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染色体微阵列联合核型分析在NT增厚胎儿的产前诊断研究 被引量：19
1
作者 王敏 王昊 +1 位作者 毛爱芬 张艳珍 《中国妇幼健康研究》 2018年第4期465-468,共4页
目的应用染色体微阵列分析联合核型分析对颈项透明层(NT)增厚胎儿进行产前诊断,了解病因。方法选取2015年2月至2016年12月孕11~13+6周在杭州市妇产科医院产前诊断中心检测胎儿颈项透明层增厚患者(NT≥2.5mm)51例,行绒毛穿刺/羊水穿刺获... 目的应用染色体微阵列分析联合核型分析对颈项透明层(NT)增厚胎儿进行产前诊断,了解病因。方法选取2015年2月至2016年12月孕11~13+6周在杭州市妇产科医院产前诊断中心检测胎儿颈项透明层增厚患者(NT≥2.5mm)51例,行绒毛穿刺/羊水穿刺获取胎儿标本进行染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(SNP)检测,联合临床资料分析结果。结果 51例标本中染色体核型异常11例,阳性率21.57%,SNP异常20例,阳性率39.22%。SNP异常而核型检测正常10例,其中致病性拷贝数变异(CNV)3例,临床意义不明的CNV 5例,可能良性CNV 2例。高龄孕妇与非高龄孕妇SNP结果差异无统计学意义(χ~2=0.84,P>0.05)。颈项透明层增厚合并超声其他异常、终止妊娠胎儿的SNP异常率均升高,差异有统计学意义(χ~2值分别为9.28,24.32,均P<0.05)。结论对NT异常胎儿的产前诊断采用染色体核型+染色体微阵列检测模式,能覆盖染色体微缺失微重复,对产前诊断具有重要意义。 展开更多
关键词 胎儿颈项透明层 核型分析 染色体微阵列分析 拷贝数变异 产前诊断
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染色体微阵列分析技术在先天性心脏病胎儿遗传病因学诊断中的临床价值 被引量：13
2
作者 汪敏 肖建平 +3 位作者 赵丽 刘俊 赵敏 赵绍杰 《中国实用妇科与产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第3期359-362,共4页
目的探讨染色体微阵列分析技术(CMA)对先天性心脏病(CHD)胎儿的病因学诊断价值。方法收集2015年1月至2021年1月南京医科大学附属无锡妇幼保健院产前诊断中心230例CHD胎儿的临床资料,采用CMA检测技术进行产前诊断。230例胎儿分为单纯CHD... 目的探讨染色体微阵列分析技术(CMA)对先天性心脏病(CHD)胎儿的病因学诊断价值。方法收集2015年1月至2021年1月南京医科大学附属无锡妇幼保健院产前诊断中心230例CHD胎儿的临床资料,采用CMA检测技术进行产前诊断。230例胎儿分为单纯CHD组75例,合并心外畸形组110例,合并软指标组40例,合并胎儿生长受限组(FGR)5例。结果230例CHD胎儿中,检出致病性染色体异常65例(28.3%),染色体非整倍体47例(20.4%),致病性拷贝数变异(CNV)16例(7.0%),可能致病CNV4例(1.7%),不确定意义(VOUS)6例(2.6%)。CHD合并心外畸形组致病性染色体异常率明显高于单纯CHD组(42.7%vs.12.0%,P<0.05)和合并软指标组(42.7%vs.15.0%,P<0.05),CHD合并FGR致病性染色体异常率明显高于单纯CHD组(60.0%vs.12.0%,P<0.05)和合并软指标组(60.0%vs.15.0%,P<0.05)。CHD合并心外畸形组与合并FGR组的致病性染色体异常率比较,差异无统计学意义(42.7%vs.60.0%,P>0.05)。各组致病性CNV检出率比较,差异无统计学意义。CHD伴轻度脑室扩张胎儿的致病性染色体异常检出率明显高于其他软指标胎儿(50.0%vs.0,P<0.05),CHD伴面部畸形胎儿的致病性染色体异常检出率明显高于其他心外结构畸形胎儿(87.5%vs.38.7%,P<0.05)。结论CHD易合并染色体异常,推荐对CHD胎儿进行CMA检测,可提高CHD的病因诊断率,有助于遗传咨询中正确评估胎儿的预后,为孕妇是否继续妊娠提供客观的依据。 展开更多
关键词 先天性心脏病 染色体 产前诊断 染色体微阵列分析 拷贝数变异
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染色体微阵列技术在分析胎儿侧脑室扩张病因方面的应用 被引量：14
3
作者 李周洲 符芳 +7 位作者 雷婷缨 李茹 景象一 杨昕 韩瑾 潘敏 甄理 廖灿 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第4期576-582,共7页
