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COQ8A基因复合杂合突变致肌张力障碍二例并文献复习
1
作者
方筱静
李想
+3 位作者
王迪
李悦
刘芳
王丽
《中国研究型医院》
2024年第5期73-76,共4页
2例以躯干肌肉阵发性抽动伴不自主抖动的男性患者分别于2021年6月和2023年10月于我院就诊。查体均可见脊柱侧弯、腹部及躯干部肌肉不自主抖动,1例患者有小脑共济失调体征。脊柱X线检查提示2例患者均存在脊柱侧弯,头颅MRI提示1例存在小...
2例以躯干肌肉阵发性抽动伴不自主抖动的男性患者分别于2021年6月和2023年10月于我院就诊。查体均可见脊柱侧弯、腹部及躯干部肌肉不自主抖动,1例患者有小脑共济失调体征。脊柱X线检查提示2例患者均存在脊柱侧弯,头颅MRI提示1例存在小脑萎缩。外显子测序2例均发现COQ8A基因复合杂合突变,结合临床表现、全外显子测序及家系验证,确诊为原发性辅酶Q_(10)(CoQ_(10))缺乏症4型。给予大剂量CoQ_(10)治疗后,症状均有明显改善。COQ8A突变引起的原发性CoQ_(10)缺乏症4型患者临床罕见,但对CoQ_(10)治疗反应良好,及早诊断及治疗有助于改善患者的预后。因此,对2例患者的临床诊治过程结合相关文献进行报道,旨在提高临床医师对该病的认识。
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关键词
张力障碍
小脑共济失调
突变
coq
8A基因
辅酶Q
10
缺乏症
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职称材料
原发性辅酶Q10缺乏7型一例并文献复习
被引量：
3
2
作者
陈先睿
许锦平
姚拥华
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第11期928-932,共5页
目的探讨辅酶Q4(COQ4)基因变异致原发性辅酶Q10缺乏7型(COQ10D7)患儿的临床特点及基因变异情况。方法对厦门大学附属第一医院儿科2020年3月1例COQ4基因变异致COQ10D7患儿的临床资料及基因结果进行分析。以“原发性辅酶Q10缺乏症”“COQ...
目的探讨辅酶Q4(COQ4)基因变异致原发性辅酶Q10缺乏7型(COQ10D7)患儿的临床特点及基因变异情况。方法对厦门大学附属第一医院儿科2020年3月1例COQ4基因变异致COQ10D7患儿的临床资料及基因结果进行分析。以“原发性辅酶Q10缺乏症”“COQ4基因”和“primary coenzyme Q10 deficiency”“COQ4 gene”为关键词分别检索万方数据库、中国知网、PubMed、在线人类孟德尔遗传(OMIM)、ClinVar数据库(建库至2020年4月),总结原发性COQ10D7患儿临床特征和基因变异情况。结果患儿男,5月龄,因间断抽搐3个月就诊,确诊为“癫痫”。患儿喂养困难,生长发育迟缓,四肢肌张力低下,伴有血乳酸升高。全外显子测序显示发现了具有致病意义的COQ4基因纯合变异c.370G>A。文献检索纳入临床资料齐全的中文文献1篇,外文文献9篇,共32例。汇总分析33例(包括本例)病例资料,其中12个错义变异,2个移码变异,剪切变异、无义变异及缺失变异各1个,而c.370G>A仅在中国南方地区患儿中发现。多在新生儿期(22例)起病,新生儿呼吸窘迫或呼吸功能不全20例,癫痫发作21例,肥厚性心肌病20例,血清乳酸升高或乳酸酸中毒26例,28例颅脑影像学可见大脑或小脑发育不良、脑萎缩、基底节病变等多种病变。多数患儿预后不佳,33例患儿中死亡20例,死亡年龄4小时龄~3岁6月龄。结论原发性COQ10D7主要临床表型为新生儿期呼吸窘迫或呼吸功能不全、癫痫、心肌肥厚及乳酸升高,致病原因为COQ4基因变异,c.370G>A可能是中国南方地区患儿热点变异。
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关键词
癫痫
辅酶Q
10
缺乏症
基因
coq
4
原文传递
题名
COQ8A基因复合杂合突变致肌张力障碍二例并文献复习
1
作者
方筱静
李想
王迪
李悦
刘芳
