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细胞色素b5还原酶缺陷的分子生物学研究最新进展 被引量：4
1
作者 吴玉水 黄长晖 朱忠勇 《国外医学（输血及血液学分册）》 1997年第6期350-353,共4页
遗传性高铁血红蛋白血症主要由NADH-细胞色素b5还原酶(Cytb5R)缺陷引起。膜结合型和胞浆可溶型cytb5R由定位于22号染色体的同一基因编码。多种突变类型可导致该基因编码有缺陷的酶蛋白。本文就目前有关NADH-细胞色素b5还原酶蛋白特性与... 遗传性高铁血红蛋白血症主要由NADH-细胞色素b5还原酶(Cytb5R)缺陷引起。膜结合型和胞浆可溶型cytb5R由定位于22号染色体的同一基因编码。多种突变类型可导致该基因编码有缺陷的酶蛋白。本文就目前有关NADH-细胞色素b5还原酶蛋白特性与基因结构特点,基因突变与酶缺陷机制,以及可能建立的基因诊断方法等研究现状作一综述。 展开更多
关键词 血红蛋白病 高铁血红蛋白 cytb5r 分子生物学
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PCR-RFLP检测NADH-细胞色素b5还原酶缺陷基因杂合子突变 被引量：1
2
作者 吴玉水 黄长晖 +2 位作者 朱忠勇 唐玉钗 兰凤华 《陕西医学检验》 1997年第3期6-7,共2页
目的：分析导致中国人遗传性高铁血红蛋白血症的NADH－细胞色素b5还原酶基因突变类型。方法：PCR扩增b5还原酶基因第3和第4外显子；限制性片断长度多态分析扩增产物。结果：发现患者家系成员存在第57密码子来合于突变。结论：RFLP－PCR... 目的：分析导致中国人遗传性高铁血红蛋白血症的NADH－细胞色素b5还原酶基因突变类型。方法：PCR扩增b5还原酶基因第3和第4外显子；限制性片断长度多态分析扩增产物。结果：发现患者家系成员存在第57密码子来合于突变。结论：RFLP－PCR可望成为遗传性高铁血红蛋白血症的基因诊断方法之一。 展开更多
关键词 血红蛋白病 rCM cytb5r PCr-rFLP PCr
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