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超声检查胎儿颈项透明层厚度在筛查胎儿染色体异常中的价值 被引量：82
1
作者 孙丽娟 王欣 +2 位作者 吴青青 阮焱 姚芩 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第11期819-823,共5页
目的 通过对超声检查出的颈项透明层（NT）增厚胎儿进行染色体核型分析,评价超声检查NT增厚在筛查胎儿染色体核型异常中的作用.方法 2010年1月至2012年8月首都医科大学附属北京妇产医院于孕11～13周＋6行超声胎儿NT检查的孕妇共14 881例... 目的 通过对超声检查出的颈项透明层（NT）增厚胎儿进行染色体核型分析,评价超声检查NT增厚在筛查胎儿染色体核型异常中的作用.方法 2010年1月至2012年8月首都医科大学附属北京妇产医院于孕11～13周＋6行超声胎儿NT检查的孕妇共14 881例,其中胎儿NT≥2.5mm 的118例纳入本研究,118例孕妇中单胎妊娠113例（95.8％）,双胎妊娠5例（4.2％）.其中的108例孕妇行介入性产前诊断,对胎儿行染色体核型分析.结果 （1）染色体核型分析：108例（91.5％,108/118）孕妇进行了胎儿染色体核型分析,其中88例染色体核型分析未见异常;20例染色体数目异常,染色体异常检出率为18.5％（20/108）.（2）NT≥2.5 m m筛查胎儿染色体异常的诊断值：其灵敏度为44％、特异度为99％、假阳性率为1％、假阴性率为56％、总符合率为99％,阳性预测值为19％、阴性预测值为100％.（3）88例染色体核型分析未见异常的胎儿中,其中72例（82％）系单纯NT增厚,无结构异常;余16例胎儿（18％）同时合并结构畸形或胎死宫内.（4）10例未行染色体核型分析的胎儿中,8例因超声检查发现畸形而终止妊娠,2例胎死宫内.（5）5例双胎妊娠均为双绒毛膜性,均为双胎之一出现NT增厚,染色体核型系1例双胎之一为21三体,余4例双胎胎儿染色体核型正常,其中3例双胎均活产;1例双胎之一胎儿孕中期超声诊断为腹裂、内脏外翻畸形,之后发生胎死宫内,另一胎儿足月活产分娩.（6）118例孕妇中35例（29.7％）进行了唐氏综合征筛查,其中1例孕妇结果显示高风险,胎儿染色体核型分析证实为21 三体.余34例孕妇均为唐氏综合征筛查低风险,胎儿染色体核型均正常.结论 孕11～13周＋6超声检查胎儿NT增厚,提示胎儿有染色体异常的可能,同时提示胎儿可能存在其他结构畸形,因此胎儿NT增厚是一个有效的产前筛查指标. 展开更多
关键词 颈部透明带检查 染色体畸变 先天畸形 妊娠初期 超声检查 产前
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标准化超声切面筛查孕11~13^(+6)周胎儿结构畸形的临床意义 被引量：58
2
作者 王莉 吴青青 +2 位作者 陈焰 马玉庆 姚苓 《中华医学超声杂志（电子版）》 2014年第1期19-24,共6页
目的探讨孕早期标准化超声切面筛查胎儿结构畸形的临床意义。方法应用8个标准化超声切面对2008年9月至2011年3月在首都医科大学附属北京妇产医院超声检查的3 134例孕11~13+6周胎儿进行筛查。8个标准化超声切面包括:胎儿纵切面、颈项矢... 目的探讨孕早期标准化超声切面筛查胎儿结构畸形的临床意义。方法应用8个标准化超声切面对2008年9月至2011年3月在首都医科大学附属北京妇产医院超声检查的3 134例孕11~13+6周胎儿进行筛查。8个标准化超声切面包括:胎儿纵切面、颈项矢状切面、颅脑切面、胸部切面、腹部切面、膀胱切面、上肢和下肢切面。孕早期未发现异常的胎儿均于孕20~24周及28~32周进行超声检查,追访胎儿妊娠结局。结果 3 134例胎儿超声筛查及随访结果:(1)孕早期(11~13+6周)超声筛查诊断胎儿异常16例,包括部分颅骨缺损、脑膜脑膨出1例,心内膜垫缺损合并单脐动脉1例,胸外心、腹裂合并脊柱异常1例,露脑畸形2例,无脑畸形1例,腹裂合并下肢畸形1例,脐膨出2例,部分颅骨缺损、胸外心合并腹裂1例,单心室1例,心内膜垫缺损1例,胎儿水肿4例。超声筛查后16例异常胎儿中引产13例,大体标本及尸检与超声筛查结果相符合;3例水肿胎儿在孕中晚期超声筛查中未见异常表现,出生后未见异常。(2)孕中期(20~24周)超声筛查诊断胎儿结构畸形7例,包括右位心伴右心室双出口1例,心内膜垫缺损2例,室间隔缺损1例(羊水穿刺证实染色体核型为21-三体),脐膨出1例,尺桡骨短伴腕关节畸形1例,足内翻1例。(3)孕晚期(28~32周)超声筛查诊断胎儿膈疝1例;出生后诊断新生儿心脏室间隔缺损1例,耳畸形1例。(4)胎儿出生后随访到2 822例(90%,2 822/3 134),失访312例(10%,312/3 134)。2 822例随访结果证实,孕早、中、晚期超声标准切面筛查诊断胎儿单发或多发严重结构畸形与产后检查结果相符合23例;其中孕早期标准化超声切面筛查诊断胎儿严重结构畸形13例;超声诊断敏感度56.5%(13/23),特异度99.9%(2 796/2 799),符合率99.6%(2 812/2 822);漏诊率43.5%(10/23,4例心脏畸形,1例脐膨出,2例肢体双足畸形;1例膈疝均于孕中晚期连续筛查检出,2例畸形出生后� 展开更多
关键词 超声检查 产前 胎儿 先天畸形
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中晚孕期产前超声筛查胎儿畸形的临床价值 被引量：56
