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AVPR2基因变异致先天性肾性尿崩症2例报告并文献复习 被引量：4
1
作者 王传凯 王春林 梁黎 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第2期90-93,共4页
目的探讨先天性肾性尿崩症的临床特点、基因诊断及治疗。方法回顾分析2例先天性肾性尿崩症患儿的临床资料。结果2例男性患儿分别为5岁和3岁2个月,均以多饮多尿、生长迟缓为主要表现。经禁水-加压素试验证实为持续低比重尿。尿崩症相关... 目的探讨先天性肾性尿崩症的临床特点、基因诊断及治疗。方法回顾分析2例先天性肾性尿崩症患儿的临床资料。结果2例男性患儿分别为5岁和3岁2个月,均以多饮多尿、生长迟缓为主要表现。经禁水-加压素试验证实为持续低比重尿。尿崩症相关基因检测发现,例1患儿精氨酸加压素受体2(AVPR2)基因外显子2杂合错义突变c.650C>T(p.P 217L),且为新发变异。例2患儿AVPR2基因外显子1及外显子2缺失,亦为新发变异,其母亲为携带者,父亲AVPR2基因未见异常变异。对新发的变异位点通过Mutation-taster及Polyphen2软件预测为致病性变异。2例患儿口服氢氯噻嗪联合吲哚美辛治疗1年,尿量及夜尿减少,无电解质紊乱及肾功能受损等。结论AVPR2基因为先天性肾性尿崩症的主要致病基因,发现2种国内外未见报道的新变异位点。 展开更多
关键词 AVPR2基因 基因突变 先天性肾性尿崩症
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X-连锁遗传性肾性尿崩症研究进展 被引量：4
2
作者 岑晶 顾锋 《国际内分泌代谢杂志》 2011年第5期349-352,共4页
X-连锁遗传性肾性尿崩症较为少见，临床表现各异，精氨酸加压素受体2（AVPR2）基因突变检测是其主要确诊手段。因常规对症治疗仅可部分缓解患者多饮、多尿的临床症状，个体差异显著。基于基因功能及相关药物的研究进展，药物伴侣如AVPR... X-连锁遗传性肾性尿崩症较为少见，临床表现各异，精氨酸加压素受体2（AVPR2）基因突变检测是其主要确诊手段。因常规对症治疗仅可部分缓解患者多饮、多尿的临床症状，个体差异显著。基于基因功能及相关药物的研究进展，药物伴侣如AVPR2拮抗剂或激动剂成为目前的研究热点，该类药物在一定程度上可恢复部分突变受体的结构和（或）生理活性，为该病的治疗提供潜在可能性，但仍需更多的研究来进一步证实其临床疗效和安全性。 展开更多
关键词 遗传性肾性尿崩症 基因突变 药物伴侣 治疗
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同胞姐妹水通道蛋白2基因突变致先天性肾性尿崩症2例并文献复习
3
作者 郭倩倩 朱超霞 +4 位作者 刘凯琳 彭慧芳 李春 姜宏卫 李利平 《中国综合临床》 2023年第1期44-50,共7页
目的提高临床医生对先天性肾性尿崩症(congenital nephrogenital diabetes insipidus,CNDI)的认识以减少漏诊、误诊。方法结合文献回顾性分析河南科技大学第一附属医院内分泌代谢科2020年7月30日收治的2例同胞姐妹共患CNDI的临床资料及... 目的提高临床医生对先天性肾性尿崩症(congenital nephrogenital diabetes insipidus,CNDI)的认识以减少漏诊、误诊。方法结合文献回顾性分析河南科技大学第一附属医院内分泌代谢科2020年7月30日收治的2例同胞姐妹共患CNDI的临床资料及基因突变情况。结果(1)先证者,4岁,烦渴、多饮、多尿3年余;妹妹2.5岁,烦渴、多饮、多尿2年余。临床诊断为“CNDI”,给予氢氯噻嗪治疗后症状改善。(2)基因检测发现先证者及其妹妹水通道蛋白2(aquaporin-2,AQP2)基因存在c.170A>C(p.Q57P)和c.211G>A(p.Vl71M)的杂合突变,母亲携带AQP2基因的c.170A>C(p.Q57P)突变。结论CNDI为罕见病,早期诊断和治疗可最大程度改善患者预后,产前诊断可指导优生优育。 展开更多
关键词 先天性肾性尿崩症 精氨酸加压素受体 AQP2基因 常染色体隐性遗传
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AVPR2基因突变致X连锁先天性肾性尿崩症一例报告 被引量：2
4
作者 刘竹枫 王文红 +1 位作者 张瑄 陈文玉 《天津医药》 CAS 北大核心 2020年第2期141-145,共5页
