两个先天性肾上腺皮质增生症家系的胚胎植入前遗传学检测 被引量：9

1

作者 陈席 吕远 +1 位作者 崔红 刘彩霞 《中国实用妇科与产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第11期1282-1286,共5页

目的探讨肾上腺皮质增生症家系进行胚胎植入前遗传学检测的方法和意义。方法 2016年7月至2018年3月就诊于中国医科大学附属盛京医院产前诊断中心和生殖中心,应用直接检测突变位点结合SNP连锁分析的方法鉴定两个家系的胚胎基因突变携带情... 目的探讨肾上腺皮质增生症家系进行胚胎植入前遗传学检测的方法和意义。方法 2016年7月至2018年3月就诊于中国医科大学附属盛京医院产前诊断中心和生殖中心,应用直接检测突变位点结合SNP连锁分析的方法鉴定两个家系的胚胎基因突变携带情况,完成植入前遗传学检测。妊娠后分别对2个家系的胎儿羊水样本进行产前染色体和基因诊断。结果两个肾上腺皮质增生症家系均鉴定到CYP21A2基因杂合突变IVS2-13A/C>G。家系1先证者为纯合突变,其父母为携带者;家系2夫妻双方均为杂合突变携带者。通过植入前遗传学检测,家系1的8个囊胚中1个胚胎为纯合野生型,5个为杂合突变携带者,1个为纯合突变型,1个单细胞扩增失败,所有胚胎染色体均为整倍体;家系2的4个囊胚中1个胚胎为纯合野生型,但其7号染色体单体,3个为杂合突变携带者,染色体为整倍体。两个家系均选择发育良好且遗传学正常的囊胚植入母体子宫,受孕后通过产前诊断确认胎儿染色体及基因位点情况,足月分娩健康婴儿。结论对于肾上腺皮质增生症家系,在明确致病突变位点后,无论是否有先证者,应用直接检测突变位点结合SNP位点连锁分析进行胚胎植入前遗传学检测都可有效避免患儿的出生。 展开更多

关键词 先天性肾上腺皮质增生症 CYP21A2基因突变 植入前遗传学检测

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中山地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症的筛查结果分析 被引量：4

2

作者 万志丹 姚英姿 +4 位作者 黄湘 梁睿 李冬秀 吴学威 庄丑菊 《中国优生与遗传杂志》 2011年第11期82-83,共2页

目的探讨中山地区先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的发病率及治疗情况。方法 2008年8月到2010年9月间采集105320名出生48～72h后的新生儿足跟血3滴于滤纸血片上,采用时间分辨荧光免疫法检测血斑中17α羟孕酮(17-α-OHP)的浓度;可疑阳性的... 目的探讨中山地区先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的发病率及治疗情况。方法 2008年8月到2010年9月间采集105320名出生48～72h后的新生儿足跟血3滴于滤纸血片上,采用时间分辨荧光免疫法检测血斑中17α羟孕酮(17-α-OHP)的浓度;可疑阳性的召回复查确诊;确诊为CAH的患儿给予规范治疗。结果筛查新生儿105320例,可疑患儿307例,确诊2例,均为男婴,发病率1/52660。结论中山地区CAH发病率低于全国平均水平,早期诊断与治疗对CAH患儿的愈后十分重要。 展开更多

关键词 先天性肾上腺皮质增生症 新生儿疾病筛查 17α羟孕酮 发病率

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2010~2018内蒙古自治区新生儿PKU和CH筛查情况分析 被引量：3

