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题名儿童遗传性血管性水肿2家系并文献复习
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作者
夏宇
杨芝
王扬
黄艳艳
杨军
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机构
深圳市儿童医院风湿免疫科
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出处
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第9期883-887,共5页
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文摘
目的总结儿童遗传性血管性水肿2家系的临床特征。方法回顾性分析2022年12月至2023年5月于深圳市儿童医院风湿免疫科确诊的2个遗传性血管性水肿家系患者的一般情况、临床表现、基因变异和实验室检查结果。并以“儿童”“青少年”“婴儿”“幼儿”“遗传性血管性水肿”“pediatric”“children”“adolescent”“infant”“toddler”和“hereditary angioedema”为关键词检索维普、万方、中国知网、PubMed、Web of Science、Google Scholar自建库至2024年1月相关文献,总结儿童遗传性血管性水肿诊断情况及临床特征。结果先证者1,女,12岁,以间断腹痛8年,加重伴呕吐2 d就诊。8年前无明确诱因出现腹痛,接受2次腹部手术,C1酯酶抑制物浓度0.46 g/L,C1酯酶抑制物功能<0.01,SERPING1基因c.1396C>G变异,确诊遗传性血管性水肿Ⅱ型,其他13名家庭成员中8例存在不同部位肿胀发作情况,2例已死亡。先证者2,女,17岁,因间断肢体肿胀2年余就诊,补体C40.09 g/L,C1酯酶抑制物浓度0.05 g/L,C1酯酶抑制物功能<0.01,SERPING1基因c.882C>G变异,诊断遗传性血管性水肿Ⅰ型。其他12名家庭成员中2例间断皮肤肿胀。文献复习符合检索条件中文文献0篇,英文文献15篇,共包含522例患儿,结合本组2个家系共524例儿童遗传性血管性水肿患者,其中5个家系以儿童为先证者。524例患儿中,263例(50.2%)有家族史调查结果,其中229例(87.1%)家族史阳性。初次发病年龄1~15岁,诊断延误时间-0.9~20.0年。257例(49.0%)患儿明确疾病分型,其中Ⅰ型234例(91.1%)。296例(56.5%)患儿的临床症状有详细描述,其中262例(88.5%)出现不同部位皮肤水肿,176例(59.5%)出现腹痛,61例(20.6%)出现咽喉上呼吸道水肿症状。结论遗传性血管性水肿以发作性皮肤及黏膜肿胀为主要表现,发作部位及特征存在个体化差异。儿童遗传性血管性水肿易被忽视,对于具有阳性家族史发作性皮肤�
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关键词
血管性水肿
补体c1抑制蛋白
儿童
诊断
遗传
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Keywords
Angioedema
complement c1 inhibitor protein
child
Diagnosis
Genetic
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分类号
R74
[医药卫生—神经病学与精神病学]
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