先天性糖基化异常(congenital disorders of glycosylation,CDG)是一组罕见的遗传代谢性疾病,是由于糖脂和(或)糖蛋白的形成或加工过程中的缺陷而引起。大多数呈常染色体隐性遗传并具有多系统表现,主要是面部畸形、发育迟缓、生长障碍...先天性糖基化异常(congenital disorders of glycosylation,CDG)是一组罕见的遗传代谢性疾病,是由于糖脂和(或)糖蛋白的形成或加工过程中的缺陷而引起。大多数呈常染色体隐性遗传并具有多系统表现,主要是面部畸形、发育迟缓、生长障碍、肌张力减退、神经系统异常、低血糖和多系统功能障碍等。血清转铁蛋白(transferrin,Tf)等电聚焦电泳(isoelectrofocusing,IEF)及质谱分析(mass spectrometry,MS)技术可以筛查CDG的某些亚型,然而目前许多亚型的诊断仍依赖基因组测序技术。少数亚型可通过治疗得到临床缓解甚至治愈,但大多数尚无有效的治疗方法。不断发展的分子、生化以及人脸识别技术可以加深对这一疾病的认识。展开更多
Congenital disorders of glycosylation(CDG) are a rapidly growing group of genetic diseases that are due to defects in the synthesis of glycans and in the attachment of glycans to other compounds. Most CDG are multisys...Congenital disorders of glycosylation(CDG) are a rapidly growing group of genetic diseases that are due to defects in the synthesis of glycans and in the attachment of glycans to other compounds. Most CDG are multisystemic diseases often involving severe psychomotor retardation. The CDG causing sialic acid deficiency of N-glycans can be diagnosed by isoelectric focusing of serum transferrin. Glycan structural analysis, yeast genetics and knockout animal models are essential tools in the elucidation of novel CDG. In this review, we focus on the current knowledge of the pathogenesis and identification of nine primary glycosylation diseases.展开更多
目的探讨先天性糖基化障碍（congenital disorders of glycosylation，CDG）Ⅰg型的临床特征及遗传学特点，提高临床对CDG-Ⅰg型的认识。
方法对上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心收治的1例CDG-Ⅰg型患儿资料进行回顾性分析。以...目的探讨先天性糖基化障碍（congenital disorders of glycosylation，CDG）Ⅰg型的临床特征及遗传学特点，提高临床对CDG-Ⅰg型的认识。
方法对上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心收治的1例CDG-Ⅰg型患儿资料进行回顾性分析。以＂先天性糖基化障碍Ⅰg型＂、＂ALG12＂、＂先天性糖基化缺陷Ⅰg＂和＂CDG-Ⅰg＂、＂congenital disorders of glycosylation type Ⅰg＂、＂congenital disorder of glycosylation Ⅰg＂、＂ALG12＂为关键词，分别对中国知网、维普数据库和万方数据库、生物医学文献数据库（PubMed）、Web of Science数据库自建库至2018年1月收录的文献进行检索，总结CDG-Ⅰg型患儿的临床特征及遗传学特点。结果本院收治患儿男，生后1 d，因＂反应差伴低血糖＂入院，以面部畸形、肌张力减退、双乳头凹陷、阴茎短小、隐睾为主要表现。入院后因间歇性低血糖、反复感染给予抗感染、静脉补充葡萄糖及激素治疗。内分泌相关激素检查、血尿串联质谱检测结果均正常。全外显子高通量测序分析回报ALG12基因存在复合杂合突变，外显子4存在c.432C〉A（p.Cys144＊）无义突变，来自父亲，外显子7存在c.904T〉C（p.Tyr302His）错义突变，来自母亲，均为新发突变。随访患儿死亡，原因不详。文献检索目前国内尚无CDG-Ⅰg型病例报道。国外文献共收集8例CDG-Ⅰg型患儿，其中男4例，女4例，5例于新生儿期起病，主要临床表现为面部畸形、肌张力低下、生殖腺异常、凝血功能异常、免疫功能低下、反复感染、电解质紊乱等；ALG12基因突变8例，共有11个突变位点；存活6例，死亡2例。结论CDG-Ⅰg型较罕见，为常染色体隐性遗传，目前报道病例多在新生儿期起病，主要表现为多系统受累，如面部畸形、发育迟缓、肌张力减退、凝血因子减少、男性患儿性腺机能减退、低血糖等，可行AL展开更多
