期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到3篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
全外显子测序检测一例Tp63基因变异导致的缺指(趾)-外胚层发育不良-唇腭裂综合征 被引量：1
1
作者 刘月芳 程龙飞 +4 位作者 翁晓菁 金鑫 颜楠楠 王慧 潘琼 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第2期139-141,共3页
目的对1例疑似缺指(趾)-外胚层发育不良-唇腭裂综合征男性引产胎儿进行基因变异检测。方法采集先证者皮肤标本和其父母的血液标本提取DNA进行全外显子测序筛选可疑致病性变异位点,Sanger测序对可疑致病位点进行验证。结果检测到先证者中... 目的对1例疑似缺指(趾)-外胚层发育不良-唇腭裂综合征男性引产胎儿进行基因变异检测。方法采集先证者皮肤标本和其父母的血液标本提取DNA进行全外显子测序筛选可疑致病性变异位点,Sanger测序对可疑致病位点进行验证。结果检测到先证者中"63基因c.673OT杂合错义变异,其父母均为野生型,该变异曾被报道导致手裂/足裂畸形。结论Tp63基因的c.673OT杂合错义变异可能是该先证者的发病原因。本研究结果为该病的遗传咨询和分子诊断提供了依据,并扩大了该变异导致的临床表现谱。 展开更多
关键词 缺指(趾)-外胚层发育不良-唇腭裂综合征 Tp63基因 错义变异
原文传递
睑缘粘连-外胚层发育不良-唇/腭裂综合征1例
2
作者 李珮珊 李海翩 《中国皮肤性病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第11期1301-1303,共3页
患者男,12岁,头皮、颈、躯干色素沉着11年。皮肤科情况:皮肤干燥,网状色素沉着,头发、眉毛稀少,睫毛缺失,甲营养不良。唇裂、腭裂修复术后瘢痕。全外显子测序显示,患儿TP63基因突变:c.1747G>T(p.D583Y)。诊断:睑缘粘连-外胚层发育不... 患者男,12岁,头皮、颈、躯干色素沉着11年。皮肤科情况:皮肤干燥,网状色素沉着,头发、眉毛稀少,睫毛缺失,甲营养不良。唇裂、腭裂修复术后瘢痕。全外显子测序显示,患儿TP63基因突变:c.1747G>T(p.D583Y)。诊断:睑缘粘连-外胚层发育不良-唇/腭裂综合征。目前随访中。 展开更多
关键词 睑缘粘连-外胚层发育不良-唇/腭裂综合征 基因 TP63
下载PDF
睑缘粘连-外胚层发育不良-唇/腭裂综合征1例TP63基因突变分析 被引量：1
3
作者 杨舟 徐哲 +2 位作者 王召阳 陈云刘 马琳 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第8期696-699,共4页
目的分析1例睑缘粘连-外胚层发育不良-唇/腭裂综合征患儿的致病基因突变。方法收集患儿临床资料,提取患儿及其父母外周血DNA,采用高通量测序方法对患儿进行遗传性皮肤病基因靶向测序包检测,确定致病基因突变位点,再用Sanger测序法对患... 目的分析1例睑缘粘连-外胚层发育不良-唇/腭裂综合征患儿的致病基因突变。方法收集患儿临床资料,提取患儿及其父母外周血DNA,采用高通量测序方法对患儿进行遗传性皮肤病基因靶向测序包检测,确定致病基因突变位点,再用Sanger测序法对患儿及其父母DNA进行双向验证。结果患儿男,3岁9月龄,生后皮肤广泛红斑、糜烂伴脱屑,头皮反复糜烂感染,愈后躯干、四肢遗留网状色素沉着、色素减退斑及瘢痕,头发稀疏,眉毛、睫毛大部分缺失,腭裂,牙齿发育不良,指趾甲营养不良,耳畸形,未见睑缘粘连。基因检测显示,患儿TP63基因发生新发杂合错义突变c.1790T>A(p.Ile597Asn),该突变既往未见报道,美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)评级为致病性,患儿父母未携带该突变。结论TP63基因新发杂合错义突变c.1790T>A可能是本例睑缘粘连-外胚层发育不良-唇/腭裂综合征患儿的致病原因,本研究扩展了该病的基因型与表型谱。 展开更多
关键词 外胚层发育不良症 DNA突变分析 睑缘粘连-外胚层发育不良-唇/腭裂综合征 基因 TP63
原文传递
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部