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connexin 26基因突变与国人遗传性无综合征耳聋相关性分析 被引量:36
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作者 柯肖枚 路远 +4 位作者 刘玉和 卜定方 朱平 戚豫 刘学忠 《中华耳鼻咽喉科杂志》 CSCD 北大核心 2001年第3期163-165,I001,共4页
目的 分析国人遗传性无综合征耳聋与缝隙连接蛋白 2 6 (connexin 2 6 ,Cx 2 6 )基因突变相关性 ,从分子水平探讨该病的发病机理。方法 收集国人 35个无综合征耳聋家系中 138名成员 ,99例散发的无综合征耳聋患者以及 10 0份健康对照个... 目的 分析国人遗传性无综合征耳聋与缝隙连接蛋白 2 6 (connexin 2 6 ,Cx 2 6 )基因突变相关性 ,从分子水平探讨该病的发病机理。方法 收集国人 35个无综合征耳聋家系中 138名成员 ,99例散发的无综合征耳聋患者以及 10 0份健康对照个体的外周血DNA样本共 337份 ;采用聚合酶链反应 单链构像多态性 (polymerasechainreaction singlestandconformationalpolymorphism ,PCR SSCP)分析方法 ,初筛受试者Cx 2 6基因部分编码区的突变 ,发现异常电泳带的PCR产物直接序列分析。结果 PCR SSCP检出 2个家系 5例耳聋成员异常泳带的样本。 2个常染色体遗传性耳聋家系发现所有 5例患者Cx 2 6基因的编码区 2 33 2 35位碱基C纯合性缺失 ,导致移码突变 ,这 2个家系听力正常者为杂合性突变或无此突变。结论 国人遗传性无综合征耳聋患者的Cx 2 6基因突变热点可能与其他人种不同。Cx 2 6基因编码区 2 33 2 35位碱基C纯合性缺失可致常染色体隐性遗传性聋 。 展开更多
关键词 连接蛋白 基因突变 遗传病 CX26 PCR-SSCP
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非综合征性耳聋患者连接蛋白26基因突变的研究 被引量:29
2
作者 肖自安 冯永 +3 位作者 潘乾 谢鼎华 施小六 夏家辉 《中华耳鼻咽喉科杂志》 CSCD 2000年第3期188-191,I012,共5页
目的 探讨中国人非综合征性耳聋患者连接蛋白 2 6 (connexin 2 6 ,Cx2 6 )基因突变频率和特性。方法 收集中国散发先天性聋哑儿童 16例 ,常染色体隐性遗传性聋 39例 (39个家系 ) ,10岁前开始听力下降的常染色体显性遗传性聋 30例 (30... 目的 探讨中国人非综合征性耳聋患者连接蛋白 2 6 (connexin 2 6 ,Cx2 6 )基因突变频率和特性。方法 收集中国散发先天性聋哑儿童 16例 ,常染色体隐性遗传性聋 39例 (39个家系 ) ,10岁前开始听力下降的常染色体显性遗传性聋 30例 (30个家系 )和健康对照组 10 0例。聚合酶链反应 单链构象多态 (singlestrandconformationalpolymorphismanalysisofpolymerasechainreaction ,PCR SSCP)分析初筛可疑突变者 ,SSCP分析发现异常构象带后再行DNA测序。结果 健康对照组中 15例发现 5种多态性改变 ,耳聋患者中 10例发现 6种多态性改变。散发先天性聋哑和常染色体隐性遗传非综合征性耳聋中未发现致病突变。 1个常染色体显性遗传性聋家系发现所有患者 (3例 )Cx2 6基因的编码区2 99 30 0位碱基AT杂合性缺失 ,导致移码突变 ,翻译的蛋白质截短 ,该家系听力正常者无此突变。结论 蒙古人种中常染色体隐性遗传性非综合征性耳聋的Cx2 6基因突变率可能低于其他人种。Cx2 6基因编码区 2 99 30 展开更多
关键词 非综合征性耳聋 连接蛋白26 基因突变
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中国人非综合征型听力损失患者Cx26基因的突变分析 被引量:22
3
作者 徐悦凡 任鲁风 +4 位作者 宋文芹 张长俊 马元煦 李金春 张燕妮 《中华耳鼻咽喉科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第5期348-351,共4页
目的 分析中国人遗传性非综合征型听力损失 (nonsyndromichearingimpairment,NSHI)患者缝隙连接蛋白 (connexin 2 6 ,Cx2 6 )基因编码区的突变。方法 对天津市聋哑学校的 8个聋哑学生的家系中 2 9例以及健康对照 2例和有家族史但本人... 目的 分析中国人遗传性非综合征型听力损失 (nonsyndromichearingimpairment,NSHI)患者缝隙连接蛋白 (connexin 2 6 ,Cx2 6 )基因编码区的突变。方法 对天津市聋哑学校的 8个聋哑学生的家系中 2 9例以及健康对照 2例和有家族史但本人听力正常的遗传咨询者 2例共 33例取外周血提取DNA ,经聚合酶链反应 (polymerasechainreaction ,PCR)扩增Cx2 6基因编码区片段 ,通过限制酶切指纹 单链构像多态性 (restrictionendonucleasesfingerprinting singlestrandconformationpolymorphism ,REF SSCP)分析法进行突变筛选 ,经DNA测序判断多态性改变或致病突变。