Congenital disorders of glycosylation (CDGs) are group group of genetic defects in the assembly and processing pathway of protein glycosylation, which cause a wide range of multi system dysfunction. This paper describ...Congenital disorders of glycosylation (CDGs) are group group of genetic defects in the assembly and processing pathway of protein glycosylation, which cause a wide range of multi system dysfunction. This paper describes the anesthetic management of 6 year old boy with CDG type I-x for upper airway surgery. We used a sevoflurane-nitrous oxide-remifentanil regime with no complications and good results. As for now, the literature lacks reports of anesthetic management of children with CDG I-x, and this report may provide clinicians an option for safe anesthetic management.展开更多
目的探讨先天性糖基化障碍(congenital disorder of glycosylation,CDG)Ⅱb型的临床特征及遗传学特点,为CDG-Ⅱb型患儿的早期诊断、治疗和预后提供依据。方法对南方医科大学附属深圳妇幼保健院新生儿科收治的1例CDG-Ⅱb型患儿资料进行...目的探讨先天性糖基化障碍(congenital disorder of glycosylation,CDG)Ⅱb型的临床特征及遗传学特点,为CDG-Ⅱb型患儿的早期诊断、治疗和预后提供依据。方法对南方医科大学附属深圳妇幼保健院新生儿科收治的1例CDG-Ⅱb型患儿资料进行回顾性分析。以"先天性糖基化障碍Ⅱb型"、"先天性糖基化缺陷Ⅱb型"、"甘露糖基-低聚糖葡萄糖苷酶(mannosyl-oligosaccharide glucosidase,MOGS)"和"congenital disorders of glycosylation typeⅡb"、"congenital defects of glycosylation typeⅡb、"MOGS"等为关键词,分别对中国知网、维普数据库、万方数据库、生物医学文献数据库(PubMed)、Web of Science数据库自建库至2019年8月收录的文献进行检索,总结CDG-Ⅱb型患儿的临床特征及遗传学特点。结果本例患儿女,因"肌张力低下2 d"入院,主要表现为异常面部特征、肌张力低下、低通气、呼吸暂停、需鼻饲喂养、肝大、外生殖器发育不全,全外显子高通量测序分析发现编码MOGS的基因存在2处复合杂合突变,c.1598delT(p.F533Sfs*40)来自母亲,c.1619G>C(p.R540P)来自父亲,均为未报道过的突变。文献检索共收集4篇文献,包括本例共7例CDG-Ⅱb型患儿,其中表现为面部畸形6例;生殖器发育不全、肌张力低下、神经发育迟缓、喂养困难及肝大各5例;听力异常、低通气或呼吸暂停、低丙种球蛋白血症各4例;惊厥、头颅磁共振异常各3例。基因检测均为复合杂合突变,3例存活,4例死亡。结论生后有异常面部特征、肌张力低下、惊厥、低通气、呼吸暂停、喂养困难、肝大、外生殖器发育不全、低丙种球蛋白血症等临床表现的患儿,应高度怀疑CDG-Ⅱb型,多数患儿多系统受累,预后不良。展开更多
目的分析COG6基因复合杂合突变所致先天性糖基化障碍(congenital disorder of glycosylation caused by compound heterozygous mutation of the COG6 gene,COG6-CDG)的临床表现和基因突变特点。方法回顾解放军总医院第七医学中心附属...目的分析COG6基因复合杂合突变所致先天性糖基化障碍(congenital disorder of glycosylation caused by compound heterozygous mutation of the COG6 gene,COG6-CDG)的临床表现和基因突变特点。方法回顾解放军总医院第七医学中心附属八一儿童医院2019年8月收治的1例COG6-CDG患儿的临床资料。以"先天性糖基化障碍ⅡL型、先天性糖基化缺陷ⅡL、COG6、COG6-CDG、congenital disorders of glycosylation typeⅡL、congenital disorders of glycosylationⅡL"为关键词,检索中国知网、万方数据库、维普数据库、Pubmed及Web of Science等数据库自建库以来至2020年7月收录的文献。