2基因在我国非综合征型感音神经性聋人群中的流行病学特征,发现既往研究中可能存在的问题并提出解决方案。方法通过万方数据库和Pubmed数据库检索2000年1月~2010年8月间国内外期刊刊登的有关GJB2基因突变流行病学文献,制定文献纳入标准和排除标准,采用荟萃分析方法对各文献研究样本状况及GJB2基因突变的流行病学数据进行统计描述,综合分析GJB2基因在我国的总体突变频率及突变热点的总体等位基因频率等数据。结果纳入文献32篇,研究样本量14~2 063例,致病突变频率0%~28.57%,致病突变携带频率0%~38.33%;GJB2总体致病突变频率为12.88%(1 028/7 984),总体致病突变携带频率为19.41%(1 575/8 115);4种常见突变热点c.235delC、c.299_300delAT、c.176_191del16和c.35delG的总体等位基因频率分别为11.90%、2.22%、0.65%和0.27%。语前聋患者中GJB2基因的致病突变频率高于语后聋患者,人工耳蜗植入患者中GJB2基因的致病突变频率高于总体致病突变频率(P〈0.05)。结论 GJB2基因突变是我国非综合征型感音神经性聋人群重要的分子病因之一,GJB2基因最为常见的突变类型是c.235delC,其次是c.299_300delAT,c.176_191del16和c.35delG;其流行病学研究中存在样本量不足和样本纳入标准不规范的问题。 展开更多
关键词 耳聋 GJB2基因 基因突变 流行病学 荟萃分析
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高压氧治疗突发性聋的再评价 被引量:42
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作者 王卫国 许荣 +1 位作者 路荣忠 颜永毅 《中华耳鼻咽喉科杂志》 CSCD 2000年第5期356-358,共3页
目的 观察突发性聋高压氧 (hyperbaricoxygenation ,HBO)治疗前后血清脂质过氧化物代谢产物丙二醛 (maiondialdehyde ,MDA)和超氧化物歧化酶 (superoxidedismntase ,SOD)的浓度变化及对高压氧治疗效果的影响。方法  6 0例 79耳突发性... 目的 观察突发性聋高压氧 (hyperbaricoxygenation ,HBO)治疗前后血清脂质过氧化物代谢产物丙二醛 (maiondialdehyde ,MDA)和超氧化物歧化酶 (superoxidedismntase ,SOD)的浓度变化及对高压氧治疗效果的影响。方法  6 0例 79耳突发性聋的患者 ,随机分为综合组 30例 43耳和单纯组 (单纯高压氧组 ) 30例 36耳 ,另有 30名健康志愿者做正常组。治疗前后比较听力变化 ,用硫代巴比妥酸法检测MDA、用放射免疫法检测SOD。结果  2组治疗后听力比较 ,差异有显著性意义 ( χ2 =6 .48,P<0 .0 5 )。SOD测试 :综合组治疗后与正常组、单纯组比较 ,差异均有非常显著性意义 (前者t=2 3 2 7,P <0 .0 1,后者t =2 7.17,P <0 .0 1) ;综合组治疗前后比较 ,差异有非常显著性意义 (t =2 9.2 7,P <0 .0 1) ;单纯组治疗前后比较 ,差异无显著性意义 (t=1.33,P >0 .0 5 )。MDA测试 :综合组与单纯组治疗后比较 ,差异有非常显著性意义 (t=8.86 ,P <0 .0 1) ;综合组治疗前后比较 ,差异有非常显著性意义 (t=7.2 8,P <0 .0 1) ;综合组治疗后与正常组比较 ,差异无显著性意义 (t=1.2 4,P >0 .0 5 ) ;单纯组治疗后与正常组比较 ,差异有非常显著性意义 (t=7.0 9,P <0 .0 1)。结论 单纯高压氧治疗突发性聋的治愈率极低。 展开更多
关键词 突发性聋 高压氧 丙二醛 超氧化物歧化酶
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鼓室内注射地塞米松治疗突聋的临床研究 被引量:43
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作者 施俊 杨军 +6 位作者 吴皓 薛彬 陈向平 曹荣萍 孟国珍 向明亮 黄琦 《临床耳鼻咽喉科杂志》 CSCD 北大核心 2006年第16期749-751,共3页