3
作者 张晓新 许翠平 +1 位作者 任秀珍 杨娅 《中华临床医师杂志（电子版）》 CAS 2010年第5期558-562,共5页
目的探讨产前超声检查对胎儿畸形类别的检出效果及胎儿畸形超声检查适宜孕期。方法回顾性分析2006～2008年产前超声诊断为胎儿畸形,经引产或产后证实的病例。按照畸形系统分类,分析各类畸形的超声检出时间;并按照超声检出孕周分组,中孕... 目的探讨产前超声检查对胎儿畸形类别的检出效果及胎儿畸形超声检查适宜孕期。方法回顾性分析2006～2008年产前超声诊断为胎儿畸形,经引产或产后证实的病例。按照畸形系统分类,分析各类畸形的超声检出时间;并按照超声检出孕周分组,中孕期分为孕24周内检出组及孕25～28周检出组,晚孕期分为孕29～32周检出组及孕32周以上检出组,分析中孕期及晚孕期超声筛查畸形的价值,探讨超声筛查的适宜时机。结果经证实的胎儿畸形74例,中枢神经系统畸形占首位,其次为颜面部畸形、心血管系统畸形、胎儿肿瘤、脐膨出、腹裂、联体双胎、骨骼及肢体畸形、泌尿系统畸形、呼吸系统畸形、消化系统畸形。孕24周内全部检出的畸形有无脑儿、淋巴水囊瘤、脑膨出、长骨短小、联体双胎等,而脑积水、唇裂、心血管畸形及其他畸形等孕24周内检出率较低。结论产前超声对于诊断胎儿结构异常有着非常重要的临床价值;部分畸形中孕期超声表现不明显,孕晚期超声仍要注意对胎儿颜面部、颅脑、心脏等系统器官的扫查,减少相应畸形的漏诊。 展开更多
关键词 先天畸形 超声检查 产前 妊娠三月期
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孕11~13周^(+6)产前超声筛查胎儿肢体畸形的价值 被引量：53
4
作者 何冠南 罗红 杨家翔 《中国医学影像学杂志》 CSCD 北大核心 2014年第8期634-637,共4页
目的探讨产前超声对孕11~13周+6胎儿肢体畸形的诊断价值,为早孕期诊断胎儿肢体畸形、降低缺陷儿的出生率提供依据。资料与方法 2011-06~2013-08行孕期检查的1945例孕妇,分别于孕11~13周+6及孕18~24周进行超声检查,均采用连续顺序追踪超... 目的探讨产前超声对孕11~13周+6胎儿肢体畸形的诊断价值,为早孕期诊断胎儿肢体畸形、降低缺陷儿的出生率提供依据。资料与方法 2011-06~2013-08行孕期检查的1945例孕妇,分别于孕11~13周+6及孕18~24周进行超声检查,均采用连续顺序追踪超声法检查胎儿肢体,观察肢体的形态、结构、姿势、运动等,并对分娩后新生儿及引产后胎儿进行随访。结果 1945例孕妇共有27例胎儿肢体畸形,其中孕11~13周+6检出19例,误诊1例,漏诊8例,孕11~13周+6胎儿肢体畸形的检出率为70.3%(19/27)。孕18~24周再次行超声检查,检出胎儿肢体畸形5例,修正早孕期超声诊断1例,漏诊3例。早孕期联合中孕期超声检查胎儿肢体畸形的检出率为88.8%(24/27)。结论运用连续顺序追踪超声法在早孕期对胎儿肢体进行超声检查,能够诊断大部分严重的胎儿肢体畸形,为早孕期胎儿畸形筛查的重要组成部分。 展开更多
关键词 胎儿疾病 先天畸形 肢畸形 先天性 超声检查 产前 胎儿 孕龄
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出生缺陷影响因素的病例对照研究 被引量：48
5
作者 修新红 袁丽 +3 位作者 王晓明 陈玉华 万爱华 傅平 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第7期481-486,共6页
目的探讨出生缺陷的影响因素。方法2009年4月1日-2010年3月31日，选择在青岛市妇女儿童医疗保健中心、青岛大学医学院附属医院、青岛市市立医院等75家医疗保健机构、孕龄为13周至产后7d内发现的缺陷儿为出生缺陷组；选取同期无出生缺陷... 目的探讨出生缺陷的影响因素。方法2009年4月1日-2010年3月31日，选择在青岛市妇女儿童医疗保健中心、青岛大学医学院附属医院、青岛市市立医院等75家医疗保健机构、孕龄为13周至产后7d内发现的缺陷儿为出生缺陷组；选取同期无出生缺陷的健康新生儿作为对照组。采用病例对照研究方法，利用出生缺陷三级监测网络信息，以专门设计的出生缺陷影响因素病例对照调查表，对两组胎婴儿的父母进行问卷调查。结果（1）青岛市妇女儿童医疗保健中心等75家医疗保健机构分娩围产儿数77231例，其中分娩围产期出生缺陷儿466例，围产儿出生缺陷发生率为60．34／万。前6位的出生缺陷病因依次是先天性心脏病112例、总唇裂（唇裂、唇裂合并腭裂）85例、多指（趾）53例、神经管畸形38例、先天性脑积水37例、肢体短缩28例，共计353例，占全部出生缺陷儿的54．48％（353／648）。（2）出生缺陷组母亲的大专及以上文化程度（25．6％）低于对照组（30．0％），两组比较，差异有统计学意义（P〈0．05）。（3）出生缺陷组中父母经常被动吸烟、经常饮酒、饲养宠物的比例高于对照组，两组比较，差异有统计学意义（P〈0．05）。（4）出生缺陷组母亲孕期有害化学物质及有害物理因素接触率（分别为13．9％及20．5％）与对照组（分别为1．1％及11．7％）比较，差异有统计学意义（P〈0．01）。出生缺陷组母亲孕期患感冒（34．3％）、发热（13．1％）及服用药物（33．8％）的发生率高于对照组（分别为13．5％、1．5％及9．9％），两组比较，差异有统计学意义（P〈0．01）。出生缺陷组母亲孕期有不良精神因素刺激的发生率（11．3％）高于对照组（1．4％），两组比较，差异有统计学意义（P〈0．01）。（5）出生缺陷组中有家族遗传病史者有19例（2．9％，19� 展开更多