结果  33例中有 30例Cx2 6基因发生改变 ,改变率为 90 91% (30 / 33)。共发现 8种不同形式的改变 ,包括 79G→A、10 9G→A、16 1A→T、2 35delC、2 40G→A、34 1A→G、5 71T→C和 6 0 8T→C ,其中 16 1A→T、2 40G→A和 5 71T→C为新发现的突变。 2 2例耳聋患者中有 3例为 2 35delC ,突变率为 13 6 4% (3/ 2 2 )。结论 Cx2 6基因 2 35delC是中国人NSHI患者中主要的突变方式 。 展开更多
关键词 感音神经性听觉丧失 医学遗传学 基因 突变 系谱 连接蛋白类
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心房颤动患者心房组织连接蛋白40和连接蛋白43基因转录表达的研究 被引量:16
4
作者 伍伟锋 黄从新 +1 位作者 刘唐威 李庚山 《中华心血管病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第4期221-224,共4页
目的 探讨心房颤动 (房颤 )患者心房组织连接蛋白 40 (connexin 40 ,Cx40 )和连接蛋白43(Cx43)基因转录的变化。方法  39例风湿性心瓣膜病患者 ,心脏外科手术时取右心耳组织。通过逆转录 聚合酶链反应 ,以GAPDH为内参照 ,测量Cx40和C... 目的 探讨心房颤动 (房颤 )患者心房组织连接蛋白 40 (connexin 40 ,Cx40 )和连接蛋白43(Cx43)基因转录的变化。方法  39例风湿性心瓣膜病患者 ,心脏外科手术时取右心耳组织。通过逆转录 聚合酶链反应 ,以GAPDH为内参照 ,测量Cx40和Cx43的mRNA表达量。结果 阵发性房颤组和慢性房颤组心房组织Cx40的mRNA表达水平均显著高于窦性心律组 (分别为P <0 0 5、P <0 0 1) ,而慢性房颤组心房组织Cx40的mRNA水平又明显高于阵发性房颤组 (P <0 0 1) ;窦性心律组、阵发性房颤组和慢性房颤组之间心房组织Cx43的mRNA水平无明显差异 (均为P >0 0 5 )。结论 心房Cx40基因转录上调是促进房颤发生和持续的重要因素。 展开更多
关键词 心房颤动 心房组织 连接蛋白40 连接蛋白43 基因转录表达 研究
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补阳还五汤抗动脉粥样硬化与间隙连接蛋白关系的研究 被引量:17
5
作者 邱顺辉 章常华 +3 位作者 高书亮 刘玉晖 杨丹 彭杏 《中国实验方剂学杂志》 CAS 北大核心 2011年第18期161-165,共5页
目的:探讨补阳还五汤对同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)致动脉粥样硬化(AS)的保护作用与细胞间隙连接蛋白(connexin,Cx)的关系。方法:将32只雄性载脂蛋白E基因敲除(ApoE-/-)小鼠随机分为模型组、补阳还五汤低、中、高剂量组,以正常雄性C... 目的:探讨补阳还五汤对同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)致动脉粥样硬化(AS)的保护作用与细胞间隙连接蛋白(connexin,Cx)的关系。方法:将32只雄性载脂蛋白E基因敲除(ApoE-/-)小鼠随机分为模型组、补阳还五汤低、中、高剂量组,以正常雄性C57BL/6J小鼠设正常对照组。模型组和治疗组采用Hcy ig造模,0.1 g.kg-1.d-1。造模同时,治疗组分别ig补阳还五汤(5,10,20 g.kg-1.d-1)。8周后观察和测量主动脉根部AS斑块面积、血管壁面积,检测主动脉组织活性氧(ROS)含量,p38MAPK,ERK,Cx37,Cx43蛋白表达变化。结果:模型组AS病变明显,主动脉组织中ROS含量(17.01±1.31)×105 RFU与正常对照组ROS含量(2.73±0.18)×105 RFU相比显著升高(P<0.01);模型组与正常组比p38MAPK,ERK,Cx43蛋白表达明显增高,Cx37蛋白表达显著降低;不同剂量的补阳还五汤改善AS病变的同时显著降低血管组织中ROS含量,下调p38MAPK,ERK,Cx43的蛋白表达水平,提高Cx37蛋白的表达水平。结论:补阳还五汤可能通过拮抗有丝分裂激活蛋白激酶磷酸化水平,改善细胞间隙连接而抗Hcy所致动脉硬化的作用。 展开更多
关键词 补阳还五汤 同型半胱氨酸 动脉粥样硬化 间隙连接蛋白 有丝分裂激活蛋白激酶
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GJB2基因突变始祖效应对中国耳聋人群的影响 被引量:13
6
作者 李庆忠 王秋菊 +4 位作者 韩东一 赵立东 刘穹 李丽娜 杨伟炎 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第5期394-396,共3页
