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COL3A1基因多态性与国内散发颅内动脉瘤病人的相关关系 被引量：4
1
作者 华涛 李学记 +4 位作者 刘刚 张东 赵元立 王硕 赵继宗 《首都医科大学学报》 CAS 2007年第1期89-92,共4页
目的通过对颅内动脉瘤病人和对照组的比较研究,探讨Ⅲ型胶原蛋白基因α1(COL3A1基因)与颅内动脉瘤之间的相关关系。方法抽取病例组和对照组的外周血,并提取基因组DNA,选择目的基因片断,设计聚合酶链反应(PCR)所需引物并合成,应用PCR反... 目的通过对颅内动脉瘤病人和对照组的比较研究,探讨Ⅲ型胶原蛋白基因α1(COL3A1基因)与颅内动脉瘤之间的相关关系。方法抽取病例组和对照组的外周血,并提取基因组DNA,选择目的基因片断,设计聚合酶链反应(PCR)所需引物并合成,应用PCR反应扩增感兴趣的目的片断,经琼脂糖电泳验证后进行测序反应,比较病例组和对照组之间COL3A1基因多态性出现频率的差异。结果通过统计分析发现,2组研究对象的COL3A1基因功能性SNP-rs1800255基因型之间,差异具有统计学意义(χ2=4.94,P<0.05)。结论COL3A1基因的功能性SNP-rs1800255与国内散发颅内动脉瘤病人之间存在明显相关,COL3A1基因是国内散发颅内动脉瘤病人的易感基因之一。 展开更多
关键词 颅内动脉瘤 单核苷酸多态性 col3A1基因 基因多态性
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RNAi对人类皮肤成纤维细胞COL1A1及COL3A1表达的影响 被引量：3
2
作者 王琼 彭振辉 +4 位作者 王万卷 耿松梅 牛新武 王梅 刘平 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2008年第1期1-6,共6页
目的研究RNA干扰(RNAi)技术对人类皮肤成纤维细胞(HSF)COL1A1及COL3A1表达的影响。I型胶原和III型胶原是构成皮肤结缔组织的主要成份,其异常是造成真皮结缔组织以及纤维增生性疾病病理变化的主要因素。RNAi技术可有效抑制特定基因的表... 目的研究RNA干扰(RNAi)技术对人类皮肤成纤维细胞(HSF)COL1A1及COL3A1表达的影响。I型胶原和III型胶原是构成皮肤结缔组织的主要成份,其异常是造成真皮结缔组织以及纤维增生性疾病病理变化的主要因素。RNAi技术可有效抑制特定基因的表达。方法利用小干扰RNA(siRNA)表达框(SEC)快速筛选有效干扰序列,再将有效SEC的siRNA片段连接入表达载体并转染HSFs,获得稳定抑制效果。结果经过筛选的有效SEC可特异性抑制HSFs中COL1A1和COL3A1的表达(分别至野生株的5.00%和6.48%),载体介导的有效干扰序列可稳定抑制HSFs中COL1A1和COL3A1的表达,抑制效果达30d(分别至阴性对照的25.21%和22.12%)。结论SEC和载体介导的RNAi均可有效并且特异性抑制COL1A1和COL3A1在HSFs中的表达。 展开更多
关键词 RNA干扰 基因沉默 col1A1 col3A1 胶原 siRNA表达框
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COL3A1、COL1A2基因与颅内动脉瘤 被引量：2
3
作者 华涛 赵继宗 《国际脑血管病杂志》 2007年第11期870-872,共3页
颅内动脉瘤的形成、发展和破裂是遗传和环境因素相互作用的结果,对于绝大部分颅内动脉瘤患者而言,其遗传方式可能是非经典的孟德尔遗传。一些研究表明,编码动脉壁主要细胞外基质蛋白的COL3A1和COL1A2基因与颅内动脉瘤存在密切联系。
关键词 col3A1基因 col1A2基因 颅内动脉瘤 遗传学
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基因检测在Ⅳ型埃勒斯-当洛综合征诊断中的意义 被引量：2
4
作者 陈兵 关云谦 +4 位作者 邬晓乐 齐一侠 俞恒锡 李建新 张建 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第16期1122-1124,共3页
