应用荧光斑点法和比值法检测G6PD 被引量：9

1

作者 蔡宗友 霍金平 胡定波 《中国优生与遗传杂志》 2005年第4期80-81,共2页

目的　建立适合于G6PD缺乏的新生儿筛查及确诊方法。方法　应用荧光斑点法(FST)对新生儿筛查滤纸干血片进行检测,对可疑阳性者召回,抽静脉血以D6PD/ 6PGD比值法进行确诊,同时结合新生儿父母亲的G6PD结果,根据遗传关系综合分析。结果　FS... 目的　建立适合于G6PD缺乏的新生儿筛查及确诊方法。方法　应用荧光斑点法(FST)对新生儿筛查滤纸干血片进行检测,对可疑阳性者召回,抽静脉血以D6PD/ 6PGD比值法进行确诊,同时结合新生儿父母亲的G6PD结果,根据遗传关系综合分析。结果　FST筛查2 5 0 0 0例新生儿,G6PD缺乏阳性率为4 .5 6 % ,确诊检出率为4 .0 9%。与比值法的符合率为90 .4 % ,G6PD重度缺乏者的符合率为10 0 % ,G6PD中间缺乏者的符合率为78.5 % ,室间质量控制结果与反馈结果符合率为10 0 %。结论　FST具有高的敏感性、特异性和准确性,方法简便、快捷、费用低廉,可对滤纸干血片标本进行大规模的筛查检测,同时利用比值法进行确诊,可减少假阳性及假阴性,有利于早期诊断和防治G6PD缺乏所致的新生儿黄疸和急性溶血。 展开更多

关键词 新生儿筛查 荧光斑点法 D6pd/6pgd比值法 G6pd

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G6PD试纸法与G6PD/6PGD比值法的对照研究 被引量：12

2

作者 蔡燕芬 蒋迎佳 杨涛 《中国优生与遗传杂志》 2003年第6期46-46,83,共2页

目的　通过G6PD试纸法与G6PD/ 6PGD比值法的对比 ,探讨应用G6PD试纸法的可行性。方法　同时用G6PD试纸法与G6PD/ 6PGD比值法对 115名广东籍儿童进行G6PD缺乏定性检查 ,观察两种方法的优缺点。结果　本组病例G6PD缺乏症患者的检出率 ,两... 目的　通过G6PD试纸法与G6PD/ 6PGD比值法的对比 ,探讨应用G6PD试纸法的可行性。方法　同时用G6PD试纸法与G6PD/ 6PGD比值法对 115名广东籍儿童进行G6PD缺乏定性检查 ,观察两种方法的优缺点。结果　本组病例G6PD缺乏症患者的检出率 ,两种方法的符合率 10 0 % ,而杂合子的诊断G6PD试纸法可提供 ,G6PD/ 6PGD比值法未能提供。结论　G6PD试纸法使用方便简单 ,快速 ,且可以检出杂合子 ,尤其适合普查及不易抽静脉血的新生儿 ,婴幼儿及危重病人。 展开更多

关键词 G6pd试纸法 G6pd/6pgd比值法 对照研究 红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶 呼吸道感染 诊断方法

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NBT纸片定性法与G6PD/6PGD比值法在大样本G6PD缺陷症筛查中的联合应用 被引量：7