目的探讨全基因组高分辨染色体微阵列分析（chromosome microarrayanalysis，CMA）技术在产前超声或磁共振提示侧脑室扩张（ventriculomegaly，VM）且染色体核型为正常的胎儿中的应用价值。方法收集2011年7月至2016年6月在广州市妇女儿... 目的探讨全基因组高分辨染色体微阵列分析（chromosome microarrayanalysis，CMA）技术在产前超声或磁共振提示侧脑室扩张（ventriculomegaly，VM）且染色体核型为正常的胎儿中的应用价值。方法收集2011年7月至2016年6月在广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心就诊的341例产前超声或磁共振提示胎儿为VM的孕妇病例，按VM的程度、是否合并其他异常、VM为单侧还是双侧以及孕妇是否高龄等因素进行多维度分组。对所有胎儿样本进行染色体核型分析，对染色体核型正常的胎儿样本进行CMA分析，并对全部病例进行临床随访，了解妊娠结局和新生儿预后。结果（1）341例胎儿样本中，21例为染色体核型异常，异常核型发生率为6．2％（21／341）。320例染色体核型正常，其中有179例（55．9％，179／320）胎儿样本进一步接受全基因组高分辨CMA检测，结果提示12例（6．7％，12／179）胎儿存在致病性拷贝数变异（copynumbervariations，CNVs）。致病性CNVs大小范围在198kb～8．71Mb之间，分别为1q21．3q23．1微缺失、2q37．3微缺失、3p14．1p13微缺失、6q25．3微缺失、8q11．23微重复、10q21．1微缺失、15q11．2微缺失、16p13．11p12．3微重复、22q13．33微重复、22q11．21微重复（22q11微重复综合征）以及Xp21．1微缺失（Duchenne型肌营养不良症）。（2）将VM胎儿的致病性CNVs检出率进行分组比较，轻度VM组和重度VM组分别为7．5％73S．3．1％（P=0．615）；孤立性VM组和非孤立性VM组分别为6．1％vs.7．4％（P=0．732）；单侧VM组和双侧VM组致病性CNVs检出率分别为5．6％vs.7．9％（P=0．511）；高龄组和非高龄组分别为6．7％vs．6．7％（P=1．000）。结论VM胎儿中染色体核型异常检出率为6．2％。在染色体核型正常的VM胎儿中，CMA能额外提高6．7％的致病性检出率，且不同组别的VM与致病性CNVs之间的相关性无统计 展开更多
关键词 侧脑室扩张 脑积水 染色体微阵列分析 拷贝数变异 染色体微缺失/微重复
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18q缺失综合征患者的染色体微阵列分析 被引量：13
4
作者 冯杰彬 郝建锁 +9 位作者 陈亦阳 黎凡 韩瑾 李茹 张永玲 雷婷缨 陈斐斐 郭乔丽 廖灿 王洪涛 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第2期203-207,共5页
目的应用染色体微阵列分析技术（chromosome microarray analysis, CMA）分析18q缺失综合征患者基因型与表型的对应关系。方法选取常规G显带核型分析结果为18q缺失的胎儿样本2例及患儿样本6例，按照美国Affymetrix公司生产的CytoScanTM ... 目的应用染色体微阵列分析技术（chromosome microarray analysis, CMA）分析18q缺失综合征患者基因型与表型的对应关系。方法选取常规G显带核型分析结果为18q缺失的胎儿样本2例及患儿样本6例，按照美国Affymetrix公司生产的CytoScanTM 750K芯片的标准操作流程，对样本DNA进行CMA分析，并用计算机软件及生物信息学方法分析结果。结果CMA在8例样本中均检测到染色体18q的DNA拷贝数变异（copynumbervariations，CNVs），缺失片段长度介于6．612Mb到22．973Mb之间，涉及多个疾病易感基因，其中NFATC1、MBP、GALR1、MBP、SALL3和TSHZ1基因为先天性心脏病、精神运动发育迟缓、生长发育迟缓以及腭裂的可疑致病基因。结论CMA技术能精确定位18q缺失的断裂点，有助于识别可疑致病基因并确定基因型与表型的相关性，为诊断、治疗以及预后提供依据。 展开更多
关键词 18q缺失综合征 先天性心脏病 生长发育迟缓 腭裂 染色体微阵列分析 拷贝 数变异
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基于低深度测序的无创产前基因检测技术对胎儿染色体拷贝数变异的检测效能评估 被引量：12
5
作者 叶小青 高雅 +5 位作者 宋西卫 武晓娟 陈结云 王佳燕 严焕琛 陈敏 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第5期380-384,共5页
目的:探讨低深度测序的无创产前基因检测技术(NIPT)在胎儿染色体拷贝数变异(CNV)中的检测情况及临床意义。方法:抽取2017年9月至2019年5月所选873例孕妇的血浆,通过低深度测序方法对随机重排的样本进行盲法检测,并采用基因拷贝数变异分... 目的:探讨低深度测序的无创产前基因检测技术(NIPT)在胎儿染色体拷贝数变异(CNV)中的检测情况及临床意义。方法:抽取2017年9月至2019年5月所选873例孕妇的血浆,通过低深度测序方法对随机重排的样本进行盲法检测,并采用基因拷贝数变异分析算法(FCAPS)鉴定胎儿CNV。对比核型分析及染色体微阵列分析(CMA),评估低深度测序下NIPT对胎儿CNV的检测效能。结果:48例染色体微缺失/微重复(大小约0.1~47 Mb)样本中,与低深度(0.51~1.19X)测序的NIPT检测结果一致的有32例,结果不一致的有16例,另正常样本组有21例假阳性样本。NIPT对CNV总的敏感度和特异度分别为66.67%和97.45%,特别是对>2 Mb的CNV,其敏感度和特异度分别高达85.29%和98.18%。结论:基于低深度测序的NIPT对>2 Mb的CNV具有高效能。在NIPT中应用优化的检测和信息分析方法进行胎儿CNV的产前筛查是可能的。 展开更多
