目的探讨肾脏轻重链型淀粉样变(light and heavy chain amyloidosis,AHL)的临床病理特点。方法选取2015年1月至2020年6月在北京大学第一医院肾内科及北京大学肾脏疾病研究所通过肾活检病理确诊的10例AHL患者为研究对象,回顾性分析其临...目的探讨肾脏轻重链型淀粉样变(light and heavy chain amyloidosis,AHL)的临床病理特点。方法选取2015年1月至2020年6月在北京大学第一医院肾内科及北京大学肾脏疾病研究所通过肾活检病理确诊的10例AHL患者为研究对象,回顾性分析其临床病理资料。结果AHL好发于中老年男性,男女比例为7∶3,以水肿、大量蛋白尿为主要临床表现,7/10的患者有肾病综合征,7/10的患者伴镜下血尿,3/10患者有肾功能不全。所有病例血及尿中均可见单克隆免疫球蛋白,以IgGλ型最为常见(5/10);少数患者血清补体降低;血清游离轻链可存在κ/λ比值的异常。10例患者均未达到多发性骨髓瘤的诊断标准,除1例诊断为华氏巨球蛋白血症外,其余均诊断为有肾脏意义的单克隆免疫球蛋白病(monoclonal gammopathy of renal significance,MGRS);骨髓活检显示淀粉样物质阳性率为2/6;确定心脏受累的仅1例。肾组织病理显示淀粉样变蛋白除沉积于肾小球系膜区(10/10)外,多数伴有肾小球毛细血管袢(8/10)、肾间质(9/10)、管周毛细血管壁(9/10)及小动脉壁(8/10)的沉积,刚果红染色阳性,偏振光下呈苹果绿双折光;免疫荧光可见单种重链和单种轻链染色同时阳性,并与质谱分析的结果一致;电镜下见直径8~12 nm无分支的细纤维结构无序分布。结论肾脏AHL以水肿、大量蛋白尿为主要临床表现,其血尿发生率高、心脏受累比例低、血中常可见完整的单克隆免疫球蛋白(IgGλ为主),肾小球毛细血管壁和管周毛细血管壁易见淀粉样物质沉积。展开更多
测量结果溯源是实现医学实验室标准化最重要的策略,旨在保证不同实验室、不同测量方法、不同型号、不同仪器厂家检测结果的准确可比。参考测量程序用于评价其他测量程序获得的同类被测量值的正确度。同位素稀释质谱法(isotope dilution ...测量结果溯源是实现医学实验室标准化最重要的策略,旨在保证不同实验室、不同测量方法、不同型号、不同仪器厂家检测结果的准确可比。参考测量程序用于评价其他测量程序获得的同类被测量值的正确度。同位素稀释质谱法(isotope dilution mass spectrometry,IDMS)是具有高计量学特性的基准方法。本文主要对同位素稀释质谱法在临床参考系统中的应用进行综述,介绍基本原理、定量方式及其不确定度,并结合国际检验医学溯源联合会(joint committee for traceability in laboratory medicine,JCTLM)参考系统数据库,分析同位素稀释质谱法在临床参考系统的应用及最新进展,为临床参考系统、同位素应用以及计量相关工作者提供参考。展开更多
液相色谱-串联质谱技术(liquid chromatography-tandem mass spectrometry, LC-MS/MS)结合了液相色谱的良好分离性能和串联质谱的高灵敏度、高特异性、高通量等优势,已经成为临床检验领域重要的新技术之一。目前LC-MS/MS在临床检验方面...液相色谱-串联质谱技术(liquid chromatography-tandem mass spectrometry, LC-MS/MS)结合了液相色谱的良好分离性能和串联质谱的高灵敏度、高特异性、高通量等优势,已经成为临床检验领域重要的新技术之一。目前LC-MS/MS在临床检验方面,已经成为临床小分子化合物的主要检测方法,此外在激素检测、新生儿筛查、治疗药物监测、维生素检测、蛋白质与多肽定量等项目应用也日趋成熟。虽然LC-MS/MS技术凭借其独特的优势,已经在临床检验领域占得一席之地,但是LC-MS/MS临床检验应用也存在诸多的问题,在质谱检验中,其自动化程度较低、前处理操作复杂、仪器操作复杂、信息化管理程度低、对检验人员能力要求较高,因此阻碍了LC-MS/MS优秀的检验技术在临床的应用,也限制了LC-MS/MS在临床检验中的发展,本文将探讨首都医科大学附属北京妇产医院临床质谱检验中心在LC-MS/MS检测技术工作效率提升方面所做的探索和尝试。展开更多