3

作者 吴昌学 单可人 +6 位作者 何燕 赵艳 齐晓岚 李毅 吴晓黎 张小蕾 任锡麟 《临床血液学杂志》 CAS 2007年第3期155-157,共3页

目的:探讨联合应用葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)四氮唑蓝(NBT)纸片定性法与G6PD/6PGD比值定量法在大样本筛查中的可行性。方法:用NBT纸片定性法对501例贵州省江口县土家族、525例从江县侗族、586例荔波县瑶族共1612例成人进行定性初筛,再... 目的:探讨联合应用葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)四氮唑蓝(NBT)纸片定性法与G6PD/6PGD比值定量法在大样本筛查中的可行性。方法:用NBT纸片定性法对501例贵州省江口县土家族、525例从江县侗族、586例荔波县瑶族共1612例成人进行定性初筛,再用G6PD/6PGD比值法对初筛阳性样本定量复查。结果:NBT纸片定性法共初筛出G6PD缺陷患者129例,G6PD/G6PD比值法确诊G6PD缺陷123例,2种方法的符合率高达95.35%。结论:对大样本G6PD缺陷症的筛查,先用NBT纸片定性法进行初筛,再用G6PD/6PGD比值法复查确诊,2法联合应用可以提高G6PD缺陷症检出率和节约大量经费和时间。 展开更多

关键词 葡糖磷酸脱氢酶缺乏 四氮唑蓝(NBT)纸片定性法 G6pd/6pgd比值法

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广西地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的分子流行病学分析 被引量：8

4

作者 俸诗瀚 耿国兴 +6 位作者 阳奇 黄丽梅 李孟婷 易升 韦媛 蓝月云 欧阳鲁平 《国际检验医学杂志》 CAS 2020年第15期1886-1888,共3页

目的对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)筛查阳性患儿采用G6PD/6PGD比值法进行酶活性检测和采用Sanger法进行G6PD基因突变检测,了解广西地区G6PD缺乏症患儿的患病情况。方法收集2016-2017年于广西壮族自治区妇幼保健院进行新生儿疾病筛... 目的对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)筛查阳性患儿采用G6PD/6PGD比值法进行酶活性检测和采用Sanger法进行G6PD基因突变检测,了解广西地区G6PD缺乏症患儿的患病情况。方法收集2016-2017年于广西壮族自治区妇幼保健院进行新生儿疾病筛查G6PD活性阳性的新生儿及儿科门诊就诊的疑似G6PD缺乏患儿共457例作为研究对象,行G6PD/6PGD比值法酶活性检测和基因突变检测,对相关数据进行回顾性分析。结果在457例疑似患儿中,G6PD/6PGD酶活性异常391例,酶活性正常66例;同时行G6PD基因检测分析,391例酶活性异常的疑似患儿均为G6PD基因致病性突变携带者;酶活性正常的66例疑似患儿中,致病性杂合突变携带者40例,均为女性。另外,基因检测显示G6PD基因突变:95 A>G 74例(17.17%),871 G>A 32例(7.42%),1024 C>T 28例(6.50%),1376 G>T 123例(28.54%),1388 G>A 156例(36.19%),为广西地区的热点突变;其余位点突变18例(4.18%)。结论广西地区G6PD基因突变类型既有中国人群常见的基因突变类型,又有该地区特有的基因突变类型。 展开更多

关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 G6pd/6pgd比值法 Sanger法 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因 分子流行病学

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荧光定量法与G6PD/6PGD比值法在葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症诊断中的临床价值及基因突变分析 被引量：6

5

作者 张潇分 田国力 +3 位作者 纪伟 周卓 郭静 王燕敏 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第5期522-527,共6页