3

作者 侯东霞 董弘 +4 位作者 朱博 康文光 张美玲 王艳 王晓华 《内蒙古医科大学学报》 2020年第6期581-585,594,共6页

目的:总结2010~2018内蒙古自治区新生儿遗传代谢病筛查以来苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查情况,与全国多地的筛查情况对比,探讨内蒙古地区新生儿遗传代谢病筛查存在的问题及未来发展对策。方法:由内蒙古自治区新生... 目的:总结2010~2018内蒙古自治区新生儿遗传代谢病筛查以来苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查情况,与全国多地的筛查情况对比,探讨内蒙古地区新生儿遗传代谢病筛查存在的问题及未来发展对策。方法:由内蒙古自治区新生儿疾病筛查中心获得PKU和CH的筛查数据。所有筛查对象在出生后72h针刺足跟采血。PKU采用时间分辨免疫荧光法测定血液苯丙氨酸浓度,CH筛查采用时间分辨免疫荧光分析法测定促甲状腺素浓度。结果:2010~2018共对内蒙古自治区834868例新生儿进行了PKU和CH筛查,平均筛查率为42.77%,PKU和CH初筛阳性召回率为84.02%和85.02%,共检出患儿106例(确诊率为1/7876),检出CH患儿207例(确诊率为1/4033)。与国内多地比较,内蒙古地区筛查覆盖率和召回率相对较低,PKU发生率发病率相对较高,CH发生率发病率相对较低。结论:内蒙古自治区新生儿疾病筛查有效预防了PKU和CH导致的出生缺陷,目前筛查覆盖度和召回复查率与国内大部分地区相比较低,应加强管理和宣传,通过多种途径提高新生儿疾病筛查率和复查率。 展开更多

关键词 新生儿疾病筛查 苯丙酮尿症 先天性肾上腺皮质增生症

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尿生殖窦游离术在治疗女性先天性肾上腺皮质增生症的疗效评估 被引量：3

4

作者 张斌 毕允力 +1 位作者 陆良生 阮双岁 《中华小儿外科杂志》 CSCD 2016年第7期496-500,共5页

目的探讨尿生殖窦游离（UGSM）术在治疗女性先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的疗效。方法对2008年9月至2014年7月收治的13例一期完成阴蒂整形＋UGSM的女性cAH患儿临床资料进行回顾性分析，分为尿生殖窦部分游离（PUM）和尿生殖窦整体游离... 目的探讨尿生殖窦游离（UGSM）术在治疗女性先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的疗效。方法对2008年9月至2014年7月收治的13例一期完成阴蒂整形＋UGSM的女性cAH患儿临床资料进行回顾性分析，分为尿生殖窦部分游离（PUM）和尿生殖窦整体游离（TUM）两组，评估围手术期情况，通过DAN．PSS调查表了解术后下尿路症状及尿控情况，并采用改良的CAH女性外阴重建后外观评分标准对术后会阴部外观进行评分。结果PUM组8例，TUM组5例，中位手术年龄分别为3．2岁和5．9岁，共同通道中位长度分别为1．1cm和3．0cm，中位手术时间分别为180rain和200min。两组术后中位随访时间分别为42个月和50个月。PUM组中术后出现明显下尿路症状（LUTS）的共2例，1例为经常性的遗尿，1例为经常性的尿频尿急伴急迫性尿失禁。TUM组中术后出现明显LUTS的共3例，1例为中度的排空障碍伴轻微的排尿费力，1例为经常性的遗尿，1例为经常性的尿频尿急伴急迫性尿失禁。两组术后LUTS比较无明显差异，且术后均可获得良好的尿控能力。13例术后会阴部外观中4例美观，6例一般，3例不理想，两组比较无明显差异，共6例术后阴道口暴露不满意，专科医师建议二次手术。结论UGSM是目前治疗女性CAH尿生殖窦畸形非常有效的手术方式，可在青春期前一期完成，术前需全面评估尿生殖窦情况，术后可获得良好的尿控能力及满意的女性会阴外观。 展开更多

关键词 先天性肾上腺皮质增生症 尿生殖窦 会阴

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17α羟化酶缺陷症致男性性发育异常内外科联合治疗探讨 被引量：2