目的 埃勒斯-当洛综合征（Ⅳ型）是临床罕见病例,诊断困难,基因检测技术可明确该病诊断.方法 设计Col3A1基因引物,提取患者外周血标本DNA,PCR扩增后行测序分析碱基突变点,确认氨基酸变化位置,结合临床特征进行疾病诊断.结果 患者Col3A1... 目的 埃勒斯-当洛综合征（Ⅳ型）是临床罕见病例,诊断困难,基因检测技术可明确该病诊断.方法 设计Col3A1基因引物,提取患者外周血标本DNA,PCR扩增后行测序分析碱基突变点,确认氨基酸变化位置,结合临床特征进行疾病诊断.结果 患者Col3A1基因外显子30的第2209个碱基及内含子15的第327碱基出现套峰.在2209位碱基出现G-A的突变,造成第698个氨基酸变化,由丙氨酸（Ala）改变为苏氨酸（Thr）,即：P.A698T（c.2209G＞A）,突变来源于先证者家系.结论 基因检测可以明确埃勒斯-当洛综合征诊断,对临床有指导意义. 展开更多
关键词 埃勒斯-当洛综合征 肾血管性高血压 col3A1基因 基因突变
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合并匐行性穿通性弹力纤维病的散发血管型Ehlers-Danlos综合征基因突变分析
5
作者 周毅辉 赵邑 《中国皮肤性病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第7期733-738,共6页
目的 报告1例合并匐行性穿通性弹力纤维病的散发血管型Ehlers-Danlos综合征(vEDS),对其基因突变情况进行分析检测,并通过文献综述研究该病的基因表现型关系。方法 收集vEDS患者临床资料,对其皮损进行组织病理及特殊染色检查。提取外周血... 目的 报告1例合并匐行性穿通性弹力纤维病的散发血管型Ehlers-Danlos综合征(vEDS),对其基因突变情况进行分析检测,并通过文献综述研究该病的基因表现型关系。方法 收集vEDS患者临床资料,对其皮损进行组织病理及特殊染色检查。提取外周血DNA,设计COL3A1基因外显子相关引物,进行PCR扩增并测序,以表型正常的家族成员和100例无血缘关系的健康人作为对照,检测突变情况。通过检索国际Ehlers-Danlos综合征基因变异数据库及中文文献,分析并预测患者基因型产生的可能临床表现。结果 患者组织病理结果符合匐行性穿通性弹力纤维病诊断,在其COL3A1基因第48号外显子存在c.3535G>C(p.G1179R)杂合错义突变,家族中正常表型成员及健康对照未发现该突变。预计该基因型可造成典型vEDS临床表现,出现严重血管及空腔器官并发症的风险升高。结论 COL3A1基因c.3535G>C(p.G1179R)杂合错义突变导致该患者临床表型的可能性大,该患者需进行定期随访以控制可能出现的严重并发症。 展开更多
关键词 血管型Ehlers-Danlos综合征 匐行性穿通性弹力纤维病 col3A1 基因突变
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颅内动脉瘤COL3A1基因启动子区多态性的检测与分析
6
作者 朱玉方 庞琦 +4 位作者 路明 王秀华 赵玉娥 徐军 陶荣杰 《中国微侵袭神经外科杂志》 CAS 北大核心 2009年第11期510-513,共4页
目的检测与分析颅内动脉瘤中Ⅲ型胶原蛋白α1链(COL3A1)基因启动子区rs2138533、rs11887092、rs1040186位点的多态性。方法利用连接酶检测反应法,比较298例颅内动脉瘤与488例对照病人之间COL3A1基因启动子区各多态性位点的基因型和等位... 目的检测与分析颅内动脉瘤中Ⅲ型胶原蛋白α1链(COL3A1)基因启动子区rs2138533、rs11887092、rs1040186位点的多态性。方法利用连接酶检测反应法,比较298例颅内动脉瘤与488例对照病人之间COL3A1基因启动子区各多态性位点的基因型和等位基因频率的构成。结果颅内动脉瘤组与对照组中rs2138533位点TC+CC基因型频率差异显著(χ2=11.45,P=0.001),C等位基因频率差异显著(χ2=30.93,P=0.000),采用Logistic回归纠正性别、年龄、高血压、吸烟及饮酒等因素后仍差异显著(均P<0.01);而两组rs11887092、rs1040186位点的基因型和等位基因频率差异无统计学意义。结论COL3A1基因启动子区rs2138533位点的CT多态性与颅内动脉瘤发病相关。 展开更多
关键词 颅内动脉瘤 Ⅲ型胶原蛋白α1链基因 多态性 单核苷酸
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COL3A1对胃癌细胞增殖及侵袭影响的实验研究 被引量：4
7
作者 姜洪伟 胡琦 +4 位作者 王举 白钰灵 套格苏 李海军 胡锦峰 《中国实验诊断学》 2022年第4期580-585,共6页