关键词 无创产前基因检测技术 染色体微阵列分析 染色体拷贝数变异 低深度测序
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无创产前检测对于筛查非目标染色体异常的价值 被引量：12
6
作者 张玉鑫 闫露露 +1 位作者 刘颖文 李海波 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第6期621-626,共6页
目的探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)对于筛查常见非整倍体以外的其他染色体异常的价值。方法分析宁波地区11429例单胎孕妇的NIPT筛查结果,对提示为21、18和13非整倍体之外的其他染色体异常高风险且知情同意的10... 目的探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)对于筛查常见非整倍体以外的其他染色体异常的价值。方法分析宁波地区11429例单胎孕妇的NIPT筛查结果,对提示为21、18和13非整倍体之外的其他染色体异常高风险且知情同意的106例孕妇进行羊水检查。回访所有孕妇的妊娠结局以及胎儿出生后的情况。结果NIPT在11429例样本中共检出性染色体非整倍体高风险66例,通过产前诊断确诊18例、疑似阳性4例,阳性预测值为33.3%(22/66),继续妊娠率为45.5%,且出生后表现均暂无异常;检出拷贝数变异47例,通过产前诊断确诊19例,疑似阳性3例,阳性预测值为46.8%(22/47)。22例孕妇均选择终止妊娠;检出罕见常染色体非整倍体31例,通过产前诊断确诊2例嵌合型三体,疑似阳性1例,阳性预测值为9.7%,3例孕妇均选择终止妊娠。结论NIPT对于检测常见非整倍体以外的拷贝数变异和性染色体非整倍体具有一定的价值,能够有效减少缺陷儿的出生。鉴于其阳性预测值总体不高,筛查阳性的孕妇仍需合理的遗传咨询和产前诊断,以避免不必要的引产。 展开更多
关键词 无创产前检测 性染色体非整倍体 拷贝数变异 产前诊断
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CNVplex联合STR技术在复发性流产遗传学查因中的应用 被引量：10
7
作者 杨岚 杨月芬 +3 位作者 王俏霞 许逸琴 杨灿锋 肖建平 《重庆医学》 CAS 北大核心 2017年第4期446-449,452,共5页
目的运用快速检测绒毛染色体拷贝数变化的方法探讨复发性流产查因途径。方法对60例反复自然流产病例的绒毛样本(孕13周前)分别进行多重DNA拷贝数(CNVplex)和荧光原位杂交(FISH)技术检测,所有样本同时行绒毛培养核型分析验证。结果 48例... 目的运用快速检测绒毛染色体拷贝数变化的方法探讨复发性流产查因途径。方法对60例反复自然流产病例的绒毛样本(孕13周前)分别进行多重DNA拷贝数(CNVplex)和荧光原位杂交(FISH)技术检测,所有样本同时行绒毛培养核型分析验证。结果 48例培养成功的复发性流产病例,染色体异常率为60.42%。其中48例CNVplex检测结果与核型分析相一致:包括20例染色体正常者、23例常染色体三体,3例三倍体和2例45,XO(Turner综合征);而FISH检测结果中与核型分析结果相符的只有38例。对于非嵌合体和非结构异常样本,两种方法与细胞遗传学核型分析结果符合率分别为100%(CNVplex)和79.17%(FISH)。结论应用CNVplex联合短串联重复序列(STR)技术可检测绒毛染色体拷贝数及检测5 Mbp以上的重复和缺失异常,利于分析流产病因。 展开更多
关键词 绒毛膜绒毛 流产 习惯性 染色体 非整倍体 核型分析 拷贝数变化
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扩展性无创产前检测在胎儿染色体异常中的临床应用效果分析 被引量：5
8
作者 孙小红 冯暄 +2 位作者 刘芙蓉 郝胜菊 王兴 《生殖医学杂志》 CAS 2023年第3期339-343,共5页
目的分析扩展性无创产前检测(NIPT-plus)在孕期产前筛查中的临床效果。方法回顾性分析2017年1月至2021年12月在甘肃省妇幼保健院医学遗传学中心自愿接受NIPT-plus检测的28231例孕妇的产前筛查和羊水诊断结果。结果在28231例孕妇中,574例... 目的分析扩展性无创产前检测(NIPT-plus)在孕期产前筛查中的临床效果。方法回顾性分析2017年1月至2021年12月在甘肃省妇幼保健院医学遗传学中心自愿接受NIPT-plus检测的28231例孕妇的产前筛查和羊水诊断结果。结果在28231例孕妇中,574例为NIPT-plus高风险,检出率为2.03%;其中426例高风险孕妇进行产前羊水诊断,确诊胎儿染色体异常的孕妇171例,阳性预测值(PPV)为40.14%。NIPT-plus对13/18/21-三体(T13/18/21)、其他常染色体非整倍体、性染色体异常(SCAs)和基因组拷贝数变异(CNVs)的高风险检出率和PPV分别为T13(0.06%,13.33%)、T18(0.10%,47.62%)、T21(0.26%,83.33%)、其他常染色体异常(0.03%,25.00%)、SCAs(0.75%,26.54%)、CNVs(0.84%,39.26%);确诊病例包括9例胎儿嵌合型染色体异常,11例双胎妊娠胎儿染色体异常。171例确诊胎儿染色体异常的孕妇中,有107例选择终止妊娠,57例选择继续妊娠,9例失访,未发现假阴性病例。结论NIPT-plus作为一种高效的产前筛查手段,除13/18/21三体外,对SCAs、CNVs、胎儿染色体嵌合体及双胎妊娠胎儿染色体异常均有良好的筛查效率。 展开更多