目的报告1例精氨酸加压素受体2(AVPR2)基因突变导致的先天性肾性尿崩症患儿,探讨AVPR2基因突变对先天性肾性尿崩症的临床意义。方法回顾性分析先证者的临床资料、先证者及其父母基因检测结果并复习相关文献,提取先证者及其父母的基因组D... 目的报告1例精氨酸加压素受体2(AVPR2)基因突变导致的先天性肾性尿崩症患儿,探讨AVPR2基因突变对先天性肾性尿崩症的临床意义。方法回顾性分析先证者的临床资料、先证者及其父母基因检测结果并复习相关文献,提取先证者及其父母的基因组DNA,PCR扩增AVPR2的全部外显子,扩增产物经纯化后行双向测序。结果患儿临床表现为反复发热及难以纠正的高钠高氯血症,患儿病初垂体核磁检查未见异常,复查后出现垂后叶短T1信号消失,临床不除外中枢性尿崩症,但禁水-加压素试验支持肾性尿崩症,给临床诊断造成困扰,曾试用醋酸去加压素片治疗无效,后基因检测结果证实先证者AVPR2基因亚区发现突变:c.359T>G导致氨基酸改变p.Met120Arg,该基因位于X染色体上,先证者母亲为AVPR2基因突变携带者。临床应用氢氯噻嗪及阿米洛利治疗患儿尿量显著减少,证实为先天性肾性尿崩症。结论婴幼儿期先天性肾性尿崩症较少见、临床表现非特异,可仅表现为反复发热及电解质紊乱,给临床诊断造成困扰,AVPR2基因检测可用于先天性肾性尿崩症的筛查及基因诊断。 展开更多
关键词 尿崩症 肾性 先天性肾性尿崩症 AVPR2基因 基因突变 儿童
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AVPR2基因变异致先天性肾性尿崩症合并尿路扩张、生长激素缺乏1例报告 被引量：2
5
作者 赵玲 刘晓静 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第12期912-915,共4页
目的探讨精氨酸加压素受体2(AVPR2)基因变异导致的先天性肾性尿崩症(CNDI)合并尿路扩张、生长激素缺乏的临床表现。方法回顾分析1例CNDI合并尿路扩张、生长激素缺乏患儿的临床资料,及其家系基因检测结果。结果患儿,男,10岁11个月,自幼... 目的探讨精氨酸加压素受体2(AVPR2)基因变异导致的先天性肾性尿崩症(CNDI)合并尿路扩张、生长激素缺乏的临床表现。方法回顾分析1例CNDI合并尿路扩张、生长激素缺乏患儿的临床资料,及其家系基因检测结果。结果患儿,男,10岁11个月,自幼多饮、多尿、生长迟缓。经生长激素激发试验结合相关检查,诊断为肾性尿崩症、尿路扩张、生长激素缺乏症。基因检测显示患儿AVPR2基因第2外显子错义变异c.347(exon2)A>T(p.K116M),为新发变异,未在患儿父母及哥哥外周血中检出,确诊为CNDI。结论CNDI主要致病基因为AVPR2基因,可合并尿路扩张及身材矮小。 展开更多
关键词 先天性肾性尿崩症 AVPR2基因 尿路扩张 生长激素缺乏症
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AVPR2基因突变所致先天性肾性尿崩症家系1例并文献复习 被引量：2
6
作者 张晓盼 张改秀 《山西医科大学学报》 CAS 2019年第4期501-505,共5页
目的探讨1例AVPR2基因突变所致先天性肾性尿崩症的临床特征,进行相关文献复习,提高对该病的认识。方法回顾性分析先证者及3名家系成员的临床资料、基因检测结果,并复习相关文献。结果先证者以反复发热为主要临床表现,多次查电解质提示... 目的探讨1例AVPR2基因突变所致先天性肾性尿崩症的临床特征,进行相关文献复习,提高对该病的认识。方法回顾性分析先证者及3名家系成员的临床资料、基因检测结果,并复习相关文献。结果先证者以反复发热为主要临床表现,多次查电解质提示高钠血症。先证者母亲无尿崩症症状。先证者外祖母有口渴、多饮、多尿史。基因检测提示先证者AVPR2基因第2外显子存在c. 334T> C(p. C112R)错义突变。先证者母亲及外祖母该位点存在杂合突变。该位点突变国外已有报道,国内为首次报道。结论反复发热、高钠血症是先天性肾性尿崩症的临床特征,结合基因检测,诊断1例AVPR2基因突变所致先天性肾性尿崩症。 展开更多
关键词 先天性肾性尿崩症 AVPR2基因 基因突变 发热 高钠血症
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先天性肾性尿崩症家系研究 被引量：2
7
作者 魏素虹 吕亚亚 +4 位作者 王金羊 刘佳 刘菊香 权金星 刘静 《兰州大学学报（医学版）》 CAS 2020年第4期20-24,共5页
目的探讨AVPR2基因突变所致先天性肾性尿崩症一家系的临床特征,提高对先天性肾性尿崩症的认识。方法收集先证者及其家系成员病史和外周血标本,通过生化检查、禁水—加压素试验、磁共振成像和基因检测,确诊为X-连锁隐性先天性肾性尿崩症... 目的探讨AVPR2基因突变所致先天性肾性尿崩症一家系的临床特征,提高对先天性肾性尿崩症的认识。方法收集先证者及其家系成员病史和外周血标本,通过生化检查、禁水—加压素试验、磁共振成像和基因检测,确诊为X-连锁隐性先天性肾性尿崩症。结果基因检测发现该家系AVPR2基因第2外显子存在1处突变,为c.1009C>T(p.R337X)无义突变,该位点突变致先证者、其弟和母亲都有尿崩症的临床表现。结论多尿、多饮及低比重尿是先天性肾性尿崩症的临床特征,基因检测可以精准诊断,并可指导优生优育。 展开更多