5

作者 王志芳 崔西春 +3 位作者 范应中 符庆瑞 文建国 郑丽丽 《中华小儿外科杂志》 CSCD 2016年第7期507-511,共5页

目的探讨先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）17α羟化酶缺陷症（17α-hydroxylation deficiency，170HD）致男性性发育异常（46，XY DSD）的临床诊断及内外科联合治疗方法。方法回顾性分析2006年9月至2013... 目的探讨先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）17α羟化酶缺陷症（17α-hydroxylation deficiency，170HD）致男性性发育异常（46，XY DSD）的临床诊断及内外科联合治疗方法。方法回顾性分析2006年9月至2013年12月收治的10例该类患儿病例资料，社会性别均为女性，就诊年龄10-14岁，平均12．2岁。染色体均为46，XY，SRY基因（＋）。经糖皮质激素替代治疗后，根据患者病情、年龄、社会性别、患儿及家长意愿进行性别选择及外科手术治疗，评估其长期治疗效果。结果10例应用糖皮质激素治疗1个月后，血钾均正常，血压正常（其中2例仍应用钙拮抗剂）。血孕酮、ACTH较前均有不同程度下降，血COR、24h UFC较前升高，差异有统计学意义（P〈0.05）。血钠、T及E2水平治疗前后差异无统计学意义（P〉0．05）。10例患儿均矫治为女性，其中5例行腹股沟睾丸切除术，5例腹腔镜下腹腔睾丸切除术。除1例失访，余均长期坚持应用糖皮质激素，血钾、血压控制良好。其中2例进入青春期后加用雌激素，乳房均有所发育，行“人工阴道成形术”，效果满意。目前2例患者已有规律性生活，阴道健康评分及Rosen＇s FSFI（女性性功能指数）均在正常范围。结论17α羟化酶缺陷症为先天性肾上腺皮质增生症的一种罕见类型，可导致男性性发育异常，外科手术结合内分泌治疗可以取得较好的疗效。 展开更多

关键词 先天性肾上腺皮质增生症 性别发育异常 17α羟化酶缺乏症

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先天性肾上腺皮质增生症致46XX性发育异常的外科治疗分析 被引量：2

6

作者 李东 张德迎 +4 位作者 李旭良 魏光辉 何大维 刘俊宏 林涛 《中华小儿外科杂志》 CSCD 2016年第7期512-516,共5页

目的探讨先天性肾上腺皮质增生症（CAH）致儿童46，XX性发育异常（DSD）Pb科治疗最佳手术时机、手术方式及外科治疗效果。方法回顾性分析2008年1月至2015年1月我院收治CAH致儿童46，XXDSD患儿共39例，18例定期门诊随访纳入本次研究，年... 目的探讨先天性肾上腺皮质增生症（CAH）致儿童46，XX性发育异常（DSD）Pb科治疗最佳手术时机、手术方式及外科治疗效果。方法回顾性分析2008年1月至2015年1月我院收治CAH致儿童46，XXDSD患儿共39例，18例定期门诊随访纳入本次研究，年龄1岁2个月-13岁3个月，平均4岁2个月，中位年龄3岁，随访时间3个月-7年。2例患儿仅表现为阴蒂肥大，行阴蒂整形术。16例同时伴有尿生殖窦共同开口，长度为0．5-4．0cm，平均1．0cm。8例阴道成形同时行尿道口前移；8例仅阴道成形术，未行尿道口前移。结果15例术后会阴整体形态满意，3例因自行停用激素出现阴蒂肥大，18例患儿阴蒂触觉及温热觉正常；8例阴道成形、尿道口前移患儿中6例阴道口大小位置可；2例未遵医嘱行阴道扩张出现阴道狭窄；2例出现尿道口退缩；1例尿道阴道瘘。8例阴道成形患儿阴道口位置正常；2例未阴道扩张出现阴道狭窄。结论CAH致儿童46，XX DSD最佳手术时机及手术方式仍存在争议。早期阴蒂整形术可以获得良好的会阴外观，且保持阴蒂的感觉功能；建议诊断明确及激素水平控制后尽早手术，最好于学龄前完成；早期阴道成形术后拥有满意疗效，但可能出现阴道狭窄，定期阴道扩张可能有助于减少阴道狭窄的发生；尿道口前移术后可能出现尿道口退缩、尿道阴道瘘等并发症。手术时机及手术方式需根据患儿激素水平、会阴发育情况及手术单位医疗水平综合进行考虑。 展开更多

关键词 先天性肾上腺皮质增生症 性别发育异常 外科治疗

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11β羟化酶缺陷症伴睾丸肾上腺残基瘤一例报道 被引量：1