关键词 无创产前检测 产前诊断 染色体异常 基因组拷贝数变异
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无创DNA检测对高龄孕妇胎儿染色体非整倍体疾病及染色体拷贝数变异筛查中的临床价值 被引量：4
9
作者 王玲 王珺 +1 位作者 高玲霞 王晓红 《中国实验诊断学》 2023年第6期666-669,共4页
目的探讨无创DNA产前检测(NIPT)对高龄孕妇胎儿染色体非整倍体疾病及染色体拷贝数变异(CNV)筛查的临床价值。方法纳入无禁忌证的自愿来空军军医大学唐都医院进行NIPT检测的单胎孕妇作为研究对象。对NIPT高风险孕妇建议行羊水穿刺,采用... 目的探讨无创DNA产前检测(NIPT)对高龄孕妇胎儿染色体非整倍体疾病及染色体拷贝数变异(CNV)筛查的临床价值。方法纳入无禁忌证的自愿来空军军医大学唐都医院进行NIPT检测的单胎孕妇作为研究对象。对NIPT高风险孕妇建议行羊水穿刺,采用染色体核型分析和羊水细胞染色体高通量测序技术进行产前诊断,计算高龄组与低龄组各染色体异常的阳性预测值(PPV)、灵敏度和特异度,对比高龄组与低龄组各染色体异常的PPV有无统计学差异。对NIPT低风险的孕妇随访至妊娠结束。结果NIPT检测高风险孕妇177例(1.40%)。低龄组和高龄组无创DNA检测21三体的PPV分别是57.89%,83.33%;低龄组和高龄组18三体的PPV分别是40%,50%;低龄组和高龄组13三体的PPV分别是50%,0;低龄组和高龄组性染色体非整倍体异常的PPV分别是28.57%,37.5%;低龄组和高龄组CNV的PPV分别是41.18%,25%,且各染色体异常的PPV在高龄组和低龄组之间无统计学差异,且灵敏度、特异度较高。结论NIPT作为产前筛查手段,可用于高龄孕妇胎儿染色体非整倍体疾病及CNV的筛查,但对于高风险孕妇一定要建议通过羊水穿刺进一步确诊。 展开更多
关键词 高龄孕妇 无创DNA产前检测 羊水穿刺 染色体拷贝数变异
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比较基因组杂交微阵列技术在高龄孕妇产前诊断胎儿染色体异常中的应用 被引量：8
10
作者 胡睿 张竹 +9 位作者 王嘉敏 李勤琴 杨运源 肖莉柯 朱红梅 李玲萍 张李李 刘珊玲 王和 胡婷 《四川大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2021年第1期117-123,共7页
目的探讨比较基因组杂交微阵列(array-based comparative genomic hybridization,a-CGH)技术在高龄孕妇产前诊断胎儿染色体异常中的临床意义。方法选取因单纯高龄因素孕期行羊膜腔穿刺采集羊水标本进行产前检查诊断的孕妇3 677例为研究... 目的探讨比较基因组杂交微阵列(array-based comparative genomic hybridization,a-CGH)技术在高龄孕妇产前诊断胎儿染色体异常中的临床意义。方法选取因单纯高龄因素孕期行羊膜腔穿刺采集羊水标本进行产前检查诊断的孕妇3 677例为研究对象,采用CGXTM(8X60K)芯片对采集的羊水标本进行a-CGH检测,并采用Genoglyphix~?软件进行分析。结果 3 677例孕妇羊水标本中,a-CGH分析共检出染色体异常75例,异常率为2.04%,其中非整倍体40例(21-三体22例,18-三体5例,XXY 8例,XYY 3例,X/XX 2例),占53.33%;致病性拷贝数变异(copy number variations,CNVs)24例(19例为微缺失,5例为微重复,片段大小为323~26 780 kb),占32.00%;可能致病CNVs 11例(4例为微缺失,7例为微重复,片段大小为358~16 873 kb),占14.67%。此外,检出不明意义CNVs 31例,占总数的0.84%。高龄孕妇年龄每增长一岁,染色体非整倍体检出率明显增高(P<0.05),但致病性CNVs检出率在各年龄段差异无统计学意义(P>0.05)。结论 a-CGH不仅可以检测非整倍体异常,还可以检出微缺失/微重复综合征等染色体拷贝数变异。胎儿染色体非整倍体的发生率与年龄密切相关,但染色体拷贝数变异发生率与年龄无显著相关性。 展开更多
关键词 染色体微阵列分析 比较基因组杂交微阵列 拷贝数变异 染色体非整倍体 高龄 产前诊断
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染色体微阵列分析技术在产前致病性拷贝数变异诊断中的应用 被引量：8
11
作者 童珂雅 何瑶 +2 位作者 陈科 姜柯安 刘东云 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第10期783-789,共7页