文摘目的探讨肾脏轻重链型淀粉样变(light and heavy chain amyloidosis,AHL)的临床病理特点。方法选取2015年1月至2020年6月在北京大学第一医院肾内科及北京大学肾脏疾病研究所通过肾活检病理确诊的10例AHL患者为研究对象,回顾性分析其临床病理资料。结果AHL好发于中老年男性,男女比例为7∶3,以水肿、大量蛋白尿为主要临床表现,7/10的患者有肾病综合征,7/10的患者伴镜下血尿,3/10患者有肾功能不全。所有病例血及尿中均可见单克隆免疫球蛋白,以IgGλ型最为常见(5/10);少数患者血清补体降低;血清游离轻链可存在κ/λ比值的异常。10例患者均未达到多发性骨髓瘤的诊断标准,除1例诊断为华氏巨球蛋白血症外,其余均诊断为有肾脏意义的单克隆免疫球蛋白病(monoclonal gammopathy of renal significance,MGRS);骨髓活检显示淀粉样物质阳性率为2/6;确定心脏受累的仅1例。肾组织病理显示淀粉样变蛋白除沉积于肾小球系膜区(10/10)外,多数伴有肾小球毛细血管袢(8/10)、肾间质(9/10)、管周毛细血管壁(9/10)及小动脉壁(8/10)的沉积,刚果红染色阳性,偏振光下呈苹果绿双折光;免疫荧光可见单种重链和单种轻链染色同时阳性,并与质谱分析的结果一致;电镜下见直径8~12 nm无分支的细纤维结构无序分布。结论肾脏AHL以水肿、大量蛋白尿为主要临床表现,其血尿发生率高、心脏受累比例低、血中常可见完整的单克隆免疫球蛋白(IgGλ为主),肾小球毛细血管壁和管周毛细血管壁易见淀粉样物质沉积。
文摘测量结果溯源是实现医学实验室标准化最重要的策略,旨在保证不同实验室、不同测量方法、不同型号、不同仪器厂家检测结果的准确可比。参考测量程序用于评价其他测量程序获得的同类被测量值的正确度。同位素稀释质谱法(isotope dilution mass spectrometry,IDMS)是具有高计量学特性的基准方法。本文主要对同位素稀释质谱法在临床参考系统中的应用进行综述,介绍基本原理、定量方式及其不确定度,并结合国际检验医学溯源联合会(joint committee for traceability in laboratory medicine,JCTLM)参考系统数据库,分析同位素稀释质谱法在临床参考系统的应用及最新进展,为临床参考系统、同位素应用以及计量相关工作者提供参考。
文摘液相色谱-串联质谱技术(liquid chromatography-tandem mass spectrometry, LC-MS/MS)结合了液相色谱的良好分离性能和串联质谱的高灵敏度、高特异性、高通量等优势,已经成为临床检验领域重要的新技术之一。目前LC-MS/MS在临床检验方面,已经成为临床小分子化合物的主要检测方法,此外在激素检测、新生儿筛查、治疗药物监测、维生素检测、蛋白质与多肽定量等项目应用也日趋成熟。虽然LC-MS/MS技术凭借其独特的优势,已经在临床检验领域占得一席之地,但是LC-MS/MS临床检验应用也存在诸多的问题,在质谱检验中,其自动化程度较低、前处理操作复杂、仪器操作复杂、信息化管理程度低、对检验人员能力要求较高,因此阻碍了LC-MS/MS优秀的检验技术在临床的应用,也限制了LC-MS/MS在临床检验中的发展,本文将探讨首都医科大学附属北京妇产医院临床质谱检验中心在LC-MS/MS检测技术工作效率提升方面所做的探索和尝试。