关键词 先天畸形 病例对照研究
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胎儿肢体及手足畸形产前超声诊断及图像分析 被引量：43
6
作者 李国政 庄松岩 +2 位作者 李智瑶 刘增强 韩立波 《中华医学超声杂志（电子版）》 2014年第1期42-47,共6页
目的总结胎儿肢体畸形产前超声声像图特征。方法采用二维、三维超声及连续顺序追踪超声法对28383例胎儿行系统超声筛查，观察胎儿肢体发育情况、有无姿势异常及伴发其他系统畸形；产前超声检查结果与引产胎儿肢体及X线检查结果对照，总... 目的总结胎儿肢体畸形产前超声声像图特征。方法采用二维、三维超声及连续顺序追踪超声法对28383例胎儿行系统超声筛查，观察胎儿肢体发育情况、有无姿势异常及伴发其他系统畸形；产前超声检查结果与引产胎儿肢体及X线检查结果对照，总结胎儿肢体畸形产前超声声像图特征。结果采用连续顺序追踪超声法产前检出胎儿各种畸形207例（0．7％，207／28383），其中肢体畸形29例（14％，29／207）。29例肢体畸形胎儿中手足畸形16例，产前超声声图像特征：（I）并指畸形1例，超声显示胎儿两个以上手指合并为一粗大畸形手指；（2）裂手、裂足畸形各1例，超声显示胎儿手（足）掌纵向分裂，仅见两个粗大畸形手（趾）指；（3）钩状手1例，超声显示胎儿手呈钩状；（4）足内翻12例，超声显示胎儿胫腓骨和足底平面在同一切面持续显示，呈足内收、内翻姿势，且不随胎动而改变。29例中13例为骨发育不良或肢体．体壁综合征，产前超声声图像特征：（1）成骨发育不全2例，超声显示小儿股骨、肱骨明显短小，长骨成角现象；（2）短肢畸形4例，超声显示胎儿四肢明显短小，双手足短小；（3）肢体．体壁综合征l例，超声显示胎儿肢体、胸腹壁缺失，伴内脏或心脏外翻；（4）前臂缺失2例，1例超声未显示前臂，手屈曲连接于上臂；1例前臂横断缺失，超声显示胎儿前臂及手缺如：（5）桡骨缺失4例，超声显示胎儿桡骨缺失，尺骨短小，手腕向桡侧弯曲成角畸形。29例胎儿中7例染色体检查，其中6例染色体正常；1例并指畸形胎儿染色体异常，为13-三体综合征。超声检出肢体畸形的胎儿中多为17-24孕周胎儿（93％，27，29），手足畸形胎儿（55％，16／29）略多于肢体畸形胎儿（45％，13／29）。结论产前超声是胎儿肢体畸形首选的筛查方法，采用连� 展开更多
关键词 超声检查 产前 先天畸形 胎儿
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2012-2017年山西省围生儿出生缺陷监测结果和流行病学分析 被引量：39
7
作者 张志力 胡先明 +4 位作者 范惠霞 章娟 李玉凤 宋志娇 李汝德 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2020年第10期1298-1304,共7页
背景 出生缺陷已成为全世界共同关注的重大公共卫生问题之一。山西省作为出生缺陷的高发地区,其出生缺陷发生率严重影响出生人口质量。目的 了解山西省2012-2017年出生缺陷变化趋势及相关因素,为制定有针对性的防控措施提供依据。方法 ... 背景 出生缺陷已成为全世界共同关注的重大公共卫生问题之一。山西省作为出生缺陷的高发地区,其出生缺陷发生率严重影响出生人口质量。目的 了解山西省2012-2017年出生缺陷变化趋势及相关因素,为制定有针对性的防控措施提供依据。方法 对山西省2012-2017年覆盖11个地市37所监测机构的围生儿出生缺陷监测数据进行分析。主要监测出生缺陷发生率、出生缺陷发生率的人群分布、主要出生缺陷发生率及顺位、出生缺陷儿的诊断和转归。结果 2012-2017年,共监测围生儿455 374例,出生缺陷儿6 316例(1.39%),围生儿出生缺陷平均发生率为138.70/万。不同年份间围生儿出生缺陷发生率总体呈上升趋势(χ^2趋势=97.68,P<0.001)。男性围生儿(149.56/万)出生缺陷发生率高于女性(124.65/万),差异有统计学意义(χ^2=51.96,P<0.001);城镇围生儿(142.58/万)出生缺陷发生率高于农村(134.84/万),差异有统计学意义(χ^2=51.96,P<0.001)。不同年龄组产妇围生儿出生缺陷发生率存在差异(χ^2=41.12,P<0.001),>35岁年龄组产妇(172.65/万)围生儿出生缺陷发生率高于20~、25~、30~岁产妇(χ^2值分别为24.32、39.14、28.02,P<0.001)。前5位主要出生缺陷依次为先天性心脏病(37.31/万)、多指(趾)(19.39/万)、总唇裂(14.05/万)、神经管畸形(7.71/万)及外耳其他畸形(7.01/万)。先天性心脏病的发生率由2012年的13.23/万上升至2017年的58.27/万,差异有统计学意义(χ^2=404.54,P<0.001)。结论 2012-2017年山西省围生儿出生缺陷发生率总体呈上升趋势,先天性心脏病的发生率居于首位。需加强三级预防措施,减少出生缺陷,提高出生人口素质。 展开更多
关键词 先天畸形 围生期 患病率 监测 山西
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经阴道三维超声自由解剖成像对先天性子宫畸形的诊断价值及图像分析 被引量：39
