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SACS基因复合杂合突变导致Charlevoix-Saguenay型痉挛性共济失调一家系两例 被引量：2
1
作者 李世容 陈永平 +4 位作者 袁晓琴 魏倩倩 欧汝威 顾孝静 商慧芳 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2018年第4期507-510,共4页
目的对1个常染色体隐性遗传痉挛性共济失调Charlevoix-Saguenay型（autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay, ARSACS）家系进行SACS基因突变分析，探讨其遗传学病因。方法应用目标区捕获高通量靶向测序对SACS基因... 目的对1个常染色体隐性遗传痉挛性共济失调Charlevoix-Saguenay型（autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay, ARSACS）家系进行SACS基因突变分析，探讨其遗传学病因。方法应用目标区捕获高通量靶向测序对SACS基因进行突变筛查，用Sanger测序对突变位点进行验证。结果测序结果显示先证者和弟弟存在SACS基因C．13085T〉G（P．14362R）和C．5236dupA（P．T1746fs）复合杂合突变，父亲携带SACS基因c．5236dupA（P．T1746fs）杂合突变，母亲携带SACS基因C．13085T〉G（p．14362R）杂合突变，因此患者的C．5236dupA（P．T1746fs）和C．13085T〉G（P．14362R）突变分别来自父母。经检索人类基因突变数据库这两个变异均为未报道过的新突变，根据美国医学遗传学及基因组学会遗传变异解读指南，提示均为可能的致病性突变。结论C．5236dupA（P．T1746fs）和C．13085T〉G（P．14362R）突变为该ARSACS家系患者的遗传学病因，新突变的检出丰富了SACS基因突变谱。 展开更多
关键词 charlevoix-saguenay型痉挛性共济失调 SACS基因 基因突变
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SACS基因突变与CharlevoiX-Saguenay型痉挛性共济失调发病机制的研究进展
2
作者 唐洁 丁曼 卢祖能 《国际神经病学神经外科学杂志》 2019年第3期321-325,共5页
常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调CharlevoiX-Saguenay型(ARSACS)是一种早发性遗传性神经退行性病变.目前研究表明,其致病基因是SACS基因,通过敲除SACS基因已克隆出Sacs^-/-小鼠模型.本文主要论述了SACS基因突变与ARSACS发病机制的研... 常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调CharlevoiX-Saguenay型(ARSACS)是一种早发性遗传性神经退行性病变.目前研究表明,其致病基因是SACS基因,通过敲除SACS基因已克隆出Sacs^-/-小鼠模型.本文主要论述了SACS基因突变与ARSACS发病机制的研究进展,主要包括以下几个方面:SACS基因突变导致Sacsin蛋白的结构功能改变、分子伴侣系统异常、泛素蛋白酶系统异常、溶酶体自噬通路异常,线粒体结构改变,细胞骨架的改变及浦肯野细胞丢失等. 展开更多
关键词 charlevoix-saguenay型痉挛性共济失调 SACS基因突变 Sacsin蛋白 发病机制
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