总结COG6-CDG的临床特征及基因突变特点。结果(1)临床资料:患儿为男婴,胎龄27周+5,出生体重1180 g,生后59 d入院,主要表现多系统受累,包括不明原因进行性肝脾肿大伴黄疸、腹水,血小板持续低下,小头畸形、四肢张力低,皮肤少汗、角化过度,反复发热、感染、低血糖,合并心、胃肠道、肺、肾、眼底、凝血系统等功能异常。转入本院后予呼吸机辅助呼吸、抗感染、腹腔穿刺置管引流、输注血制品等积极对症支持治疗,患儿临床表现进行性加重,于生后192 d死于多器官功能衰竭。核心家系全外显子组检测发现COG6基因(NM_020751.2)存在复合杂合突变,外显子7存在c.662C>T(p.T221M)错义突变,来源于母亲;外显子5存在c.443T>C(p.I148T)错义突变,来源于父亲。这2个突变均未在人类基因突变库中收录,为未报道的新突变。(2)文献复习:共检索到8篇相关文献。文献报告的20例主要表现为不同程度的神经系统异常和生长发育迟缓,合并肝脏、心脏、胃肠道、血液、免疫、牙齿和骨骼等系统功能异常,且均有智力障碍和生长发育落后,9例至文献报道时已死亡。文献共报道了11个基因突变位点,深度内含子c.1167-24A>G的剪接突变最多(7例),其次分别是c.1646G>T(4例)和c.511C>T(3例)。结论COG6-C展开更多
目的探讨磷酸甘露糖变位酶2(PMM2)-先天性糖基化障碍(congenital disorders of glycosylation,CDG)患者的临床特点和遗传学特征,为PMM2-CDG患者的早期诊断提供依据。方法对我院收治的1例PMM2-CDG患儿的临床资料进行回顾性分析,并检索中...目的探讨磷酸甘露糖变位酶2(PMM2)-先天性糖基化障碍(congenital disorders of glycosylation,CDG)患者的临床特点和遗传学特征,为PMM2-CDG患者的早期诊断提供依据。方法对我院收治的1例PMM2-CDG患儿的临床资料进行回顾性分析,并检索中国知网、万方、维普及Pubmed数据库中中国PMM2-CDG患者的临床资料进行分析。结果本例患儿临床表现为生长迟缓、大运动发育落后、皮疹、肌张力低下及肝转氨酶异常,基因组高通量测序分析发现PMM2基因存在一个纯合突变c.634A>G,来自于父母,明确诊断后给予喂养和营养指导、保肝治疗、补充甘露糖等支持疗法并定期复查。患儿6月龄后肝转氨酶恢复正常,1岁后渐呈前额宽大特殊面容,随访至2岁6个月患儿生长迟缓未改善,发育落后逐渐明显。数据库中21例中国PMM2-CDG患者多表现为生长迟缓、发育落后和肌张力低下,颅脑影像学检查可见小脑发育不良,c.395T>C(p.I132T)和c.430T>C(p.P144L)是我国患者出现较多的基因突变类型。结论PMM2-CDG是罕见的先天性代谢性疾病,为常染色体隐性遗传,患者临床出现相关症状时应进行PMM2基因检测以明确诊断。展开更多
文摘先天性糖基化异常(congenital disorders of glycosylation,CDG)是一组罕见的遗传代谢性疾病,是由于糖脂和(或)糖蛋白的形成或加工过程中的缺陷而引起。大多数呈常染色体隐性遗传并具有多系统表现,主要是面部畸形、发育迟缓、生长障碍、肌张力减退、神经系统异常、低血糖和多系统功能障碍等。血清转铁蛋白(transferrin,Tf)等电聚焦电泳(isoelectrofocusing,IEF)及质谱分析(mass spectrometry,MS)技术可以筛查CDG的某些亚型,然而目前许多亚型的诊断仍依赖基因组测序技术。少数亚型可通过治疗得到临床缓解甚至治愈,但大多数尚无有效的治疗方法。不断发展的分子、生化以及人脸识别技术可以加深对这一疾病的认识。
文摘Congenital disorders of glycosylation(CDG) are a rapidly growing group of genetic diseases that are due to defects in the synthesis of glycans and in the attachment of glycans to other compounds. Most CDG are multisystemic diseases often involving severe psychomotor retardation. The CDG causing sialic acid deficiency of N-glycans can be diagnosed by isoelectric focusing of serum transferrin. Glycan structural analysis, yeast genetics and knockout animal models are essential tools in the elucidation of novel CDG. In this review, we focus on the current knowledge of the pathogenesis and identification of nine primary glycosylation diseases.