目的:探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在产前致病性拷贝数变异(CNV)诊断中的应用价值。方法:收集2017年3月至2020年4月在重庆市妇幼保健院行羊膜腔穿刺术且要求行CMA检测的单胎妊娠孕妇共4430例。根据羊水穿刺的临床指征分为6组:A组:单... 目的:探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在产前致病性拷贝数变异(CNV)诊断中的应用价值。方法:收集2017年3月至2020年4月在重庆市妇幼保健院行羊膜腔穿刺术且要求行CMA检测的单胎妊娠孕妇共4430例。根据羊水穿刺的临床指征分为6组:A组:单一高龄组;B组:单一唐氏筛查高风险组;C组:单一超声检查异常组;D组:单一无创产前检测(NIPT)高风险组;E组:超声检查异常合并高龄/唐氏筛查高风险/NIPT高风险两个或两个以上指征,F组:NIPT高风险合并高龄/唐氏筛查高风险/超声异常两个或两个以上指征;G组:其他组。结果:(1)4430例中CMA检测胎儿异常率11.74%,其中非整倍体异常119例(2.69%),CNVs 381例(8.60%),包含致病性拷贝数变异(pCNVs)77例。(2)不同临床指征的羊水CMA检测结果提示,单一临床指征中D组染色体异常总检出率(33.20%),CNVs检出率(19.31%),非整倍体率(10.89%),包括性染色体非整倍体率(6.93%)均显著高于其他各组(P<0.05)。C组的总检出率仅次于D组。E、F组总检出率(19.76%,55.00%),包括非整倍体率(11.01%,42.50%)均显著高于C、D组(P<0.05)。(3)77例pCNVs中,31例为染色体大片段缺失和(或)重复,其中8例遗传自平衡易位的父母。46例染色体微缺失/微重复综合征,包括23例染色体微缺失/微重复性pCNVs和23例神经发育障碍的易感性CNVs。结论:CMA检测是产前遗传学诊断的有效方法之一。NIPT和超声检查是筛查羊水染色体异常的有效手段,针对不同种类的胎儿pCNVs,应合理建议核型分析或家系CMA验证的方法确定pCNVs来源和致病性,再结合超声检查、胎儿CMA结果以及双亲表型,为妊娠提供合理的指导意见,并对出生后的胎儿定期做随访,为产前胎儿评估积累更多的经验。 展开更多
关键词 染色体微阵列分析 无创产前检测 超声检查 致病性拷贝数变异 出生缺陷
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染色体微阵列分析在产前诊断中的应用价值 被引量：6
12
作者 李敏 张庆娥 +2 位作者 董晶晶 周月云 郑建丽 《中国妇幼健康研究》 2022年第5期96-101,共6页
目的探讨染色体微阵列分析(CMA)在产前诊断中的应用价值。方法选取2018年1月至2021年1月就诊于盐城市妇幼保健院的不良孕产史、无创DNA产前检测筛查异常、超声检查异常、高龄、血清学筛查异常、父母染色体异常等808例孕妇,行染色体核型... 目的探讨染色体微阵列分析(CMA)在产前诊断中的应用价值。方法选取2018年1月至2021年1月就诊于盐城市妇幼保健院的不良孕产史、无创DNA产前检测筛查异常、超声检查异常、高龄、血清学筛查异常、父母染色体异常等808例孕妇,行染色体核型分析和CMA检查,并对两种检查结果进行比较分析。结果CMA共检出染色体数目异常79例(9.78%),其中21三体41例(51.90%)、18三体15例(18.99%)、X三体13例(16.46%)、X四体1例(1.27%)、Y三体6例(7.59%)、其他三体3例(3.80%),与染色体核型分析一致;染色体核型分析检出染色体结构异常9例(1.11%),其中缺失3例(33.33%)、重复2例(22.22%)、嵌合体4例(44.44%)。CMA检出拷贝数目变异(CNVs)93例(11.51%),其中微重复55例(59.14%)、微缺失38例(40.86%),杂合性缺失(LOH)/单亲二倍型(UPD)10例;CMA染色体异常检出率为23.02%(186/808),明显高于染色体核型分析的10.89%(88/808)(χ^(2)=42.208,P<0.05)。在93例CNVs中,临床意义不明的CNV(VUS)占64.52%(60/93),良性占25.81%(24/93),致病性CNVs占9.68%(9/93);VUS和良性的发生率均明显高于致病性CNVs发生率,差异均有统计学意义(χ^(2)值分别为62.004、8.392,P<0.05)。结论CMA用于产前诊断有助于提高染色体异常检出率,但多数CNVs为VUS,因此CMA的数据库还有待进一步完善,以准确判读CNVs的类型进行产前指导。 展开更多
关键词 染色体微阵列分析 染色体核型分析 产前诊断 拷贝数目变异
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孕11-27周胎儿鼻骨发育不良的CNV-seq联合染色体核型诊断结果分析
13
作者 陈惠 邓新琼 +3 位作者 覃晓慧 岑白梅 覃欢 廖芳 《临床和实验医学杂志》 2024年第6期622-626,共5页