目的对中国耳聋患者中缝隙连接蛋白beta2(gapjunctionproteinbeta2,GJB2)基因突变情况进行筛查,探寻该基因各种突变的分布情况。方法在聋病门诊收集各种感音神经性聋患者141例,其中非综合征型耳聋135例(有家族史者17例),综合征型耳聋6... 目的对中国耳聋患者中缝隙连接蛋白beta2(gapjunctionproteinbeta2,GJB2)基因突变情况进行筛查,探寻该基因各种突变的分布情况。方法在聋病门诊收集各种感音神经性聋患者141例,其中非综合征型耳聋135例(有家族史者17例),综合征型耳聋6例。另外收集听力正常者150例作为对照。采取PCR扩增、直接测序的方法检测GJB2基因突变。结果在耳聋患者中发现7种GJB2基因碱基改变:79G→A,109G→A,341A→G,235delC,455A→G,176-191del16和504insGCAA。79G→A纯合15例,杂合5例;341A→G纯合4例,杂合8例;109G→A纯合1例,杂合4例;235delC纯合5例,杂合6例;176-191del16杂合3例;504insGCAA杂合2例;455A→G杂合1例。结论在耳聋患者中开展GJB2基因的筛查工作可以将235delC作为一个候选突变筛查位点。 展开更多
关键词 基因 GJB2 DNA突变分析 连接蛋白类
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缝隙连接蛋白在心房纤颤患者心房肌的表达及其信号转导途径 被引量:11
7
作者 严卉 陈君柱 +4 位作者 朱建华 倪一鸣 余国伟 胡申江 陶谦民 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第3期209-213,共5页
目的 探讨缝隙连接蛋白在心房纤颤 (房颤 )心房肌的表达及其信号转导机制。方法 6 3例接受开胸手术患者 (包括慢性房颤、阵发性房颤、窦性心律患者 ) ,手术时取心房组织 ,应用逆转录 聚合酶链反应技术检测心房肌钙调磷酸酶调节亚单位 ... 目的 探讨缝隙连接蛋白在心房纤颤 (房颤 )心房肌的表达及其信号转导机制。方法 6 3例接受开胸手术患者 (包括慢性房颤、阵发性房颤、窦性心律患者 ) ,手术时取心房组织 ,应用逆转录 聚合酶链反应技术检测心房肌钙调磷酸酶调节亚单位 (CalcineurinB)、丝裂原激活的蛋白激酶磷酸酶 1(MKP 1)mRNA表达量 ,采用Western印迹方法 ,检测细胞外调节激酶 1(ERK1)、磷酸化细胞外调节激酶 1(P ERK1)、缝隙连接蛋白 4 0 (Cx4 0 )、缝隙连接蛋白 4 3(Cx4 3)蛋白表达量的改变。结果 慢性房颤、阵发性房颤患者左心房与右心耳组织Cx4 0蛋白表达量 (左心房 :2 2± 0 8,2 2± 0 6 ;右心耳 :2 1± 0 5 ,2 0± 0 8) ,与窦性心律组相比 ,差异有显著意义 (P <0 0 5 )。慢性房颤、阵发性房颤患者Cx4 3蛋白仅在左房组织表达高于窦性心律瓣膜病组 (3 1± 0 6 ,2 8± 0 7vs 1 0± 0 2 ,P均<0 0 5 )。CalcineurinBmRNA、MKP 1mRNA、P ERK1蛋白在慢性房颤、阵发性房颤患者各组的表达水平均明显高于窦性心律组 (P <0 0 5 )。免疫组化显示慢性房颤、阵发性房颤患者Cx4 0、Cx4 3均分布紊乱 ,聚集于细胞的侧边、胞浆或核周。结论 房颤患者心房肌Cx4 0、Cx4 3蛋白基因表达增高且分布异常 ,可能与ERK1及一些磷酸酶的异? 展开更多
关键词 缝隙连接蛋白 心房纤颤 心房肌 信号转导 逆转录-聚合酶链反应技术 有丝分裂素激活蛋白激酶
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缝隙连接在大鼠缺血预适应心肌保护中的作用 被引量:13
8
作者 苏德淳 常志文 范书英 《中华心血管病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第8期690-694,共5页
目的探讨心肌缝隙连接在缺血预适应中的调控机制以及在预适应信号传导通路中的地位和作用。方法Sprague-Dawley大鼠进行30 min的冠状动脉缺血和4h再灌注,根据是否使用缺血预适应、二氮嗪、18β-甘草次酸和5-羟基奎酸分为7组,即对照组(... 目的探讨心肌缝隙连接在缺血预适应中的调控机制以及在预适应信号传导通路中的地位和作用。方法Sprague-Dawley大鼠进行30 min的冠状动脉缺血和4h再灌注,根据是否使用缺血预适应、二氮嗪、18β-甘草次酸和5-羟基奎酸分为7组,即对照组(单纯缺血再灌注)、缺血预适应组、缺血预适应和5-羟基奎酸合用组、二氮嗪组、二氮嗪和5-羟基奎酸合用组、甘草次酸组、甘草次酸和5-羟基奎酸合用组。测量各组的血流动力学指标、心肌梗死面积以及缝隙连接蛋白43的磷酸化和内化。结果与对照组相比,缺血预适应、二氮嗪、18β-甘草次酸能降低心肌梗死面积(尸< 0.001),5-羟基奎酸可以阻断缺血预适应和二氮嗪的心肌保护作用(P>0.05),但是对缝隙连接失耦联剂甘草次酸没有影响(P<0.001)。缺血预适应和线粒体三磷酸腺苷敏感性钾通道开放剂二氮嗪能促进缝隙连接蛋白43磷酸化,抑制去磷酸化和内化(P<0.001,P<0.001),线粒体三磷酸腺苷敏感性钾通道阻断剂5-羟基奎酸能阻断该作用(P>0.05,P>0.005 1)。结论缺血预适应通过开放线粒体三磷酸腺苷敏感性钾通道来调节缝隙连接蛋白43的磷酸化和内化,进而调控缝隙连接的化学转运,减少心肌梗死面积。 展开更多