目的:观察鼓室内注射地塞米松治疗突聋的临床效果。方法:对21例突聋患者采用鼓膜穿刺注入5 g/L地塞米松1 ml治疗,每日1次,7 d为1个疗程。比较地塞米松鼓室内注射前后4个频率(500、1 000、2 000、4 000 Hz)气导纯音听阈均值(PTA),下降10... 目的:观察鼓室内注射地塞米松治疗突聋的临床效果。方法:对21例突聋患者采用鼓膜穿刺注入5 g/L地塞米松1 ml治疗,每日1次,7 d为1个疗程。比较地塞米松鼓室内注射前后4个频率(500、1 000、2 000、4 000 Hz)气导纯音听阈均值(PTA),下降10 dB以上为有效。结果:21例患者鼓室内注射地塞米松前后PTA分别为(65.65±24.73)dB HL和(50.25±25.59)dB HL,有明显下降,P<0.01。10例有效,11例无效,总有效率为47.6%。对发病至治疗的时间短、不伴眩晕的突聋患者应用鼓室内注射地塞米松治疗效果好。本组病例未出现鼓室内感染、鼓膜穿孔和听力下降。结论:鼓室内注射地塞米松治疗突聋安全、有效,发病至治疗的时间以及是否伴有眩晕是影响预后的因素。 展开更多
关键词 鼓室内注射 地塞米松 突发性
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突聋病人血液流变学及血脂代谢研究 被引量:38
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作者 唐青来 谢鼎华 +3 位作者 伍伟景 殷团芳 杨泽芳 钱文生 《中国耳鼻咽喉颅底外科杂志》 CAS 2003年第5期273-275,共3页
目的探讨血液流变学和血清脂质代谢变化与突发性耳聋(突聋)的关系。方法检测50例突聋病人及50例对照者血液流变学参数及血清中甘油三酯(TG)、总胆固醇(CHO)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-CH)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-CH)、载脂蛋白A(ApoA)... 目的探讨血液流变学和血清脂质代谢变化与突发性耳聋(突聋)的关系。方法检测50例突聋病人及50例对照者血液流变学参数及血清中甘油三酯(TG)、总胆固醇(CHO)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-CH)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-CH)、载脂蛋白A(ApoA)、载脂蛋白B(ApoB)和脂蛋白(a)[LP(a)]的含量。结果突聋组全血比粘度、全血还原比粘度、血浆粘度和红细胞压积均增高,与对照组比较差异有显著性(P<0.01);突聋组TG、LDL-CH、ApoB和LP(a)水平较对照组显著增高(P<0.01),HDL-CH较对照组显著降低(P<0.01)。两组间CHO和ApoA无显著性差异(P>0.05)。结论 血液流变学及血脂代谢的异常改变可能与突聋的发生相关。 展开更多
关键词 突发性耳聋 血液流变学 血清脂质代谢 全血粘度 血浆粘度 甘油三酯 胆固醇 载脂蛋白 脂蛋白
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穴位注射治疗突发性耳聋61例疗效分析 被引量:37
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作者 李天印 孙悦 杨红飞 《中国针灸》 CAS CSCD 北大核心 2002年第10期663-664,共2页
目的 :探讨更有效治疗突发性耳聋的方法。方法 :突发性耳聋患者 12 2例 16 7耳 ,随机分为穴位注射组 (穴注组 )和西药治疗组 (对照组 ) ,穴注组采用翳风、风池和听会穴注射ATP、复方丹参和 6 5 4 2药物的方法 ;西药组采用疗效肯定的... 目的 :探讨更有效治疗突发性耳聋的方法。方法 :突发性耳聋患者 12 2例 16 7耳 ,随机分为穴位注射组 (穴注组 )和西药治疗组 (对照组 ) ,穴注组采用翳风、风池和听会穴注射ATP、复方丹参和 6 5 4 2药物的方法 ;西药组采用疗效肯定的常规西药治疗。治疗前后用电测听检测听力进行疗效对比。结果 :穴注组 85耳 ,总有效耳数 71耳 ,占 83 5 %;对照组 82耳 ,总有效耳数 5 8耳 ,占70 7%。两组总有效率比较有显著性差异 (P <0 0 5 )。结论 :复合作用的药物穴位注射疗法治疗突发性耳聋疗效是肯定的。 展开更多
关键词 复方丹参注射液 穴位注射 治疗 突发性耳聋 疗效分析