目的分析孕11~27周胎儿鼻骨发育不良的染色体拷贝数变异测序(CNV-seq)联合染色体核型诊断结果。方法回顾性纳入2021年1月至2022年12月于广州市妇女儿童医疗中心柳州医院产科就诊的并行孕期超声诊断为胎儿鼻骨发育不良的432例孕妇作为研... 目的分析孕11~27周胎儿鼻骨发育不良的染色体拷贝数变异测序(CNV-seq)联合染色体核型诊断结果。方法回顾性纳入2021年1月至2022年12月于广州市妇女儿童医疗中心柳州医院产科就诊的并行孕期超声诊断为胎儿鼻骨发育不良的432例孕妇作为研究对象,对其进行染色体核型分析和CNV-seq分析,并对其检测结果进行分析。结果432例病例中,核型分析共检出染色体核型异常36例(8.3%),其中非整倍体31例(7.2%),包括21-三体26例(6.0%),18-三体3例(0.69%),其他2例(0.46%);另有结构异常5例(1.2%);CNV-seq分析另检出15例CNVs(3.47%),包括5例(1.2%)致病性CNVs、10例(2.3%)临床意义未明CNVs。结论孕11~27周鼻骨发育不良是重要的染色体异常的重要依据,染色体核型和CNV-seq联合检测可有效提高染色体异常的检出率,可作为产前诊断的一线方法,有助于对染色体畸变及早诊断和干预,为遗传学咨询和生育指导提供一定的依据,减少出生缺陷的发生。 展开更多
关键词 鼻骨发育不良 超声 染色体异常 染色体核型分析 染色体拷贝数变异测序
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扩展性无创产前筛查技术在染色体拷贝数变异检测中的临床应用效果评价 被引量：1
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作者 冯暄 张庆华 +6 位作者 王兴 何静 梁济慈 贾春暘 蔺朋武 朱韶华 郝胜菊 《检验医学》 CAS 2023年第8期730-737,共8页
目的探讨扩展性无创产前筛查技术(NIPT-plus)在染色体拷贝数变异(微缺失/微重复)检测中的应用价值。方法选取2017—2018年在甘肃省妇幼保健院医学遗传中心进行NIPT-plus检测的孕妇10187例,采用NIPT-plus检测孕妇血浆胎儿游离DNA(cffDNA... 目的探讨扩展性无创产前筛查技术(NIPT-plus)在染色体拷贝数变异(微缺失/微重复)检测中的应用价值。方法选取2017—2018年在甘肃省妇幼保健院医学遗传中心进行NIPT-plus检测的孕妇10187例,采用NIPT-plus检测孕妇血浆胎儿游离DNA(cffDNA)。对NIPT-plus检测为高风险的孕妇采用羊水染色体核型分析或低深度全基因组测序(CNV-seq)确诊,并随访至引产或分娩后3个月。结果采用NIPT-plus在10187例孕妇中筛查出164例高风险孕妇,其中131例为染色体非整倍体异常、33例为染色体微缺失/微重复。164例NIPT-plus高风险孕妇中,有131例接受CNV-seq检测,共确诊59例,其中染色体非整倍体异常46例、染色体微缺失/微重复13例,假阳性72例。NIPT-plus筛查5~10 Mb缺失/重复的阳性预测值、敏感性和特异性均为100.00%;筛查>10 Mb的缺失/重复的阳性预测值为62.50%,敏感性为100.00%,特异性为99.97%;筛查<5 Mb的缺失/重复的阳性预测值为42.86%,敏感性为90.00%,特异性为99.88%。结论NIPT-plus对≥5 Mb的染色体缺失/重复的检出率较高,对<5 Mb的染色体微缺失/微重复的阳性预测值较低,应进一步提高NIPT-plus对于染色体微缺失/微重复的检测性能。 展开更多
关键词 扩展性无创产前筛查技术 染色体拷贝数变异 低深度全基因组测序
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X染色体微小结构异常1例患者的遗传学诊断及配偶妊娠结局
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作者 吴彤华 邹淑玲 +5 位作者 朱文洁 杨静 关美和 李红燕 陈春媚 莫美兰 《中华生殖与避孕杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期296-299,共4页
目的探讨多种细胞与分子遗传学技术的联合应用在诊断染色体微小结构异常病例中的临床应用价值。方法先证者,男,30岁。因未避孕未孕7年于2021年7月至深圳中山泌尿外科医院生殖医学中心就诊。通过常规G显带技术分析染色体核型,发现1例疑似... 目的探讨多种细胞与分子遗传学技术的联合应用在诊断染色体微小结构异常病例中的临床应用价值。方法先证者,男,30岁。因未避孕未孕7年于2021年7月至深圳中山泌尿外科医院生殖医学中心就诊。通过常规G显带技术分析染色体核型,发现1例疑似X染色体发生微小结构畸变。运用高分辨G显带技术、拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)、C显带技术分析及荧光原位杂交(fluorescencein situ hybridization,FISH),明确染色体结构畸变来源及结构特征。随访该病例妊娠结局。结果外周血淋巴细胞常规G显带染色体核型最初诊断为46,Y,?inv(X)(p22.3p22.2)。经高分辨G显带染色体核型分析、CNV-seq、C显带分析及FISH检测确诊最终核型为46,Y,der(X)t(X;Y)(p22.3;q12)mat。先证者配偶通过体外受精-胚胎移植技术助孕,单胎妊娠。产前诊断羊水核型为46,X,der(X)t(X;Y)(p22.3;q12)pat,宫内超声胎儿未见异常。婴儿出生后一个月随访表型正常。结论多种细胞与分子遗传学技术的联合应用,为确诊染色体微小结构畸变提供了可信的技术平台,为评估该类患者的表型、预后及子代风险等提供重要的遗传学依据。 展开更多
关键词 荧光原位杂交 染色体核型分析 G显带 C显带 拷贝数变异
