-
题名ELANE突变相关的中性粒细胞减少症诊治进展
被引量：1
- 1
-
-
作者
肖于凡(综述)
张志勇(审校)
-
机构
重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科/国家儿童健康与疾病临床医学研究中心/儿童发育疾病研究教育部重点实验室/儿童感染免疫重庆市重庆重点实验室
-
出处
《现代医药卫生》
2023年第18期3168-3172,共5页
-
文摘
ELANE突变相关的中性粒细胞减少症有重度先天性中性粒细胞减少症(SCN)和周期性中性粒细胞减少症(CyN)2种表型,是常染色体显性遗传的原发性免疫缺陷病。ELANE基因突变位点多,发病机制尚不清楚,导致的SCN和CyN起病早、感染反复、感染部位多,可恶性转化为MDS或急性白血病,甚至死亡。血常规、骨髓细胞学检查、基因分析有助于该病的诊治;患者需长期血常规监测,定期复查骨髓细胞学检查,基因分析是确诊的金标准。预防感染是长期管理的必要措施,G-CSF是一线治疗药物,使用剂量个体差异大;HSCT可根治该病,但移植指征、预处理方案无统一指南。此外,基因编辑是未来根治此病的方向。
-
关键词
ELANE
先天性中性粒细胞减少
重症中性粒细胞减少
周期性中性粒细胞减少
原发性免疫缺陷病
综述
-
Keywords
ELANE
congenital neutropenia
Severe congenital neutropenia
cyclic congenital neutropenia
Primary immunodeficiency disease
Review
-
分类号
R725.5
[医药卫生—儿科]
-
-
题名周期性中性粒细胞减少症的诊治进展
- 2
-
-
作者
陈思思
孙桂莲
-
机构
中国医科大学附属第一医院儿科
-
出处
《国际儿科学杂志》
2017年第8期559-562,共4页
-
文摘
周期性中性粒细胞减少症（cyclic neutropenia，CN）是以周期发作性的中性粒细胞减少伴反复感染为特征的遗传病，可散发或家族性发病。CN于1910年被首次报道，直到1999年才有研究者进一步发现其病因，因其发病率较低，在我国罕有报道。CN是由于嗜中性粒细胞弹性蛋白酶（ELA2或ELANE）基因突变所致，是一种罕见的常染色体显性遗传病。CN的诊断主要依据其病史和血液学特征性的周期变化。随着诊疗技术的不断发展，基因检测对于CN的确诊有一定意义。关于治疗，主要是预防感染、对症治疗和应用粒细胞集落刺激因子等。CN虽是一种血液系统疾病，但多数预后良好，并不会发生恶性血液系统疾病如白血病等。目前，临床医生对CN认识仍不足，常会漏诊，并且其发病时无明显特异性，亦常被误诊。为加强对该病的认识，提高诊治水平，明确诊疗方案，该文对CN的发病机制、临床表现、实验室检查特点、诊断及治疗进行了系统总结。
-
关键词
周期性中性粒细胞减少症
先天性中性粒细胞减少症
-
Keywords
cyclic neutropenia
congenital neutropenia
-
分类号
R725.5
[医药卫生—儿科]
-