目的探讨荧光定量法与G6PD/6PGD比值法在葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症诊断的临床价值及基因突变类型分析。方法选择2018年6月至2021年3月就诊于上海市儿童医院疑似G6PD缺乏症的1201例(男711例,女490例)患儿,采用荧光定量法、G6PD/6... 目的探讨荧光定量法与G6PD/6PGD比值法在葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症诊断的临床价值及基因突变类型分析。方法选择2018年6月至2021年3月就诊于上海市儿童医院疑似G6PD缺乏症的1201例(男711例,女490例)患儿,采用荧光定量法、G6PD/6PGD比值法和多色熔解曲线分析法对酶活性、比值和基因突变类型进行检测。分析酶活性、比值与基因突变类型的关系,将荧光定量法和G6PD/6PGD比值法的结果与基因突变结果对比分析,采用受试者工作特征(ROC)曲线评价其诊断效能。结果1201份可疑标本中,检出163份(男135份,女28份),其中荧光定量法检出156例,检出率95.71%,G6PD/6PGD比值法检出140例,检出率85.89%。男性患儿酶活性及比值明显低于女性患儿,差异均具有统计学意义(U=642.5、734.5,P均<0.001)。112例接受基因检测,检出92例,其中半合子突变74例,纯合突变1例,杂合突变15例,复合杂合突变2例。15例杂合突变中,荧光定量法检出11例,检出率73.33%,G6PD/6PGD比值法检出4例,检出率26.67%。基因共检出7个突变位点,所占比例分别为c.1388G>A型32.22%、c.1376G>T型30.00%、c.871G>A型13.33%、c.1024C>T型11.11%、c.95A>G型7.78%、c.487G>A型4.44%、c.392G>T型1.11%。c.1376G>T和c.1024C>T、c.487G>A酶活性差异有统计学意义(P<0.001、0.015);c.1024C>T和c.1388G>A、c.1376G>T、c.871G>A、c.95A>G比值差异均有统计学意义(P=0.017、0.002、0.011、0.013)。ROC曲线分析荧光定量法敏感度100%,特异度95.65%,曲线下面积(AUC)0.972。G6PD/6PGD比值法敏感度100%,特异度94.57%,AUC 0.979。荧光定量法和G6PD/6PGD比值法联合检测时敏感度最高96.7%,特异度最高100%,AUC 0.992。结论与荧光定量法相比,G6PD/6PGD比值法可能无法有效检出女性杂合子;G6PD荧光定量法结合G6PD/6PGD比值法检测有利于减少漏诊,结合基因突变分析,可能提高G6PD患儿诊断率。 展开更多

关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 荧光定量法 G6pd/6pgd比值法 多色熔解曲线分析法 基因突变

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G6PD缺乏症2种检测方法的对照研究 被引量：5

6

作者 朱蔚云 袁择彬 +2 位作者 巫志城 李佩琼 谢天炽 《中国卫生检验杂志》 CAS 2019年第3期300-302,共3页

目的利用葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)/6PGD比值法与变性球蛋白小体检测法相结合,检测G6PD缺乏症。方法用改良G6PD定量比值法和变性球蛋白小体法对G6PD缺乏症个体的血液进行生化及形态学检测分析。结果利用G6PD/6PGD比值法,83例男性缺乏... 目的利用葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)/6PGD比值法与变性球蛋白小体检测法相结合,检测G6PD缺乏症。方法用改良G6PD定量比值法和变性球蛋白小体法对G6PD缺乏症个体的血液进行生化及形态学检测分析。结果利用G6PD/6PGD比值法,83例男性缺乏症个体中,16例为中度缺乏,67例为严重缺乏;而42例女性缺乏症个体中,20例为中度缺乏,22例为严重缺乏。用变性球蛋白小体检测法检测G6PD缺乏症患者,男性中度缺乏和严重缺乏分别为24例和48例,女性中度缺乏和严重缺乏分别为7例和26例。变性球蛋白小体检测法可以检测出假阳性,对检测严重缺乏症患者男女无差异。结论改良G6PD定量比值法检测结合变性球蛋白小体检测法,可以减少假阳性率,提高检测G6PD缺乏症结果的准确性。 展开更多

关键词 G6pd缺乏症 变性球蛋白小体 G6pd/6pgd比值法

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昆明地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查研究 被引量：6

7

作者 罗兰 郭知 张兰 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2007年第36期5190-5191,共2页

