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上海市汉族人群中与PKD2基因紧密连锁的三个微卫星DNA的多态性研究
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作者 张维莉 梅长林 +2 位作者 易建中 张殿勇 吴玉梅 《中华肾脏病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第2期95-98,共4页
目的 研究与PKD2基因紧密连锁的3个微卫星DNA D4S1534、D4S1542、D4S423在上海地区汉族人群中的多态性,为常染色体显性遗传性多囊肾病的基因诊断奠定基础。方法 采用聚合酶链反应-毛细管电泳-基因扫描方法,对80名无亲缘关系的上海市汉... 目的 研究与PKD2基因紧密连锁的3个微卫星DNA D4S1534、D4S1542、D4S423在上海地区汉族人群中的多态性,为常染色体显性遗传性多囊肾病的基因诊断奠定基础。方法 采用聚合酶链反应-毛细管电泳-基因扫描方法,对80名无亲缘关系的上海市汉族志愿者进行了上述3个微卫星DNA遗传多态性的分析。结果 在上述人群中,发现D4S1534、D4S1542和D4S423分别有9、4和12种等位基因片段,其长度分别在144～160 bp、211～217 bp和103～125 bp之间,杂合度和多态信息含量分别为0.862和0.849,0.462和0.448,0.900和0.898,其基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。结论 D4S1534、D4S1542和D4S423在上海市汉族人群中具有较高的多态性,是理想的遗传标记,可用于常染色体显性遗传性多囊肾病的遗传异质性研究及分子诊断。 展开更多
关键词 常染色体显性遗传性多囊肾病 PKD2基因 微卫星DNA D4S1534 D4S1542 D4S423 基因多态性 上海 汉族
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