8
作者 王家奎 龚丽君 《中华医学超声杂志（电子版）》 CSCD 2015年第2期122-127,共6页
目的总结先天性子宫畸形经阴道三维超声自由解剖(Omni View)成像图像特征。方法对2012年9月至2013年7月在重庆市渝北区中医院就诊二维超声显示子宫畸形的36例患者行经阴道三维超声扫查,利用Omni View成像获取子宫冠状切面声像图,观察子... 目的总结先天性子宫畸形经阴道三维超声自由解剖(Omni View)成像图像特征。方法对2012年9月至2013年7月在重庆市渝北区中医院就诊二维超声显示子宫畸形的36例患者行经阴道三维超声扫查,利用Omni View成像获取子宫冠状切面声像图,观察子宫外形,宫腔形态,宫颈管形态,并对子宫底部凹陷深度进行测量,与子宫输卵管碘油造影、宫腔镜、宫腔镜联合腹腔镜手术或磁共振检查结果对照,总结经阴道三维超声Omni View成像图像特征及应用价值。结果 36例患者经阴道三维超声检查诊断为不完全纵隔子宫16例,完全纵隔子宫5例,弓形子宫5例,双角子宫4例,双子宫4例,单角子宫2例。与临床手术或磁共振诊断均符合(36/36)。36例患者子宫畸形Omni View成像图像特征:(1)纵隔子宫21例,子宫冠状切面声像图示12例宫底肌层稍向外凸,9例子宫底肌层轻微凹陷,凹陷深度均≤1.0 cm,平均深度(0.5±0.3)cm;子宫内膜中央均见低回声分隔将子宫内膜分为左右对称的两部分,分隔从子宫底部向宫颈方向延伸;其中不完全纵隔子宫16例,分隔未达宫颈内口,内膜呈"Y"字形,完全纵隔子宫5例,分隔达宫颈内口,内膜呈"V"字形。(2)弓形子宫5例,子宫冠状切面声像图示2例宫底肌层平坦,2例宫底肌层稍向外凸,1例子宫底内膜轻微凹陷,凹陷深度约0.4 cm;5例子宫底中央部内膜均呈弧形凹陷,内膜凹陷深度均≤1.0 cm,平均深度(0.7±0.2)cm。(3)双角子宫4例,子宫冠状切面声像图示子宫底部横径均明显增宽,宫底外缘明显凹陷呈分开的两个子宫角,子宫外形呈"Y"字形,凹陷深度均>1.0 cm(分别为1.7 cm和2.3 cm,2.6 cm和2.8 cm);两侧子宫角内均可见子宫内膜回声,双侧分开的子宫内膜汇合于子宫中下段至宫颈内口处,子宫内膜亦呈"Y"字形。(4)双子宫4例,子宫冠状切面声像图均显示2个完整的子宫体和子宫颈,有各自完整的子宫壁和子宫内膜。(5)单� 展开更多
关键词 超声检查 三维 诊断成像 子宫 先天畸形
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2010—2013年西安市新生儿出生缺陷发生状况及其影响因素研究 被引量：36
9
作者 柏如海 章琦 +3 位作者 王玲玲 屈鹏飞 李佳媚 颜虹 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2016年第26期3149-3152,共4页
背景陕西省是新生儿出生缺陷的高发地区，各个地区新生儿出生缺陷的资料尚不完整。由于陕西省各个地区经济水平等方面存在较大差异，故研究西安市新生儿出生缺陷发生状况有助于阐释该地区出生缺陷发生的特点，从而更有针对性地提供信息... 背景陕西省是新生儿出生缺陷的高发地区，各个地区新生儿出生缺陷的资料尚不完整。由于陕西省各个地区经济水平等方面存在较大差异，故研究西安市新生儿出生缺陷发生状况有助于阐释该地区出生缺陷发生的特点，从而更有针对性地提供信息参考。目的分析2010—2013年西安市活产单胎新生儿出生缺陷的发生状况，并探讨新生儿出生缺陷的影响因素。方法于2013年6—11月，根据人口密集程度和生育水平，采用多阶段随机抽样方法，于陕西省西安市选取2010—2013年期间曾经妊娠的15~49岁育龄妇女为调查对象。采用自行设计的调查问卷，面对面调查妇女的社会人口学信息、婚育史、妊娠期生活方式、妊娠期疾病史、妊娠期药物及营养素服用史、家族疾病史及优生优育咨询情况，配偶年龄、民族、受教育年限、家族疾病史，以及新生儿性别、出生季节。结果本研究共完整调查4679例妇女，发现出生缺陷新生儿74例，出生缺陷发生率为158.2/万。2010—2013年西安市新生儿出生缺陷发生率分别为68.7/万、160.2/万、115.3/万、214.5/万，各年度出生缺陷发生率比较，差异无统计学意义（χ^2＝7.355，P＝0.061）。74例新生儿出生缺陷分别为先天性心脏病44例，血管瘤4例，腹股沟斜疝3例，喉软骨发育不良3例，脐膨出、上睑下垂、舌系带过短、耳前瘘管各2例，黑色素痣、先天性斜颈、左肾偏移、脑性瘫痪、上唇畸形、尿道下裂、并指、唐氏综合征、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（ G6PD）缺乏症、先天性黄疸、隐睾、先天性脊膜膨出各1例。多因素Logistic回归分析显示，早产、妊娠期饮酒史、妊娠期吸烟史、妊娠期服用抗生素、母系糖尿病家族史是新生儿出生缺陷的危险因素（ P﹤0.05）。结论2010—2013年西安市活产单胎新生儿出生缺陷发生率处于较高水平，先天性心脏病 展开更多
关键词 先天畸形 早产 母亲行为 抗菌药
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1998-2007年上海市体外受精-胚胎移植子代出生缺陷情况分析 被引量：34
10
作者 韩金兰 陈华 +8 位作者 牛志宏 孙贻娟 孙晓溪 赵晓明 匡延平 滕晓明 纪亚忠 汪玉宝 冯云 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第2期124-127,共4页