关键词 先天性肾性尿崩症 AVPR2基因 基因突变
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遗传性肾性尿崩症的药物治疗 被引量：1
8
作者 郭伟红 李强 朱梅 《国际内分泌代谢杂志》 2016年第3期184-186,共3页
遗传性肾胜尿崩症由精氨酸加压素受体2（AVPR2）或水通道蛋白一2（AQP2）基因突变引起。目前临床治疗主要是改善多饮、多尿的症状。随着对发病机制研究的不断深入，新型药物如AVPR2激动剂和拮抗剂、磷酸二酯酶抑制剂、他汀类、前列腺素... 遗传性肾胜尿崩症由精氨酸加压素受体2（AVPR2）或水通道蛋白一2（AQP2）基因突变引起。目前临床治疗主要是改善多饮、多尿的症状。随着对发病机制研究的不断深入，新型药物如AVPR2激动剂和拮抗剂、磷酸二酯酶抑制剂、他汀类、前列腺素E受体激动剂等，通过改善突变的AVPR2／AQP2在细胞内的合成、修饰、表达等达到治疗的目的。 展开更多
关键词 遗传性肾性尿崩症 精氨酸加压素受体2 水通道蛋白-2
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AQP2基因突变相关性先天性肾性尿崩症1例并文献复习
9
作者 邵亚楠 《中外女性健康研究》 2016年第15期9-10,22,共3页
目的:报告1例AQP2基因突变相关性先天性肾性尿崩症临床诊断过程,复习文献,提高对该病的认识。方法:总结、分析病例的临床及基因检测资料并进行相关文献复习。结果:1)病例资料:11M8D,男婴,发现体重不增5月余,反复发热20余天。入院查体前... 目的:报告1例AQP2基因突变相关性先天性肾性尿崩症临床诊断过程,复习文献,提高对该病的认识。方法:总结、分析病例的临床及基因检测资料并进行相关文献复习。结果:1)病例资料:11M8D,男婴,发现体重不增5月余,反复发热20余天。入院查体前囟平,轻度脱水貌,口唇粘膜干燥,双肺呼吸音粗,未闻及明显干湿啰音,心音中,律齐,未及杂音,四肢肌张力低。多次血气提示高钠血症。检测到AQP2有2个杂合突变:1c.170A>C点突变,p.Q57P突变,为错义突变。经家系验证分析,受检人之父该位点杂合变异,受检人之母该位点无变异;2c.481G>A点突变,p.A161T突变,为错义突变。经家系验证分析,受检人之父该位点无变异,受检人之母该位点杂合变异。2)文献复习:AQP2的2种突变,其中p.Q57P的突变,已有报道;p.A161T突变为首次报道;列出目前AQP2基因相关性先天性肾性尿崩症的突变位点。结论:初步诊断1例AQP2基因突变相关性先天性肾性尿崩症。 展开更多
关键词 AQP2基因 基因突变 先天性肾性尿崩症
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七例新生儿期发病的先天性肾性尿崩症患儿的 临床及分子遗传学研究
10
作者 董孝云 董慧茹 +4 位作者 康文清 熊虹 许邦礼 林法涛 郑璇 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2021年第12期1185-1189,共5页
目的 探讨新生儿期起病的先天性肾性尿崩症的临床特点、基因诊断及治疗。方法 收集7例新生儿期发病的先天性肾性尿崩症患儿的临床资料,应用高通量测序法筛查、Sanger测序法验证基因变异位点。结果 7例患儿均为男性,发病年龄在10~21天,... 目的 探讨新生儿期起病的先天性肾性尿崩症的临床特点、基因诊断及治疗。方法 收集7例新生儿期发病的先天性肾性尿崩症患儿的临床资料,应用高通量测序法筛查、Sanger测序法验证基因变异位点。结果 7例患儿均为男性,发病年龄在10~21天,均以间断发热为首发症状入院,有烦渴、多饮、多尿症状,经治疗5例症状缓解,2例仍有症状、发育落后。5例存在AVPR2基因变异,例1为c.645_646insGCACCTACCCTGGGTATCGCC整码变异;例2、4分别为c.541C>T、c.419C>A错义变异;例3、例5均为AVPR2基因半合子整体缺失。其中例1、4为未报道过的新变异。例6、例7患儿为双胎儿,均为AQP2基因第3外显子c.538G>A纯合错义突变所致,已有相关基因突变的报道。结论 AVPR2/AQP2基因为先天性肾性尿崩症的主要致病基因,新发现2种未见报道的变异位点,为先天性肾性尿崩症在新生儿期的临床诊断和遗传咨询提供了依据。 展开更多
关键词 AVPR2/AQP2基因 基因突变 先天性肾性尿崩症
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