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15例Xp22.3微缺失/微重复胎儿的临床诊断和分子遗传学分析
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作者 李双武 周飞 +3 位作者 丛潇怡 姚瑶 罗小金 刘维强 《中国计划生育学杂志》 2024年第3期713-717,共5页
目的:探讨Xp22.3微缺失/微重复的基因型与临床表型的相关性。方法:对15例SNP-array检测结果为Xp22.3微缺失/微重复病例的分子遗传学特征、临床表型和随访信息进行回顾性分析。结果:15例Xp22.3微缺失/微重复胎儿中,8例为微缺失病例(8/15)... 目的:探讨Xp22.3微缺失/微重复的基因型与临床表型的相关性。方法:对15例SNP-array检测结果为Xp22.3微缺失/微重复病例的分子遗传学特征、临床表型和随访信息进行回顾性分析。结果:15例Xp22.3微缺失/微重复胎儿中,8例为微缺失病例(8/15),片段大小165~5.1Mb,片段内基因包括SHOX、ARSE、STS、ANOS1、NLGN4X、GPR143等30个OMIM基因,其中SHOX、ARSE、STS、ANOS1为单倍剂量不足基因。7例(7/15)为微重复病例,片段大小为229~1.7Mb,片段内基因包括SHOX、ARSE、ANOS1、STS、NLGN4X、GPR143等23个OMIM编码基因,不含三倍剂量敏感基因。8例微缺失病例中7例诊断为致病性拷贝数变异(CNV),1例诊断为临床意义不明(VOUS);7例微重复病例均诊断为VOUS。15例胎儿中7例(7/15)超声发现异常特征,其中四肢短小3例(3/7),唇腭裂1例(1/7),心血管异常1例(1/7),侧脑室增宽1例(1/7),鼻骨缺如1例(1/7)。对12例病例进行了亲本来源验证,5例(5/12)为母源性遗传,3例为父源性遗传(3/12)。15病例中4例(4/15)微缺失选择终止妊娠,1例稽留流产,均为男性胎儿;10例(10/15)选择继续妊娠,除1例新生儿左耳听力受损外,其余随访均无异常。结论:Xp22.3微缺失因涉及SHOX、ARSE、STS、ANOS1等单倍剂量敏感基因,为致病性CNV,表现为生长发育迟缓、软骨发育不全等症状。Xp22.3微重复无三倍剂量敏感基因,定义为VOUS,胎儿妊娠结局良好。当SNP-array诊断为Xp22.3微缺失/微重复时,应对其基因组信息与临床表型相关性进行分析,为孕妇提供指导。 展开更多
关键词 染色体 Xp22.3微缺失/微重复 SNP-array 拷贝数变异
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扩展性NIPT胎儿染色体微缺失/微重复综合征的应用研究
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作者 谢晓媛 李阔韬 +3 位作者 吴芳 谭桂兰 张钰 刘霞 《中国优生与遗传杂志》 2024年第3期577-581,共5页
目的 探讨无创产前筛查(NIPT)应用于筛查胎儿染色体微缺失/微重复综合征的检测效率及临床可行性。方法 对2020年1月至2021年6月在天津市妇女儿童保健中心妇女保健科门诊进行孕期检查的2962例孕妇进行回顾性分析,在知情同意的原则下进行N... 目的 探讨无创产前筛查(NIPT)应用于筛查胎儿染色体微缺失/微重复综合征的检测效率及临床可行性。方法 对2020年1月至2021年6月在天津市妇女儿童保健中心妇女保健科门诊进行孕期检查的2962例孕妇进行回顾性分析,在知情同意的原则下进行NIPT检测量达25M,对于筛查胎儿染色体微缺失/微重复综合征高风险孕妇进行产前诊断即羊水穿刺,然后进行染色体核型分析和CNV-seq检测,低风险者随访至产后。结果 扩展性NIPT对21-三体和18-三体的阳性预测值分别为93.33%和100.00%,复合阳性预测值达95.65%,对性染色体非整倍体的阳性预测值为77.78%,而其他常染色体非整倍体的阳性预测值为0.00%,对于致病性微缺失及微重复筛查的灵敏度和特异度为100.00%和99.86%,且复合阳性预测值为50.00%。结论 在孕期可通过扩展性NIPT筛查胎儿染色体微缺失/微重复综合征,减少产前诊断给孕妇带来的心理压力和风险,有效降低缺陷儿的出生率。 展开更多
关键词 染色体微缺失/微重复 无创产前基因检测 染色体拷贝数变异 产前诊断
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拷贝数变异检测技术联合染色体核型分析技术在羊水产前诊断中的应用价值
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作者 谢彩莲 陈明发 +1 位作者 池丽萍 徐伟烽 《中国妇幼保健》 CAS 2024年第10期1870-1874,共5页