目的对1998--2007年上海市体外受精-胚胎移植（IVF—ET）子代出生缺陷情况进行分析，了解影响出生缺陷发生的因素。方法回顾性分析1998--2007年于上海市7个生殖医学中心（包括上海集爱遗传与不育诊疗中心、上海交通大学医学院附属仁济... 目的对1998--2007年上海市体外受精-胚胎移植（IVF—ET）子代出生缺陷情况进行分析，了解影响出生缺陷发生的因素。方法回顾性分析1998--2007年于上海市7个生殖医学中心（包括上海集爱遗传与不育诊疗中心、上海交通大学医学院附属仁济医院生殖医学中心、上海交通大学医学院附属瑞金医院生殖医学中心、国际和平妇幼保健院生殖医学中心、上海第一妇婴保健院生殖医学中心、上海市第九人民医院及上海长海医院生殖医学中心）接受辅助生殖技术助孕并妊娠28周后分娩活产新生儿的产妇及其子代的随访资料。共收集产妇6551例及其子代8507例。了解子代的出生缺陷类型及发生率，并分析不同辅助生殖技术、子代性别、产妇年龄、妊娠胚胎数及精子获取方式对出生缺陷发生的影响。结果8507例子代中，出生缺陷发生率为1．08％（92／8507），其中循环系统畸形的发生率最高，占所有出生缺陷的34％（31／92）。IVF后移植新鲜胚胎、IVF后移植冻融胚胎、卵母细胞胞质内单精子注射（ICSI）后移植新鲜胚胎及ICSI后移植冻融胚胎者的出生缺陷率分别为1．21％（34／2799）、1．07％（20／1871）、1．04％（23／2212）和0．92％（15／1625），分别比较，差异均无统计学意义（P〉0．05）。男性和女性子代出生缺陷的发生率分别为1．12％（49／4371）和1．02％（42／4136），两者比较，差异无统计学意义（P〉0．05）；子代出生缺陷的发生率随母亲年龄的增加而增长，其中母亲年龄〈30岁者为0．84％（41／4884），与〉35岁者[1．77％（16／902）]比较，差异有统计学意义（P〈0．05）；单胎、双胎及三胎妊娠者的子代出生缺陷发生率分别为0．53％（25／4679）、1．59％（57／3576）和3．97％（10／252），分别比较，差异均有统计学意义（P〈0．05）；采用自然射精、附睾穿刺和� 展开更多
关键词 受精 体外 胚胎移植 先天畸形 妊娠 多胎
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孕11～13^＋6周超声检测胎儿鼻骨和颈项透明层的临床研究 被引量：33
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作者 张丽丽 梁青 +3 位作者 邓学东 姜小力 殷林亮 陆冰 《中华医学超声杂志（电子版）》 2013年第7期554-559,共6页
目的探讨孕早期(11～13+6周)超声检测胎儿鼻骨缺失和颈项透明层增厚的临床意义。方法选择苏州市立医院母子保健中心建卡的孕早期(11～13+6周)单胎孕妇4200例,采用常规经腹部超声对胎儿鼻骨(NB)和颈项透明层(NT)进行检测,观察有无鼻骨缺... 目的探讨孕早期(11～13+6周)超声检测胎儿鼻骨缺失和颈项透明层增厚的临床意义。方法选择苏州市立医院母子保健中心建卡的孕早期(11～13+6周)单胎孕妇4200例,采用常规经腹部超声对胎儿鼻骨(NB)和颈项透明层(NT)进行检测,观察有无鼻骨缺失,有无颈项透明层增厚(>3.0mm为增厚),超声检查与中孕期胎儿畸形筛查结果及引产或产后随访结果进行对照分析。结果产前超声检出胎儿鼻骨和颈项透明层3492例(83.1%,3492/4200),其中鼻骨和颈项透明层检测正常3139例(89.9%,3139/3492)。因体位等原因未检出胎儿鼻骨或颈项透明层708例(16.9%,708/4200)。检出鼻骨和颈项透明层的3492例胎儿产前超声声像图表现:(1)鼻骨缺失3例(0.09%,3/3492),合并颈项透明层增厚1例,染色体检查证实为21-三体2例(66.7%,2/3,)。(2)颈项透明层增厚(>3.0mm)351例(10.1%,351/3492),合并鼻骨缺失1例,染色体检查证实为21-三体4例(1.14%,4/351),18-三体1例;Turner综合征1例,染色体正常胎儿中6例(1.71%,6/351)结构异常。(3)3139例鼻骨和颈项透明层检测正常的胎儿中8例染色体或结构异常。结论鼻骨缺失及颈项透明层增厚是孕早期筛查21-三体的重要指标,颈项透明层增厚与其他染色体异常及结构畸形有一定相关性。 展开更多
关键词 超声检查 产前 鼻骨 颈项透明层 唐氏综合征 先天畸形
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早孕期超声筛查胎儿畸形的诊断价值 被引量：31
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作者 黄政文 彭软 《海南医学》 CAS 2012年第11期94-96,共3页
