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一个先天性糖基化病家系的临床特征和致病变异分析 被引量：1
1
作者 范瑞 卢洪华 +4 位作者 陆飞宇 李小平 赵胜男 石洪峰 张一宁 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2022年第1期43-47,共5页
目的探讨一个先天性糖基化病家系的临床特点及遗传学特征。方法对该家系两例患者的临床资料进行分析,对家系成员进行全外显子组测序,并用Sanger测序对疑似致病变异进行验证。结果先证者及其弟弟均携带PMM2基因复合杂合突变,其中第5外显... 目的探讨一个先天性糖基化病家系的临床特点及遗传学特征。方法对该家系两例患者的临床资料进行分析,对家系成员进行全外显子组测序,并用Sanger测序对疑似致病变异进行验证。结果先证者及其弟弟均携带PMM2基因复合杂合突变,其中第5外显子的c.395T>C(p.I132T)为已知致病突变,第5内含子的c.448-1delAG为既往未见报道的新突变。结论位于PMM2基因第5内含子的c.448-1delAG的剪接位点变异为先天性糖基化病新发现的致病变异类型。 展开更多
关键词 先天性糖基化病 PMM2基因 新突变
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先天性糖基化异常Id型1例临床与基因分析
2
作者 王丹 何燕 郭虎 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第10期781-783,共3页
目的探讨先天性糖基化异常Id型(CDG-Id)的临床及基因特点。方法回顾分析1例CDG-Id型婴儿的临床资料及基因检测结果,并复习相关文献。结果患儿,男,生后2个月开始出现抽搐,运动发育落后于同龄儿,肌力、肌张力偏低。头颅磁共振成像示两侧... 目的探讨先天性糖基化异常Id型(CDG-Id)的临床及基因特点。方法回顾分析1例CDG-Id型婴儿的临床资料及基因检测结果,并复习相关文献。结果患儿,男,生后2个月开始出现抽搐,运动发育落后于同龄儿,肌力、肌张力偏低。头颅磁共振成像示两侧额颞部脑外间隙增宽,两侧侧脑室饱满。基因测序显示患儿ALG3基因存在两处杂合突变点,分别为c.494A>G(p.His165Arg)和c.33del(p.Gly12fs),确诊为CDG-Id。结论 CDG-Id是常染色体隐性遗传病,为CDG中的罕见类型,以神经系统症状最为突出,ALG3基因检测有助诊断。 展开更多
关键词 先天性糖基化异常Id型 遗传代谢病 癫痫
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