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高IgM综合征发病机制研究进展 被引量:5
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作者 唐文静(综述) 赵晓东(审校) 《国际儿科学杂志》 2013年第1期10-13,共4页
高IgM综合征(hyper IgM syndrome,HIGM)是一组由单基因突变导致免疫球蛋白类别转换重组缺陷,伴或不伴体细胞高频突变缺陷的原发性免疫缺陷病。按其发病机制可分为两大类:CIM0信号传导通路异常导致联合免疫缺陷;B细胞内在缺陷导致... 高IgM综合征(hyper IgM syndrome,HIGM)是一组由单基因突变导致免疫球蛋白类别转换重组缺陷,伴或不伴体细胞高频突变缺陷的原发性免疫缺陷病。按其发病机制可分为两大类:CIM0信号传导通路异常导致联合免疫缺陷;B细胞内在缺陷导致单纯的体液免疫缺陷。近年来关于HIGM发病机制有了更为全面深入的认识,该文就HIGM分子学发病机制进行综述。 展开更多
关键词 高IGM综合征 免疫球蛋白类别转换重组缺陷 体细胞高频突变
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