目的评估早孕期超声检查对胎儿畸形的诊断价值。方法研究对象为2009年1月至2011年6月行早孕期胎儿超声检查的孕妇共1031例,其中双胎54例,共1085例胎儿,追踪其妊娠结局。测量并记录以下超声指标:颈项透明带厚度(Nuchal translucency,NT)... 目的评估早孕期超声检查对胎儿畸形的诊断价值。方法研究对象为2009年1月至2011年6月行早孕期胎儿超声检查的孕妇共1031例,其中双胎54例,共1085例胎儿,追踪其妊娠结局。测量并记录以下超声指标:颈项透明带厚度(Nuchal translucency,NT)、鼻骨长度、静脉导管血流频谱、三尖瓣血流频谱,仔细观察胎儿头颅、四肢、心脏、胃泡等结构。严重异常胎儿按照父母意愿选择是否终止妊娠。余病例继续妊娠,行中孕期系统超声筛查并追踪其妊娠结局。结果早孕期超声检查共检出胎儿异常72例(6.6%,72/1085),其中严重胎儿畸形40例(55.6%,40/72),包括胎儿水肿17例、露脑畸形4例、羊膜带综合征4例、脐膨出3例、巨膀胱2例、致死性骨发育不良2例、多发畸形8例;其余32例(44.4%,32/72)为超声软指标异常。1045例继续妊娠的胎儿行中孕期超声筛查,共检出胎儿异常55例(5.3%,55/1045),其中心脏畸形12例、泌尿系统异常11例、面部异常8例、肢体异常7例、中枢神经系统异常7例、其他异常10例。结论早孕期超声筛查可检出部分严重的、早期发生的胎儿异常,但仍不能替代中孕期胎儿超声筛查。 展开更多
关键词 胎儿 早孕 超声筛查 先天畸形
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孕11～13周＋6胎儿多个超声指标联合母血清学指标在筛查染色体异常胎儿中的价值 被引量：28
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作者 陈叙 常颖 +2 位作者 崔洪艳 任晨春 于炳颖 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第11期815-818,共4页
目的 探讨孕11 ～13周＋6胎儿多个超声指标联合母血清学指标在筛查染色体异常胎儿中的临床效果.方法 选择2010年1月1日至2011年12月31日天津市中心妇产科医院进行联合筛查的单胎孕妇5000例（筛查孕周为11 ～13周＋6）.采用超声仪对胎儿... 目的 探讨孕11 ～13周＋6胎儿多个超声指标联合母血清学指标在筛查染色体异常胎儿中的临床效果.方法 选择2010年1月1日至2011年12月31日天津市中心妇产科医院进行联合筛查的单胎孕妇5000例（筛查孕周为11 ～13周＋6）.采用超声仪对胎儿颈项透明层（NT）厚度,鼻骨缺失与否,静脉导管a波血流反向及三尖瓣反流情况进行检测;同时检测孕妇血清妊娠相关蛋白A（PAPP-A）和游离β绒毛膜促性腺激素（β-hCG）水平.将NT值和β-hCG及PAPP-A水平输入计算机,计算风险值（≥1∶270）.联合筛查的5000例孕妇中筛查出高风险204例,对这204例孕妇进行绒毛组织活检,检测胎儿染色体核型,对染色体异常胎儿的超声特征进行分析.结果 （1） 5000例单胎孕妇中,正常染色体核型胎儿4983例,活产儿4938例,62例胎儿因各种原因于孕中期引产,其中40例染色体核型正常但伴先天性心脏病,17例为染色体异常（其中21三体9例、18三体2例、13 三体1例、45X 4例）,2例脊柱裂,2例消化道梗阻,1例巨膀胱.染色体核型异常胎儿中有1例联合筛查为低风险,年龄高风险（孕妇年龄均≥40岁）,后经产前诊断证实胎儿为21三体综合征.（2）9例21 三体胎儿中有5例为鼻骨缺失（5/9）、5例有三尖瓣反流（5/9）、4例为静脉导管a波反向（4/9）、3例胎儿鼻骨缺失伴有三尖瓣反流及静脉导管a波血流反向（3/9）.2例18 三体胎儿中有l例鼻骨缺失、2例均为三尖瓣反流及静脉导管a波血流反向.4例45X胎儿中有2例为静脉导管a波血流反向.4983例正常核型胎儿中有8例鼻骨缺失（0.16％）、48例三尖瓣反流（0.96％）以及44例静脉导管a波血流反向（0.88％）.40例先天性心脏病胎儿中有32例为三尖瓣反流（80％）,30例静脉导管a波血流反向（75％）.8例孕早期发现的鼻骨缺失的正常核型胎儿,于孕20周时超声检测均发现鼻骨.结论 孕11 ～13周＋6胎儿 展开更多
关键词 染色体畸变 三尖瓣闭锁不全 鼻骨 先天畸形 颈部透明带检查
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高龄孕妇的产前诊断 被引量：27
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作者 吕时铭 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第6期401-403,共3页
高龄孕妇是需要直接进行产前诊断的群体，经典的技术是孕中期羊膜腔穿刺获取胎儿细胞进行染色体核型分析。在一些不适合或不愿意采用有创产前诊断的孕妇，新技术的应用使胎儿异常风险评估有了更多较为精准的指标和筛查手段，用筛查评估... 高龄孕妇是需要直接进行产前诊断的群体，经典的技术是孕中期羊膜腔穿刺获取胎儿细胞进行染色体核型分析。在一些不适合或不愿意采用有创产前诊断的孕妇，新技术的应用使胎儿异常风险评估有了更多较为精准的指标和筛查手段，用筛查评估胎儿异常风险时，应告知筛查技术不能替代获取胎儿脱落细胞的有创诊断。高龄孕妇的产前诊断策略选择时，应考虑高龄妊娠的原因和各种产前诊断与筛查技术的优势与局限，权衡技术风险与漏检风险。 展开更多
关键词 妊娠 母亲年龄 产前诊断 先天畸形
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颅颈交界区畸形 被引量：26
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作者 菅凤增 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2012年第4期382-384,共3页