关键词 再灌注损伤 心肌 连接蛋白 缺血预适应
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角膜上皮屏障功能的研究现状 被引量:15
9
作者 刘凡菲 李炜 +1 位作者 刘祖国 陈文生 《中华眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第8期631-635,共5页
角膜上皮位于眼球壁的最外层,是外界物质进入眼内的主要通道.在生理状态下,角膜上皮表层细胞之间相互作用,形成一道具有选择性通透功能的屏障.完整的角膜上皮屏障功能不仅能保证正常代谢所需的营养物质进入眼内,而且能防止外界异物或致... 角膜上皮位于眼球壁的最外层,是外界物质进入眼内的主要通道.在生理状态下,角膜上皮表层细胞之间相互作用,形成一道具有选择性通透功能的屏障.完整的角膜上皮屏障功能不仅能保证正常代谢所需的营养物质进入眼内,而且能防止外界异物或致病微生物侵袭.最近,大量的临床及实验研究表明,角膜上皮屏障功能异常是许多眼表疾病发生、发展的病理学基础.此外,研究发现参与构成角膜屏障功能的多种蛋白质还参与细胞的增殖、分化、凋亡等一系列生理和病理过程.本文回顾总结了近年来关于角膜上皮屏障结构、功能及其影响因素等研究的现状. 展开更多
关键词 上皮 角膜 连接蛋白类 紧密连接蛋白质类 角膜疾病
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213个遗传性耳聋家庭的产前诊断和生育指导 被引量:15
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作者 韩明昱 卢彦平 +7 位作者 边旭明 汪龙霞 黄莎莎 王国建 王毅 康东洋 张昕 戴朴 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第2期127-131,共5页
目的 通过回顾遗传性耳聋家庭产前诊断的临床实践,总结耳聋产前诊断的相关流程策略与经验.方法 2005年7月至2011年4月,213个耳聋家庭参加研究.其中,205个家庭已生育1个耳聋患儿,除1个家庭妻子为听力正常个体而丈夫为耳聋患者外,其余204... 目的 通过回顾遗传性耳聋家庭产前诊断的临床实践,总结耳聋产前诊断的相关流程策略与经验.方法 2005年7月至2011年4月,213个耳聋家庭参加研究.其中,205个家庭已生育1个耳聋患儿,除1个家庭妻子为听力正常个体而丈夫为耳聋患者外,其余204个家庭的父母均听力正常;8个家庭为首次生育,包括2个耳聋夫妇家庭.除了1个家庭是经家系研究确定为POU3F4c.647G >A杂合突变导致X伴性耳聋外,其余212个家庭均行常见耳聋基因检测,包括GJB2、SLC26A4分析和线粒体基因(mtDNA) 12S rRNA检测,明确分子病因和后代再发风险.接受产前诊断时,母亲妊娠11 ~30周,根据妊娠时间,行适当的产前诊断取材并提取胎儿DNA,测定胎儿基因型,预测胎儿听力状态.结果 后代再发风险为25%的家庭共209个,其中,再生育家庭204个,先证者均为GJB2或SLC26A4纯合或复合突变,父母均为相同基因GJB2或SLC26A4突变携带者;5个首次生育家庭中的夫妇同为GJB2或SLC26A4突变携带者.后代再发风险为50%的家庭共3个,1个家庭先证者及父亲均为SLC26A4复合突变,母亲为SLC26A4突变携带者;1个家庭妻子为POU3F4突变携带者;1个家庭为耳聋夫妇,丈夫为SLC26A4复合突变,妻子同时携带mtDNA A1555G突变和SLC26A4杂合突变.后代再发风险为100%的家庭1个,夫妇均为GJB2纯合或复合突变,但妻子从精子库选择健康人精子,人工受精后怀孕.产前诊断结果显示:213个家庭共行产前诊断226例次(11个家庭进行了2次产前诊断,1例家庭行3次产前诊断),180例次检测结果显示胎儿仅携带一个父系或母系突变,或未携带任何已知突变,该180个胎儿均已出生,随访听力均正常;46例次检测结果显示胎儿与先证者基因型相同,或同时携带了父母的突变,父母自愿选择终止妊娠.结论 耳聋基因诊断结合产前诊断可以有效预防耳聋家庭生育或再生育聋儿,严谨规范的流程与策 展开更多
关键词 听力受损者 连接蛋白类 膜转运蛋白质类 产前诊断 遗传咨询
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GJB3在携带GJB2单等位基因突变的中国耳聋人群中的突变分析 被引量:15
11
作者 袁永一 黄德亮 +4 位作者 于飞 韩冰 王国建 韩东一 戴朴 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第4期287-290,共4页