7

作者 卢泽芬 张志英 +6 位作者 梁杉杉 田龙江 张志刚 何庆 刘建凤 边芳 郑少雄 《中华内分泌外科杂志》 CAS 2017年第4期343-344,共2页

1病例介绍 男，13岁，5岁时身高明显高于同龄儿童，10岁后睾丸增大如成人，并阴毛、腋毛生长，2个月前因突发左侧肢体无力就诊于沧州市某医院，诊断为“脑梗塞”．同时发现血压180／120mmHg（1mmHg-0．133KPa），血钾2．12（正常参考值... 1病例介绍 男，13岁，5岁时身高明显高于同龄儿童，10岁后睾丸增大如成人，并阴毛、腋毛生长，2个月前因突发左侧肢体无力就诊于沧州市某医院，诊断为“脑梗塞”．同时发现血压180／120mmHg（1mmHg-0．133KPa），血钾2．12（正常参考值：3．5～5．3）mmol／L予降压、补钾治疗，血压、血钾均未控制正常。 展开更多

关键词 先天性肾上腺皮质增生症 11β羟化酶缺陷症 睾丸肾上腺残基瘤

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福州地区早产儿先天性肾上腺皮质增生症筛查实验切值讨论 被引量：1

8

作者 陈瑶 曾颖琳 +7 位作者 赵红 王旌 周进福 苏跃青 张洪华 林枫 朱文斌 林元 《中国妇幼保健》 CAS 2015年第33期5782-5784,共3页

目的确立合理的福州市早产儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查指标的切值。方法对2013年11月-2014年11月在福建省妇幼保健院出生的2 013例非CAH活产早产儿(胎龄<37周)进行回顾性分析,新生儿出生满72 h并充分哺乳后,采集足跟血滴于筛... 目的确立合理的福州市早产儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查指标的切值。方法对2013年11月-2014年11月在福建省妇幼保健院出生的2 013例非CAH活产早产儿(胎龄<37周)进行回顾性分析,新生儿出生满72 h并充分哺乳后,采集足跟血滴于筛查专用滤纸片上,自然晾干后,采用时间分辨荧光免疫分析法(TRFIA)检测17α-羟孕酮(17α-OHP)的血浓度,采用百分位数法来确定切值。结果 2 013例早产儿中正常体重(≥2 500 g)654例,95%、99%分位数值分别24.7 nmol/L和38.5 nmol/L;低体重早产儿(<2 500 g)1 359例,95%、99%分位数值分别36.5 nmol/L和54.3 nmol/L。正常体重早产儿17α-OHP浓度切值为30.0 nmol/L,低体重早产儿17α-OHP浓度切值为40.0 nmol/L,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论早产儿17α-OHP切值的确立对福州地区CAH筛查具有重要临床意义。 展开更多

关键词 新生儿筛查 先天性肾上腺皮质增生症 切值

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PDCA持续改进方法在先天性肾上腺皮质增生症患儿规范复诊中的应用

9

作者 王玉翠 欧辉 丘雪梅 《中国社区医师》 2017年第26期57-58,共2页

目的:探讨PDCA持续改进方法在先天性肾上腺皮质增生症患儿规范复诊中的应用。方法:2016年4月成立PDCA小组,采用PDCA持续改进方法,观察实施效果。结果:通过开展活动,先天性肾上腺皮质增生症患儿的规范复诊率由活动前的51.72%提高到82.17%... 目的:探讨PDCA持续改进方法在先天性肾上腺皮质增生症患儿规范复诊中的应用。方法:2016年4月成立PDCA小组,采用PDCA持续改进方法,观察实施效果。结果:通过开展活动,先天性肾上腺皮质增生症患儿的规范复诊率由活动前的51.72%提高到82.17%(P<0.05)。结论:采用PDCA持续改进方法不仅提高了先天性肾上腺皮质增生症患儿的规范复诊率,更有利于加强此种疾病的规范化治疗,对患儿更好地融入社会起到了极其重要的作用。 展开更多

