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火棉胶婴儿一例的护理 被引量：1
1
作者 郑奇贤 吕泓 +1 位作者 吴英 陈剑玲 《军事护理》 CSCD 北大核心 2023年第1期109-111,共3页
总结一例火棉胶婴儿的护理经验,为以后的相关研究提供参考。主要护理要点包括预防和控制感染、皮肤护理、五官护理、营养管理、评估患儿疼痛程度并实施护理措施及对父母进行心理护理和出院指导。经过48 d的治疗护理,患儿度过易感期,好... 总结一例火棉胶婴儿的护理经验,为以后的相关研究提供参考。主要护理要点包括预防和控制感染、皮肤护理、五官护理、营养管理、评估患儿疼痛程度并实施护理措施及对父母进行心理护理和出院指导。经过48 d的治疗护理,患儿度过易感期,好转出院。随访8个月,患儿躯干与头部皮肤仍有少量表皮鳞屑反复生成、脱落。 展开更多
关键词 鳞癣 火棉胶婴儿 新生儿护理 病例报告
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火棉胶样儿的基因突变分析一例 被引量：2
2
作者 佃艳 孟岩 +5 位作者 王铮 彭园园 周青 李晓侨 苏亮 黄尚志 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第9期654-657,共4页
目的确定1例火棉胶样儿的基因突变。方法火棉胶样儿所涉及的突变基因很多，分析患儿临床表现后，依文献报道，选择突变发生率最高的基因——转谷丙酰胺酶基因1（TGM1）作为候选基因，采用PCR方法对TGM1基因的所有外显子及其旁侧内含子... 目的确定1例火棉胶样儿的基因突变。方法火棉胶样儿所涉及的突变基因很多，分析患儿临床表现后，依文献报道，选择突变发生率最高的基因——转谷丙酰胺酶基因1（TGM1）作为候选基因，采用PCR方法对TGM1基因的所有外显子及其旁侧内含子序列进行扩增，并进行PCR产物正反向直接测序。对错义突变设计等位基因特异性PCR引物，进行群体检验。结果患儿TGM1基因存在3个新的异常：外显子3中c．463C〉T点突变，导致错义突变P．Arg155Trp；外显子4中缺失G（c．694delG），导致移码突变P．Glu232SeffsX98；外显子4中存在另1个c．578G〉A点突变，导致无义突变P．Trp193X。其父亲为c．694delG突变杂合子，母亲则为具有c．463C〉T、c．578G〉A双重突变的杂合子。c．463C〉T等位基因特异性PCR（AS—PCR）群体检验结果显示，正常对照人群中没有此突变。结论该火棉胶样儿由TGM1基因突变引起，存在3种致病突变，其中两个突变（c．463C〉T／c．578G〉A）发生在母源等位基因，而另一个突变来源于父亲。 展开更多
关键词 遗传性疾病 先天性 基因 隐性 突变 火棉胶样儿
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火棉胶样婴儿遗传病因学研究进展 被引量：1
3
作者 秦蓓 廉佳 李钦峰 《中国皮肤性病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第6期729-732,共4页
火棉胶样婴儿,是一种罕见的病症,是多种疾病的表型,诊断极具挑战性,需结合临床表现、基因检测和其他临床检查综合判断。临床表现为出生时覆盖一层由增厚的角质层形成的有光泽且透明的膜,类似于一层塑料封皮。迄今为止,国内外发表的有关... 火棉胶样婴儿,是一种罕见的病症,是多种疾病的表型,诊断极具挑战性,需结合临床表现、基因检测和其他临床检查综合判断。临床表现为出生时覆盖一层由增厚的角质层形成的有光泽且透明的膜,类似于一层塑料封皮。迄今为止,国内外发表的有关火棉胶样婴儿的研究文献甚少,现就火棉胶样婴儿的发病机制、临床病理特征、相关基因学鉴别诊断及治疗进行综述,旨在为临床实践及科学研究提供帮助。 展开更多
关键词 火棉胶样婴儿 流行病学 临床特征
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一例火棉胶样婴儿TGM1基因变异的致病性研究 被引量：1
4
作者 何畑蓉 刘运强 杨元 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第8期712-715,共4页