目的在GJB2病理性单等位基因突变携带者中进行GJB3基因编码区序列分析,探讨GjB2与GJB3双基因模式遗传致聋的可能性。方法对从全国24个省市自治区3323例重度.极重度感音神经性耳聋患者中筛查出的108例携带GJB2病理性单等位基因突变的... 目的在GJB2病理性单等位基因突变携带者中进行GJB3基因编码区序列分析,探讨GjB2与GJB3双基因模式遗传致聋的可能性。方法对从全国24个省市自治区3323例重度.极重度感音神经性耳聋患者中筛查出的108例携带GJB2病理性单等位基因突变的耳聋患者进行GJB3基因编码区全序列测序,分析测得序列,对所发现突变或变异编码氨基酸的物种进化保守性进行分析,结合听力正常对照人群中GJB3基因编码区测序结果,对考虑为携带GJB3突变及GJB2病理性单等位基因突变的耳聋患者进行家系分析。结果108例携带GJB2病理性单等位基因突变的耳聋患者中共检测到7种GJB3基因变异类型,其中错义突变3种,静止变异4种。5例携带GJB3基因的错义变异(V84I,A194T,N166S),结合对照组检测结果,V84I为中国人群GJB3基因的多态改变,GJB3基因N166S和A194T可能为导致常染色体隐性非综合征性耳聋的的病理性突变。结论GJB3与GJB2可能以双基因模式遗传导致耳聋,其致病机制还待进一步阐明。 展开更多
关键词 DNA突变分析 连接蛋白类
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缝隙连接对大鼠脑缺血再灌注后血脑屏障通透性的影响 被引量:15
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作者 韩冬 冯加纯 +1 位作者 邓方 杨艺敏 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第7期447-451,共5页
目的探讨缝隙连接(GJ)在脑缺血再灌注血脑屏障通透性变化中的作用及其可能机制。方法①应用激光共聚焦显微镜技术观察 GJ 蛋白 Cx43在缺血再灌注半暗带区脑毛细血管周终足上含量及分布情况的变化。②将 Wistar 大鼠随机分成假手术组,手... 目的探讨缝隙连接(GJ)在脑缺血再灌注血脑屏障通透性变化中的作用及其可能机制。方法①应用激光共聚焦显微镜技术观察 GJ 蛋白 Cx43在缺血再灌注半暗带区脑毛细血管周终足上含量及分布情况的变化。②将 Wistar 大鼠随机分成假手术组,手术组。线栓法制备大鼠大脑中动脉缺血再灌注模型。通过荧光分光光度定量的方法测定不同时间点脑组织中的伊文蓝含量来观察血脑屏障的通透性的改变。③取伊文蓝漏出最多的时间点,增设辛醇干预组和 DMSO 溶剂对照组,与相同时间点手术对照组比较,观察辛醇对血脑屏障通透性的影响。结果缺血2 h 再灌注3 h 脑组织伊文蓝含量开始增加,再灌注24 h 达高峰。激光共聚焦显微镜发现 GJ 蛋白 Cx43在脑内毛细血管周围的星形胶质细胞终足上分布密集。在缺血2 h 再灌注24 h 半暗带内,终足上的 Cx43分布发生变化,聚集成较大斑块。在缺血2 h 再灌注24 h 组术前给予辛醇干预,脑组织伊文蓝含量[(4.924±0.296)μg/g]低于手术对照组[(5.543±0.506)μg/g],二者差异有统计学意义(P<0.05)。结论GJ 在脑缺血再灌注后半暗带终足上分布变化明显,可能加重了血脑屏障通透性的增加;辛醇阻断 GJ可以降低脑缺血再灌注血脑屏障的通透性,从而起到减轻脑水肿的作用。 展开更多
关键词 脑缺血 再灌注 血脑屏障 连接蛋白类 显微镜检查 共焦 伊文思蓝
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胃癌和癌前病变患者Cx32,Cx43表达与幽门螺杆菌感染的相关性 被引量:13
13
作者 徐灿霞 贾燕 +2 位作者 杨文斌 王芬 沈守荣 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第22期1523-1527,共5页
目的探讨胃癌和癌前病变患者Cx32,Cx43表达改变与幽门螺杆菌(Hp)感染的关系。方法采用前瞻性成组设计方法将33例慢性浅表性胃炎(CSG)、88例癌前病变、70例胃癌患者,用快速尿素酶试验、碱性品红染色和14C尿素呼气试验检测Hp感染,... 目的探讨胃癌和癌前病变患者Cx32,Cx43表达改变与幽门螺杆菌(Hp)感染的关系。方法采用前瞻性成组设计方法将33例慢性浅表性胃炎(CSG)、88例癌前病变、70例胃癌患者,用快速尿素酶试验、碱性品红染色和14C尿素呼气试验检测Hp感染,PCR法检测Hp细胞毒相关蛋白A(CagA)基因,组织免疫化学链霉亲和素-生物素-过氧化物酶复合物(SABC)法检测胃黏膜Cx32,Cx43表达。结果胃癌组Cx32、Cx43阳性表达率分别为15.7%与32.9%,癌前病变组分别为51.1%与54.5%,均低于CSG组(100.0%VS93.9%,均P〈0.05)。胃癌患者Hp感染组Cx32阳性表达率为16.7%,与无Hp感染组(13.6%)比较差异无统计学意义;Cx43阳性表达率低于无Hp感染组(25%vs50%,P=0.039)。癌前病变患者Hp感染组Cx32、Cx43阳性表达率和表达强度均低于无Hp感染组(均P〈0.05)。Hp感染胃癌患者CagA^+组Cx32阳性表达率与CagA^-组比较差异无统计学意义(12.8%VS33.3%,P=0.159);Cx43阳性表达率低于CagA^-组(17.9%VS55.6%,P=0.027)。Hp感染CSG患者CagA^+组与CagA^_组Cx32、Cx43阳性表达率均为100.0%,但CagA^+组Cx43表达强度低于CagA^_组(P=0.032)。58例Hp感染癌前病变患者抗Hp治疗后48例Hp根除者Cx32、Cx43阳性表达率和表达强度均高于治疗前(均P〈0.05),而Hp未根除者与治疗前比较差异无统计学意义。结论胃癌和癌前病变Cx32,Cx43表达降低,其中Cx43表达降低与Hp感染,特别是与CagA^+Hp感染有关,Hp根除可上调癌前病变患者Cx32,Cx43表达。 展开更多