目的:采用G6PD/6PGD比值法,对昆明地区705名男性新生儿及728名女性新生儿进行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查。结果:男性新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症发生率为5.11%,女性新生儿发生率为7.55%。昆明作为此症的高发地区,常规开展新生... 目的:采用G6PD/6PGD比值法,对昆明地区705名男性新生儿及728名女性新生儿进行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查。结果:男性新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症发生率为5.11%,女性新生儿发生率为7.55%。昆明作为此症的高发地区,常规开展新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查工作可使临床医生对缺乏症患者及时采取综合性预防措施,避免因出现核黄疸而致的智力低下或死亡等后果,从而提高优生优育水平。结论:G6PD/6PGD比值法能较为有效地检出女性杂合子,具有明显的优点。 展开更多

关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新生儿筛查C6pd/6pgd比值法

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重庆地区G6PD缺乏症的产前筛查结果分析 被引量：5

8

作者 蔡中才 《中国优生与遗传杂志》 2010年第7期53-53,64,共2页

目的建立适合于G6PD缺乏症的产前筛查方法 ,了解G6PD缺乏症的发病情况。方法应用荧光斑点法(FST)和G6PD/6PGD比值法检测1500对孕妇夫妇G6PD活性。结果 FST检出男性G6PD缺乏阳性64例,阳性率4.27%;女性59例,阳性率3.93%。男女之间G6PD缺... 目的建立适合于G6PD缺乏症的产前筛查方法 ,了解G6PD缺乏症的发病情况。方法应用荧光斑点法(FST)和G6PD/6PGD比值法检测1500对孕妇夫妇G6PD活性。结果 FST检出男性G6PD缺乏阳性64例,阳性率4.27%;女性59例,阳性率3.93%。男女之间G6PD缺乏程度差异非常显著(χ2=107.62,P<0.01)。比值法检出男性G6PD缺乏阳性64例,阳性率4.27%;女性49例,阳性率3.77%,男女G6PD缺乏者之间的酶活性差异非常显著(χ2=97.70,P<0.01)。两种方法的符合率男性为100%,女性为83.1%,总符合率为91.9%,FST和比值法的检出率无差异(P>0.05)。结论 FST法具有高的敏感性、特异性和准确性,方法简便、快捷、费用低廉,同时利用比值法进行确诊,结合两法的结果综合判断,可减少假阳性及假阴性,有利于早期诊断和防治G6PD缺乏症所致的急性溶血。 展开更多

关键词 G6pd 产前筛查 荧光斑点法 G6pd/6pgd比值法

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G6PD/6PGD比值法对G6PD杂合子诊断价值的探讨 被引量：5

9

作者 赵艾菊 《广西医学》 CAS 2008年第6期807-809,共3页

目的探讨G6PD/6PGD比值法对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的筛查效果。方法利用遗传平衡定律对国内近年来运用G6PD/6PGD比值法筛查的十余篇文献所计算女性杂合子的发生率,与G6PD/6PGD比值法检测的实际检出率相比较。结果G6PD/6PGD... 目的探讨G6PD/6PGD比值法对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的筛查效果。方法利用遗传平衡定律对国内近年来运用G6PD/6PGD比值法筛查的十余篇文献所计算女性杂合子的发生率,与G6PD/6PGD比值法检测的实际检出率相比较。结果G6PD/6PGD比值法的杂合子检出率波动在4.9%-77.22%,而且大部分是20%-45%之间,只有两组数据大于50%。结论G6PD/6PGD比值法可能无法有效检出杂合子。 展开更多

关键词 G6pd/6pgd比值法 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 遗传平衡定律 杂合子

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应用荧光斑点法和G6PD/6PGD比值法检测新生儿G6PD 被引量：3