目的探讨1个先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病家系的遗传学病因。方法对1例火棉胶样婴儿进行全外显子组测序,Sanger测序验证基因变异位点。应用PolyPhen-2、PROVEAN和Mutation Taster软件以及蛋白同源建模方法预测基因变异的性质;实时荧... 目的探讨1个先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病家系的遗传学病因。方法对1例火棉胶样婴儿进行全外显子组测序,Sanger测序验证基因变异位点。应用PolyPhen-2、PROVEAN和Mutation Taster软件以及蛋白同源建模方法预测基因变异的性质;实时荧光定量PCR和Western印迹法分析变异对等位基因mRNA与蛋白表达量的影响。结果全外显子组测序与Sanger验证结果证实患儿TGM1基因第6外显子存在c.919C>T(p.Arg307Trp)变异,第7外显子存在c.1019G>A(p.Gly340Glu)变异,且两变异等位基因分别遗传自其母亲与父亲。生物信息学预测提示两种变异均对蛋白结构有害,蛋白同源建模结果进一步证实上述结论。体外实验显示转染野生型质粒与转染c.919C>T或c.1019G>A突变型质粒的293T细胞TGM1基因mRNA表达量差异无统计学意义(t值分别为1.97、1.28,P值分别为0.12、0.27),但转染突变型TGM1质粒的细胞TGase1蛋白含量显著下降。结论TGM1基因c.919C>T与c.1019G>A变异可能是该严重鱼鳞病患儿的分子遗传学病因,其编码的错义氨基酸可能通过破坏TGase1蛋白结构,从而影响蛋白功能。 展开更多
关键词 鳞癣 基因 隐性 DNA突变分析 TGM1基因 火棉胶婴儿
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两个无先证者标本的火棉胶样婴儿家庭的产前诊断 被引量：1
5
作者 林志淼 尹菁华 +1 位作者 汪慧君 杨勇 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第9期515-517,共3页
目的:在2个无患儿生物学标本的火棉胶样婴儿家庭中确定致病基因突变位点,并为其提供产前诊断。方法:收集已逝火棉胶样婴儿临床病史,依据引起该病的候选致病基因进行排序,在患儿父母中逐一进行候选致病基因突变位点检测。确定突变位点后... 目的:在2个无患儿生物学标本的火棉胶样婴儿家庭中确定致病基因突变位点,并为其提供产前诊断。方法:收集已逝火棉胶样婴儿临床病史,依据引起该病的候选致病基因进行排序,在患儿父母中逐一进行候选致病基因突变位点检测。确定突变位点后,分别在孕11周和孕18周时进行胎儿绒毛膜及羊水穿刺,对胎儿DNA进行致病突变位点检测,确定其基因型及患病情况。结果:两个家庭中分别分娩过2例和1例火棉胶样婴儿,均在出生不久后夭折,未能获取患儿任何生物学标本。笔者在家庭1的健康父母中分别发现TGM1基因c.C427T及c.1106delG杂合突变;在家庭2的健康父母中分别发现ALOX12B基因c.1463G>A和c.1642C>T杂合突变。再次怀孕后,家庭1的胎儿绒毛膜组织标本未检测到TGM1的任一致病突变位点:家庭2的胎儿羊水标本中检测到c.1463G>A突变,但未发现c.1642C>T突变,诊断该胎儿为健康携带者。两个家庭胎儿出生后均为健康婴儿。结论:虽然多数火棉胶样婴儿病情危重,可导致早夭,但可根据该病的候选致病基因排查结果在缺乏患儿DNA标本的家庭中进行基因诊断和产前诊断。 展开更多
关键词 火棉胶样婴儿 TGM1基因 ALOX12B基因 基因突变 产前诊断
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遗传性鱼鳞病ALOX12B基因的新型致病位点:1例火棉胶样女婴的家系分析
6
作者 廉佳 秦蓓 李钦峰 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第7期599-602,共4页
目的探讨一家庭连续3胎火棉胶样婴儿的突变基因及遗传方式。方法先证者因出生时周身广泛皮肤干燥、皲裂的表现被诊断为火棉胶样婴儿。父母表型正常,其第1、2胎出生后均存在皮肤干燥、皲裂,且在出生后数日死亡。提取患儿及其父母外周血D... 目的探讨一家庭连续3胎火棉胶样婴儿的突变基因及遗传方式。方法先证者因出生时周身广泛皮肤干燥、皲裂的表现被诊断为火棉胶样婴儿。父母表型正常,其第1、2胎出生后均存在皮肤干燥、皲裂,且在出生后数日死亡。提取患儿及其父母外周血DNA,进行全基因组外显子捕获测序,并用Sanger测序验证。结果患儿携带ALOX12B基因复合杂合突变:错义突变c.1405 C>T(p.R469W)和移码突变c.68_69ins C(p.L24fs),分别遗传自其父母。结论患儿诊断为遗传性鱼鳞病,为常染色体隐性遗传。ALOX12B基因错义突变c.1405 C>T和移码突变c.68_69ins C可能为引起该患儿临床表型的病因,该移码突变目前国内外尚无报道。 展开更多