关键词 胃肿瘤 连接蛋白类 螺杆菌 幽门
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细胞间隙连接通讯与肿瘤 被引量:13
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作者 程蕾 李静 耿美玉 《现代生物医学进展》 CAS 2007年第4期626-628,640,共4页
由连接蛋白构成的细胞间隙连接通讯(GJIC)广泛存在于脊椎动物中,可以直接介导细胞间小分子物质的传递,而不需要通过细胞间质。GJIC与肿瘤密切相关,多数肿瘤GJIC能力降低或丧失,连接蛋白不表达或胞内定位,而恢复GJIC可以抑制肿瘤, GJIC... 由连接蛋白构成的细胞间隙连接通讯(GJIC)广泛存在于脊椎动物中,可以直接介导细胞间小分子物质的传递,而不需要通过细胞间质。GJIC与肿瘤密切相关,多数肿瘤GJIC能力降低或丧失,连接蛋白不表达或胞内定位,而恢复GJIC可以抑制肿瘤, GJIC已成为肿瘤预防与治疗研究的潜在靶点之一。 展开更多
关键词 肿瘤 细胞间隙连接通讯 连接蛋白 细胞间隙
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新疆少数民族和汉族聋哑学生GJB2基因和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变研究 被引量:13
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作者 满荣军 郭玉芬 +7 位作者 刘晓雯 徐百成 李丽 惠培林 纪育斌 刘穹 历建强 王秋菊 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 北大核心 2009年第4期190-193,共4页
目的调查新疆地区聋哑学生GJB2基因和线粒体DNA12SrRNA A1555G突变情况。方法收集本地区402例感音神经性聋患者基因组DNA,聚合酶链反应扩增线粒体DNA和GJB2基因目的片段,AIw26I限制性内切酶检测线粒体DNA12SrRNA A1555G点突变,对酶切阳... 目的调查新疆地区聋哑学生GJB2基因和线粒体DNA12SrRNA A1555G突变情况。方法收集本地区402例感音神经性聋患者基因组DNA,聚合酶链反应扩增线粒体DNA和GJB2基因目的片段,AIw26I限制性内切酶检测线粒体DNA12SrRNA A1555G点突变,对酶切阳性病例和全部GJB2基因PCR产物进行DNA测序。结果维吾尔族、回族和哈萨克族患者中检测到GJB2基因35delG突变,突变携带率分别为5.2%、5.9%和15.4%;汉族和维吾尔族患者检测到GJB2基因235delC突变,突变携带率分别为15.2%和7.1%;维吾尔族患者中发现GJB2基因两种新突变311del14和187delG;9例患者检出线粒体DNA12SrRNA A1555G突变。结论GJB2基因突变在该地区耳聋人群中有较高携带率,新疆地区不同民族GJB2基因突变谱和热点突变存在差异,线粒体DNA12SrRNA A1555G突变是该地区常见聋病基因突变。 展开更多
关键词 听力障碍 连接蛋白类 基因 DNA 线粒体 突变
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心房肌间隙连接重构与风湿性瓣膜病患者心房颤动的关系 被引量:10
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作者 李大强 冯义柏 张会琴 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第5期384-386,共3页
目的 探讨风湿性瓣膜病慢性心房颤动 (房颤 )患者心房肌组织中连接蛋白 4 0 (Cx4 0 )和连接蛋白 4 3(Cx4 3)蛋白质表达和分布的变化与慢性房颤的关系。方法  32例风湿性心脏病患者 ,其中慢性房颤患者 2 1例 ,窦性心律者 11例 ,瓣膜置... 目的 探讨风湿性瓣膜病慢性心房颤动 (房颤 )患者心房肌组织中连接蛋白 4 0 (Cx4 0 )和连接蛋白 4 3(Cx4 3)蛋白质表达和分布的变化与慢性房颤的关系。方法  32例风湿性心脏病患者 ,其中慢性房颤患者 2 1例 ,窦性心律者 11例 ,瓣膜置换术时取右心耳组织。用免疫荧光双标共聚焦显微镜和Western印迹观察Cx4 0和Cx4 3蛋白质表达和分布的改变。结果 激光共聚焦显微镜计算的Cx4 0荧光斑面积反映了蛋白表达水平 ,慢性房颤组为 0 6 7μm2 / μm3 ± 0 0 9μm2 / μm3 ,显著低于窦性心律组的 1 4 5 μm2 / μm3 ± 0 16 μm2 / μm3 (P <0 0 1) ,且细胞端端连接减少较侧侧连接处严重 ,分布呈现不均一性。Cx4 3总体表达水平未变 ,慢性房颤组为 1 38μm2 / μm3 ± 0 14 μm2 / μm3 ,窦性心律组为 1 5 3μm2 / μm3 ± 0 2 7μm2 / μm3 ,但侧侧分布增加而横向分布减少。Western印迹反映的Cx4 0和Cx4 3蛋白质表达水平与激光共聚焦观察结果一致。结论 心房肌Cx4 0和Cx4 3蛋白质水平降低和再分布可能与风湿性瓣膜病慢性房颤的发生和维持有关。 展开更多
