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题名染色体不平衡易位的产前诊断与遗传学研究
被引量：2
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作者
王敏
王昊
梅瑾
杨南南
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机构
杭州市妇产科医院杭州市妇幼保健院
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出处
《中国预防医学杂志》
CAS
CSCD
2018年第1期30-33,共4页
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基金
杭州市社会发展自主申报项目(20160533B38)
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文摘
目的分析染色体不平衡易位的病例,为总结遗传特点提供科学依据。方法选取2015年8月至2017年6月,杭州市妇产科医院产前诊断中心确诊的染色体不平衡易位5例病例,对5个家系中胎儿抽取羊水行染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphisms array,SNP array)检测,父母行染色体核型检测。结果子代存在不平衡易位,染色体存在部分单体合并部分三体。平衡易位携带者的配子存在共同特征,均为减数分裂2∶2分离中的邻位-1分离所形成。由胎儿染色体核型及SNP array结果推测父母一方为平衡易位携带者。结论染色体不平衡易位患者表型多样且轻重不一,产前诊断可明确胎儿异常病因。夫妻双方行染色体核型检测可确诊异常染色体的来源,指导生育。
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关键词
染色体不平衡易位
单核苷酸多态性微阵列
核型分析
减数分裂
产前诊断
遗传咨询
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Keywords
chromosomal unbalanced translocation
SNP array
Karyotype analysis
Meiosis
Prenatal diagnosis
Genetic counselling
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分类号
R714.5
[医药卫生—妇产科学]
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