关键词 鳞癣 DNA突变分析 移码突变 火棉胶样儿 ALOX12B 复合杂合突变
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火棉胶样婴儿一例
7
作者 李艳芳 杨卫兵 刘文春 《实用皮肤病学杂志》 2019年第3期181-182,共2页
男性新生儿,出生时全身皮肤呈羊皮纸样外观。皮肤科情况:全身皮肤干燥,表面覆有一层黄色油胶样物,似羊皮纸样外观,多处皲裂:双上眼睑外翻充血,鼻梁扁平,唇略外翻,呈鱼口状改变,面部无表情,耳郭增厚;指甲、毛发发育正常;四肢屈曲。诊断:... 男性新生儿,出生时全身皮肤呈羊皮纸样外观。皮肤科情况:全身皮肤干燥,表面覆有一层黄色油胶样物,似羊皮纸样外观,多处皲裂:双上眼睑外翻充血,鼻梁扁平,唇略外翻,呈鱼口状改变,面部无表情,耳郭增厚;指甲、毛发发育正常;四肢屈曲。诊断:火棉胶样婴儿。外用皮肤润滑剂、烧伤膏及局部换药等对症治疗2个月后皮损基本恢复正常。 展开更多
关键词 鱼鳞病 火棉胶样婴儿
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一例火棉胶样儿TGM1基因的突变分析
8
作者 韩锐 段玲 +1 位作者 武爽 刘翛然 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2018年第2期265-267,共3页
目的对1例维吾尔族火棉胶样患儿的TGM1基因进行突变分析，寻找其病因。方法对患儿及其父母进行常规染色体G显带核型分析，应用芯片高通量测序方法对患儿进行鱼鳞病及鱼鳞病样皮肤病25个相关基因的检测。 结果染色体G显带核型分析结果... 目的对1例维吾尔族火棉胶样患儿的TGM1基因进行突变分析，寻找其病因。方法对患儿及其父母进行常规染色体G显带核型分析，应用芯片高通量测序方法对患儿进行鱼鳞病及鱼鳞病样皮肤病25个相关基因的检测。 结果染色体G显带核型分析结果显示患儿及父母核型均正常；芯片捕获高通量测序检测出患儿TGM1基因的c.919C〉T（p.Arg307Trp）和c.856C〉T（p.Arg286Trp）复合杂合突变；前者为已知致病突变，后者为临床意义未明突变。Sanger测序验证，患儿父亲携带TGM1基因c.856C〉T（p.Arg286Trp）杂合突变，未检出患儿母亲TGM1基因c.919C〉T、c.856C〉T的位点突变。结论TGM1基因c.919C〉T和c.856C〉T复合杂合突变可能是患儿的致病原因。 展开更多
关键词 火棉胶样儿 TGM1基因 复合杂合突变
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一例火棉胶婴儿TGM1基因新的复合杂合性突变鉴定 被引量：1
9
作者 张永玲 岳智慧 +4 位作者 袁萍 周庆 黄玮俊 胡彬 王一鸣 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第1期1-4,共4页
目的鉴定1例火棉胶婴儿转谷氨酰胺酶1基因（transglutaminase1，TGM1）的致病性突变。方法提取患儿及其父母的外周血DNA，PCR扩增TGM1基因的编码及剪切位点序列，对PCR产物进行直接测序。同时检测i00名无血缘关系的正常人作为对照。用T... 目的鉴定1例火棉胶婴儿转谷氨酰胺酶1基因（transglutaminase1，TGM1）的致病性突变。方法提取患儿及其父母的外周血DNA，PCR扩增TGM1基因的编码及剪切位点序列，对PCR产物进行直接测序。同时检测i00名无血缘关系的正常人作为对照。用TGMl邻近的微卫星标记在家系中构建单倍型以确定突变的来源。应用CLUSTALx（1．81）软件分析突变氨基酸的跨种属保守性。结果患儿携带了TGMl的两个复合杂合性突变：c．420A〉G（1140M）及C．832G〉A（G278R），均为国际上未报道过的新突变。两个错义突变均造成了TGM1蛋白内高度保守区的氨基酸置换。突变C．420A〉G（1140M）遗传自父亲，位于蛋白的转谷氨酰胺酶N功能域；突变c．832G〉A（G278R）遗传自母亲，位于野生蛋白的转谷氨酰胺酶N功能域和转谷氨酰胺酶样功能域之间。两个突变在100名无血缘关系的正常人中均未发现。结论c．420A〉G（1140M）和C．832G〉A（G278R）复合杂合性突变为该患儿的致病性突变，本研究结果为该病的诊断提供了分子学依据。 展开更多
关键词 TGM1基因 复合杂合性突变 火棉胶婴儿
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