10

作者 姚英姿 方小武 +1 位作者 杨孜 万志丹 《中国优生与遗传杂志》 2010年第8期78-79,共2页

目的建立适合于G6PD缺乏的新生儿筛查及确诊方法。方法应用荧光斑点法(FST)对新生儿筛查滤纸干血片进行检测,对可疑阳性者召回,抽静脉血以G6PD/6PGD比值法进行确诊,同时结合新生儿父母亲的G6PD结果 ,根据遗传关系综合分析。结果 FST筛查... 目的建立适合于G6PD缺乏的新生儿筛查及确诊方法。方法应用荧光斑点法(FST)对新生儿筛查滤纸干血片进行检测,对可疑阳性者召回,抽静脉血以G6PD/6PGD比值法进行确诊,同时结合新生儿父母亲的G6PD结果 ,根据遗传关系综合分析。结果 FST筛查95471例新生儿,G6PD缺乏阳性率为4.53%(4321/95471),G6PD/6PGD比值法确诊检出率为4.20%(4009/95471),与比值法的符合率为92.78%,G6PD重度缺乏者的符合率为100%,G6PD中间缺乏者的符合率为86.13%,室间质量控制结果与反馈结果符合率为100%。结论 FST具有高的敏感性、特异性和准确性,方法简便、快捷、费用低廉,可对滤纸干血片标本进行大规模的筛查检测,同时利用比值法进行确诊,适宜在高发区开展G6PD缺乏的新生儿筛查和早期诊断及防治工作中应用。 展开更多

关键词 新生儿筛查 荧光斑点法 G6pd/6pgd比值法 G6pd

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1417例新生儿G-6-PD检测结果分析 被引量：4

11

作者 邱春红 《中国医药指南》 2009年第7期109-110,共2页

目的通过对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD简称G6PD)缺乏症的筛查,了解玉林G6PD缺乏情况。方法1417例新生儿抗凝血各50μL加入1mL蒸馏水中使其充分溶血,用G6PD/6PGD比值法[硝基四唑氮蓝(NBT)试验]测定。结果2008年在本院出生的新生儿... 目的通过对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD简称G6PD)缺乏症的筛查,了解玉林G6PD缺乏情况。方法1417例新生儿抗凝血各50μL加入1mL蒸馏水中使其充分溶血,用G6PD/6PGD比值法[硝基四唑氮蓝(NBT)试验]测定。结果2008年在本院出生的新生儿G6PD缺乏症总发生率为11.86%(168/1417);男婴927例,男性G6PD缺乏发生率占男性受检人数的15.3%(142/927),其中中度缺乏54例,占5.82%(54/927),重度缺乏88例,占9.50%(88/927);女婴490例,女性G6PD缺乏发生率占女婴受检人数的5.31%(26/490),其中中度缺乏23例,占4.70%(23/490),重度缺乏3例,占0.61%(3/490)。结论广西玉林是G6PD缺乏症的高发区,2008年G6PD缺乏症的发生率为11.86%,男婴G6PD缺乏率明显多于女婴,男性重度缺乏比中度缺乏的多见,女性多为中度缺乏。 展开更多

关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 G6pd/6pgd比值法 发生率

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定量检测G6PD酶活性的可靠性分析 被引量：2

12

作者 张艳芳 彭建明 +1 位作者 杨海霞 袁斌 《中国临床实用医学》 2009年第6期86-87,共2页

目的探讨G6PD酶活性的定量检测的可靠性。方法选取177例标本为检测标本，采用G6PD／6PGD比值法测定抗凝血G6PD／6PGD比值，同时采用全自动化生化仪定量检测标本G6PD酶活性，比较两种方法测定结果。结果G6PD／6PGD比值法测定抗凝血G6PD／... 目的探讨G6PD酶活性的定量检测的可靠性。方法选取177例标本为检测标本，采用G6PD／6PGD比值法测定抗凝血G6PD／6PGD比值，同时采用全自动化生化仪定量检测标本G6PD酶活性，比较两种方法测定结果。结果G6PD／6PGD比值法测定抗凝血G6PD／6PGD比值检出45例缺乏（〈1．0）；全自动化生化仪定量检测标本G6PD酶活性，也同样检出对应的45例缺乏（成人〈1300．OU／L，儿童〈1700．OU／L。新生儿脐血〈2500．OU／L）；两种方法符合率为100％。结论全自动化生化仪定量检测标本G6PD酶活性准确性高、简单、快捷、自动化程度高，可对高发地区进行G6PD缺乏症的大规模筛查。 展开更多