文摘目的探讨先天性糖基化障碍（congenital disorders of glycosylation，CDG）Ⅰg型的临床特征及遗传学特点，提高临床对CDG-Ⅰg型的认识。
方法对上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心收治的1例CDG-Ⅰg型患儿资料进行回顾性分析。以＂先天性糖基化障碍Ⅰg型＂、＂ALG12＂、＂先天性糖基化缺陷Ⅰg＂和＂CDG-Ⅰg＂、＂congenital disorders of glycosylation type Ⅰg＂、＂congenital disorder of glycosylation Ⅰg＂、＂ALG12＂为关键词，分别对中国知网、维普数据库和万方数据库、生物医学文献数据库（PubMed）、Web of Science数据库自建库至2018年1月收录的文献进行检索，总结CDG-Ⅰg型患儿的临床特征及遗传学特点。结果本院收治患儿男，生后1 d，因＂反应差伴低血糖＂入院，以面部畸形、肌张力减退、双乳头凹陷、阴茎短小、隐睾为主要表现。入院后因间歇性低血糖、反复感染给予抗感染、静脉补充葡萄糖及激素治疗。内分泌相关激素检查、血尿串联质谱检测结果均正常。全外显子高通量测序分析回报ALG12基因存在复合杂合突变，外显子4存在c.432C〉A（p.Cys144＊）无义突变，来自父亲，外显子7存在c.904T〉C（p.Tyr302His）错义突变，来自母亲，均为新发突变。随访患儿死亡，原因不详。文献检索目前国内尚无CDG-Ⅰg型病例报道。国外文献共收集8例CDG-Ⅰg型患儿，其中男4例，女4例，5例于新生儿期起病，主要临床表现为面部畸形、肌张力低下、生殖腺异常、凝血功能异常、免疫功能低下、反复感染、电解质紊乱等；ALG12基因突变8例，共有11个突变位点；存活6例，死亡2例。结论CDG-Ⅰg型较罕见，为常染色体隐性遗传，目前报道病例多在新生儿期起病，主要表现为多系统受累，如面部畸形、发育迟缓、肌张力减退、凝血因子减少、男性患儿性腺机能减退、低血糖等，可行AL
文摘Congenital disorders of glycosylation (CDGs) are group group of genetic defects in the assembly and processing pathway of protein glycosylation, which cause a wide range of multi system dysfunction. This paper describes the anesthetic management of 6 year old boy with CDG type I-x for upper airway surgery. We used a sevoflurane-nitrous oxide-remifentanil regime with no complications and good results. As for now, the literature lacks reports of anesthetic management of children with CDG I-x, and this report may provide clinicians an option for safe anesthetic management.
文摘目的探讨先天性糖基化障碍(congenital disorder of glycosylation,CDG)Ⅱb型的临床特征及遗传学特点,为CDG-Ⅱb型患儿的早期诊断、治疗和预后提供依据。方法对南方医科大学附属深圳妇幼保健院新生儿科收治的1例CDG-Ⅱb型患儿资料进行回顾性分析。以"先天性糖基化障碍Ⅱb型"、"先天性糖基化缺陷Ⅱb型"、"甘露糖基-低聚糖葡萄糖苷酶(mannosyl-oligosaccharide glucosidase,MOGS)"和"congenital disorders of glycosylation typeⅡb"、"congenital defects of glycosylation typeⅡb、"MOGS"等为关键词,分别对中国知网、维普数据库、万方数据库、生物医学文献数据库(PubMed)、Web of Science数据库自建库至2019年8月收录的文献进行检索,总结CDG-Ⅱb型患儿的临床特征及遗传学特点。