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一例以智力低下为首发症状的面肩肱型肌营养不良患儿D4Z4区的变异分析
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作者 田杨 侯池 +3 位作者 杨志晓 曹彬彬 张巍 陈文雄 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第2期150-152,共3页
目的鉴定一例以智力障碍为首发症状的面肩肱型肌营养不良(facioscapulohumeral muscular dystrophy,FSHD)患儿4q35上D4Z4区域的致病变异。方法对患儿进行韦氏智力检测,并收集其临床资料进行综合分析。提取患儿及其父母的外周血DNA,先采... 目的鉴定一例以智力障碍为首发症状的面肩肱型肌营养不良(facioscapulohumeral muscular dystrophy,FSHD)患儿4q35上D4Z4区域的致病变异。方法对患儿进行韦氏智力检测,并收集其临床资料进行综合分析。提取患儿及其父母的外周血DNA,先采用医学外显子组二代测序和拷贝数变异检测,之后应用分子梳法鉴定其D4Z4重复单元的缩短情况并鉴定其来源。结果患儿总体智商估计值为41,言语理解指数估计值为45,知觉推理指数估计值为520医学外显子组测序和拷贝数变异检测未发现患儿携带致病变异,分子梳检测结果表明患儿D4Z4区的长度为5.2kb,重复单元数为2,患儿的父母均未检测到相同的变异。结论D4Z4重复单元只有2个可能是患儿智力低下和FSHD的致病原因。分子梳检测能够鉴定此重复单元的数目和来源,有助于明确诊断。 展开更多
关键词 智力低下 面肩肱肌型营养不良 D4Z4重复单元 分子梳
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单分子荧光原位杂交技术在面肩肱型肌营养不良症精准诊断中的应用研究 被引量：9
2
作者 周运鹤 许艺明 +5 位作者 何玮璇 洪奋 张巍 刘逸奇 朱雯华 张成 《中国临床神经科学》 2018年第3期269-280,共12页
目的探讨单分子荧光原位杂交(FISH)技术在诊断中国面肩肱型肌营养不良症(FSHD)患者的可行性。方法采用单分子FISH技术对37例临床拟诊FSHD患者4q A区域的D4Z4重复单元数进行检测和分析。结果 35例明确诊断为FSHD患者4q A区域的D4Z4重复... 目的探讨单分子荧光原位杂交(FISH)技术在诊断中国面肩肱型肌营养不良症(FSHD)患者的可行性。方法采用单分子FISH技术对37例临床拟诊FSHD患者4q A区域的D4Z4重复单元数进行检测和分析。结果 35例明确诊断为FSHD患者4q A区域的D4Z4重复单元数介于2~7,平均值为(4.229±1.031)。7例FSHD患者和2例临床拟诊FSHD患者的检测结果为:病例1、2、3来自同一个家系,为兄妹关系,4q A区域的D4Z4重复单元数分别为5、(6;32)和(5;32),片段长度分别为17.5 kb、(18.3;106.0)kb和(17.9;104.9)kb,D4Z4重复单元数在误差范围内,3例患者的变异可能遗传自其母亲;病例4的4q A区域D4Z4重复单元数为(2;22),片段长度为(6.6;71.9)kb;病例5、6的4q A区域D4Z4重复单元数分别为4和5,片段长度分别为11.7 kb和17.3 kb;病例7为女性,55岁,4q A区域D4Z4重复单元数为(5;68),片段长度为(18.1;224.0)kb,为本研究中年龄最大的女性患者;病例8、9为2例临床拟诊FSHD患者,4q A区域D4Z4重复单元数分别为(14;50)和33,片段长度为(44.6;164.8)kb和110.2 kb,4q A区域的D4Z4重复单元数均>10。结论 FSHD患者存在高度家系间和家系内临床异质性。单分子FISH单次检测能同时准确分辨4种不同单倍型,即4q A、4q B、10q A和10q B的D4Z4重复单元数,可以明确检测致病相关的D4Z4单元重复数,误差在1 kb以内,能较精确地检测D4Z4单元重复数。因此,单分子FISH是现今精准的FSHD患者的临床分子诊断技术。 展开更多
关键词 面肩肱型肌营养不良症 单分子荧光原位杂交 4qA D4Z4重复单元数
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