期刊文献+
共找到3篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
周期性中性粒细胞减少症的诊治进展
1
作者 陈思思 孙桂莲 《国际儿科学杂志》 2017年第8期559-562,共4页
周期性中性粒细胞减少症(cyclic neutropenia,CN)是以周期发作性的中性粒细胞减少伴反复感染为特征的遗传病,可散发或家族性发病。CN于1910年被首次报道,直到1999年才有研究者进一步发现其病因,因其发病率较低,在我国罕有报道。C... 周期性中性粒细胞减少症(cyclic neutropenia,CN)是以周期发作性的中性粒细胞减少伴反复感染为特征的遗传病,可散发或家族性发病。CN于1910年被首次报道,直到1999年才有研究者进一步发现其病因,因其发病率较低,在我国罕有报道。CN是由于嗜中性粒细胞弹性蛋白酶(ELA2或ELANE)基因突变所致,是一种罕见的常染色体显性遗传病。CN的诊断主要依据其病史和血液学特征性的周期变化。随着诊疗技术的不断发展,基因检测对于CN的确诊有一定意义。关于治疗,主要是预防感染、对症治疗和应用粒细胞集落刺激因子等。CN虽是一种血液系统疾病,但多数预后良好,并不会发生恶性血液系统疾病如白血病等。目前,临床医生对CN认识仍不足,常会漏诊,并且其发病时无明显特异性,亦常被误诊。为加强对该病的认识,提高诊治水平,明确诊疗方案,该文对CN的发病机制、临床表现、实验室检查特点、诊断及治疗进行了系统总结。 展开更多
关键词 周期性中性粒细胞减少症 先天性中性粒细胞减少症
原文传递
周期性中性粒细胞减少症1例并文献复习
2
作者 陈思思 杨志亮 孙桂莲 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第5期370-373,共4页
目的加强对周期性中性粒细胞减少症(cyclic neutropenia,CN)的认识,提高对该病的诊治水平。方法分析2015-10-08中国医科大学附属第一医院儿科收治的1例反复发热伴口腔溃疡5年未确诊的CN患儿的临床资料,总结患儿的临床表现和检查、治疗方... 目的加强对周期性中性粒细胞减少症(cyclic neutropenia,CN)的认识,提高对该病的诊治水平。方法分析2015-10-08中国医科大学附属第一医院儿科收治的1例反复发热伴口腔溃疡5年未确诊的CN患儿的临床资料,总结患儿的临床表现和检查、治疗方案,并进行文献复习。结果患儿5年病史,每隔20 d即有感染,发病时有发热、口腔溃疡和细菌感染及血中性粒细胞计数减低,骨髓穿刺提示粒细胞系统增生减低,发病间歇期血中性粒细胞计数正常,ELANE基因为杂合突变,符合CN。结论对于临床表现和血中性粒细胞计数有规律地呈周期性变化的患者,应进行骨髓穿刺及ELANE基因检测,对反复周期性中性粒细胞减少的病例,ELANE基因突变的检测有助于CN的确诊。 展开更多
关键词 周期性中性粒细胞减少症 中性粒细胞弹性蛋白酶 感染
原文传递
ELANE突变相关的中性粒细胞减少症诊治进展 被引量:1
3
作者 肖于凡(综述) 张志勇(审校) 《现代医药卫生》 2023年第18期3168-3172,共5页
ELANE突变相关的中性粒细胞减少症有重度先天性中性粒细胞减少症(SCN)和周期性中性粒细胞减少症(CyN)2种表型,是常染色体显性遗传的原发性免疫缺陷病。ELANE基因突变位点多,发病机制尚不清楚,导致的SCN和CyN起病早、感染反复、感染部位... ELANE突变相关的中性粒细胞减少症有重度先天性中性粒细胞减少症(SCN)和周期性中性粒细胞减少症(CyN)2种表型,是常染色体显性遗传的原发性免疫缺陷病。ELANE基因突变位点多,发病机制尚不清楚,导致的SCN和CyN起病早、感染反复、感染部位多,可恶性转化为MDS或急性白血病,甚至死亡。血常规、骨髓细胞学检查、基因分析有助于该病的诊治;患者需长期血常规监测,定期复查骨髓细胞学检查,基因分析是确诊的金标准。预防感染是长期管理的必要措施,G-CSF是一线治疗药物,使用剂量个体差异大;HSCT可根治该病,但移植指征、预处理方案无统一指南。此外,基因编辑是未来根治此病的方向。 展开更多
关键词 ELANE 先天性中性粒细胞减少 重症中性粒细胞减少 周期性中性粒细胞减少 原发性免疫缺陷病 综述
下载PDF
上一页 1 下一页 到第
使用帮助 返回顶部