结果本例患儿女,因"肌张力低下2 d"入院,主要表现为异常面部特征、肌张力低下、低通气、呼吸暂停、需鼻饲喂养、肝大、外生殖器发育不全,全外显子高通量测序分析发现编码MOGS的基因存在2处复合杂合突变,c.1598delT(p.F533Sfs*40)来自母亲,c.1619G>C(p.R540P)来自父亲,均为未报道过的突变。文献检索共收集4篇文献,包括本例共7例CDG-Ⅱb型患儿,其中表现为面部畸形6例;生殖器发育不全、肌张力低下、神经发育迟缓、喂养困难及肝大各5例;听力异常、低通气或呼吸暂停、低丙种球蛋白血症各4例;惊厥、头颅磁共振异常各3例。基因检测均为复合杂合突变,3例存活,4例死亡。结论生后有异常面部特征、肌张力低下、惊厥、低通气、呼吸暂停、喂养困难、肝大、外生殖器发育不全、低丙种球蛋白血症等临床表现的患儿,应高度怀疑CDG-Ⅱb型,多数患儿多系统受累,预后不良。
文摘目的分析COG6基因复合杂合突变所致先天性糖基化障碍(congenital disorder of glycosylation caused by compound heterozygous mutation of the COG6 gene,COG6-CDG)的临床表现和基因突变特点。方法回顾解放军总医院第七医学中心附属八一儿童医院2019年8月收治的1例COG6-CDG患儿的临床资料。以"先天性糖基化障碍ⅡL型、先天性糖基化缺陷ⅡL、COG6、COG6-CDG、congenital disorders of glycosylation typeⅡL、congenital disorders of glycosylationⅡL"为关键词,检索中国知网、万方数据库、维普数据库、Pubmed及Web of Science等数据库自建库以来至2020年7月收录的文献。总结COG6-CDG的临床特征及基因突变特点。结果(1)临床资料:患儿为男婴,胎龄27周+5,出生体重1180 g,生后59 d入院,主要表现多系统受累,包括不明原因进行性肝脾肿大伴黄疸、腹水,血小板持续低下,小头畸形、四肢张力低,皮肤少汗、角化过度,反复发热、感染、低血糖,合并心、胃肠道、肺、肾、眼底、凝血系统等功能异常。转入本院后予呼吸机辅助呼吸、抗感染、腹腔穿刺置管引流、输注血制品等积极对症支持治疗,患儿临床表现进行性加重,于生后192 d死于多器官功能衰竭。核心家系全外显子组检测发现COG6基因(NM_020751.2)存在复合杂合突变,外显子7存在c.662C>T(p.T221M)错义突变,来源于母亲;外显子5存在c.443T>C(p.I148T)错义突变,来源于父亲。这2个突变均未在人类基因突变库中收录,为未报道的新突变。(2)文献复习:共检索到8篇相关文献。文献报告的20例主要表现为不同程度的神经系统异常和生长发育迟缓,合并肝脏、心脏、胃肠道、血液、免疫、牙齿和骨骼等系统功能异常,且均有智力障碍和生长发育落后,9例至文献报道时已死亡。文献共报道了11个基因突变位点,深度内含子c.1167-24A>G的剪接突变最多(7例),其次分别是c.1646G>T(4例)和c.511C>T(3例)。结论COG6-C
文摘目的探讨磷酸甘露糖变位酶2(PMM2)-先天性糖基化障碍(congenital disorders of glycosylation,CDG)患者的临床特点和遗传学特征,为PMM2-CDG患者的早期诊断提供依据。方法对我院收治的1例PMM2-CDG患儿的临床资料进行回顾性分析,并检索中国知网、万方、维普及Pubmed数据库中中国PMM2-CDG患者的临床资料进行分析。结果本例患儿临床表现为生长迟缓、大运动发育落后、皮疹、肌张力低下及肝转氨酶异常,基因组高通量测序分析发现PMM2基因存在一个纯合突变c.634A>G,来自于父母,明确诊断后给予喂养和营养指导、保肝治疗、补充甘露糖等支持疗法并定期复查。患儿6月龄后肝转氨酶恢复正常,1岁后渐呈前额宽大特殊面容,随访至2岁6个月患儿生长迟缓未改善,发育落后逐渐明显。数据库中21例中国PMM2-CDG患者多表现为生长迟缓、发育落后和肌张力低下,颅脑影像学检查可见小脑发育不良,c.395T>C(p.I132T)和c.430T>C(p.P144L)是我国患者出现较多的基因突变类型。结论PMM2-CDG是罕见的先天性代谢性疾病,为常染色体隐性遗传,患者临床出现相关症状时应进行PMM2基因检测以明确诊断。
