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Charlevoix-Saguenay常染色体隐性痉挛性共济失调的致病机制研究进展
1
作者 付容 丁曼 卢祖能 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第1期121-124,共4页
Charlevoix-Saguenay常染色体隐性痉挛性共济失调(ARSACS)是一种由SACS基因变异所致的早发罕见的神经变性疾病。SACS基因位于染色体13q11区,编码sacsin蛋白,后者在运动系统的神经、尤其是小脑浦肯野细胞中高度表达。本文总结了sacsin蛋... Charlevoix-Saguenay常染色体隐性痉挛性共济失调(ARSACS)是一种由SACS基因变异所致的早发罕见的神经变性疾病。SACS基因位于染色体13q11区,编码sacsin蛋白,后者在运动系统的神经、尤其是小脑浦肯野细胞中高度表达。本文总结了sacsin蛋白的结构和功能异常导致ARSACS的机制,为该病的研究提供参考。 展开更多
关键词 charlevoix-saguenay常染色体隐性痉挛性共济失调 SACS基因 Sacsin蛋白
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Charlevoix-Saguenay型常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调的研究进展
2
作者 闫雨萌 宫平 姚生 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 CAS 2024年第5期400-405,共6页
Charlevoix-Saguenay型常染色体隐性痉挛性共济失调(autosomal recessive spastic ataxia Charlevoix-Saguenay,ARSACS)是一种少见的神经系统退行性疾病。主要临床表现为典型的三联征特点,包括儿童期发病的小脑性共济失调、锥体束损害... Charlevoix-Saguenay型常染色体隐性痉挛性共济失调(autosomal recessive spastic ataxia Charlevoix-Saguenay,ARSACS)是一种少见的神经系统退行性疾病。主要临床表现为典型的三联征特点,包括儿童期发病的小脑性共济失调、锥体束损害所致的痉挛性剪刀步态和周围神经病变。头颅MRI最典型的表现为脑桥轴位对称性T2WI和T2-Flair像条带状低信号。基因检测可发现SACS基因突变。现就ARSACS的临床表现、发病机制、头颅影像学及电生理特点等进行综述。 展开更多
关键词 charlevoix-saguenay型常染色体隐性痉挛性共济失调 小脑共济失调 SACS基因突变 sacsin蛋白
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非典型Charlevoix-Saguenay常染色体隐性遗传痉挛性共济失调二家系 被引量：1
3
作者 李资益 田沃土 +1 位作者 沈隽逸 曹立 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第8期509-512,共4页
1病例资料家系1:先证者(编号PA1067)女,37岁,因“进行性走路不稳5年余”于2014年10月20日来院就诊。患者PA1067为39周足月产儿,自幼体育成绩不好,于5~6年前开始出现走路不稳,并进行性加重。目前患者下楼需扶梯,尚可于平地独立行走,伴有... 1病例资料家系1:先证者(编号PA1067)女,37岁,因“进行性走路不稳5年余”于2014年10月20日来院就诊。患者PA1067为39周足月产儿,自幼体育成绩不好,于5~6年前开始出现走路不稳,并进行性加重。目前患者下楼需扶梯,尚可于平地独立行走,伴有语速慢、言语含糊。 展开更多
关键词 charlevoix-saguenay常染色体隐性遗传痉挛性共济失调 SACS 癫痫
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