王丽
机构
清华大学第一附属医院神经内科
出处
《中国研究型医院》
2024年第5期73-76,共4页
基金
北京华信医院领航基金(2022-LH-09)。
文摘
2例以躯干肌肉阵发性抽动伴不自主抖动的男性患者分别于2021年6月和2023年10月于我院就诊。查体均可见脊柱侧弯、腹部及躯干部肌肉不自主抖动,1例患者有小脑共济失调体征。脊柱X线检查提示2例患者均存在脊柱侧弯,头颅MRI提示1例存在小脑萎缩。外显子测序2例均发现COQ8A基因复合杂合突变,结合临床表现、全外显子测序及家系验证,确诊为原发性辅酶Q_(10)(CoQ_(10))缺乏症4型。给予大剂量CoQ_(10)治疗后,症状均有明显改善。COQ8A突变引起的原发性CoQ_(10)缺乏症4型患者临床罕见,但对CoQ_(10)治疗反应良好,及早诊断及治疗有助于改善患者的预后。因此,对2例患者的临床诊治过程结合相关文献进行报道,旨在提高临床医师对该病的认识。
关键词
张力障碍
小脑共济失调
突变
coq
8A基因
辅酶Q
10
缺乏症
Keywords
Dystonic
disorders
Cerebellar
ataxia
Mutation
coq
8A
gene
coq
10
deficiency
分类号
R596 [医药卫生—内科学]
下载PDF
职称材料
题名
原发性辅酶Q10缺乏7型一例并文献复习
被引量：
3
2
作者
陈先睿
许锦平
姚拥华
机构
厦门大学附属第一医院儿科
出处
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第11期928-932,共5页
文摘
目的探讨辅酶Q4(COQ4)基因变异致原发性辅酶Q10缺乏7型(COQ10D7)患儿的临床特点及基因变异情况。方法对厦门大学附属第一医院儿科2020年3月1例COQ4基因变异致COQ10D7患儿的临床资料及基因结果进行分析。以“原发性辅酶Q10缺乏症”“COQ4基因”和“primary coenzyme Q10 deficiency”“COQ4 gene”为关键词分别检索万方数据库、中国知网、PubMed、在线人类孟德尔遗传(OMIM)、ClinVar数据库(建库至2020年4月),总结原发性COQ10D7患儿临床特征和基因变异情况。结果患儿男,5月龄,因间断抽搐3个月就诊,确诊为“癫痫”。患儿喂养困难,生长发育迟缓,四肢肌张力低下,伴有血乳酸升高。全外显子测序显示发现了具有致病意义的COQ4基因纯合变异c.370G>A。文献检索纳入临床资料齐全的中文文献1篇,外文文献9篇,共32例。汇总分析33例(包括本例)病例资料,其中12个错义变异,2个移码变异,剪切变异、无义变异及缺失变异各1个,而c.370G>A仅在中国南方地区患儿中发现。多在新生儿期(22例)起病,新生儿呼吸窘迫或呼吸功能不全20例,癫痫发作21例,肥厚性心肌病20例,血清乳酸升高或乳酸酸中毒26例,28例颅脑影像学可见大脑或小脑发育不良、脑萎缩、基底节病变等多种病变。多数患儿预后不佳,33例患儿中死亡20例,死亡年龄4小时龄~3岁6月龄。结论原发性COQ10D7主要临床表型为新生儿期呼吸窘迫或呼吸功能不全、癫痫、心肌肥厚及乳酸升高,致病原因为COQ4基因变异,c.370G>A可能是中国南方地区患儿热点变异。
关键词
癫痫
辅酶Q
10
缺乏症
基因
coq
4
Keywords
Epilepsy
coq
10
deficiency
Genes,
coq
4
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
COQ8A基因复合杂合突变致肌张力障碍二例并文献复习
方筱静
李想
王迪
李悦
刘芳
王丽
《中国研究型医院》
2024
0
下载PDF
职称材料
2
原发性辅酶Q10缺乏7型一例并文献复习
陈先睿
许锦平
姚拥华
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020
3
原文传递
已选择
0
条
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引证文献
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