目的 探讨染色体核型分析联合拷贝数变异检测(CNV-seq)技术在羊水产前诊断中的应用价值。方法 选取2018年10月-2023年3月在南平市妇幼保健院遗传门诊就诊、具备产前诊断指征且接受羊膜腔穿刺的孕妇1 124例,采用染色体核型分析和CNV-seq... 目的 探讨染色体核型分析联合拷贝数变异检测(CNV-seq)技术在羊水产前诊断中的应用价值。方法 选取2018年10月-2023年3月在南平市妇幼保健院遗传门诊就诊、具备产前诊断指征且接受羊膜腔穿刺的孕妇1 124例,采用染色体核型分析和CNV-seq技术进行产前诊断,比较二者单独及联合应用的诊断结果。结果 CNV-seq技术和染色体核型分析技术共同检出54例异常病例,CNV-seq技术检出152例拷贝数变异(CNVs),CNV-seq技术检出率(13.5%,152/1 124)高于染色体核型分析技术检出率(5.2%,58/1 124)。不同产前诊断指征孕妇中,无创产前诊断(NIPT)高风险、不良孕育史、超声软指标异常、高龄、血清学高风险致病性检出率较高,分别为24.7%、5.6%、5.1%、3.2%、2.7%。CNV-seq技术和染色体核型分析技术联合检出9例嵌合体(0.8%)。结论 CNV-seq和染色体核型分析技术联合应用提高了产前诊断准确性,有效预防了缺陷儿的出生。 展开更多
关键词 产前诊断 染色体核型分析 拷贝数变异检测
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两种方法检测先天性心脏发育异常胎儿的染色体结果分析
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作者 赵丹阳 杨微微 +2 位作者 王文靖 鞠明艳 任晨春 《天津医科大学学报》 2024年第1期70-73,共4页
目的:探讨拷贝数变异测序(CNV-seq)技术和染色体核型分析技术检测先天性心脏发育异常(CHD)胎儿染色体的应用价值。方法:以2019年2月至2022年8月天津市中心妇产科医院经超声科诊断胎儿CHD的60例孕妇为研究对象,并根据是否伴发心外异常分... 目的:探讨拷贝数变异测序(CNV-seq)技术和染色体核型分析技术检测先天性心脏发育异常(CHD)胎儿染色体的应用价值。方法:以2019年2月至2022年8月天津市中心妇产科医院经超声科诊断胎儿CHD的60例孕妇为研究对象,并根据是否伴发心外异常分为独立性CHD组和伴心外结构/软指标异常CHD组,所有孕妇行羊水穿刺进行核型分析及CNV-seq检测,统计分析两种方法对异常染色体的检出率。结果:两种方法检测共发现染色体异常患者20例,异常染色体检出率为33.3%,其中核型分析检出染色体异常例数为13例,CNV-seq检测异常CNVs例数为18例,两种方法结果均异常者11例,核型独立检出平衡易位2例,CNV-seq独立检出微缺失/微重复7例。伴心外结构/软指标异常CHD组染色体异常检出率略高于独立性CHD组,两组间比较差异无统计学意义[37.8%(14/37)vs.26.1%(6/23),χ^(2)=1.76,P>0.05]。结论:联合应用核型分析和CNV-seq检测技术,可以进一步明确诊断由染色体异常引发的胎儿CHD。 展开更多
关键词 胎儿先天性心脏病 核型分析 拷贝数变异 二代测序 产前诊断
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IVF/ICSI-ET术后早期妊娠丢失患者绒毛组织拷贝数变异异常的高危因素分析
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作者 黄蕾 何蕊 +4 位作者 许晓雪 闫慧 赵君利 哈灵侠 刘春莲 《生殖医学杂志》 CAS 2024年第1期29-34,共6页
目的探讨体外受精(IVF)/卵胞浆内单精子注射(ICSI)后行新鲜胚胎移植(ET)的早期妊娠丢失(EPL)患者绒毛组织拷贝数变异(CNV)异常的高危因素,为遗传咨询提供依据。方法采用回顾性队列研究,选择2020年6月至2022年12月就诊宁夏医科大学总医... 目的探讨体外受精(IVF)/卵胞浆内单精子注射(ICSI)后行新鲜胚胎移植(ET)的早期妊娠丢失(EPL)患者绒毛组织拷贝数变异(CNV)异常的高危因素,为遗传咨询提供依据。方法采用回顾性队列研究,选择2020年6月至2022年12月就诊宁夏医科大学总医院生殖医学中心接受IVF/ICSI助孕新鲜胚胎移植后EPL患者中绒毛组织CNV结果异常的周期作为病例组(n=29),随机抽选同期IVF/ICSI-ET术后正常活产的周期作为对照组(n=60)。比较两组患者的一般资料、临床及实验室指标,并对病例组流产绒毛组织CNV异常的构成及占比进行分析讨论。结果(1)病例组年龄[(33.45±3.78)岁]及自然流产次数[(0.41±0.73)次]显著高于对照组[分别为(29.52±4.27)岁、(0.05±0.22)次](P<0.05),抗苗勒管激素(AMH)水平显著低于对照组[(2.49±2.05)ng/ml vs.(4.03±2.67)ng/ml,P<0.05];(2)病例组促性腺激素(Gn)启动日FSH水平[(6.63±6.31)U/L]、Gn启动日LH水平[(2.28±1.85)U/L]、HCG日LH水平[(3.05±3.28)U/L]显著高于对照组[分别为(3.10±2.13)U/L、(1.26±0.79)U/L、(1.27±1.14)U/L](P<0.05);(3)病例组患者绒毛组织拷贝数变异测序(CNV-seq)结果中染色体数目异常占比72.41%、结构异常占比27.59%;常染色体三体占比55.17%,其中16-三体和22-三体最常见(分别占比17.24%、10.34%)。结论高龄、卵巢储备功能下降可能是导致EPL患者胚胎染色体核型异常的主要因素。 展开更多
关键词 IVF/ICSI 绒毛染色体 拷贝数变异 非整倍体
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