关键词 G6pd酶活性 G6pd/6pgd比值 可靠性分析

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应用荧光斑点法和比值法筛查新生儿G6PD缺乏症 被引量：2

13

作者 徐小兰 王枫 +1 位作者 杨蓉 黄志华 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2009年第10期1370-1371,共2页

目的:探讨荧光斑点法和G6PD/6PGD酶活性比值法筛查新生儿G6PD缺乏症的临床应用价值。方法:应用荧光斑点法对新生儿足跟血滤纸干血片进行初筛,对可疑阳性患儿召回,抽静脉血以G6PD/6PGD酶活性比值法进行确诊。结果:2002～2006年应用FST共... 目的:探讨荧光斑点法和G6PD/6PGD酶活性比值法筛查新生儿G6PD缺乏症的临床应用价值。方法:应用荧光斑点法对新生儿足跟血滤纸干血片进行初筛,对可疑阳性患儿召回,抽静脉血以G6PD/6PGD酶活性比值法进行确诊。结果:2002～2006年应用FST共筛查27 476例,G6PD缺乏阳性率为1.12%,确诊率为0.89%。与G6PD/6PGD比值法的符合率为87.5%,重度G6PD缺陷者符合率达100%。结论:荧光斑点法具有高度的敏感性、特异性和准确性,方法简便、快捷、可对滤纸干血片进行大规模筛查,同时利用比值法确诊,可减少假阳性及假阴性。 展开更多

关键词 G6pd缺乏症 荧光斑点法 G6pd/6pgd比值法

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广州白云区963例婴儿及其父母G6PD酶活性资料分析

14

作者 刘兰梅 《中国实用医药》 2006年第3期56-57,共2页

目的分析963例婴儿及其父母G6PD酶活性情况,探讨婴儿G6PD缺乏症酶活性程度、性别、父母G6PD缺乏的遗传关系及G6PD/6PGD比值法检出率。方法G6PD筛查阳性婴儿4￣8月召回进行G6PD/6PGD比值法确诊复查,同时检测其父母G6PD酶活性综合分析。... 目的分析963例婴儿及其父母G6PD酶活性情况,探讨婴儿G6PD缺乏症酶活性程度、性别、父母G6PD缺乏的遗传关系及G6PD/6PGD比值法检出率。方法G6PD筛查阳性婴儿4￣8月召回进行G6PD/6PGD比值法确诊复查,同时检测其父母G6PD酶活性综合分析。结果检出550例婴儿的G6PD酶阳性,检出率57.11%,其中男性检出率74.18%,女性检出率23.46%,酶活性轻度至中度缺乏率占98.55%,母亲缺乏婴儿缺乏率达82.30%,父母均缺乏婴儿缺乏率100%,男婴缺乏者其母G6PD缺乏检出率仅18.14%。结论白云区G6PD缺乏发生率约8.45%,为“广州型”G6PD酶活性轻度至中度缺乏者为多,父母G6PD缺乏者其婴儿缺乏发生率高,对酶活性正常的女性杂合子难以用G6PD/6PGD比值法检出。 展开更多

关键词 婴儿 红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶 G6pd/6pgd比值法

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G6PD/6PGD定量比值法检测新生儿女性杂合子的临床分析 被引量：5

