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基因型-表型关联分析在孤独症谱系障碍早期诊断的研究 被引量：6
1
作者 高延 洪琦 +7 位作者 吴慧旦 郭辉 蒋滔滔 夏慧芸 马晓樱 丁碧蓝 卓秀慧 白婷 《中国儿童保健杂志》 CAS 2018年第7期733-736,740,共5页
目的探讨表型和基因型分析在孤独症谱系障碍(ASD)早期诊断的临床应用。方法对122名患者进行临床检查和评估,并利用遗传学技术对孤独症患者进行染色体核型分析和分子倒置探针技术(MIP)分析。结果发现1例基因突变患儿,临床表型有典型孤独... 目的探讨表型和基因型分析在孤独症谱系障碍(ASD)早期诊断的临床应用。方法对122名患者进行临床检查和评估,并利用遗传学技术对孤独症患者进行染色体核型分析和分子倒置探针技术(MIP)分析。结果发现1例基因突变患儿,临床表型有典型孤独症症状、严重智力障碍和行为问题、有肌张力低、运动发育落后病史。头颅MRI示胼胝体发育不良和侧脑室轻度增大。9号染色体发生臂间倒位,核型为46,XX,inv(9)(p12q13)。患儿在孤独症易感基因DD3 X3上存在一处杂合框移突变,家系验证结果显示为新发突变。结论 DDX3 X是ASD易感基因,该基因变异会导致神经发育多种功能损害,且存在性别差异。ASD临床表型和遗传基因型的关联研究,为临床预警和早期诊断提供依据。 展开更多
关键词 孤独症谱系障碍 ddx3x基因 分子倒置探针技术 基因型 表型
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DDX3X基因突变致X连锁精神发育迟滞1例并文献复习 被引量：2
2
作者 刘念 王越 +6 位作者 史丹丹 姚运 丁金金 赵盼 罗强 王怀立 田培超 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2020年第15期1188-1190,共3页
回顾性分析2019年4月郑州大学第一附属医院儿科诊断的1例DDX3X基因突变引起X连锁精神发育迟滞102型患儿的临床资料。患儿,女,2岁3个月,因"发育迟缓1年余"就诊,利用二代测序技术进行全外显子检测,结果显示DDX3X基因13号外显子... 回顾性分析2019年4月郑州大学第一附属医院儿科诊断的1例DDX3X基因突变引起X连锁精神发育迟滞102型患儿的临床资料。患儿,女,2岁3个月,因"发育迟缓1年余"就诊,利用二代测序技术进行全外显子检测,结果显示DDX3X基因13号外显子存在c.1463G>A杂合突变,属于新发突变。中国人群尚无DDX3X基因突变患者报道,国外文献共检索到8篇相关病例报道,患儿均有不同程度精神发育迟滞。因此对不明原因的精神发育迟滞患者(尤其是女性),需警惕DDX3X基因突变的可能。 展开更多
关键词 ddx3x基因 x连锁精神发育迟滞 基因突变
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一例DDX3X基因新发变异所致X连锁精神发育迟滞患儿的分析
3
作者 王琼 杨颖 +4 位作者 刘黎礼 铁晓玲 雷海虹 张李钰 车凤玉 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2022年第10期1111-1115,共5页
目的分析1例DDX3X基因变异所致X连锁精神发育迟滞患儿的临床特征和基因检测结果。方法采用全外显子组测序和Sanger测序分别进行变异检测和家系验证,同时对DDX3X基因变异患者的临床资料进行文献复习。结果患儿携带DDX3X基因的一个杂合新... 目的分析1例DDX3X基因变异所致X连锁精神发育迟滞患儿的临床特征和基因检测结果。方法采用全外显子组测序和Sanger测序分别进行变异检测和家系验证,同时对DDX3X基因变异患者的临床资料进行文献复习。结果患儿携带DDX3X基因的一个杂合新发变异NM_001193416.3:c.1332_1333delCT(p.Leu445Serfs*19),其父母均未携带相同变异。结论确诊了1例DDX3X基因变异所致的X连锁精神发育迟滞患儿,扩大了DDX3X基因的变异谱,为患儿的临床诊断和家系的产前诊断提供了参考。 展开更多
关键词 ddx3x基因 x连锁精神发育迟滞 全外显子组测序 Sanger测序
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猴源DDX3X基因的克隆及生物信息学分析
4
作者 杨洪 田浪 +5 位作者 张升波 张喜懿 温贵兰 程振涛 王开功 周碧君 《贵州农业科学》 CAS 2019年第12期70-75,共6页
为猴源DDX3X基因与相关病毒作用机理的深入研究奠定基础,根据Gen Bank预测的猪源DDX3X基因序列(登录号HQ266638)设计合成特异性引物,采用RT-PCR从猴源肾细胞中扩增DDX3X基因,将其克隆至pMD-19T载体测序,并对其进行生物学特征分析。结果... 为猴源DDX3X基因与相关病毒作用机理的深入研究奠定基础,根据Gen Bank预测的猪源DDX3X基因序列(登录号HQ266638)设计合成特异性引物,采用RT-PCR从猴源肾细胞中扩增DDX3X基因,将其克隆至pMD-19T载体测序,并对其进行生物学特征分析。结果表明:克隆的猴源DDX3X基因全长1989 bp,与猕猴的核苷酸序列同源性达99.6%,与绿猴、猕猴和人并列在同一遗传进化分支上,与三者的一致性较高;蛋白编码有662个氨基酸,共计20种氨基酸;甘氨酸含量最高,为11.5%,理论等电点为6.73;猴源DDX3X基因含有DEAD-Like解旋酶超家族结构域和C端结构域,DDX3X蛋白具有良好的亲水性,二级、三级结构以α-螺旋和无规则卷曲为主。猴源DDX3X基因与多个调节细胞进程、RNA加工的关键蛋白存在相互作用。 展开更多
关键词 ddx3x基因 猴源肾细胞 T克隆 生物信息学分析
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《Exome sequencing identifies somatic mutations of DDX3X in natural killer/T-cell lymphoma》解读——创新转化,擅用科研的临床语言
5
作者 赵维莅 《临床血液学杂志》 CAS 2016年第5期691-693,共3页
本文最初发表于《Nature Genetics》杂志2015年第47卷,题录为:Jiang L,Gu ZH,Yan ZX,Zhao X,et al.Exome sequencing identifies somatic mutations of DDX3X in natural killer/T-cell lymphoma[J].Nat Genet,2015,47:1061-1066。这是... 本文最初发表于《Nature Genetics》杂志2015年第47卷,题录为:Jiang L,Gu ZH,Yan ZX,Zhao X,et al.Exome sequencing identifies somatic mutations of DDX3X in natural killer/T-cell lymphoma[J].Nat Genet,2015,47:1061-1066。这是迄今为止NK/T细胞淋巴瘤最全面系统的基因组学图谱,也是对相关突变基因致病原理及其临床意义进行的深入系统阐述,反映了我国血液学工作者在淋巴瘤研究中的最高水平,有较重要的理论与临床意义。本文经通信作者的许可,再次通过佳文解读的方式对这一研究成果进行阐述,供各位赏析。 展开更多
关键词 自然杀伤/T细胞淋巴瘤 外显子测序 ddx3x基因
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