关键词 PDCA 先天性肾上腺皮质增生症 规范复诊

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37例先天性肾上腺皮质增生症治疗和随访分析 被引量：1

10

作者 李亚琴 张俊 陈玉林 《中国优生与遗传杂志》 2021年第10期1426-1430,共5页

目的探讨先天性肾上腺皮质增生症治疗前后17-羟孕酮(17-αOHP)、促肾上腺皮质激素(ACTH)、睾酮及皮质醇的变化及后期随访的情况。方法选取2015年1月至2019年12月我院收治的37例先天性肾上腺皮质增生患儿的病史资料,对其进行回顾性分析,... 目的探讨先天性肾上腺皮质增生症治疗前后17-羟孕酮(17-αOHP)、促肾上腺皮质激素(ACTH)、睾酮及皮质醇的变化及后期随访的情况。方法选取2015年1月至2019年12月我院收治的37例先天性肾上腺皮质增生患儿的病史资料,对其进行回顾性分析,对比治疗前后血钠、血钾、17-αOHP、ACTH、睾酮及皮质醇的变化,后期随访监测患儿的身高/骨龄及激素水平。13例患儿及其父母进行了基因检测,以明确致病基因的来源。结果37例患儿中34例治疗后症状改善,电解质紊乱纠正,监测激素水平正常或较前显著下降(P<0.05),准予出院。出院后11例参与定期随访,随访治疗过程中监测身高/骨龄及激素水平正常。通过基因检测确定患者的致病突变均来自父母,而非新发生的突变。结论先天性肾上腺皮质增生症确诊后给予激素替代治疗,并定期随访,能使患儿的身高、骨龄维持正常水平,外生殖器外观正常。基因检测明确突变来源,有助于遗传咨询。 展开更多

关键词 先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺陷症 17-羟孕酮 肾上腺危象 基因检测

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2012～2017年陆军军医大学第三附属医院新生儿疾病筛查情况分析

11

作者 龙玲 宋小静 蒋红梅 《中国优生与遗传杂志》 2019年第5期588-590,共3页

目的分析2012~2017年陆军军医大学第三附属医院新生儿疾病筛查情况,为进一步开展筛查和治疗工作提供有效依据。方法新生儿出生满72h并充分哺乳后采集足后跟血滴在特定滤纸上,统一送至筛查中心进行检测。结果2012~2017年我科共活产新生儿... 目的分析2012~2017年陆军军医大学第三附属医院新生儿疾病筛查情况,为进一步开展筛查和治疗工作提供有效依据。方法新生儿出生满72h并充分哺乳后采集足后跟血滴在特定滤纸上,统一送至筛查中心进行检测。结果2012~2017年我科共活产新生儿27138人,筛查新生儿25958人,新生儿平均筛查率为95.65%,先天性甲状功能减低症(CH)初筛阳性患儿59例,确诊15例,发病率为0.34%;葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)初筛阳性患儿86例,确诊66例,发病率为1.49%;先天性肾上腺皮质增生症(CAH)初筛阳性患儿21例,确诊1例,发病率为0.02%;苯丙酮尿症(PKU)初筛阳性患儿7例,确诊1例,发病率为0.02%。结论新生儿疾病筛查是CH、PKU、G6PD、CAH早期诊断的有效措施,对确诊的患儿在症状出现前进行早期进行干预,可以保障患儿体格智力的正常发育。我院各级领导高度重视,加强质量管理,有效提高我科新生儿疾病筛查的覆盖率,减少漏诊率和智力儿的发病率,对提高出生人口素质起积极作用。 展开更多

关键词 新生儿疾病筛查 先天性甲状腺功能减症 苯丙酮尿症 葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症 先天性肾上腺皮质增生症

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宝鸡地区192469例新生儿17-OHP筛查结果分析

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作者 唐凯 李琴 +5 位作者 王帅力 成艳 梁会娟 杜小云 苟莉 刘郁明 《中国优生与遗传杂志》 2016年第8期81-81,53,共2页

目的通过本市开展新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查,以早发现早干预、降低残疾儿童的发生率。方法采用时间分辨荧光免疫分析法(DELFIA)检测新生儿滤纸干血片17-羟孕酮(17-OHP)浓度。结果筛查192 469例新生儿,确诊5例,CAH发病率... 目的通过本市开展新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查,以早发现早干预、降低残疾儿童的发生率。方法采用时间分辨荧光免疫分析法(DELFIA)检测新生儿滤纸干血片17-羟孕酮(17-OHP)浓度。结果筛查192 469例新生儿,确诊5例,CAH发病率为1∶38494。结论开展新生儿CAH筛查可以达到早期诊断之目的,对于低体重儿、早产儿等新生儿高于临界值者应严密跟踪,防止漏检和误诊,提高新生儿疾病筛查质量。 展开更多

关键词 17-羟孕酮 新生儿疾病筛查 先天性肾上腺皮质增生症 时间分辨免疫荧光法

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