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ETFDH基因变异所致脂质沉积性肌病患者临床表型与遗传学分析
1
作者
薛伟
丰岱荣
+4 位作者
井冬青
赵鑫
洪帆
李雪梅
刘君玲
《南开大学学报（自然科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第2期77-84,共8页
脂质沉积性肌病(LSM)是一组以脂质在肌纤维内异常聚集为主要肌肉病理改变的病因异质性疾病,在中国,90%LSM是由晚发型多酰基辅酶A脱氢缺陷(MADD)引起,但确切发病机制尚不完全清楚.本研究报道1例对核黄素反应性脂质沉积性肌病中国患者,分...
脂质沉积性肌病(LSM)是一组以脂质在肌纤维内异常聚集为主要肌肉病理改变的病因异质性疾病,在中国,90%LSM是由晚发型多酰基辅酶A脱氢缺陷(MADD)引起,但确切发病机制尚不完全清楚.本研究报道1例对核黄素反应性脂质沉积性肌病中国患者,分析其疾病表型与基因变异,为晚发型MADD的诊断和治疗提供新的参考依据.结合多种生物信息学分析和突变体的体外功能研究,结果表明先证者的脂质沉积性肌病与ETFDH基因变异导致的MADD有关,肌肉活检与基因检测为LSM的确诊提供了重要证据,补充核黄素可显著改善患者肌无力表型.
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关键词
脂质沉积性肌病
多酰基辅酶A脱氢缺陷
ETFDH基因
核黄素
coq
1
0
原文传递
题名
ETFDH基因变异所致脂质沉积性肌病患者临床表型与遗传学分析
1
作者
薛伟
丰岱荣
井冬青
赵鑫
洪帆
李雪梅
刘君玲
机构
潍坊医学院附属医院神经内一科
潍坊医学院附属医院医学遗传与产前诊断中心
潍坊医学院附属医院临床研究中心
出处
《南开大学学报（自然科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第2期77-84,共8页
基金
山东省自然科学基金面上项目(ZR2020MH159)
山东省高等学校青创科技支持计划(2019KJE006)
+1 种基金
山东省中医药科技发展计划项目(2019-0423)
山东省卫生和计划生育委员会项目(2017WS057)。
文摘
脂质沉积性肌病(LSM)是一组以脂质在肌纤维内异常聚集为主要肌肉病理改变的病因异质性疾病,在中国,90%LSM是由晚发型多酰基辅酶A脱氢缺陷(MADD)引起,但确切发病机制尚不完全清楚.本研究报道1例对核黄素反应性脂质沉积性肌病中国患者,分析其疾病表型与基因变异,为晚发型MADD的诊断和治疗提供新的参考依据.结合多种生物信息学分析和突变体的体外功能研究,结果表明先证者的脂质沉积性肌病与ETFDH基因变异导致的MADD有关,肌肉活检与基因检测为LSM的确诊提供了重要证据,补充核黄素可显著改善患者肌无力表型.
关键词
脂质沉积性肌病
多酰基辅酶A脱氢缺陷
ETFDH基因
核黄素
coq
1
0
Keywords
lipid st
o
rage my
o
pathy
multiple acyl-c
o
enzyme a dehydr
o
genase deficiency
ETFDH gene
rib
o
flavin
coq
1
o
分类号
R602 [医药卫生—外科学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
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1
ETFDH基因变异所致脂质沉积性肌病患者临床表型与遗传学分析
薛伟
丰岱荣
井冬青
赵鑫
洪帆
李雪梅
刘君玲
《南开大学学报（自然科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2023
0
原文传递
已选择
0
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