15

作者 莫莉 蒙元劲 +1 位作者 陶静 王凯丽 《中国优生与遗传杂志》 2008年第11期81-82,共2页

目的探讨G6PD/6PGD定量比值法检测女性杂合子的临床意义。方法使用G6PD/6PGD定量比值法对广西医科大学第四附属医院2005年1月至2008年1月出生的4124名新生儿的脐血进行G6PD缺乏症检测。结果女性杂合子检出率占估计值18.09%。结论G6PD/6... 目的探讨G6PD/6PGD定量比值法检测女性杂合子的临床意义。方法使用G6PD/6PGD定量比值法对广西医科大学第四附属医院2005年1月至2008年1月出生的4124名新生儿的脐血进行G6PD缺乏症检测。结果女性杂合子检出率占估计值18.09%。结论G6PD/6PGD定量比值法在检测女性杂合子中的实际检出率低,容易造成大部分杂合子女性漏诊,对一级亲属中有G6PD缺乏者的高危女性应提高其防范意识,减少G6PD缺乏症对新生儿的危害。 展开更多

关键词 G6pd/6pgd定量比值法 检出率 女性杂合子

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应用G6PD/6PGD比值法检测育龄夫妇6-磷酸葡萄糖脱氢酶 被引量：16

16

作者 区丽群 崔金环 +2 位作者 林蔚 宣洁甜 杨光 《现代检验医学杂志》 CAS 2004年第4期31-31,共1页

目的　了解佛山地区育龄夫妇的 6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症的发生率。方法　应用 G6PD/6PGD比值法检测 80 5 7例育龄夫妇的 G6PD缺乏。结果　 40 0 8例男性受检者中 ,G6PD缺乏的 2 2 7例 ,40 4 9例女性受检者中检出 1 46例 ,检出率分别是... 目的　了解佛山地区育龄夫妇的 6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症的发生率。方法　应用 G6PD/6PGD比值法检测 80 5 7例育龄夫妇的 G6PD缺乏。结果　 40 0 8例男性受检者中 ,G6PD缺乏的 2 2 7例 ,40 4 9例女性受检者中检出 1 46例 ,检出率分别是 5 .66%和 3.5 7% ,总检出率为 4.63%。结论　佛山地区G6PD缺乏症有较高的发生率。在育龄夫妇中进行 G6PD缺乏症的筛查 ,并及早采取措施 ,是减轻新生儿病理性黄疸发生率和核黄疸发生率的有效途径。比值法简单、快速、较准确 ,是 展开更多

关键词 G6pd/6pgd比值法 6-磷酸葡萄糖脱氢酶 遗传病

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贵州省江口县土家族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变分析

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作者 吴昌学 单可人 +7 位作者 何燕 齐晓岚 李毅 赵艳 张婷 官志忠 杨明 任锡麟 《贵阳医学院学报》 CAS 2009年第6期686-686,共1页

目的:了解贵州省江口县土家族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷症的基因频率、基因突变类型特点及分布特征,从分子水平揭示G6PD基因多态性。方法:采集世居当地土家族男性血液样本227例,用四氮唑蓝(NBT)纸片定性法及G6PD/6PGD比值法做G6PD... 目的:了解贵州省江口县土家族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷症的基因频率、基因突变类型特点及分布特征,从分子水平揭示G6PD基因多态性。方法:采集世居当地土家族男性血液样本227例,用四氮唑蓝(NBT)纸片定性法及G6PD/6PGD比值法做G6PD缺陷症筛查。确诊者用错配引物介导的聚合酶链反应/限制性内切酶酶切分析法(PCR-RE)进行中国人常见9种G6PD基因突变型分析,突变特异性扩增系统法(ARMS)验证其中3种突变。结果:227名土家族男性中检出17例G6PD缺陷者,总检出率7.49%,G6PD缺陷症基因频率0.0749。基因分析检出cDNA 1388(G→A)12例,在G6PD缺陷者中的基因频率为0.706,未知突变5例,基因频率为0.294。结论:G6PD缺陷症在贵州土家族人群有着较高的基因频率,其主要突变类型为G6PD基因cDNA 1388(G→A)。 展开更多

关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 基因突变分析 土家族 贵州省 江口县 G6pd/6pgd比值法 G6pd缺陷症 限制性内切酶酶切分析

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