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1196例突发性聋预后影响因素分析 被引量:40
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作者 张燕霞 张强伟 +1 位作者 任鸿杰 张芩娜 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2015年第1期126-131,共6页
目的探讨突发性聋预后的影响因素,为临床治疗及预后判断提供依据。方法对我科收治的1196例(1247耳)突发性聋患者的临床资料进行回顾性分析,将性别、年龄、耳侧、伴发症状、就诊时间、听力损失程度、伴有的基础疾病各因素进行分组,均与... 目的探讨突发性聋预后的影响因素,为临床治疗及预后判断提供依据。方法对我科收治的1196例(1247耳)突发性聋患者的临床资料进行回顾性分析,将性别、年龄、耳侧、伴发症状、就诊时间、听力损失程度、伴有的基础疾病各因素进行分组,均与预后行χ2检验或Spearman秩相关,将对预后有影响的的因素引入有序Logistic回归分析,得出影响突发性聋预后的相关因素。结果性别、耳侧、耳鸣、耳闷、高血压病、糖尿病、脑梗,各组内预后差异无统计学意义(p>0.05),不同年龄、就诊时间、听力损失程度,是否伴有眩晕、颈椎病、血脂异常,其预后差异有统计学意义(p<0.05);而年龄、就诊时间、听力损失程度、眩晕与预后有相关性(p<0.05)结论就诊时间越短,听力损失程度越轻,不伴眩晕,突聋预后越好,年龄对预后的影响有明显的阶段性。 展开更多
关键词 耳聋 突发性 预后
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中国聋病防治现状 被引量:36
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作者 韩东一 《中华耳科学杂志》 CSCD 2007年第4期345-349,共5页
通过文献复习和学术交流,回顾我国聋病防治的发展历程,从中国人群耳聋遗传学研究、听觉神经生物研究、科研成果指导耳聋防治临床应用等方面总结我国聋病防治的现状。国内耳聋的基础与临床研究取得了进展,但还有诸多难题有待攻克,就此提... 通过文献复习和学术交流,回顾我国聋病防治的发展历程,从中国人群耳聋遗传学研究、听觉神经生物研究、科研成果指导耳聋防治临床应用等方面总结我国聋病防治的现状。国内耳聋的基础与临床研究取得了进展,但还有诸多难题有待攻克,就此提出未来中国聋病防治发展方向。 展开更多
关键词 耳聋 遗传学 听觉生物学 发病机制 防治
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突发性聋发病危险因素的相关研究 被引量:37
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作者 冯文静 刘博 +2 位作者 彭晓霞 廉能静 牛雷芳 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 北大核心 2008年第6期343-345,共3页
目的从流行病学角度出发探讨突发性聋的发病危险因素,为突发性聋的病因学研究及预防提供流行病学基线资料。方法150例突发性聋患者由1位调查员进行访谈和问卷调查,根据参考文献和临床常见问题设计《突发性聋患者调查表》,所有问卷均在... 目的从流行病学角度出发探讨突发性聋的发病危险因素,为突发性聋的病因学研究及预防提供流行病学基线资料。方法150例突发性聋患者由1位调查员进行访谈和问卷调查,根据参考文献和临床常见问题设计《突发性聋患者调查表》,所有问卷均在调查员当面指导下完成。结果发病年龄以41~50岁最多,占31.33%,51~60岁占20.67%,21~30岁占18.00%,31~40岁占12.00%。42.00%的患者在晨起时发病,76.00%的患者发病前有诱因。文化程度以本科及以上最多,占31.33%。职业分布脑力劳动者占82.67%,体力劳动者占17.33%;性格急躁者占66.67%。结论突发性聋发病以40~60岁多发,晨起发病较常见,脑力劳动者及高学历者所占比例较大,另外长期的工作压力及患者的个性特征及生活习惯在一定程度上可能是突发性聋发病的危险因素。 展开更多
关键词 突发性 病因学 流行病学 问卷 数据 收集
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