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一个伴脊髓与脑干受累以及脑白质乳酸升高的脑白质病家系临床及DARS2基因突变分析 被引量：4
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作者 黄琼辉 肖江喜 +2 位作者 王静敏 姜玉武 吴晔 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第1期50-55,共6页
目的探讨一个伴脊髓、脑干受累，脑白质乳酸升高的脑白质病（LBSL）家系的临床和影像学特点，并检测其致病基因DARS2的突变情况。方法收集并分析先证者的临床资料，应用PCR方法对DARS2基因的所有17个外显子及其外显子内含子连接区域进... 目的探讨一个伴脊髓、脑干受累，脑白质乳酸升高的脑白质病（LBSL）家系的临床和影像学特点，并检测其致病基因DARS2的突变情况。方法收集并分析先证者的临床资料，应用PCR方法对DARS2基因的所有17个外显子及其外显子内含子连接区域进行扩增，采用DNA直接测序与DNA限制性内切酶酶切、100条正常染色体对照验证的方法进行DARS2基因突变检测。结果（1）临床特点：先证者发病年龄为14岁，以运动倒退、走路姿势异常起病，下肢运动障碍重于上肢，智力基本正常，头颅核磁及磁共振波谱（MRS）符合LBSL特点。（2）基因突变分析：先证者DARS2基因发现第8外显子C．665G〉A（P．Gly222Asp）与第2内含子C．228—16C〉G，首次证实了我国LBSL患者中存在DARS2基因突变。家系突变分离研究结果表明，c．665G〉A（P．Gly222Asp）来自其父亲，c．228—16C〉G突变则来源于其母亲，其兄携带C．228—16C〉G，父母及其兄均为表型正常的携带者，符合常染色体隐性遗传规律。结论在国内诊断第1例LBSL病，明确了该家系中的致病基因突变及相关个体基因状况，为该家庭进行准确的遗传咨询提供了可能。 展开更多
关键词 脑白质病 进行性多灶性 线粒体天冬氨酸t—RNA合成酶 dars2突变
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