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中国汉族和韩国朝鲜族非息肉性结直肠癌家系临床及遗传学表型的比较分析
1
作者 沈虹 袁瑛 +2 位作者 宋永茂 黄彦钦 郑树 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第3期326-330,共5页
目的分析和比较汉族和朝鲜族遗传性非息肉性结直肠癌（hereditary nonpolyposis colorectal cancer，HNPCC）家系的临床及遗传学表型的异同点。方法收集31个中国的汉族家系和63个韩国的朝鲜族家系先证者和家系成员的各项临床资料，对先... 目的分析和比较汉族和朝鲜族遗传性非息肉性结直肠癌（hereditary nonpolyposis colorectal cancer，HNPCC）家系的临床及遗传学表型的异同点。方法收集31个中国的汉族家系和63个韩国的朝鲜族家系先证者和家系成员的各项临床资料，对先证者外周血DNA进行相关基因hMLH1和hMSH2的种系突变检测。应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析或变性高效液相色谱法筛查突变，对结果异常的样本进行DNA测序。结果31个汉族家系中共发生136例次恶性肿瘤，其中结直肠癌106例次，占所有肿瘤患者的77．9％，诊断年龄平均为（48．6±29．0）岁；其次为胃癌共14例。经突变检测，31例汉族先证者中有7例被检出含有hMLH1（3个）或hMSH2（4个）基因的病理性突变，总突变率为22．6％。其中错义突变2个、无义突变2个、移码突变2个、大片段缺失1个。63个朝鲜族家系中共发生293例次恶性肿瘤，其中结直肠癌242例次，占所有肿瘤患者的82．6％，诊断年龄平均为（45．9±11．0）岁；胃癌同样也是第2大常见肿瘤类型，共发生21例。63例朝鲜族先证者中有19例被检测出含有hMLH1（17个）或hMSH2（2个）基因的突变，总突变率为30．2％。其中12个为移码突变，5个为错义突变，1个为无义突变，1个为剪接位点的碱基改变导致异常剪接。结论（1）汉族与朝鲜族HNPCC家系在临床表现上相似，均有发病年龄轻、以远端结肠癌和直肠癌多见、多原发大肠癌发生率较西方国家低、肠外肿瘤以胃癌最多见等特点。（2）遗传表型方面，汉族与朝鲜族HNPCC家系的总突变率相似，但均低于西方国家的报道。两个种族的家系中的突变基因、突变类型和突变分布上存在差异及各自的特征。 展开更多
关键词 结直肠肿瘤 遗传性非息肉性 临床表型 遗传表型
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遗传性非息肉病性大肠癌20家系81例患者临床病理分析 被引量：2
2
作者 王石林 顾国利 魏学明 《中华普外科手术学杂志（电子版）》 2008年第1期51-53,共3页
目的探讨遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)的临床病理特点和预后。方法对1990年1月至2007年10月间收治的遗传性非息肉病性大肠癌20家系81例患者组成HNPCC组,随机选取同期收治的散发性大肠癌72例组成散发组;回顾分析两组的临床病理和随访资... 目的探讨遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)的临床病理特点和预后。方法对1990年1月至2007年10月间收治的遗传性非息肉病性大肠癌20家系81例患者组成HNPCC组,随机选取同期收治的散发性大肠癌72例组成散发组;回顾分析两组的临床病理和随访资料,比较两组的临床病理特点和预后差异。结果HNPCC组和散发组在性别方面无显著差异,但在发病年龄、肿瘤部位、病理类型、肿瘤分期和预后方面统计学差异显著。HNPCC具有发病年龄早、病理分化差、右半结肠多见、多原发癌多见的特点,但其5年生存率好于散发性大肠癌。结论HNPCC的临床病理特点突出,其生物学行为与散发性大肠癌截然不同。 展开更多
关键词 遗传性非息肉性结直肠肿瘤 病理学临床 预后
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遗传性非息肉病结直肠癌——附3个家族报道
3
作者 许示心 莫善兢 蔡宏 《中国癌症杂志》 CAS CSCD 1998年第1期56-58,共3页
目的 探讨遗传性非息肉病结直肠癌(hereditary nonpolyposis colerectal cancer,HNPCC)的特有诊断、治疗、随访及临床特征.方法 对3个有HNPCC特征的家族进行分析.结果3个HNPCC家族中有9例大肠癌及2例合并子宫内膜癌,共有大肠癌15处(其中... 目的 探讨遗传性非息肉病结直肠癌(hereditary nonpolyposis colerectal cancer,HNPCC)的特有诊断、治疗、随访及临床特征.方法 对3个有HNPCC特征的家族进行分析.结果3个HNPCC家族中有9例大肠癌及2例合并子宫内膜癌,共有大肠癌15处(其中5例为多原发大肠癌),中位发病年龄为38岁.结论HN-PCC具有发病年龄轻、近侧结肠癌多见、同时或异时大肠癌比例高及易发生其他器官癌的特点.对HNPCC患者及其亲属进行密切随访和定期检测具有早期诊断的重要意义. 展开更多
关键词 结直肠肿瘤 遗传性 非息肉 诊断 治疗
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遗传性非息肉病性大肠癌和普通遗传性大肠癌临床表型分析 被引量：5
4
作者 刘文志 金锋 王舒宝 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2005年第14期811-813,共3页
目的:探讨遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)与普通遗传性大肠癌临床表型的异同,为临床辨认HNPCC家系提供依据。方法:选择符合阿姆斯特丹标准Ⅱ或日本标准的22个HNPCC家系(A组)和普通遗传性大肠癌20个家系(B组)为研究对象进行随访分析。结... 目的:探讨遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)与普通遗传性大肠癌临床表型的异同,为临床辨认HNPCC家系提供依据。方法:选择符合阿姆斯特丹标准Ⅱ或日本标准的22个HNPCC家系(A组)和普通遗传性大肠癌20个家系(B组)为研究对象进行随访分析。结果:1)A、B两组男女发病的比例分别为1.4:1(41/30)和1.5:1(38/26),无显著性差异(P>0.05)。2)A、B两组确诊的中位年龄分别为48岁(32～70岁)和61岁(30～83岁),50岁以前发病比例分别为59.2%和26.6%,A组较B组发病年龄明显提前,差异显著(P<0.01)。3)A、B两组右半结肠癌发病比例分别为56.9%(29/51)和29.2%(7/24),差异显著(P<0.05)。4)A组多发癌7例,B组未见多发癌。5)A组第一、二、三代的平均发病年龄分别为64岁、56岁、48岁,逐渐年轻化,B组无此现象。结论:HNPCC与普通遗传性大肠癌临床表型不尽相同,提示两者各自有其独特的遗传学特征。 展开更多
关键词 结直肠肿瘤 遗传性非息肉病性癌 普通遗传性大肠癌 家系 临床表型
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