目的 研究COL3A1在胃癌细胞增殖、迁移及侵袭过程中的作用。方法 以靶向COL3A1的干扰慢病毒(3个靶点)及阴性对照慢病毒转染胃癌细胞株MGC803,嘌呤霉素筛选稳转细胞株。qRT-PCR验证转染后MGC803细胞中COL3A1的mRNA表达,筛选出2个转染效... 目的 研究COL3A1在胃癌细胞增殖、迁移及侵袭过程中的作用。方法 以靶向COL3A1的干扰慢病毒(3个靶点)及阴性对照慢病毒转染胃癌细胞株MGC803,嘌呤霉素筛选稳转细胞株。qRT-PCR验证转染后MGC803细胞中COL3A1的mRNA表达,筛选出2个转染效率最高的细胞株,再以Western blot法进一步检测转染后胃癌细胞中COL3A1的蛋白表达量。采用MTT、Transwell法检测COL3A1干扰组、对照组胃癌细胞增殖、侵袭、迁移表型,观察COL3A1敲减前后胃癌细胞生物学特性的变化。结果 (1)COL3A1的mRNA表达水平在胃癌细胞转染shRNA-COL3A1慢病毒后出现显著下降,其中抑制效果最好的是shRNA 1组(P<0.01)、shRNA 3组(P<0.001);重新分组后行Western blot法,发现与NC组相比,shRNA 1组、shRNA 2组COL3A1蛋白表达均下降,其中shRNA 2组抑制效果更显著(P<0.01);(2)MTT结果显示,shRNA-COL3A1慢病毒转染后48h胃癌细胞的生长被明显抑制,在各时间点吸收值均低于NC组(P<0.05),其中shRNA 2组最明显(P<0.0001);(3)通过Transwell小室对shRNACOL3A1胃癌细胞迁移能力进行检测,发现shRNA-COL3A1转染后,shRNA 1组(P=0.0029)及shRNA 2组(P<0.0001)胃癌细胞的迁移能力显著降低,其中以shRNA 2组最为显著(P<0.0001);(4)通过Transwell小室检测shRNA-COL3A1胃癌细胞侵袭能力,发现shRNA 1组(P=0.0046)及shRNA 2组(P=0.0002)胃癌细胞的侵袭能力均显著下降,其中shRNA 2组最为显著(P<0.001)。结论 敲减COL3Al基因可有效抑制胃癌细胞的增殖、侵袭及迁移,COL3Al在胃癌发生发展中发挥了重要作用。 展开更多
关键词 Ⅲ型胶原α1链/col3A1 胃癌 胶原基因
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COL3A1在胃癌中的表达及意义 被引量：2
8
作者 姜洪伟 胡琦 +3 位作者 白钰灵 王举 套格苏 李海军 《中国实验诊断学》 2022年第1期72-76,共5页
目的检测胃癌及其正常组织中COL3A1的mRNA及蛋白表达水平,初步探究COL3A1与胃癌临床及病理特征的关系。方法从胃癌手术患者癌组织及其正常组织中收集新鲜标本各10例,石蜡标本各50例,分别使用实时定量PCR法(Quantitative Real-time PCR)... 目的检测胃癌及其正常组织中COL3A1的mRNA及蛋白表达水平,初步探究COL3A1与胃癌临床及病理特征的关系。方法从胃癌手术患者癌组织及其正常组织中收集新鲜标本各10例,石蜡标本各50例,分别使用实时定量PCR法(Quantitative Real-time PCR)和免疫组化法检测COL3A1mRNA及蛋白水平的表达。同时,收集受检患者临床资料,分析COL3A1的表达与胃癌临床病理特征(性别、年龄、分化程度、淋巴转移、TNM分期、肿瘤浸润深度及肿瘤大小)的关系。结果(1)COL3A1在胃癌组织中mRNA水平表达量为6.86±3.07,其正常组织中COL3A1表达量仅2.48±1.25,差异有统计学意义(t=4.181,P=0.0013);对比在胃癌组织及其正常组织中COL3A1表达的蛋白水平,前者明显高于后者,差异有统计学意义(χ^(2)=10.256,P=0.001)。(2)COL3A1蛋白表达水平与TNM分期(P<0.001)、浸润深度(P=0.012)有关,而与性别(P=0.529)、年龄(P=0.880)、分化程度(P=0.869)、肿瘤大小(P=0.145)、淋巴结转移(P=0.416)等因素无关。结论(1)COL3A1在胃癌组织中mRNA及蛋白水平的表达均显著高于正常组织;(2)COL3A1高表达与肿瘤分期及浸润深度有关,与性别、年龄、分化程度、肿瘤大小、淋巴结转移等无关。 展开更多
关键词 Ⅲ型胶原α1链/col3A1 胃癌 胶原基因
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