颅颈交界区（CVJ）畸形的发生发展既有先天胚胎发育因素，又有后天病理生理学及生物力学改变的影响。在许多情况下，多种畸形同时存在，错综复杂，如颅底凹陷（BI）、扁平颅底（platybasia）、寰枕融合（AOA）、寰枢椎脱位（AAD，失稳... 颅颈交界区（CVJ）畸形的发生发展既有先天胚胎发育因素，又有后天病理生理学及生物力学改变的影响。在许多情况下，多种畸形同时存在，错综复杂，如颅底凹陷（BI）、扁平颅底（platybasia）、寰枕融合（AOA）、寰枢椎脱位（AAD，失稳）等，有时还可同时合并小脑扁桃体下疝、脊髓空洞症（SM）等，给疾病的诊断、鉴别诊断带来困难，误诊误治现象时有发生。 展开更多
关键词 脱位 寰枢关节 寰枕关节 先天畸形 颈椎 综述
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磁敏感加权成像显示胎儿脊柱解剖及发育畸形的价值 被引量：26
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作者 蔡先云 陈欣 +5 位作者 单瑞芹 王光彬 王姗姗 邵赛 孙聪 李慧华 《中华放射学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第2期119-124,共6页
目的探讨磁敏感加权成像（SWI）显示胎儿脊柱解剖及发育畸形的价值。方法回顾性分析2015年12月至2016年12月山东省医学影像学研究所及济南市妇幼保健院超声检查疑诊胎儿脊柱发育异常，行MRI检查的58例孕妇的临床及影像资料。本组孕妇孕... 目的探讨磁敏感加权成像（SWI）显示胎儿脊柱解剖及发育畸形的价值。方法回顾性分析2015年12月至2016年12月山东省医学影像学研究所及济南市妇幼保健院超声检查疑诊胎儿脊柱发育异常，行MRI检查的58例孕妇的临床及影像资料。本组孕妇孕龄22~39周，平均（29±3）周。所有胎儿均行目标脊柱MRI检查，序列包括半傅立叶采集单次激发快速自旋回波（HASTE）、真实稳态进动快速成像（True FISP）和SWI。对3个序列的脊柱扫描图像质量进行评分，采用Kruskal-Wallis检验比较HASTE、True FISP和SWI图像间评分的差异，组内两两比较采用Mann-Whitney U检验；运用随机号码表法选取颈段、胸段、腰骶段胎儿脊柱图像各15例，采用方差分析比较3个序列对不同部位评分的差异；以32例引产或出生后1年内的影像随访结果证实的脊柱畸形患者为标准，计算3种不同序列诊断胎儿脊柱发育畸形的准确率，并采用χ2检验进行比较。结果58例胎儿的脊柱SWI、True FISP、HASTE图像质量评分分别为（3.65±0.54）、（3.07±0.80）、（2.69±0.73）分，差异有统计学意义（χ2=50.685，P〈0.05）；两两比较差异也均有统计学意义（P均〈0.05）。True FISP和HASTE序列显示胎儿脊柱颈、胸、腰骶3个节段间的图像质量差异有统计学意义（P均〈0.05），其中颈段图像质量（〈2分）不能满足诊断要求；SWI序列显示3个节段间的图像质量均良好，组间差异无统计学意义（P〉0.05），SWI对颈段的评分满足诊断要求，优于True FISP和HASTE序列。32例患者的脊柱畸形包括：单发椎体发育畸形16例，多发椎体发育畸形9例，脊柱裂5例，尾退化综合征2例。SWI、True FISP、HASTE序列对胎儿脊柱发育畸形的诊断准确率分别为93.75%（30/32）、56.25%（18/32）和37.50%（12/32），SWI优于True FISP、HASTE序列，差异有统计学意义（χ2值分别为10.083、20.017 展开更多
关键词 胎儿 脊柱 先天畸形 磁共振成像 磁敏感加权成像
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先天性小耳畸形患者耳廓再造的美学重建研究 被引量：25
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作者 张如鸿 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第3期187-191,共5页
目的 通过手术方法的改进探讨自然的耳廓亚结构构建在耳廓再造中的应用.方法 对2011年3月至2014年3月253例（257耳）先天性小耳畸形患者施行耳廓再造手术,其中腊肠型182耳,耳垂型15耳,耳甲腔型60耳.手术方法的改进主要为在雕刻对耳轮上... 目的 通过手术方法的改进探讨自然的耳廓亚结构构建在耳廓再造中的应用.方法 对2011年3月至2014年3月253例（257耳）先天性小耳畸形患者施行耳廓再造手术,其中腊肠型182耳,耳垂型15耳,耳甲腔型60耳.手术方法的改进主要为在雕刻对耳轮上脚时通过增加对耳轮上脚的宽度,在上脚软骨两侧雕刻斜坡使其平滑过渡,同时在底板上挖槽,软骨两侧边缘的厚度与底板凹槽的深度一致,以此实现对耳轮复合体与底板的自然过渡与衔接;对耳轮下脚的宽度约为上脚的1/3,下脚尽量狭窄而突出;对耳轮两侧雕刻成斜坡状,使对耳轮稳坐于底板凹槽,并与底板自然衔接.术后随访6 - 30个月,平均11个月.结果 患者对耳轮及上下脚、耳舟、三角窝均获得了相对自然的形态,再造耳廓的整体轮廓更加协调.患者及家属的满意度进一步提高.结论 自然的耳廓亚结构构建是耳廓再造未来的发展方向.对耳轮及上下脚位于耳廓中心位置,其自然的构建可以使耳舟、三角窝、耳甲腔的形态更加自然逼真,使再造耳廓整体形态更加完美. 展开更多