关键词 心房肌 风湿性瓣膜病 心房颤动 连接蛋白
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青少年口腔正畸后患者病原菌分布及对血清细胞因子水平影响的研究 被引量:12
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作者 李艳萍 罗玲 丁农乐 《临床和实验医学杂志》 2016年第15期1539-1542,共4页
目的对青少年口腔正畸后患者感染病原菌分布及对患者血清细胞因子水平的影响进行研究,为临床治疗提供参考。方法将2011年11月至2015年5月期间诊治的130例青少年口腔正畸后感染患者设为感染组,对感染病原菌的分布进行分析。以医院同期健... 目的对青少年口腔正畸后患者感染病原菌分布及对患者血清细胞因子水平的影响进行研究,为临床治疗提供参考。方法将2011年11月至2015年5月期间诊治的130例青少年口腔正畸后感染患者设为感染组,对感染病原菌的分布进行分析。以医院同期健康体检者130例为对照组,青少年口腔正畸后未感染患者130例为未感染组。酶联免疫吸附测定法检测三组患者血清中胰岛素生长因子、骨桥蛋白、Fascin蛋白及缝隙连接蛋白等参与组织修复的关键细胞因子水平的影响。结果 130例感染患者中共分离病原菌130株,其中革兰阳性菌73株(56.2%),以腐生葡萄球菌12株(9.2%),表皮葡萄球菌11株(8.5%),粪肠球菌9株(6.9%)为主;革兰阴性菌57株(43.8%),以脑膜炎奈瑟菌13株(10.0%),产气肠杆菌10株(7.7%),肺炎克雷伯菌10株(7.7%)为主;感染患者血清中骨桥蛋白、Fascin蛋白及胰岛素样生长因子蛋白水平明显低于对照组和未感染组患者(P<0.05),同时缝隙连接蛋白40、43及45和46也明显低于对照组和未感染组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论青少年口腔正畸后患者容易并发病原菌感染,且感染患者血清中参与组织修复的细胞因子水平明显降低。 展开更多
关键词 口腔正畸 病原菌分布 骨桥蛋白 缝隙连接蛋白 胰岛素样生长因子
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间隙连接蛋白家族的研究进展 被引量:9
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作者 辛莉 郭国庆 沈伟哉 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第6期1240-1243,共4页
Gap junctions are intercellular channels, which connect adjacent cells and allow direct molecular exchange of low molecular weight between them. Three protein families including connexins, innexins and ponnexins are i... Gap junctions are intercellular channels, which connect adjacent cells and allow direct molecular exchange of low molecular weight between them. Three protein families including connexins, innexins and ponnexins are involved in gap junctions. Connexins are only found in chordate and innexins compose the gap junctions of invertebrates, while pannexins are ubiquitous and present in both vertebrates and invertebrates. Gap junctions in metazoan play important roles in electrical coupling, regulating proliferation, differentiation, and embryonic development. Evidently, the defects of gap junctions resulting form proteins contribute to many diseases of vertebrates and invertebrates, such as tumor, heart diseases, nervous system disorders and other diseases in human. 展开更多
关键词 缝隙接合部 连接蛋白类 Innexins Ponnexins
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肝癌细胞中connexin32、connexin43的表达及其与间隙连接通讯功能的相关性 被引量:5
