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CHRND基因突变所致慢通道先天性肌无力综合征一家系
1
作者
林慧婷
张月琪
+2 位作者
张艳
谭金玉
曾文双
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第7期409-413,共5页
目的分析CHRND基因突变所致慢通道先天性肌无力综合征家系的临床、电生理、肌肉病理和基因特点。方法先证者为19岁男性,儿童期出现眼睑下垂、运动易疲劳与四肢乏力,病情缓慢进展。其母亲、两个舅舅及其中一个舅舅的儿子有类似表现。对...
目的分析CHRND基因突变所致慢通道先天性肌无力综合征家系的临床、电生理、肌肉病理和基因特点。方法先证者为19岁男性,儿童期出现眼睑下垂、运动易疲劳与四肢乏力,病情缓慢进展。其母亲、两个舅舅及其中一个舅舅的儿子有类似表现。对先证者进行血液学相关检测、电生理检查、肌肉病理和基因检测,并对父母、有症状的舅舅及舅舅的儿子进行家系验证。结果先证者重复神经电刺激检查可见低频递减现象。针极肌电图提示轻度肌源性损害。肌肉病理活检未见明确肌源性损害病理改变。基因检测发现CHRND基因c.826G>A突变,突变来源于母亲,有症状的舅舅及舅舅的儿子均有相同位点突变,该突变位点未经报告。予氟西汀治疗后肌无力症状较前好转。结论CHRND基因突变导致的慢通道先天性肌无力综合征可表现为早期出现的肌无力及运动不耐受,重复神经电刺激可见低频递减,有助于识别,诊断需通过基因检测。氟西汀可为首选治疗药物。
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关键词
先天性肌无力综合征
慢通道
CHRND基因
乙酰胆碱受体
氟西汀
下载PDF
职称材料
刘小斌运用麻附细辛汤合甘草干姜汤加减治疗先天性肌无力综合征经验
被引量：
1
2
作者
陈凯佳
刘小斌(指导)
《广州中医药大学学报》
CAS
2024年第2期481-486,共6页
先天性肌无力综合征(congenital myasthenia syndrome,CMS)为临床罕见的遗传性肌病。CMS患者虽与重症肌无力患者的症状相似,均有肌无力、易疲劳等症,但CMS为先天禀赋不足疾病,以肾元亏损为本,而重症肌无力为后天失养疾病,故在辨治侧重...
先天性肌无力综合征(congenital myasthenia syndrome,CMS)为临床罕见的遗传性肌病。CMS患者虽与重症肌无力患者的症状相似,均有肌无力、易疲劳等症,但CMS为先天禀赋不足疾病,以肾元亏损为本,而重症肌无力为后天失养疾病,故在辨治侧重上有所区别。刘小斌教授认为,CMS的中医病机特点为“先天不足,肾元亏损”“脾胃虚损,五脏相关”,属于中医“痿病”范畴;根据患者不易出汗、舌淡红苔白、脉细的病症表现,可辨为脾肾阳虚兼寒邪束表证(少阴太阴兼太阳证);治疗可采用温阳补肾、健脾益损法,常以麻附细辛汤合甘草干姜汤加减,可酌加桑螵蛸、紫河车等益精养血之品,可获显效。
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关键词
先天性肌无力综合征
先天不足
肾元亏虚
脾胃虚损
五脏相关
温阳补肾
健脾益损
麻附细辛汤
甘草干姜汤
刘小斌
原文传递
题名
CHRND基因突变所致慢通道先天性肌无力综合征一家系
1
作者
林慧婷
张月琪
张艳
谭金玉
曾文双
机构
香港大学深圳医院神经内科
出处
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第7期409-413,共5页
文摘
目的分析CHRND基因突变所致慢通道先天性肌无力综合征家系的临床、电生理、肌肉病理和基因特点。方法先证者为19岁男性,儿童期出现眼睑下垂、运动易疲劳与四肢乏力,病情缓慢进展。其母亲、两个舅舅及其中一个舅舅的儿子有类似表现。对先证者进行血液学相关检测、电生理检查、肌肉病理和基因检测,并对父母、有症状的舅舅及舅舅的儿子进行家系验证。结果先证者重复神经电刺激检查可见低频递减现象。针极肌电图提示轻度肌源性损害。肌肉病理活检未见明确肌源性损害病理改变。基因检测发现CHRND基因c.826G>A突变,突变来源于母亲,有症状的舅舅及舅舅的儿子均有相同位点突变,该突变位点未经报告。予氟西汀治疗后肌无力症状较前好转。结论CHRND基因突变导致的慢通道先天性肌无力综合征可表现为早期出现的肌无力及运动不耐受,重复神经电刺激可见低频递减,有助于识别,诊断需通过基因检测。氟西汀可为首选治疗药物。
关键词
先天性肌无力综合征
慢通道
CHRND基因
乙酰胆碱受体
氟西汀
Keywords
congenital
myasthenic
syndromes
cms
Slow
channel
CHRND
Acetylcholine
receptor
Fluoxetine
分类号
R746 [医药卫生—神经病学与精神病学]
下载PDF
职称材料
题名
刘小斌运用麻附细辛汤合甘草干姜汤加减治疗先天性肌无力综合征经验
被引量：
1
2
作者
陈凯佳
刘小斌(指导)
机构
广州中医药大学
广州中医药大学邓铁涛研究所
出处
《广州中医药大学学报》
CAS
2024年第2期481-486,共6页
基金
国家中医药管理局第七批“全国老中医药专家学术经验继承工作”项目(国中医药人教函[2022]76号)
第五批全国中医临床优秀人才研修项目(国中医药人教函[2022]239号)。
文摘
先天性肌无力综合征(congenital myasthenia syndrome,CMS)为临床罕见的遗传性肌病。CMS患者虽与重症肌无力患者的症状相似,均有肌无力、易疲劳等症,但CMS为先天禀赋不足疾病,以肾元亏损为本,而重症肌无力为后天失养疾病,故在辨治侧重上有所区别。刘小斌教授认为,CMS的中医病机特点为“先天不足,肾元亏损”“脾胃虚损,五脏相关”,属于中医“痿病”范畴;根据患者不易出汗、舌淡红苔白、脉细的病症表现,可辨为脾肾阳虚兼寒邪束表证(少阴太阴兼太阳证);治疗可采用温阳补肾、健脾益损法,常以麻附细辛汤合甘草干姜汤加减,可酌加桑螵蛸、紫河车等益精养血之品,可获显效。
关键词
先天性肌无力综合征
先天不足
肾元亏虚
脾胃虚损
五脏相关
温阳补肾
健脾益损
麻附细辛汤
甘草干姜汤
刘小斌
Keywords
congenital
myasthenic
syndrom
e(
cms
)
congenital
insufficiency
deficiency
of
kidney
deficiency
of
spleen
and
stomach
five-viscera
correlation
warming
yang
and
tonifying
kidney
strengthening
spleen
and
supplementing
deficiency
Mafu
Xixin
Decoction
Gancao
Ganjiang
Decoction
LIU
Xiao-Bin
分类号
R255.6 [医药卫生—中医内科学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
CHRND基因突变所致慢通道先天性肌无力综合征一家系
林慧婷
张月琪
张艳
谭金玉
曾文双
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021
0
下载PDF
职称材料
2
刘小斌运用麻附细辛汤合甘草干姜汤加减治疗先天性肌无力综合征经验
陈凯佳
刘小斌(指导)
《广州中医药大学学报》
CAS
2024
1
原文传递
已选择
0
条
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引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
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