关键词 耳廓 先天畸形 修复外科手术
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伴有一侧胚胎型大脑后动脉的Percheron动脉梗死二例临床与影像分析 被引量：25
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作者 倪俊 周立新 +4 位作者 卢强 姚明 彭斌 王建明 崔丽英 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第1期27-31,共5页
目的Percheron动脉属于丘脑穿动脉的一种少见的先天变异，伴有一侧胚胎型大脑后动脉的Percheron动脉梗死报道罕见。我们报告2例，旨在提高认识以利于早期诊断和治疗。方法回顾性分析2例Percheron动脉梗死的临床表现、影像特征、治疗及... 目的Percheron动脉属于丘脑穿动脉的一种少见的先天变异，伴有一侧胚胎型大脑后动脉的Percheron动脉梗死报道罕见。我们报告2例，旨在提高认识以利于早期诊断和治疗。方法回顾性分析2例Percheron动脉梗死的临床表现、影像特征、治疗及预后。结果1例急性昏迷，1例发作性视物不清后意识不清合并眼球垂直运动障碍。2例磁共振弥散加权成像（DWI）示双侧丘脑旁正中高信号，其中1例合并中脑“V”字型高信号；2例右侧大脑后动脉（PCA）P1段均显示发育不良，即胚胎型PCA。结论典型的临床症状、丘脑旁正中部对称DWI高信号及中脑“V”字征有助于Percheron动脉梗死的诊断及治疗。一侧胚胎型PCA可能是Percheron动脉梗死的潜在变异因素。 展开更多
关键词 梗死 大脑后动脉 磁共振成像 弥散 先天畸形
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叶酸代谢基因多态性与出生缺陷的关系 被引量：25
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作者 罗丽 陈岳明 王贤军 《国际妇产科学杂志》 CAS 2015年第4期421-424,共4页
随着我国新生儿出生死亡率明显降低,出生缺陷问题日益突出。在降低新生儿出生缺陷发生率的众多研究中,发现叶酸吸收代谢途径基因多态性与出生缺陷发生存在明显相关性。亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)677C>T多态性与神经管缺损发生明显... 随着我国新生儿出生死亡率明显降低,出生缺陷问题日益突出。在降低新生儿出生缺陷发生率的众多研究中,发现叶酸吸收代谢途径基因多态性与出生缺陷发生存在明显相关性。亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)677C>T多态性与神经管缺损发生明显相关已取得较为一致的结论。但MTHFR 677C>T、MTHFR 1298A>C在唇裂/腭裂、先天性心脏病、唐氏综合征的发生中所起的作用结论尚不统一,并且较少涉及叶酸代谢通路中甲硫氨酸合成酶(MTR)2756A>G、甲硫氨酸合成还原酶(MTRR)66A>G、还原型叶酸载体-1(RFC-1)80A>G多态性与出生缺陷的研究。就叶酸来源、吸收代谢途径及代谢途径关键基因多态性与出生缺陷的相关性进行综述。 展开更多
关键词 叶酸 多态性 单核苷酸 先天畸形
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超声筛查胎儿颜面部畸形及超声软指标异常与染色体异常的关系研究 被引量：24
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作者 徐燕 孟令茜 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2018年第3期350-353,共4页
目的探讨超声筛查胎儿颜面部畸形及超声软指标异常与染色体异常的关系。方法回顾2014年6月—2016年12月于衡水市妇幼保健院建档并参加孕产妇系统管理的4 900例孕妇的临床资料,选取超声筛查胎儿颜面部异常者25例和胎儿颜面部正常但具有... 目的探讨超声筛查胎儿颜面部畸形及超声软指标异常与染色体异常的关系。方法回顾2014年6月—2016年12月于衡水市妇幼保健院建档并参加孕产妇系统管理的4 900例孕妇的临床资料,选取超声筛查胎儿颜面部异常者25例和胎儿颜面部正常但具有高危因素者68例为研究对象。记录其超声检查、染色体检查结果。结果 25例超声筛查颜面部异常胎儿中,单纯颜面部异常8例,颜面部异常合并其他异常17例。超声筛查颜面部正常但具有高危因素胎儿染色体异常发生率(7.4%,5/68)低于超声筛查颜面部异常胎儿(24.0%,6/25)(P<0.05)。超声筛查颜面部异常合并其他异常胎儿颈项透明层(NT)厚度[(3.20±1.75)mm]大于超声筛查单纯颜面部异常[(1.85±0.41)mm]、颜面部正常但具有高危因素胎儿[(1.93±0.48)mm](P<0.05)。结论超声筛查颜面部异常合并其他异常尤其超声软指标异常者,染色体异常的风险增加,应进一步做染色体检查。 展开更多
关键词 超声检查 产前 先天畸形 染色体
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