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作者 马向东 马兴 +1 位作者 隋延仿 王文亮 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 2002年第2期189-192,共4页
目的 :研究肝细胞肝癌和正常肝细胞间隙连接蛋白connexin 32 (Cx32 )、connexin 4 3(Cx4 3)的表达 ,及其对间隙连接通讯功能 (GJIC)的影响。方法 :应用细胞培养及流式细胞分析技术 (FCM) ,研究肝癌细胞系HHCC、SMMC 772 1和正常肝细胞系... 目的 :研究肝细胞肝癌和正常肝细胞间隙连接蛋白connexin 32 (Cx32 )、connexin 4 3(Cx4 3)的表达 ,及其对间隙连接通讯功能 (GJIC)的影响。方法 :应用细胞培养及流式细胞分析技术 (FCM) ,研究肝癌细胞系HHCC、SMMC 772 1和正常肝细胞系QZG细胞中Cx32和Cx4 3的表达。结合LuciferYellow划痕标记荧光传输技术 (SLDT) ,检测上述细胞的间隙连接通讯功能。结果 :流式细胞仪分析证实 ,Cx32蛋白在肝癌细胞系HHCC、SMMC 772 1和正常肝细胞系QZG细胞中表达的阳性率分别为 1 9%、0 7%和 99.0 % ;Cx4 3蛋白在HHCC、SMMC 772 1和QZG细胞中表达的阳性率分别为 7 3%、2 6 5 %和 99 1%。SLDT检测发现肝癌细胞HHCC ,SMMC - 772 1的间隙连接通讯功能较正常肝细胞QZG明显减弱。结论 :Cx32、Cx4 3蛋白在正常肝细胞中具有较高水平的表达 ,在肝癌细胞中表达水平显著降低 ;肝癌细胞的间隙连接通讯功能较正常肝细胞亦明显减弱。Cx32、Cx4 3表达调控异常引起的间隙连接通讯障碍可能与肝癌的发生密切相关。 展开更多
关键词 肝癌 connexin32 connexin43 间隙连接通讯功能 相关性 连接蛋白类 流式细胞术
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微阵列芯片法检测北京地区孕期女性常见耳聋基因突变分布及随访结果分析 被引量:10
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作者 龙彦 马寅婷 +3 位作者 孙媛媛 刘畅 高华 赵晓涛 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第7期552-556,共5页
目的应用微阵列芯片法检测北京地区孕期女性常见耳聋基因突变,分析北京地区孕期女性常见耳聋基因突变位点的分布情况及临床意义。方法本研究连续纳入2016年6月至2018年4月期间就诊于北京大学人民医院产科门诊的孕期女性共1 709例,提取... 目的应用微阵列芯片法检测北京地区孕期女性常见耳聋基因突变,分析北京地区孕期女性常见耳聋基因突变位点的分布情况及临床意义。方法本研究连续纳入2016年6月至2018年4月期间就诊于北京大学人民医院产科门诊的孕期女性共1 709例,提取全血基因组DNA,采用微阵列芯片法检测4个常见耳聋基因,共9个突变位点,包括GJB2(35delG、235delC、176-191del16、299-300delAT)、SCL26A4(IVS7-2 A>G、2168 A>G)、GJB3(538 C>T)及线粒体基因(1494C>T、1555A>G),并采用Sanger测序法对先入组的256例患者检测结果进行验证。分析各基因突变位点的阳性检出率及分布情况,采用Kappa检验比较两种检测方法的一致性,并对其配偶和产后新生儿进行随访。结果微阵列芯片法与Sanger测序法的检测结果一致,符合率为100%。在1 709例孕期女性中,共89例检出耳聋基因突变,总体阳性检出率为5.21%(89/1 709),其中杂合突变共83例(GJB2 235delC 35例,GJB2 299-300delAT 12例,GJB2 176-191del16 1例,SLC26A4 IVS 7-2 A>G 30例,SLC26A4 2168 A>G 3例,GJB3 538 C>T 2例),纯合突变1例(GJB2 235delC纯合突变),双位点突变2例(分别为SLC26A4 IVS 7-2 A>G/GJB2 299-300delAT、IVS 7-2A>G/GJB2 235delC双位点突变),线粒体基因1555A>G均质型突变3例。GJB2各突变位点235delC、299-300delAT及176-191del16的阳性检出率,分别为2.17%、0.76%及0.06%;SLC26A4突变位点IVS 7-2A>G、2168 A>G的阳性检出率分别为1.87%、0.18%;GJB3 538 C>T和线粒体基因1555A>G的阳性检出率分别为0.12%(2例)、0.18%(3例)。截至2018年11月,共成功随访突变位点检测为阳性的孕期女性56例,其中有26例配偶进行耳聋基因测序,2例配偶检出与女方携带相同基因位点突变,1例经羊水穿刺产前诊断证实胎儿为IVS 7-2A>G杂合突变并顺利娩出,随访至本研究终点该新生儿听力正常;另外1例拒绝产前诊断,顺利分娩235delC纯合突变的新生儿1名,该患儿听力测试右耳未通过,于3月� 展开更多
关键词 微阵列分析 连接蛋白类 硫酸酯转运蛋白质类 突变 序列分析 DNA 随访研究
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